Este documento describe las anomalías congénitas en niños ecuatorianos. Discute la epidemiología, clasificación, causas y costos de las anomalías congénitas en Ecuador. Recomienda establecer un Registro Nacional de Malformaciones Congénitas para mejorar la prevención, detección y tratamiento de estas afecciones.

1. ANOMALIAS CONGENITAS EN NIÑOS
ECUATORIANOS
Ramiro López P. MD, MSc.
Dirección Nacional Red de Hospitales y Atención
Médica Especializada
Líder Investigación PRONAGE MSP
Fabricio González-Andrade, MD,
PhD
Investigador Senior Programa
Prometeo SENESCYT
Coordinador Técnico PRONAGE MSP

2. ANOMALIAS CONGENITAS
Anomalías = anormal
Procedente del latín congenitus, de cum,
con, y genitus, engendrado, significa
literalmente "nacido con".
Se refiere a las características con las que
nace el Recién Nacido RN ( por factores
hereditarios o agentes externos que son
adquiridas durante la vida intrauterina).

3. Se han observado a lo largo de la historia
e interpretado como sucesos mágicos.
Cíclope Holoprosencefalia

4. • Defecto
Falta de una cualidad, compatible con la vida.
Desde el momento de la concepción. Ej albinismo
• Deformidad
Distorsión por fuerzas mecánicas externas de una
estructura o tejido normalmente formado
No son de naturaleza genética. Ej Escoliosis
• Variación
De naturaleza genética, Ej. Acondroplasia, gemelos
• Síndrome
– Conjunto de anomalías bioquímicas/moleculares
que responden a un patrón estándar
– De naturaleza genética Ej. Sd. de Down
CLASIFICACION

5. PERSONAJES HISTORICOS
• Noé
• Tutankamun
• Juana de Arco
• Napoleón Bonaparte
• Simón Bolivar
• Abraham Lincoln
• Stepen Hawkins

6. Incidencia-Pevalencia
• GENÉTICAS: Cromosómicas, Génicas,
Hereditarias (20-25%)
• POLIGENICAS/MULTIFACTORIALES: Obesidad materna,
Nutrición deficiente, Edad < 20 y > 35 años, Diabetes Mellitus,
Embriopatías (40-60%)
• FACTORES EXTERNOS AMBIENTALES:
Físicas, Químicas, Biológicas (TORCH) (10-15%)
nacidos vivos -5%
2 años 6%
5 años 8%
20% de las muertes en el periodo posnatal.

7. EL PROBLEMA

8. A
N
O
M
A
L
I
A
S
C
O
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G
E
N
I
T
A
S
E
C
U
A
D
O
R
EPIDEMIOLOGIA
7,6 millones de niños afectados
cada año.
~150.000 RN nacen con AC en los
países desarrollados.
AC y las enfermedades genéticas
son la primera causas de morbi-
mortalidad infantil.
Responsables del 15 al 30% de
todas las hospitalizaciones
pediátricas.

9. En Ecuador cada año nacen ~7339
niños con una AC
Del 2º al 5º lugar de las defunciones
en menores de 1 año son por ACs
20 mil discapacitados tienen
retraso mental de origen genético
Del 15 al 30% de todos los ingresos
en pediatría son de origen genético
Costo económico por cada niño con
ACs es de 200 a 300 mil USD
Microtia 17,4/10.000

10. 20357 causas genéticas
8092 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
(41,39%)*
8233 CON ENFOQUE MULTIFACTORIAL (42,11%)*
3222 DESORDENES MONOGÉNICOS (16,48%)*
Clasificación de la causa prenatal genética de la discapacidad intelectual. República del
Ecuador. Período Junio 2009- Diciembre 2010.

11. E
C
U
A
D
O
R

12. Patología Tiempo para el daño Complicación
Fenilcetonuria 1 año Retraso mental
Hiperplasia
suprarrenal congénita
Inmediato Ambigüedad de genitales
en las niñas y crisis
perdedoras de sal en
ambos sexos
Galactosemia 10 días Retraso del desarrollo,
vómito, enfermedad
hepática, cataratas y
retraso mental
Hipotiroidismo
congénito
6 semanas Retraso mental y retraso
del crecimiento, sordera y
anormalidades
neurológicas diversas, así
como síntomas clásicos de
hipometabolismo

13. TASAS DE MORTALIDAD NEONATAL POR
ANOMALIAS CONGENITAS Y AFECCIONES
PERINATALES, POR PROVINCIAS. 2010
PROVINCIAS T M Neonatal
Malformaciones
Congénitas*
T M Neonatal
Afecciones
Perinatales*
STO DOMINGO 3.3 1.1
ORELLANA 3.1 4.4
PICHINCHA 2.9 8.9
GALÁPAGOS 2.7 8.8
LOS RÍOS 2.4 6.8
GUAYAS 2.3 8.8
PASTAZA 0.7 6.6

14. • Labio fisurado unilateral 4.57
• Malformación congénita cardiaca 4.2
• Hidrocefalia 3.77
• Síndrome de Down 3.70
• Espina bífida 2.14
• Paladar hendido 1.91
• Inespecíficas 1.71
• Masculinos 9.384 (55.9%) y 7.053
femenino (42.1%).
PRINCIPALES AC DETECTABLES AL
NACIMIENTO POR 10.000 NACIDOS VIVOS

15. RESULTADOS
• Hospitalización: 18/10.000, (cardiacos).
• Microtia y el anotia es alta ECLAMC.
• Las AC 1% de todas las muertes

16. PRINCIPALES AC DETECTABLES
GRUPO 1-5 AÑOS POR 10.000 RN
• Criptorquidia: 9.36
• Paladar hendido unilateral 5.32;
• Ductus arteriosos 2.97;
• Labio hendido unilateral 2.72;
• Luxación de cadera 1,94;
• Malformaciones de corazón 1.11
• Responsables del 60.7% de las
admisiones hspitalarias (31.174).

17. PAIS L. A. Cuba C. Rica Ecuador Ecuador
ECLAMC RECUMAC CREC ECLAMC ESTUDIO*
AÑO 2005 2005 2005 2005 2009
RN 192,882 117,923 71,548 66,843 2’319,737
Anencefalia 5.08 2.46 1.26 3.1 0.34
Espina bifida 8.71 5.43 2.80 4.2 2.49
Encefalocele 2.64 1.36 0.56 0.9 0.48
Microcefalia 3.94 0.93 1.68 1.9 0.59
Hidrocefalia 14.78 8.90 1.26 5.5 3.77
Microtia 6.95 0.25 1.96 10.8 1.19
Paladar hendido 5.86 2.37 2.38 4.2 1.91
Atresia anorectal 5.81 0.93 3.77 3.9 1.23
Criptorquidia 7.05 3.48 8.39 nr 1.21
Down 18.51 10.94 8.11 13.6 3.70
Transposición de
grandes vasos
0.62 2.37 0.14 2.1 0.43
Tetralogía Fallot 1.24 1.53 1.12 nr 0.64
Coartación de
aorta
0.31 1.10 0.28 nr 0.19

18. Botto,LD, Moore, CA, Khoury, MJ, and Erickson, JD. Neural-Tube Defects. N Engl J Med 2000; 341:1509-1519, Nov 11, 1999.
An assessment of total costs and policy implications. In: Waitzman NJ, Scheffler RM, Romano PS. The cost of birth defects: estimates of the value of
prevention. Lanham, Md.: University Press of America, 1996:145-77.
LA CARGA DE LA ENFERMEDAD
Costo emocional.
Costo económico -
Costos directos (servicios médicos, de
desarrollo, rehabilitación y educativos);
- Costos indirectos (asociados con la mor-
bilidad y mortalidad).
USA  US$ 500 millones RN afectados
US$ 333. 000 por cada RN.
A
N
O
M
A
L
I
A
S
C
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N
G
E
N
I
T
A
S

19. Costo de prestación por cada RN con
anomalías congénitas.
Componentes Costo ($) %
Consultas 1,18
Días cama 30,11
Exámenes de laboratorio 1,60
Imagenología 2,07
Intervenciones quirúrgicas 6,04
Procedimientos 4,04
Medicamentos 7,97
Insumos 7,37
Prestaciones especiales 39,62
Total general
Máximo
64194 USD
333.000 USD
100
Rev. Chil. Obst. Ginecol 2006; 71 (4) 234-238

20. • 1. Soliris Eculizumab Hemoglobinuria
paroxística nocturna. 409.500 $
2. Elaprase. Idursulfasa síndrome de
Hunter 375.000 $.
3. Naglazyme. Galsulfase síndrome de
Maroteaux-Lamy. 365.000 $.
4. Cinryze. inhibidor de C1 esterasa
angiodema hereditario, 350.000 $
• 5. ACTH. síndrome de West 350.000 $.
Esther Samper| 30 de marzo de 2012http://blogs.elpais.com/la-doctora-shora/2012/03/los-farmacos-de-precios-
astronomicos.html

21. COROLARIO
• En el Ecuador aún muchas familias ocultan los
defectos de nacimiento para no ser
estigmatizados en su grupo social, principalmente
en zonas rurales.
• Los problemas del SNC y los cardiovasculares, son
los más comunes
• Existen defectos cardiacos que cierran
espontáneamente y son sobrevalorados
• El síndrome de Down es la aneuploidia
cromosómica mas frecuentemente observada.

22. CONCLUSIONES-RECOMENDACIONES
• Es necesario implementar programas de tamizaje
neonatal, muchas AC no son detectadas y son
compatibles con vida, con tratamientos
modernos y corrección quirúrgica.
• Los defectos de nacimiento son un verdadero
problema de salud pública que ha sido
subestimado por autoridades sanitarias en
Ecuador, el desconocimiento en ocasiones las a
convertido en enfermedades casi ocultas.

23. CONCLUSIONES-RECOMENDACIONES
• Este estudio permite que entendamos la necesidad
urgente de establecer el REMAC que incluya
fuentes de la información: HC prenatales y del
nacimiento, expedientes médicos durante el 1er
año de vida, exámenes prenatales, diagnóstico
citogenético de los abortos terapéuticos.
• Esta propuesta será complementaria con otras
medidas: tamizaje neonatal, REMAC,
CEGEMED que ya lo hemos propuesto.

24. REGISTRO NACIONAL DE
MALFORMACIONES
CONGENITAS
REMAC

25. MEDIDAS PARA LA PREVENCION DE
ANOMALIAS CONGENITAS
1. Planear el embarazo
2. Suplemento periconcepcional
3. Favorecer buena nutrición
4. Evitar hipertermia
5. Evitar exposición a fármacos nocivos
6. Control enfermedades crónicas
7. Control enfermedades infecciosas
8. Evitar riesgo de recurrencia

26. Acuerdo Ministerial 0596,
Art. 1.- Disponer que todas las mujeres del Ecuador, en edad
concepcional, consuman diariamente, 400 microgramos
diarios de ácido fólico y de manera obligatoria, un mes antes
y un mes después del embarazo.

28. Los programas de tamizaje, después
de las vacunas, en el procedimiento más
aceptado en la prevención pediátrica