1. MEDICINA INTERNA
Sarahi Reyes Garcia

2. HISTORIA
1850 Augustus Waller describe aparición de fibras nerviosas
arrugadas
Descrita por Jean-Martin Charcot en el año de 1869
Por ello es también conocida como enfermedad de Charcot
1881 de traduce al ingles y se publican 3 volúmenes sobre
enfermedades de SN
Enfermedad de Lou Gehrig por beisbolista 1931
21 de junio, se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA)
Famosa en la actualidad por Stephen Hawkins

3. Es la forma mas frecuente de enfermedad progresiva de la
moto neurona
Puede considerarse el prototipo de enfermedad neural
Es el mas devastador de ellos trastornos
Neurodegenerativos

4. PATOLOGIA
Trastorno degenerativo de las neuronas motoras ;
Muerte de neurona motoras inferiores ( celulas
del asta anterior de la medula espinal y sus
homologas del tallo encefalico que inervacion la Rasgo
musculatura bulbar distintivo
es la muerte
Neuronas motoras superiores o
cortico espinales ( via piramidal)

6. AFECCIÓN DE MOTONEURONAS
Atrofia mm espinal SMA neuronas motoras inferiores del
tallo encefálico y de la médula
espinal
Esclerosis lateral primaria PLS neuronas motoras superiores que
inervan el tallo encefálico y la
médula espinal.
ELA pérdida de función selectiva sólo
de las neuronas motoras
superiores o sólo de las inferiores
Progresa a ambas
Retracción
lipofucsina envejecimiento.
nivel ultraestructural "esferoides"

10. ALS
Denervación muscular
atrofia muscular
Afección precoz del
cito esqueleto de las Termino
neuronas motoras AMIOTROFI
A
Engrosamiento focal Proliferacion de la
en la porcion astroglia y microglia
proximal de los (cuadros degenerativo)
axones motores

12. La perdida de fibras de los Respeta :
cordones laterales y la gliosis Sistemas sensitivos
fibrilar secundaria proporcionan a Mecanismos de control y
coordinación
la medula mayor consistencia= Componentes del cerebro
Esclerosis lateral implicados en los procesos
cognitivos
Sistema MOTOR respeta:
•Neuronas motoras para el movimiento ocular
•Neuronas parasimpaticas de la medula
espinal sacra ( que inervan esfinteres del
recto y la vejiga)

13. MANIFESTACIONES
CLINICAS
MOTONEURONAS INFERIORES
CON DESNERVACION TEMPRANA
Perdida fuerza asimétrica de
desarrollo gradual, que suele
comenzar en la zona distal de
una extremidad acompañada de
arofia de los musculos .

14. MANIFESTACIONES
CLINICAS
Dificultad para deglutir
Desnervacion -Masticar
musculatura BULBAR -Y hacer movimientos
con la cara y lengua

15. MANIFESTACIONES
CLINICAS
CORTICOESPINAL
Hiperreflexia
Resistencia espastica a la movilidad pasiva de las
extremidades afectadas
La afeccion de musculatoria respiratoria puede provocar
la MUERTE antes que afecte otras zonas del cuerpo

16. MANIFESTACIONES CLINICAS
Degeneración de La función
proyecciones cortico sensitiva,
intestinal,
bulbares vesical y
cognitiva se
conserva
Disartria
exageración de la expresión
motora de la emoción

17. Hay afección de las
LA ENFERMEDAD SE CLASIFICA COMO ALS neuronas motoras en
DEFINITIVA siguientes tres de las cuatro
estructuras:
Bulbo Raquídeo
Medula cervical,
Medula dorsal
Medula lumbosacra

18. FORMAS FAMILIARES
 La más frecuente es la ALS familiar (familial ALS,
EALS), que se hereda de forma autosómica
dominante y es clínicamente indistinguible de la
 ALS esporádica.

19. T R A T A MI
ENT O
RILUZOL 100MG/DIA ; PROLONGA LA SUPERVIVENCIA 18
MESES
ORTESIS
MEDIDAS DE APOYO RESPIRATORIO (VENTILACION)
ASISTENTE MECANICO DE TOS
GASTROSTOIA

20. OTRAS AFECCIONES DE NEURONA
MOTONEURONA
(INFERIOR)
 Atrofiamuscular bulboespinal ligada
al cromosoma X:
CUADRO CLINICO:
Perdida de fuerza y atrofia progresiva de los
músculos de las extremidades y de los dependientes
del bulbo raquídeo
Y se distingue de la ALS:
1.Son ausencia los signos de afectación piramidal
2. Presencia de neuropatía sensitiva leve

21. OTRAS AFECCIONES DE NEURONA MOTONEURONA
(INFERIOR)
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
(SMA)
Defecto en el locus cromosoma 5
SMA Infantil: + fatal ( lactantes debiles ,
flácidos, sin reflejos de estiramiento
muscular)
SMA juvenil: perdida de fuerza en
músculos proximales

22. ENFERMEDADES DE MOTONEURONA SUPERIOR
ESCLEROSIS LATERAL
PRIMARIA
Edad media
Se caracteriza;
Perdida de la fuerza y espasticidad
progresiva de las extremidades ,
Precedidas o seguidas de disartria y
disfagia espásticas

23. ENFERMEDADES DE MOTONEURONA SUPERIOR
Se trasmite de cómo carácter autosomico
dominante
 caracteriza : debilidad espastica de las piernas
( corticoespinal/ cordol dorsal) : sistema nervioso
como atrofia , retraso mental, atrofia optica y
neuropatia sensitiva

24. CONCLUCIONES
 Los trastornos desmielinizantes son una amplia gama
de patologías que afecta al SNC que pueden llevar a
limitación física hasta la muerte
 La ELA hay una degeneración tanto de motoneurona
superior como motoneurona inferior
 El diagnóstico parte de la información recogida en la
Historia Clínica y a través de Pruebas Neurológicas.
Como la ELA comparte con otras enfermedades
degenerativas y neurológicas muchos síntomas, se
suele llegar a un diagnóstico definitivo descartando
otras posibilidades
 Los actuales tratamientos de ELA son únicamente
paliativos y altamente costosos.

25. RECOMENDACIONES
 Crear programas de estudio que permita un mayor
conocimiento de los trastornos neurodegenerativos
 Promover asociaciones de apoyo para el tratamiento
paliativo de la enfermedad que permita una vida digna a
los pacientes que la padecen
 Es necesario planificar un programa de rehabilitación
individualizado y abordado desde un punto de vista
multi-profesional que evite un deterioro excesivo de la
calidad de vida de la persona.