di truyen y hoc

1. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
Bài 1: Bệnh di truyền: Ðịnh nghĩa - Phân loại
Bài 2: Nguyên lý chẩn đoán - điều trị bệnh di truyền
Bài 3: Tham vấn di truyền

2. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
BỆNH DI TRUYỀN
ÐỊNH NGHĨA – PHÂN LOẠI
I. ÐẠI CƯƠNG:
- Làm thế nào để nhận biết một trường hợp bệnh lý nào đó có thể là
bệnh di truyền ?
Câu trả lời hoàn toàn không đơn giản vì bệnh nhân không thể than phiền với
thầy thuốc rằng quot; Tôi đau ở gien của tôi quáquot; hoặc quot;Hình như bộ gien của tôi
có vấn đềquot; … Mặt khác, hầu hết bệnh nhân không thể biết bản thân bị bệnh
di truyền nên thường đến một thầy thuốc đa khoa hoặc một bệnh viện nào đó
mà không đến khám chuyên khoa di truyền. Do đó, dù làm việc ở đâu, người
thầy thuốc cũng phải biết cách phát hiện bệnh di truyền sớm và kịp thời để
có thể can thiệp đúng lúc cho người bệnh.
- Một cách tổng quát, nếu một bệnh lý nào đó có liên quan đến ít nhất hai
người trong cùng một gia đình thì có thể bệnh đó có nguồn gốc từ di
truyền. Tuy nhiên, cũng nên lưu ý rằng có một số bệnh liên quan đến hai, ba
người trong cùng một gia đình nhưng hoàn toàn không có nguồn gốc di
truyền. Ngược lại, cũng có nhiều trưòng hợp là bệnh di truyền nhưng chỉ
gây ảnh hưởng đến duy nhất một cá thể trong gia đình.
- Nguy cơ mắc bệnh là gì?
Ðây là một khái niệm thường được sử dụng trong di truyền, nhằm để đánh
giá khả năng mắc bệnh của những cá thể khác trong gia đình của một
bệnh nhân di truyền. Ví dụ: một bà mẹ đã sinh một con mắc hội chứng
Down thì nguy cơ có con thứ hai mắc hội chứng Down sẽ gấp đôi người
bình thường cùng lứa tuổi.
II. ÐỊNH NGHĨA:
- Ðịnh nghĩa: Bệnh di truyền là bệnh mà yếu tố di truyền có đóng vai
trò trong bệnh sinh.
- Yếu tố di truyền có thể là một rối loạn ở mức độ phân tử, hoặc rối loạn ở
mức độ nhiễm sắc thể, hoặc có thể do nhiều yếu tố cùng gây ra, trong đó có
nguyên nhân môi trường.
- Trong rất nhiều trường hợp, bệnh di truyền xảy ra là do tương tác giữa môi
trường và yếu tố di truyền. Tùy theo sự ảnh hưởng của yếu tố nào nhiều
(môi trường hay di truyền) mà chúng ta sẽ có các bệnh đơn thuần di truyền
hoặc bệnh vừa do môi trường vừa do di truyền.

3. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
Ví dụ: bệnh Tay-Sach (bệnh của tiêu thể) là bệnh đơn thuần di truyền kiểu
gien lặn, ngược lại, tiểu đường là bệnh vừa do di truyền vừa do môi trường
cùng tác động.
III. PHÂN LOẠI:
Có nhiều cách phân loại bệnh di truyền, trong đó có hai cách phân loại
thường được sử dụng nhất: phân loại theo yếu tố di truyền hoặc phân loại
theo tỉ trọng môi trường-di truyền.
A. PHÂN LOẠI THEO YẾU TỐ DI TRUYỀN: gồm 4 loại chính
1. Bệnh đơn gien :
Là bệnh di truyền do đột biến một gien nào đó trong bộ gien gây ra. Gien bị
tổn thương có thể chỉ nằm trên một nhiễm sắc thể của cặp nhiễm sắc thể
đồng dạng (dị hợp tử) hoặc trên cả 2 nhiễm sắc thể (đồng hợp tử) và thường
tuân theo quy luật của Mendel.
a. Di truyền trội nhiễm sắc thể thường:
Các đặc điểm:
1. Bệnh được biểu hiện ở kiểu gien đồng hợp tử trội (AA) lẫn kiểu gien dị
hợp tử (Aa). Ở người, thường gặp kiểu gien dị hợp tử hơn.
2. Sự biểu hiện của bệnh có thể khác nhau, không đồng nhất về thời gian
khởi bệnh và mức độ. Bệnh nặng hơn và xuất hiện sớm hơn ở kiểu gien AA.
3. Bệnh có thể gặp ở cà nam lẫn nữ, với tỷ lệ như nhau.
4. Cây gia hệ có dạng dọc, có thể gặp liên tục trong một số thế hệ. trường
hợp ngoại lệ: (1) Do đột biến mới; (2) Ðộ biểu hiện thấp.
5. Nếu con bị bệnh thì có thể kết luận bố/mẹ cũng bị bệnh này.
6. Nếu một trong hai bố mẹ bị bệnh thì xác suất bị bệnh của mỗi con là 50%.
7. Nếu bố mẹ bị bệnh thì xác suất bị bệnh của mỗi con là 75%, và xác suất
khoẻ mạnh của mỗi con là 25%.
8. Nếu bố mẹ khoẻ mạnh thì không thể có con bị bệnh. Ngoại lệ: độ xâm
nhập bằng không hoặc độ biểu hiện thấp.
b. Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường:

4. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
Các đặc điểm:
1. Bệnh chỉ được biểu hiện ở kiểu gien đồng hợp tử lặn (aa).
2. Bệnh thường biểu hiện đồng nhất, về thời gian khởi bệnh và mức độ.
3. Bệnh có thể gặp ở cả nam lẫn nữ, với tỷ lệ như nhau.
4. Cây gia hệ có dạng ngang, không liên tục qua các thế hệ.
5. Bố mẹ khoẻ nhưng có con bệnh thì kiểu gien của bố mẹ đều dị hợp tử
(lành mang gien bệnh Aa), trường hợp này xác suất bệnh của mỗi con là
25%.
6. Bố mẹ đều bị bệnh thì xác suất bị bệnh của mỗi con là 100%.
7. Hôn nhân đồng huyết thống làm gia tăng khả năng xuất hiện bệnh trong
mỗi gia đình.
c. Di truyền trội nhiễm sắc thể X:
Các đặc điểm:
AA Aa A
1. Bệnh được biểu hiện ở kiểu gien X X , X X , hoặc X Y.
2. Tỷ lệ mắc bệnh ở nữ thường nhiều hơn nam.
3. Cây gia hệ có dạng chiều dọc, di truyền chéo theo kiểu bố truyền cho con
gái và mẹ truyền cho con trai.
4. Bố mẹ khoẻ thì không có con bệnh trừ trường hợp không có xâm nhập .
5. Bố bị bệnh, mẹ khoẻ thì tất cả con gái bị bệnh với mức độ khác nhau và
tất cả con trai bình thường.
6. Bố khoẻ, mẹ bệnh thì 50% con cái (trai và gái) bị bệnh.
d. Di truyền lặn nhiễm sắc thể X :
Các đặc điểm:
aa
.
1. Bệnh chỉ biểu hiện ở trạng thái gien đồng hợp tử lặn X X
2. Bệnh thường gặp ở nam nhiều hơn nữ.
3. Cây gia hệ có dạng chiều ngang, cách quãng thế hệ.

5. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
4. Gien di truyền chéo theo kiểu bố truyền cho con gái và mẹ truyền cho con
trai.
5. Bố mẹ bệnh thì tất cả con trai và gái đều bị bệnh.
Aa
6. Bố mẹ khoẻ mà có con trai bệnh thì có thể kết luận mẹ có kiểu gien X X
(người lành mang gien bệnh).
7. Bố bệnh, mẹ khoẻ thì tất cả con trai bình thường, và tất cả con gái mang
gien bệnh. Nếu mẹ mang gien bệnh thì 50% con cái (trai và gái) có thể bị
bệnh.
e. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y :
1. Gien bệnh nằm trên nhiễm sắc thể Y được biểu hiện như một gien trội
nếu không có allèle trên X.
2. Bệnh di truyền theo kiểu toàn nam (di truyền một giới), bố truyền gien
cho con trai.
2. Bệnh nhiễm sắc thể :
a. Bệnh đa bội: là bệnh do số lượng nhiễm sắc thể bằng ba (3n), bốn (4n),
… hay nhiều lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n).
b. Bệnh lệch bội: là bệnh do thừa hoặc thiếu một hoặc nhiều nhiễm sắc thể.
Ví dụ: Hội chứng Down là do cơ thể thừa một nhiễm sắc thể 21, nghĩa là
bệnh nhân có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 nhiễm sắc thể số 21 (46, XY
hoặc XX, +21)
c. Sai lệch cấu trúc: là bệnh do các sai lệch về cấu trúc của một nhiễm sắc
thể gây ra. Ví dụ: mất đoạn, đảo đoạn, chèn đoạn, chuyển đoạn …
3. Bệnh đa yếu tố :
- Là bệnh do tương tác giữa nhiều gien bị tổn thương với yếu tố môi trường,
chủ yếu là các bệnh thường gặp và dị dạng bẩm sinh. Ví dụ: chẻ vòm hầu,
tim bẩm sinh, ...
4. Bệnh do đột biến tế bào sinh dưỡng: ung thư
B. PHÂN LOẠI THEO TỈ TRỌNG MÔI TRƯỜNG – DI TRUYỀN:
Ta có 5 loại bệnh:
1. Bệnh di truyền, không có ảnh hưởng của môi trường.

6. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
2. Bệnh yếu tố di truyền là quan trọng, có ảnh hưởng của môi trường.
3. Bệnh yếu tố di truyền và môi trường có ảnh hưởng như nhau.
4. Bệnh chủ yếu do yếu tố môi trường.
5. Bệnh do yếu tố môi trường, bất kể yếu tố di truyền.
Hình: Sơ đồ sự chuyển tiếp từ bệnh do môi trường đến bệnh do di truyền
NGUYÊN LÝ CHẨN ÐOÁN
ÐIỀU TRỊ BỆNH LÝ DI TRUYỀN
I. CHẨN ÐOÁN BỆNH DI TRUYỀN:
Có nhiều loại bệnh di truyền khác nhau, trong đó có thể có vai trò của môi trường hoặc
không. Do đó, việc sử dụng các công cụ chẩn đoán thường thay đổi tùy theo loại bệnh (bệnh
đơn gien, bệnh nhiễm sắc thể, bệnh di truyền đa yếu tố ...). Tuy nhiên, việc chẩn đoán bệnh di
truyền thường sử dụng 5 công cụ rất quen thuộc với tất cả các bác sĩ: (1) Bệnh sử; (2) Tiền sử;
(3) Khám lâm sàng; (4) Các xét nghiệm thông thường và (5) Phân tích gien. Ngoài ra, chẩn
đoán tiền sanh nhằm xác định nguy cơ mắc bệnh của bào thai cũng là một công việc thường
làm của các bác sĩ chuyên khoa sản, nhi và di truyền.

7. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
1/ Bệnh sử:
Cần khai thác tất cả các triệu chứng một cách tỉ mỉ như thời gian khởi phát bệnh, triệu chứng
xuất hiện đầu tiên, diễn tiến tiếp theo và cả những điều trị đã có ... Thông qua bệnh sử, người
ta có thể khu trú phạm vi chẩn đoán và tiết kiệm được thời gian lẫn tiền bạc trong việc xác
định bệnh. Ví dụ, một trẻ hay bị chảy máu chân răng, các vết thương rất lâu cầm máu dù đã
được điều trị tích cực ... có thể giúp nghĩ đến bệnh quot;máu không đôngquot; (Hemophilie A và
Hemophilie B). Hoặc một trẻ khi sinh có trán nhô, hàm rộng, tai lớn, tinh hoàn to, về sau, trẻ
phát triển tâm thần chậm hơn với trẻ khác cùng lứa tuổi có thể giúp nghĩ đến hội chứng quot;X-dễ
gãyquot; (X-fragile syndrome) ...
2/ Tiền sử:
Ðối với bản thân người bệnh: cần khai thác kỹ thời điểm chào đời (cân nặng, sanh khó hay
dễ, có bị quot;ngộpquot; không ... ) và các thuốc thường dùng ...
Ðối với gia đình: quan trọng nhất là khai thác và vẽ cây gia hệ. Cây gia hệ phải chi tiết, gồm
tên tuổi từng cá nhân, tình trạng hôn nhân, tình trạng mắc bệnh, còn sống hay đã chết, nếu
chết thì do nguyên nhân gì ... Cây gia hệ càng chi tiết và có càng nhiều thế hệ thì càng có giá
trị chẩn đoán và giúp ích rất nhiều cho việc đánh giá nguy cơ.
3/ Khám lâm sàng:
Cần khám kỹ tất cả các cơ quan: tim mạch, tiêu hoá, hô hấp, thần kinh, xương khớp, tiết niệu
và bộ phận sinh dục, cần đo các chỉ số vòng đầu, vòng ngực, bụng ...
4/ Xét nghiệm:
Cần làm một số xét nghiệm thông thường nhằm đánh giá chung về tình hình sức khoẻ của
bệnh nhân và phát hiện các biến chứng của bệnh nếu có. Trong một số trường hợp cũng phải
thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt và đắt tiền.
5/ Xét nghiệm gien:
Ðây là xét nghiệm chuyên biệt và rất có giá trị, chỉ sử dụng sau khi đã thực hiện đầy đủ các
bước trên và đã có hướng chẩn đoán bệnh vì rất đắt tiền. Do đó, xét nghiệm này chỉ sử dụng
trong trường hợp cần thiết và thường được chỉ định bởi các bác sĩ di truyền.
6/ Chẩn đoán tiền sanh:
Ðây là một lĩnh vực rất rộng và quan trọng. Một cách tóm tắt, người ta thường sử dụng các
công cụ như siêu âm, chọc hút ối, sinh thiết nhau, sinh thiết dây rốn hoặc sinh thiết bào thai để
chẩn đoán các bệnh di truyền của bào thai. Chẩn đoán tiền sanh thường được đặt ra đối với
các bà mẹ lớn tuổi sinh con so, hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc nghi
ngờ bào thai mắc bệnh không chữa được (thông qua các xét nghiệm thông thường) ... Ví dụ,
các bà mẹ trên 40 tuổi có nguy cơ sanh con mắc hội chứng Down là 1/100. Như vậy các bà

8. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
II. ÐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN:
Việc điều trị bệnh di truyền nhằm 3 mục đích: (1) kéo dài đời sống bệnh nhân; (2) giúp người
bệnh có thể có con bình thường và; (3) giúp cho họ có thể tái hoà nhập xã hội. Tuy nhiên,
bệnh di truyền hầu như không điều trị được, trong hầu hết các trường hợp chỉ là điều trị triệu
chứng. Do đó, muốn làm giảm các bệnh di truyền, biện pháp chủ yếu và hữu hiệu nhất vẫn là
phòng ngừa.
Trong một số ít trường hợp, người ta có thể can thiệp vào bệnh lý di truyền ở một mức độ
nhất định nào đó. Vì có nhiều loại bệnh di truyền khác nhau, nên các biện pháp can thiệp
cũng thay đổi theo từng loại bệnh. Một cách tổng quát, người ta thường có hai bước tiến hành
song song nhau: (1) điều trị các khó chịu chính của người bệnh trong cuộc sống hàng ngày
(điều trị triệu chứng, điều trị tổng quát) và (2) tác động lên ngay chổ sai lệch trong bộ máy di
truyền. Như ta đã biết, một gien sẽ cho ra một hoặc nhiều sản phẩm khi dịch mã. Sản phẩm
này hoặc sẽ tác động lên quá trình chuyển hoá, hoặc tác động lên một hoạt động của cơ quan
hoặc tác động lên kiểu hình của cơ thể. Như vậy, việc điều trị có thể là thay thế gien bị bệnh,
hoặc bổ sung các sản phẩm bị thiếu hụt của gien này, hoặc tác động lên giai đoạn chuyển hoá,
hoạt động cơ quan hay dùng phẫu thuật để sửa chữa kiểu hình bị sai lệch.
Các phương pháp thường sử dụng trong điều trị bệnh di truyền:
1/ Ðiều trị tổng quát
2/ Thay gien bệnh bằng một gien lành
3/ Bổ sung sản phẩm nhân tạo của gien
4/ Tác động lên chuyển hoá
5/ Thay đổi điều kiện của môi trường
6/ Phẫu thuật sửa chữa
1/ Các phương pháp điều trị thông thường:
Các biện pháp điều trị triệu chứng nhằm mục đích làm cho người bệnh có thể tái hoà nhập
với xã hội. Ví dụ, đối với một bệnh nhân tiểu đường, việc sử dụng các thuốc chống tiểu
đường giúp cho bệnh nhân sống thoải mái hơn và có thể làm việc bình thường được.
Trong quá trình điều trị, người bác sĩ sử dụng các xét nghiệm và thuốc như trong các trường
hợp bệnh lý khác, nghĩa là, không sử dụng bất kỳ phương tiện đặc biệt nào của ngành di

9. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
2/ Thay gien bệnh bằng một gien lành:
Hiện nay, người ta có thể thay một gien bị bệnh bằng một gien lành nhân tạo. Nhờ quá trình
phân tích gien, người ta có thể biết được gien bị đột biến ở điểm nào và trật tự của điểm đó ở
một gien bình thường. Vì virus có thể xâm nhập dễ dàng vào tế bào cơ thể người, do đó
người ta sẽ đưa vào cơ thể bệnh nhân một loại virus không gây nguy hiểm nào đó và virus
này đã được mang một gien lành. Như vậy, khi virus xâm nhập vào tế bào, nó cũng sẽ mang
theo gien lành vào tế bào. Trong tế bào, khi virus sinh sản, các gien của nó cùng gien lành
cũng sẽ được nhân lên và như vậy gien lành sau đó được giải mã cho ra các sản phẩm thiếu
hụt của gien bệnh. Tuy nhiên, việc kiểm soát các virus, việc đưa gien vào các tế bào sinh dục
cũng đặt ra rất nhiều vấn đề về kỹ thuật cũng như y đức.
3/ Bổ sung sản phẩm nhân tạo của gien:
Phương pháp này đơn giản hơn thay gien, người ta có thể đưa vào định kỳ lượng sản phẩm
thiếu hụt của gien bệnh. Tuy nhiên việc bào chế cũng khá tốn kém và phải bổ sung liên tục
suốt đời gây cản trở cho quá trình tái hoà nhập của bệnh nhân rất nhiều.
4/ Tác động lên chuyển hoá:
Phương pháp này tương tự phương pháp trên.
5/ Thay đổi điều kiện của môi trường:
Vì có rất nhiều bệnh di truyền chịu ảnh hưởng của môi trường nên việc kiểm soát và tạo môi
trường thuận lợi cũng rất quan trọng. Ví dụ, bệnh nhân mắc hội chứng Down (Trisomy 21)
cần được sống trong một môi trường ít khói bụi vì họ rất dễ viêm nhiễm đường hô hấp trên
dẫn đến giảm tuổi thọ...
6/ Phẫu thuật sửa chữa:
Ðây là phương pháp điều trị hữu hiệu đối với các bệnh di truyền chỉ có biến đổi về hình thái.
Sau phẫu thuật, bệnh nhân có thể có cuộc sống bình thường, tuy nhiên nguy cơ sanh con mắc
bệnh vẫn không giảm. Ví dụ, tật hở hàm ếch là bệnh di truyền đa yếu tố có thể giải quyết dứt
điểm bằng phẫu thuật .../.
DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN
I. PHÒNG NGỪA BỆNH DI TRUYỀN:
Có hơn 6000 bệnh di truyền khác nhau và hầu hết đều không thể hoặc rất khó điều trị. Như
chúng ta đã biết, việc điều trị trong đa số trường hợp chỉ là tạm thời hoặc làm giảm thiểu các

10. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian
•
Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế
•
Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội
•
Các biện pháp phòng ngừa chính bao gồm:
Tầm soát gien (genetic screening)
•
Chẩn đoán tiền sanh (prenatal diagnosis)
•
Tạo một môi trường sống tối ưu (good environment)
•
Tham vấn di truyền (counseling)
•
1. Tầm soát gien: gồm hai loại
a. Tầm soát người bệnh đồng hợp tử lặn: thường được áp dụng ở các trẻ sơ sinh và chỉ cần
sử dụng một số xét nghiệm thông thường, không tốn kém nhiều. Việc tầm soát nhằm mục
đích có chẩn đoán và kế hoạch điều trị sớm, cũng như hướng dẫn gia đình người bệnh hiểu
được tình trạng và các vấn đề có thể xảy ra cho người bệnh. Ngoài ra, việc chẩn đoán cũng
giúp cho cha mẹ bệnh nhi có được quyết định sinh con tiếp theo hay không và chọn lựa các
biện pháp ngừa thai, chẩn đoán tiền sanh.
b. Tầm soát người dị hợp tử mang gien lặn: thường được áp dụng tùy theo từng quần thể,
từng vùng hay từng quốc gia. Một số bệnh di truyền thường có tần suất cao trong quần thể
này hơn ở quần thể khác (ví dụ: bệnh Tay Sach có tần suất 1/25 ở quần thể người Do thái
Ashkenazi cao hơn ở?người Anglo Saxons 1/200). Việc tầm soát nhằm mục đích cho biết
nguy cơ có 25% số con bị mắc bệnh của các cặp vợ chồng cùng mang gien lặn dị hợp tử.
2. Chẩn đoán tiền sanh:
Giúp các cặp vợ chồng có được quyết định trong việc giữ hay không bào thai mắc bệnh,
chọn lựa các biện pháp có con khác (ví dụ: con nuôi, thụ tinh trong ống nghiệm ...). Tuy
nhiên, cần thông báo trước một cách rõ ràng về tai biến có thể xảy ra của việc chẩn đoán tiền
sanh như: chảy máu, sẩy thai ... và phải có sự chấp thuận bằng văn bản trước khi thực hiện.
3. Tạo môi trường sống tối ưu:

11. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
Thực hiện các biện pháp chống ô nhiễm môi trường (khói bụi, tia xạ, tia cực tím, tiếng ồn ...),
có các quy định rõ ràng về an toàn lao động ...
II. THAM VẤN DI TRUYỀN:
Khi một đứa trẻ ra đời với nhiều dị tật trên người hoặc một gia đình được chẩn đoán mắc
bệnh di truyền thì việc tiếp xúc với gia đình hoàn toàn không dễ dàng. Tuy nhiên, bằng mọi
cách người thầy thuốc cũng phải thông báo và cung cấp được thông tin càng nhiều càng tốt
tạo điều kiện cho gia đình có thể quyết định được dễ dàng hơn. Dạng thức tiếp xúc với gia
đình phụ thuộc vào tình trạng khẩn cấp của bệnh nhân, của việc lựa chọn quyết định và của
việc thu thập thêm các thông tin khác. Một cách tổng quát, có 3 tình huống tham vấn di
truyền khẩn thường gặp:
(1) Chẩn đoán tiền sanh các dị tật hay bệnh di truyền: đây là tình huống rất khó khăn vì việc
cung cấp thông tin phải chính xác và kịp thời để gia đình có thể quyết định tiếp tục hay chấm
dứt thai kỳ.
(2) Trẻ sơ sinh với nhiều dị tật: việc thông báo cũng cần nhanh chóng để quyết định các biện
pháp hỗ trợ và điều trị kịp thời cho trẻ.
(3) Bệnh xuất hiện ở người trưởng thành.
Ngoài ra, việc tham vấn di truyền thường có ở mọi đối tượng: cá nhân hoặc gia đình, chuẩn
bị kết hôn, các cặp vợ chồng có vấn đề sinh sản (vô sinh, sảy thai liên tiếp ...), tiếp xúc yếu tố
độc hại ...
Như chúng ta đã biết, việc điều trị bệnh di truyền không chỉ liên quan đến các bác sĩ di truyền
mà còn liên quan đến các chuyên khoa khác, do đó người tham vấn có thể là:
Bác sĩ chuyên khoa
•
Các nhà di truyền học
•
Nhà tâm lý
•
Nhà luật học
•
Bác sĩ gia đình
•
Nhân viên sức khoẻ cộng đồng
•
Thông thường, tham vấn di truyền cho bất kỳ đối tượng nào cũng gồm nhiều lần gặp gỡ, tiếp
xúc vì các thắc mắc, câu hỏi thường không đến cùng một lúc mà thường nảy sinh trong thực
tế hoặc một thời gian sau. Một cách tổng quát, những vấn đề thường được quan tâm như sau:
Có phải là bệnh di truyền không?
•
Bệnh có chữa được không?
•
Bệnh này do cha hay mẹ?
•
Có sinh con tiếp được không?
•
Việc kết hôn nên như thế nào?
•

12. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
Ðể trả lời được các câu hỏi trên, người tham vấn phải thực hiện tuần tự các bước sau:
Chẩn đoán lâm sàng bệnh / khuyết tật
•
Xác định bệnh / khuyết tật bằng các xét nghiệm
•
Lập cây giahệ
•
Xác định kiểu di truyền, người mang gien
•
Tính tỷ suất nguy cơ
•
Tìm hiểu các yếu tố khác có liên quan (môi trường, thói quen ...)
•
Xác định nguy cơ của thai
•
Giải thích, trò chuyện với người được tham vấn
•
An ủi, đồng cảm (ví dụ: nhiều người mắc, giàu nghèo như nhau)
•
Kết luận và cung cấp lời khuyên
•
1. Xét nghiệm - Chẩn đoán lâm sàng bệnh / khuyết tật:
Có nhiều bệnh di truyền tương đối phổ biến và dễ nhận diện được đối với hầu hết các bác sĩ
(ví dụ: hội chứng Down), tuy nhiên cũng có một số bệnh cần đến các bác sĩ di truyền. Như
vậy, nếu sau khi xét nghiệm và khám kỹ các bộ phận, cơ quan, nghi ngờ bệnh di truyền chưa
xác định được thì nên tham khảo thêm tài liệu hoặc xin ý kiến của bác sĩ di truyền.
2. Lập cây gia hệ - Xác định kiểu di truyền, người mang gien:
Trong rất nhiều trường hợp, thông qua việc vẽ cây gia hệ có thể đã xác lập được chẩn đoán,
kiểu di truyền trội hay lặn, liên kết giới tính hay không cũng như xác định được các cá thể
mắc bệnh trong gia hệ. Tuy nhiên, việc chẩn đoán chắc chắn cần phải có phân tích ADN.
3. Tính tỷ suất nguy cơ:
Việc tính tỷ suất nguy cơ phụ thuộc rất nhiều yếu tố như tuổi, thời gian khởi phát, tần suất
bệnh trong quần thể. Một cách tổng quát, có thể áp dụng định luật Hardy-Weinberg:
quot; Kiểu gien phân bố tỷ lệ với tần suất của các alen cá thể trong một quần thể và hằng định từ
thế hệ này sang thế hệ khácquot;
Trong một số trường hợp, người ta cũng có thể dùng phép tính xác suất có điều kiện (công
thức Bayes).
4. Giải thích, trò chuyện, an ủi, đồng cảm với người được tham vấn:
Việc trò chuyện cần hết sức tế nhị và tùy trường hợp mà có thể tham vấn cho cả gia đình
hoặc cho từng đối tượng trong gia đình. Cần giải thích cặn kẽ tình hình cho người bệnh cũng
như cho họ các địa chỉ của các nhóm trợ giúp khó khăn về thông tin hay tiền bạc. Cũng cần
khuyến khích họ có thêm các câu hỏi khác trong tương lai để duy trì việc tái khám thường
xuyên.
5. Kết luận và cung cấp lời khuyên:

13. Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyễn Dũng Tuấn
Khẳng định chẩn đoán và đưa các lựa chọn có thể để giải quyết vấn đề, tuy nhiên
•
quyết định cuối cùng thuộc về bệnh nhân.
Cung cấp chế độ sinh hoạt, dinh dưỡng, thuốc có thể sử dụng.
•
Khuyến khích tái khám theo định kỳ.
•
Hình: Sơ đồ các bước chính trong tham vấn di truyền
Hình: Sơ đồ tham vấn trong chẩn đoán tiền sanh