En la atresia anal, el tejido que cierra el ano puede ser de varios centímetros de espesor o simplemente una membrana delgada de piel. En casos simples, el canal anal termina en un extremo ciego en la membrana anal, que forma un diafragma entre las porciones endodérmica y ectodérmica del canal anal. En los casos más graves, se puede encontrar una capa gruesa de tejido conectivo entre el extremo terminal del recto y la superficie debido a la falta de desarrollo de la fosa anal o a la atresia de la parte ampular del recto (atresia rectal) (1). En las lesiones altas por encima del elevador (en los cuales la atresia finaliza por encima del cabestrillo del elevador), a menudo se observa una fístula que se extiende desde la bolsa anal al periné o a la uretra en los varones y a la vagina, la horquilla o, rara vez, la vejiga en las niñas. Por lo general, no se encuentran fístulas cutáneas en las lesiones bajas por debajo del elevador. La incidencia de atresia anal es de 1 cada 5.000 nacidos vivos. Este trastorno se asocia con frecuencia con otras anomalías congénitas (50% de los casos) como VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, anomalías renales y aplasia radial y anomalías de los miembros [limb, en inglés]). Antes de la cirugía, los recién nacidos con atresia anal deben ser evaluados en busca de otras anomalías congénitas. La atresia anal es evidente en el examen físico sistemático del recién nacido, porque el ano no es permeable. Si no se diagnostica la atresia anal y el recién nacido es alimentado, pronto aparecen signos de obstrucción intestinal distal. Debe examinarse la orina en busca de meconio, lo que indica la presencia de una fístula que conecta con las vías urinarias. Las radiografías simples y las fistulografías con el recién nacido en decúbito lateral permiten definir el nivel de la lesión. La ecografía también es útil para clasificar el tipo de lesión y para evaluar cualquier otra anomalía asociada. Por lo general, una fístula cutánea indica atresia baja. Si no hay ninguna fístula perineal, es probable que haya una lesión alta. Los recién nacidos con una fístula cutánea y una lesión baja pueden ser sometidos a reparación perineal primaria. Los neonatos con una lesión alta deben someterse a colostomía temporaria; la reparación definitiva se pospone hasta que el lactante sea mayor y las estructuras por reparar sean más grandes. Varias malformaciones pueden repararse en un procedimiento único. La atresia anal se produce cuando los intestinos no se desarrollan adecuadamente mientras el feto crece. No se sabe por qué los intestinos no se desarrollan adecuadamente. La mayoría de los bebés con atresia anal presentan algún tipo de conexión anómala (fístula) entre el ano y la uretra, la zona que se encuentra entre la uretra y el ano (el periné), la vagina o rara vez la vejiga. La atresia anal se produce habitualmente junto con otros defectos congénitos, como defecto

1. POR: Manrique Mendoza,
Malu Coraima
MALFORMACION
ANORRECTAL
UNIVERSIDAD PERUANA LOS ANDES
Facultad de Medicina Humana

2. CASO CLINICO
Recién nacida por parto eutócico a las
35 semanas de edad gestacional y
con un peso de 1760 g.
El nacimiento ocurrió el 29 de
noviembre del 2018 a las 10:45 horas.
El APGAR fue de 1 al minuto, y 7 a
los 5 minutos con dificultad
respiratoria, la oximetría mostró una
saturación de 81 %, se le proporcionó
O₂ a flujo de 3 L/min, con una leve
mejoría de la cianosis.
Luego se observa una cianosis
generalizada con 56 % de saturación
(oximetría), por lo que es trasladada a
la Unidad de Cuidados Intensivos
Neonatales (UCIN), donde se
hospitaliza a las 11:15 horas.
Recibe inotrópicos, alcanza una saturación de 88
%, frecuencia cardiaca de 94 latidos por minuto y
temperatura de 34,8 º C, con marcada dificultad
respiratoria. Durante el traslado estuvo conectada a
ventilación mecánica con tubo endotraqueal, pero
se extubó en la UCIN, se mantuvo con presión
positiva y luego por casco cefálico.
A las 11:45 horas la paciente presenta episodio de
apnea y bradicardia, sin respuesta a estimulación
táctil, por lo que se inicia maniobras de RCP
avanzado, se logra intubar y se administra oxígeno
por bolsa de reanimación conectada a bolsa de
reservorio y adrenalina, con lo que se logra
conseguir una frecuencia cardiaca de 105 latidos
por minuto.
Se inicia administración por infusión continua de
dobutamina (10 mcg/kg/min) y mejora el pulso
periférico.

3. En la evaluación física general, la recién nacida
estaba hipoactiva, con la fontanela anterior
normotensa, coloración pálida de piel, con reflejos
pupilares normales al exponerse a la luz,
conectada a tubo endotraqueal de 3 F, paladar
íntegro y sin lesiones, cuello simétrico, sin
adenopatías, asimetría torácica. Se observa
agenesia de órganos sexuales y ano imperforado
La madre niega antecedentes patológicos y hereditarios de
importancia, no consume tabaco ni alcohol; además, niega
alergias, pero refiere que a las 11 semanas de gestación
presentó infección de las vías urinarias (IVU) que fue tratada
exitosamente. En la historia clínica prenatal, se encuentra un
diagnóstico ecográfico compatible con poliquistosis renal
bilateral a las 25 semanas y que fue confirmado a las 32
semanas por ultrasonografía. En el examen radiográfico
tomado el 29 de noviembre, se observa un área de
consolidación en el pulmón derecho y atelectasias en ambos
campos pulmonares, cardiomegalia y posición dextrógira de la
silueta cardiaca

4. DIAGNOSTICO
1. Por los datos prenatales y por el cuadro
clínico, se concluye que el diagnóstico es de
síndrome dismórfico con asociación de
VACTERL, ano imperforado, con mal
pronóstico para la vida.
2. El resultado del examen cariotípico
correspondía al sexo femenino.
3. El 1 de diciembre del 2018 a las 19:30 horas
la paciente sufre una parada respiratoria, sin
respuesta a maniobras de reanimación
avanzada, y fallece a las 19:40 horas.

5. MALFORMACION
ANORRECTAL
Las malformaciones anorrectales
(MAR) comprende un amplio espectro
de lesiones congénitas, las cuales
pueden afectar a ambos sexos, e
involucran la porción distal del ano y
recto, así como el tracto genital y
urinario.

6. Las malformaciones anorrectales (MAR) son anomalíascongénitas que
involucran ano, recto, y en ocasiones, tracto urinario y genital
Se adquiere durante la vida embrionaria ( 6ª- 8ª SG) por la
interrupción del desarrollo caudal del embrión
Interfieren con el paso normal de las heces
Predominio en varones
Incidencia: 1 de cada 5000 recién nacidos vivos
Si el antecedente de hermano afecto, la probabilidad que otro hijo
nazca con la afección es de 1 de cada 100

7. • Las incidencias de MAR constituyen el 25%
de las malformaciones digestivas.
• Suceden con una frecuencia de 1 x 4000
nacidos vivos.
• Más frecuente en el varón (1.4:1), aunque
varía en las lesiones bajas (M-F: 1-1) y altas
(M-F: 1.8-1).
• En el Instituto Nacional Materno Perinatal,
la incidencia es aproximadamente 1 por
cada 2,500 nacidos vivos.
• Exposición materna a citomegalovirus y
toxoplasmosis.
• Uso de drogas durante el embarazo:
tretinoina, benzodiacepinas (lorazepam),
ácido retinoico.

8. 2
Las MAR pueden asociarse con algunos de estos síndromes genéticos o problemas congénitos:
Anomalías del tracto urinario
50%
Anomalías vertebrales y medulares
30%
-50%
Anomalías cardiológicas
30
%
Anomalías gastrointestinales
10%
Asociación VACTERL
5%
Ecografía abdomino-pélvica
Radiografía lumbosacra (AP y lateral)
Ecocardiograma
Ecografía médula espinal (RMN si > 3m)
Pruebascomplementarias
• Realizar prueba de imagen en las
primeras 24 horas de vida (si diagnóstico
de MAR en la maternidad)
• Realizar prueba de imagen lo antes
posible tras el diagnóstico

9. FISIOPATOLOGIA
• Las MAR ocurren como resultado de una falla en el desarrollo de la membrana cloacal o
falla en la recanalización del canal anal cerrado secundariamente en la vida embrionaria.
• La cloaca en el embrión es una cavidad hacia la cual se abre el intestino posterior, el
alantoides, y después los conductos mesonéfricos.
• La cloaca es primero formada alrededor del día 21 de gestación, tiene forma de una U, con el
alantoides al costado anterior y el intestino posterior por detrás.
• El septum en el medio crece hacia abajo, fusionándose con los pliegues laterales (plicación de
Rathke) hasta que se une con la membrana cloacal.
• En la sexta semana, una cavidad urogenital es creada anteriormente y una cavidad ano
rectal posteriormente.
• El rápido crecimiento del tubérculo genital cambia la forma de la cloaca y la orientación de la
membrana cloacal, la cual es desplazada posteriormente.
• La membrana cloacal se rompe en la séptima semana de gestación, así creando dos
aperturas: la urogenital y la anal.
• Los músculos que rodean el recto se desarrollan al mismo tiempo y se ven en la sexta y
séptima semana de gestación.
• En la novena semana, todas las estructuras relevantes están en su lugar.
• En esta etapa, la diferenciación de los genitales masculinos o femeninos aún no ha ocurrido.

10. CUADRO CLINICO
SIGNOS Y SÍNTOMAS
• Ausencia de orificio anal dentro del
mamelón anal (99%).
• La impermeabilidad anorrectal
(imposibilidad de introducir una
sonda a 3 cm aprox.), es la
manifestación de la atresia rectal
(1%).
• Presencia de orificio único perineal
o fuera del esfínter.
• Presencia de salida de meconio
entre los labios mayores o a través
meato uretral o línea media
escrotal.

11. Ausencia del orificio anal
Orificio anal fuera de su lugar
Orificio anal próximo a la abertura vaginal
No hay paso de la primera evacuación o meconio entre las 24 a 48
horas tras el nacimiento
Paso anómalo del meconio: a través de la vagina o la uretra en las
mujeres y por la base del pene, por el escroto o la uretra en los
varones
Estreñimiento, dolor y dificultad al evacuar
Importante distensión abdominal

13. 3 Malformación anorrectal con fístula perineal Malformación anorrectal con fístula recto uretra r
Malformación anorrectal con fístula al cuello de la
vejiga
Malformación anorrectal sin fístula Atresia rectal
- Hasta 90% asocia otras anomalías
(urológicas o cardiológicas)
- Hasta un 50% asocian síndrome de Down
MAR más
frecuente en
varones

16. 3
Malformación anorrectal con fístula
perineal
Malformación anorrectal con fístula recto vestibular
Malformación anorrectal tipo
cloaca
Malformación anorrectal sin fístula Atresia rectal
canal común > a 3 cm
canal común < a 3 cm
MAR más
frecuente
en mujeres
MAR más
grave

17. 4
TIPOS
MAR tipo fístula perineal
• Extremo distal del recto desemboca en forma de fístula por
delante del área del esfínter anal externo
• El recto en situación proximal está rodeado en estos casos de
un complejo de estructuras musculares estriadas destinadas a
gobernar la función rectal
• Apertura estenótica de la fístula
• Presencia de meconio en rafe medio, desde el punto teórico
del ano hasta el prepucio del neonato, ayuda a sospechar el
diagnóstico
• La bolsa rectal es habitualmente baja, aunque en las fístulas
de mayor extensión (las que llegan al escroto o al pene)
suelen presentarse en una posición intermedia
Cirugía
Tratamiento
• Estreñimiento
• Proctitis
Clínica

18. 4
ESTENOSIS ANAL
• Ano de aspecto y posición normal
• Estrechamiento del conducto anal
• Presencia de tejido cicatricial presencia de anillo fibroso en la periferia del canal anal
• EF Examen digital valorar la permeabilidad y presión del ano
• Estreñimiento
• Heces acintadas
Clínica
• Medidas higienicodieteticas
• Dieta rica en fibra, fruta y verdura
• Tratamiento médico: laxante
• Dilatadores de Hegar (mm)
Tratamiento

19. 4
ANO ANTERIOR
“Desplazamiento anterior del ano”
“Ano anterior ectópico”
• Variante anatómica de la posición normal del ano
• Situado anteriormente de forma ectópica en el periné
• Ano de aspecto y calibre normal, rodeado de esfínter anal externo
• Su diagnóstico suele pasar desapercibido en el recién nacido
• En la mayoría de los casos el diagnóstico se realiza mediante la valoración subjetiva durante la
inspección del orificio anal del paciente
• Índice anogenital (IAG) es un método objetivo para determinar la posición normal del ano elaborado
por Reisner et al
• Medidas higienicodieteticas
• Dieta rica en fibra, fruta y verdura
• Tratamiento médico: laxante
Clínica Estreñimiento Tratamiento

21. 5 EXPLORACIÓN Y MANEJO NEONATAL
• Valorar el aspecto del periné, genitales y de los glúteos
Diagnóstico Examen físico (inicialmente en la maternidad a las
24h y posteriormente antes del alta)
• Meconio en periné presencia de fístula perineal
• Meconio en la orina fístula con la vía urinaria (más frecuente en varones)
Niños: importante buscar la presencia de meconio
• Tres orificios: fístula perineal o vestibular (más frecuente en mujeres)
• Un solo orificio: malformación tipo cloaca
Niñas: importante determinar el número de orificios visibles en la
exploración perineal

22. Presencia o ausencia de ano. Al
nacer siempre se debe pasar el
termómetro en atención
inmediata a todo recién nacido
Presencia de orificio uretral y
vaginal. En recién nacidas
mujeres,
es importante determinar el
número de orificios, normalmente
son 3: uretra, vagina y ano.
Presencia y localización exacta
de la fístula.
El tamaño de la fosa anal y la
línea media.
Presencia de masa presacra.
Examen completo en busca de
otras anomalías asociadas.
En estenosis anal, el ano debe
ser menor al diámetro de un ano
normal (1.3 + (3 x peso al nacer
en kg) expresado en milímetros.
En membrana anal, el ano se
observa en la posición correcta,
pero se observa una membrana
epitelial a nivel del orificio por
donde protruye el meconio.

23. 5
Fístula vestibular Fístula perineal MAR tipo cloaca

24. • Determinar si hay que realizar una colostomía o si es posible realizar una cirugía
correctora primaria (anoplastia) sin necesidad de colostomía
MAR tratamiento quirúrgico
No tomar decisión quirúrgica antes de las primeras 24h y descartar
patología asociada
En ocasiones la expulsión de meconio ayuda a determinar el tipo
de malformación
• Dieta absoluta
• Fluidoterapia endovenosa
• Antibioterapia endovenosa
• Sonda nasogástrica
Hasta la toma de decisiones (después de 24 horas de vida), iniciar
tratamiento del recién nacido con MAR para prevenir
complicaciones:

25. EXAMENES
AUXILIARES
PATOLOGÍA CLÍNICA
● Hemograma, perfil de coagulación,
Grupo y factor, urea y creatinina.
● Examen de orina; en el caso de
neonatos masculinos para demostrar
presencia de meconio o células
epiteliales intestinales en la orina que
confirma el Diagnostico de MAR con
presencia de fístula recto uretral.
IMÁGENES
● Radiografía toracoabdominal frontal y lateral
para descartar anomalías asociadas. Tomar de
inicio desde las 18 – 24h de vida.
● Radiografía simple lateral (en recién nacidos)
con el paciente en posición prono y pelvis
elevada por 3 minutos y con rayo tangencial para
demostrar el bolsón rectal, en los pacientes que
no se ha identificado fístula en las primeras 24h.
● Ecografía abdominal y pélvica. Solo en caso de
cloaca y debe realizarse antes de las 24 horas
debido a que es indispensable para valorar
presencia de hidrometrocolpos e hidrocolpos.
● Radiografía sacra en proyección AP y lateral
● Colostograma distal de alta presión
● Fistulograma: Para los casos de recién nacidos
con fístula recto perineal permeable

26. EXÁMENES ESPECIALES COMPLEMENTARIOS
• Ecocardiografía, para descartar malformaciones cardiacas.
• Cariotipo, para confirmar cromosomopatías.
• Ecografía Renal y de vías urinarias, para descartar
malformaciones renales.
• Ecografía medular, para descartar médula anclada.
• RMN para detectar anomalías espinales y tumores pre
sacros en caso de exámenes alterados como radiografía
sacra y médula anclada (esto se hace posterior a la etapa
neonatal).

27. ANORRECTOPLASTIA
SAGITAL
POSTERIOR

28. Posición del paciente
Prono
Alineación de vía aérea
Ligera elevación sacra
Cuidado con zonas de presión
Ubicación de vías periféricas

29. Incisión sagital media
División de fibras
parasagitales y del complejo
muscular justo en el medio
Identificación y disección del
recto

30. • La mayor de las complicaciones
es el daño uretral, que se trata
de prevenir dejando una sonda
vesical durante todo el
procedimiento para identificar el
recorrido de la uretra, tenido
especial cuidado en la disección
anterior del recto

31. Una vez separado el recto de
la uretra, se marcan los
límites del esfínter previa
electroestimulación del
músculo y se comienza la
reconstrucción del cuerpo
perineal
Anoplastia y cierre de la piel

32. POSTOPERATORIO:
Dieta absoluta durante al menos 5 días
Antibióticos IV
Vía central
NPT
Cura de la herida con suero fisiológico y clorhexidina acuosa a
chorro y sin arrastrar con gasa al secar.
Epidural durante 48-72h
Sonda vesical

33. 7
MANEJO A LARGO PLAZO
• Secundario a una motilidad rectosigmoidea alterada e incoordinada
• Vaciado incompleto
• Tratamiento precoz y agresivo del estreñimiento con medidas dietéticas y laxantes
• Morbilidad asociada: impactación fecal, megasigmoide, pseudoincontinencia por
rebosamiento y reintervenciones quirúrgicas
Tendencia al
estreñimiento
Programa médico de manejo intestinal:
enemas diarios, dieta y medicación oral para facilitar su adaptación social
Incontinencia
fecal
• 60-80% de los pacientes tendrán capacidad de controlar sus esfínteres tras la cirugía
• Seguimiento a largo plazo que incluya el control intestinal, control urinario y un desarrollo sexual normal

34. 8
CONCLUSIONES
Exploración física completa al nacimiento: periné, glúteos
y genitales
Palpar orificio anal: valorar presencia, posición y
tonicidad
El tacto rectal debe hacerse de forma sistemática.
Permite apreciar el diámetro del canal anal el tono del
esfínter
Los recién nacidos con MAR deben seguir un control
estrecho para detectar de forma precoz
posibles trastornos de la defecación y así poder iniciar
tratamiento oportuno

35. GRACIAS POR SU
ATENCION