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UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES
GENÉTICA Y CONDUCTA
Estudiante: María Alejandra Juárez
Profesora: Licenciada Xiomara Rodríguez.
MÉRIDA, 2014
CUADRO COMPARATIVO DE MALFORMACIONES CONGENITAS
CAUSA DE LAS
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
HUMANAS
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
TIPOS DE
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
SINDROMES
CROMO-
SOMAS
INCIDENCIA
ANOMALIA
GENETICA
CONSECUENCIA
factores genéticos
*Aberraciones
cromosómicas.
*Defectos de un
solo gen
factores
ambientales
*Drogas
*Alcohol
*Agentes químicos
infecciones
*Enfermedades
maternas
 Producen
cerca del 6% de
las
malformaciones
que se observan
en infantes
nacidos vivos.
 Surgen como
resultado de un
error en la
división celular
llamado falta de
la disyunción.
 Dos miembros
NUMERICAS: por
lo general tienen
fenotipos
característico
(características
físicas observables)
como se demuestra
en los siguientes
síndromes
Síndrome de la
trisomía 21
(un
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21 extra)
Uno de cada
700 recién
nacidos
Falta de
disyunción.
Influye la
edad materna
Retraso mental grave.
Malformaciones cardíacas
Síndrome de la
trisomía 18
(un
cromosoma
18 extra)
Uno por cada
3000 recién
nacidos.
Falta de
disyunción.
Influye la
edad materna
Aborto espontáneo en la
mayoría de los embriones
Síndrome de
trisomía 13
(incluye un
cromosoma
13 extra)
Uno por cada
5000 infantes
recién nacidos.
Falta de
disyunción.
20% es una
translocación.
varias malformaciones
congénitas importantes
Trisomía de
los
cromosomas
sexuales
Klinefelter
(47, XXY)
Uno en 1000. Falta de
disyunción.
No existe
efecto debido
a la edad
paterna
*Testículos pequeños E
inmaduros, estériles,
características sexuales
secundarias mal desarrolladas,
desarrollo excesivo de
glándula mamarias masculina,
altos y eunucoide
El síndrome
XYY
Uno en 1000. Falta de
disyunción.
Influye la
edad materna
Son indistinguibles de los
hombres normales, exhiben
comportamiento agresivo o
criminal, inteligencia menor.
El síndrome
XXX
Uno en 1000. La falta de
disyunción
Apariencia normal, ligero
retraso mental, bajo peso y
Herencia
multifactorial
*Interacción de
múltiples genes en
diferentes
posiciones con uno
o más factores
ambientales causas
genéticas de
malformaciones
congénitas).
de un par
cromosómico no
se pueden desunir
y ambos
cromosomas
pasan hacia la
misma célula
hija.
estatura, piernas largas. La
mayoría fecundas.
Monosomía
X
Uno por cada
2500
falta de
disyunción
durante la
gametogénesis
en cada padre
Aspecto infantil y esterilidad
de por vida, inteligencia es
normal o poco reducida.
ESTRUCTURALES:
Las aberraciones de
la estructura
cromosómica
provienen de una
ruptura de
cromosomas, seguida
por reconstitución en
una combinación
anormal.
En la
transferencia
no hay pérdida
de DNA
El individuo
es normal.
Inducida por
una gran
variedad de
agentes tales
como
radiación
ionizante,
infecciones
virales, drogas
y agentes
químicos
Inversión y
translocación
Por lo general
en la
transferencia
no hay
pérdida de
DNA y el
individuo es
normal.
El individuo es normal.
Aberración
cromosómica
balanceada
Aberración
cromosómica
balanceada
Pueden ser anormales.
La pérdida de
una porción de
cromosoma
Síndrome de
maullido del
Gato
Estas personas presentan
microcefalia (cabeza
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Análisis de las causas y tipos de malformaciones congénitas desde una perspectiva genética

  • 1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ FACULTAD DE HUMANIDADES DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES GENÉTICA Y CONDUCTA Estudiante: María Alejandra Juárez Profesora: Licenciada Xiomara Rodríguez. MÉRIDA, 2014
  • 2. CUADRO COMPARATIVO DE MALFORMACIONES CONGENITAS CAUSA DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS HUMANAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS TIPOS DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS SINDROMES CROMO- SOMAS INCIDENCIA ANOMALIA GENETICA CONSECUENCIA factores genéticos *Aberraciones cromosómicas. *Defectos de un solo gen factores ambientales *Drogas *Alcohol *Agentes químicos infecciones *Enfermedades maternas  Producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos.  Surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción.  Dos miembros NUMERICAS: por lo general tienen fenotipos característico (características físicas observables) como se demuestra en los siguientes síndromes Síndrome de la trisomía 21 (un cromosoma 21 extra) Uno de cada 700 recién nacidos Falta de disyunción. Influye la edad materna Retraso mental grave. Malformaciones cardíacas Síndrome de la trisomía 18 (un cromosoma 18 extra) Uno por cada 3000 recién nacidos. Falta de disyunción. Influye la edad materna Aborto espontáneo en la mayoría de los embriones Síndrome de trisomía 13 (incluye un cromosoma 13 extra) Uno por cada 5000 infantes recién nacidos. Falta de disyunción. 20% es una translocación. varias malformaciones congénitas importantes Trisomía de los cromosomas sexuales Klinefelter (47, XXY) Uno en 1000. Falta de disyunción. No existe efecto debido a la edad paterna *Testículos pequeños E inmaduros, estériles, características sexuales secundarias mal desarrolladas, desarrollo excesivo de glándula mamarias masculina, altos y eunucoide El síndrome XYY Uno en 1000. Falta de disyunción. Influye la edad materna Son indistinguibles de los hombres normales, exhiben comportamiento agresivo o criminal, inteligencia menor. El síndrome XXX Uno en 1000. La falta de disyunción Apariencia normal, ligero retraso mental, bajo peso y
  • 3. Herencia multifactorial *Interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales causas genéticas de malformaciones congénitas). de un par cromosómico no se pueden desunir y ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. estatura, piernas largas. La mayoría fecundas. Monosomía X Uno por cada 2500 falta de disyunción durante la gametogénesis en cada padre Aspecto infantil y esterilidad de por vida, inteligencia es normal o poco reducida. ESTRUCTURALES: Las aberraciones de la estructura cromosómica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por reconstitución en una combinación anormal. En la transferencia no hay pérdida de DNA El individuo es normal. Inducida por una gran variedad de agentes tales como radiación ionizante, infecciones virales, drogas y agentes químicos Inversión y translocación Por lo general en la transferencia no hay pérdida de DNA y el individuo es normal. El individuo es normal. Aberración cromosómica balanceada Aberración cromosómica balanceada Pueden ser anormales. La pérdida de una porción de cromosoma Síndrome de maullido del Gato Estas personas presentan microcefalia (cabeza pequeña), y facies anormales (apariencia facial poco común), y retardo mental grave.