Livro "Doenças Raras e Testemunhos Reais"

ESCOLA SECUNDÁRIA DE FELGUEIRAS 2010

Área de Projecto

Doenças Raras
Testemunhos Reais

João Tiago e Mafalda

ESCOLA SECUNDÁRIA DE FELGUEIRAS

Introdução

O tema doenças raras não é muito falado. Deste modo,
decidimos que o nosso tema de 12º ano seria esse mesmo: Doenças
Raras. Para o nosso projecto final, decidimos ser originais e criar um livro
que descrevesse as doenças e que tivesse testemunhos de pessoas que
fossem portadoras dessas mesmas doenças. Contactámos os doentes
ou os seus familiares e eles ajudaram-nos a criar este projecto.
Aqui ficam os testemunhos de pessoas com doenças raras…

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Mafalda
Leucodistrofia metacromática

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A doença

A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como Erros
Inatos do Metabolismo. É uma doença genética e hereditária (causada
por um gene autossómico recessivo), causada pela deficiência da
enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídicos
(gorduras). A não degradação destes lipídicos, leva a um acúmulo
excessivo de sulfatídios, responsável pela destruição rápida e
progressiva do sistema nervoso. Os sintomas aparecem nos primeiros
meses de vida ou até a fase adulta. Antes do aparecimento dos
sintomas o indivíduo apresenta desenvolvimento das funções
neurológicas completamente normal.
Após as primeiras manifestações clínicas o quadro evolui
rapidamente com a perda da capacidade de andar, sentar, falar,
engolir, respirar sem auxílio de aparelhos, ouvir e enxergar.
Até o momento não existe tratamento e a doença evolui
inexoravelmente para o óbito. Uma dieta sem gordura não impede a
evolução da doença, pois como as gorduras estão relacionadas com
as funções vitais do organismo, mesmo quando ela não é ingerida,
ocorre a biossíntese, ou seja, a produção da gordura pelo próprio
organismo.
A literatura médica mundial menciona uma incidência de
1:40.000 nascidos.

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MAFALDA

―A Mafalda nasceu no dia 17 de Dezembro de 2002 e faleceu no
dia 13 de Janeiro de 2009.
Quer dizer que já tinha 6 anos quando faleceu.
Quando nasceu, nada previa que ia acontecer o que
aconteceu.
Tudo decorreu normalmente até aos 18 meses, ela começou a regredir
no andar, e nós (eu vou falar sempre em mim e no meu marido)
achamos estranho. Apesar do pediatra dizer que ela até aos dois anos
podia andar, nós optamos por consultar um ortopedista no hospital
Maria pia.
Quando fomos à consulta, o médico disse que da parte dele
estava tudo bem, mas de facto era estranho ela ainda não andar.
Então ele encaminhou o caso para neurologia. Foi um processo rápido.
Quando fomos à consulta, a médica primeiro disse que devia ser um
problema inflamatório dos nervos inferiores (polineuropatia inflamatória).
E pediu para fazer mais exames.
Ao princípio a Mafalda começou por fazer um tratamento todos
os meses que duraria 6 meses. Dois dias por mês, ela ia fazer o
tratamento de imunoglobulinas, ao fim de 4 meses não se via
progressos, então a médica pediu mais exames: ressonância cerebral,
biopsia de nervo sural; EMG, urina 24h, tudo junto deu o mesmo
diagnóstico: Leucodistrofia metacromática. E então o nosso mundo caiu
todo. Ao inicio, quando a médica nos disse nós não queríamos
acreditar, depois de ela explicar o que era a doença, o que ia
acontecer. Nós como pais sentíamos impotentes aquilo tudo, todos os
nossos sonhos para a Mafalda não se iriam concretizar. Era o primeiro
caso naquele hospital, havia pouca informação, depois viemos a saber
que em Portugal existiam somente nove casos, e no Maria Pia até 2009
havia além da Mafalda mais 4 crianças.

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Se vocês pesquisarem na internet, existe lá muita informação
sobre a doença. Antes de descobrimos a doença, a Mafalda andava
no infantário e era uma criança normal, depois de descobrimos a
doença optamos por retirar a Mafalda de lá. Eu reduzi o meu horário e
ela passou a estar com os avós. Isto durante um ano. Ao fim de um ano
eu fui para casa porque ela já estava a depender de mim. E esteve
assim durante três anos. Nestes três anos a doença dela foi sempre a
evoluir, e isto para pior. Ela perdeu tudo. Mas o que custou mais ver a
perder foi o sorriso.
Ela fazia fisioterapia e sinesioterapia quase todos os dias, para no
primeiro caso para não atrofiar mais os membros e no segundo era para
puder respirar melhor. Uma vez que ela não andava, sempre que ela
tinha mais expectoração, como acumulava, então ela fazia mais vezes.
A Mafalda mudou tudo na minha vida, passei a decidir tudo em função
dela, primeiro estava ela. Se estava sol nós íamos passear, senão
ficávamos em casa.
O último ano de vida dela, houve muitos internamentos, porque
ela fazia muitas infecções respiratórias. A Mafalda faleceu tranquila,
não sofreu nada. Primeiro porque o nosso objectivo era esse. E é o que
tem o melhor da doença, estas crianças não têm noção do que está
acontecer. E isso para nós (pais) é muito bom. E nós sempre dizemos
que a partir do momento que a Mafalda deixasse de ter qualidade de
vida, preferíamos perdê-la. Ela já dependia muito do oxigénio, achamos
que ela já não vivia mas sim sobrevivia.
E acho que foi isso mesmo que aconteceu. Se pudesse voltar
atrás voltava, eu amei muito a Mafalda e dava tudo para estar com ela
outra vez.
Agora uma mensagem: coragem, muita coragem. São dias
difíceis. Sejam felizes… estas crianças ensinam muitas coisas, e todos os
dias aprendemos imenso. Só para ter uma ideia, mas não julguem
nada. Eu não me importava nada de ter outra menina como a

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Mafalda, mas por mais que digam que eles não sofrem, não é vida para
uma criança. E nós temos a noção. Mas é muito gratificante. Tentem
dar-lhes tudo o que eles merecem. Eu tinha um lema que era fazer tudo
para a minha filha ser feliz e ter qualidade de vida, e viver um dia de
cada vez.
É muito revoltante, para nós pensar que se a Mafalda tinha que vir
ao mundo, porque não nasceu assim, mas por um lado, ao perder tudo
só muito perto dos 3 anos, deu-nos tempo para ver o que ela gostava e
o que não gostava. Só um exemplo, nos sabíamos que ela gostava de ir
ao jardim zoológico, nós continuamos a ir, mesmo quando ela já não
via.
Para eu não estar a definir a doença, pesquisem um bocado na
internet. A única coisa que não está lá, isto é uma doença genética, e
tem a ver com o cruzamento entre mim e o meu marido (por isso é que
é uma doença rara), entre tantos biliões de pessoas no mundo, nós
tínhamos que nos cruzar para acontecer isto. Fomos ao centro de
genética e lá dizem que foi um azar, que devemos continuar a tentar,
mas o facto é que já aconteceu uma segunda vez. Agora dá para
detectar porque há um caso na família, mas quando eu engravidei
como não era gravidez de risco eu não fiz amniocentese, por isso não
foi detectado. Eu tenho 75% de probabilidades de ter uma criança
normal, é muita coisa, mas não vamos desistir.‖

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Bruno
Síndrome FG

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A doença

O síndrome FG foi inicialmente considerado uma patologia rara e bem
definida, com hereditariedade ligada ao X recessiva estrita, afectando
apenas indivíduos do sexo masculino. Actualmente, é cada vez mais descrita
como uma patologia comum, que também afecta portadoras e que tem uma
grande variedade de manifestações que se sobrepõem em muito às do
síndrome G/BBB (Opitz). As manifestações típicas incluem baixa estatura
relativamente ao perímetro cefálico, hipotonia congénita com atraso do
desenvolvimento motor, atraso de linguagem, refluxo gastro-esofágico,
obstipação, diplegia espástica ligeira com atraso do desenvolvimento da
integração sensitiva, défice de atenção, atitudes de isolamento e fascínio por
objectos e brinquedos mecânicos. Podem surgir malformações importantes
como: agenesia do corpo caloso, malformação de Chiari I, cardiopatia
congénita, atresia intestinal e anomalias dos membros. Existem outras
manifestações como:

 Atraso mental (grau indeterminado) – (Nele o Bruno é um grau
bastante elevado)
 Fronte alta
 Fronte larga
 Hereditariedade recessiva ligada ao X
 Hipotonia
 Implantação baixa do cabelo (fronte)
 Pavilhões auriculares rodados posteriormente
 Cardiopatia congénita
 Clinodactilia do quinto dedo
 Criptorquidia/testículos ectópicos
 Dificuldades na alimentação no lactente
 Estrabismo/parésia dos músculos oculares
 Face inexpressiva
 Hipertelorismo
 Macrocefalia
 Retrognatia
 Mobilidade articular diminuída
 Palato arqueado/estreito
 Polegar largo/bífido
 Camptodactilia do 5º dedo das mãos.

Bruno

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BRUNO

―A história do Bruno começou quando ele nasceu. O Bruno
Gonçalves nasceu no dia 18 de Agosto de 1989, no Hospital S. Francisco
Xavier, pesava 3.350kg e media 50cm. Aparentemente era um bebé
bonito e perfeito mas depois começaram os problemas.
Logo após ao nascimento, devido a problemas do foro cardíaco,
o Bruno teve de ser internado na unidade de neonatologia do hospital
onde foi observado e aí foi-lhe descoberto outros problemas como:
estridor frequente, regurgitação frequente, estrabismo, nistagma,
retrognatia, atraso mental, palato arqueado, macrocefalia,
clinodactalia do quinto dedo, hipotomia, pavilhões auriculares rodados
posteriormente, olho sacro e hereditariedade recessiva ligada ao
cromossoma X, entre outras coisas.
Eu não pressenti nada, nada fazia prever durante a gravidez, tudo
foi normal, apenas o parto foi de cesariana por estar em posição
pélvica. Só depois da cesariana, é que o apgar baixou e fez cianose
nas primeiras horas de vida, indo para os cuidados da neonatologia e aí
sim foi-se descobrindo todas as outras pequenas malformações.
Quando teve alta já tinha encaminhamento para a Genética Médica
no Hospital Egas Moniz, entre outros encaminhamentos.
A doença sempre esteve diagnosticada, desde que ele tinha
aproximadamente 3 meses de vida. Como Síndrome G/BBB-Opitz-Frias,
mas só há cerca de 10 anos é que a geneticista do Bruno, Dra. Teresa
Lourenço do Hospital Dona Estefânia em Lisboa, nos disse que síndrome
é o FG (da mesma família do Síndrome G).
O Bruno começou a ter também problemas pulmonares, alguns
bastante graves, e infecções respiratórias frequentes. O seu primeiro ano
foi mais passado em hospitais do que em casa connosco. Ele começou
a fazer ginástica respiratória (cinésiaterapia), o que lhe ajudou imenso.
Ao longo dos anos, tem feito fisioterapia e só começou a andar aos 5
anos.

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Ele já esteve numa escola de ensino especial em Azeitão, onde
gostou muito de estar e onde o ajudaram bastante. Gostou de todos os
professores e fez fisioterapia, tinha aulas de natação, música e desenho,
além de ter tido terapia da fala e terapia ocupacional.
Em casa, todos nós amamos o Bruno, quer os pais quer o irmão
mais velho da parte do pai do qual ele gosta muito. Ele gosta muito de
ouvir música, cantar, tocar viola e flauta e gosta de ir à praia e à
piscina. Entende tudo que lhe dizem e gosta de fazer pequenos recados
à mãe mas é um bocadinho preguiçoso para falar embora já vá
dizendo algumas palavras. É um rapazinho muito sociável, hiperactivo,
muito meigo, doce e falador embora de vez em quando também faça
as suas birrinhas.
Planos de momento não temos. Vamos vivendo um dia de cada
vez.
O nosso plano é tentar ajudá-lo o mais possível ao monetário,
para um dia mais tarde, quando os pais não estejam cá, ele poder ser
entregue a uma instituição.‖

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João Tiago
Distrofia Muscular de Becker

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A doença

A distrofia muscular de Becker é muito semelhante à distrofia
muscular de Duchenne, excepto pelo facto de progredir mais
lentamente. Trata-se de um distúrbio hereditário caracterizado por
fraqueza muscular lenta e progressiva das pernas e da pelve com um
padrão de herança recessiva ligado ao X - o gene está localizado no
cromossoma X. Os homens desenvolverão sintomas se as mulheres
transmitirem o gene do distúrbio, pois estas são portadoras desse gene.
Observa-se fraqueza muscular progressiva dos músculos das pernas e da
pelve associada à perda de massa muscular (emaciação). Essa
fraqueza também atinge os braços, o pescoço e outras áreas, mas não
de forma tão intensa como ocorre na metade inferior do corpo. Os
músculos das panturrilhas inicialmente aumentam de tamanho (como
uma tentativa do corpo para compensar a perda de força muscular) e
o tecido dos músculos aumentados é, eventualmente, substituído por
gordura e por tecido conjuntivo (pseudo-hipertrofia). As contraturas
musculares ocorrem nas pernas e nos calcanhares, provocando uma
falta de habilidade para utilizar os músculos, por causa do
encurtamento das fibras musculares e da fibrose do tecido conjuntivo.
O desenvolvimento dos ossos é anormal, provocando deformidades do
esqueleto do tórax e de outras áreas. A cardiomiopatia ocorre em
quase todos os casos e o distúrbio também pode vir acompanhado de
retardo mental, que não é inevitável e não piora no curso da doença. A
causa deste enfraquecimento é desconhecida.

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JOÃO TIAGO

―O João Tiago Rodrigues nasceu no dia 11 de Janeiro de 1986,
tem 24 anos e é portador de uma Distrofia Muscular Tipo Becker.
Quando nasceu, nada previa que ia acontecer o que
aconteceu.
Exceptuando, as quedas momentâneas e a enorme dificuldade
em subir escadas, ele tinha uma vida bastante normal para uma
criança de onze anos até que há 13 anos, em Janeiro de 1997, lhe
diagnosticaram a doença. No seu caso, os sintomas apareceram por
volta dos sete anos. Ele andava na segunda classe numa escola que
tinha sido um antigo convento e apesar de a sala de aula ser num 1º
andar, ele tinha alguma dificuldade em subir os degraus porque estes
eram muitos altos quando comparados aos degraus de uma escada de
um prédio. Também por vezes ia a andar, faltava-lhe as forças nas
pernas, ele caia de repente, levantava-se quase há mesma velocidade
a que caia e continuava a andar como se nada tivesse acontecido.
Recordo-me que nessa altura a situação das quedas súbitas mais que
desagradável era desconcertante.
Até que o levámos ao médico e só depois de quatro anos de
estudos e de milhentos exames e consultas até se encontrar o tipo de
doença que ele tinha. Foi claramente o fim da minha vida pelo menos
como eu a tinha conhecido até aquela data. Depois do diagnóstico,
tornou-se bastante claro que não é possível ser feliz quando uma pessoa
que amamos de um modo tão especial quanto um pai ama um filho e
este tem uma doença, que é pouco conhecida, onde não há
medicamentos ou tratamentos que possam melhorar a qualidade de
vida dele. Fica um vazio, um ―buraco‖ dentro de nós, que só
conseguimos levar a vida para frente se as ―gavetas‖ que temos na
nossa cabeça estiverem muitas bem arrumadas.
Actualmente, ele passa períodos de 14 dias com a mãe, minha
ex-esposa, em casa dela onde joga Playstation, vê televisão, e mesmo

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muito, muito raramente sai de casa nesses 14 dias. Nos 14 dias que está
comigo, durante a semana vai para a Cercitop, que é um centro de
dia, onde faz alguma fisioterapia duas vezes por semana, faz também
outras actividades para eles se manterem entretidos, fazem artesanato,
prendas, etc. Essencialmente a Cercitop é importante porque eles saem
de casa e lá falam e discutem uns com os outros de desporto, politica,
miúdas e sabe deus que mais vai naquelas cabeças. Aos fins de
semanas vamos ver jogos do Belenenses, de Futsal, Andebol, de Rugby
ou de Voleibol. Vamos a centros comerciais, vamos ao cinema,
almoçamos ou jantamos fora. Vamos também a feiras, castelos, e a
todos os locais onde andar, circular numa cadeira de rodas seja
possível.
Em relação a novos hábitos, quase tudo mudou. Como se
perspectivava que ele ia deixar de andar (deixou de andar há cinco
anos) tudo o que comprávamos ou escolhíamos tinha que ser pensado
com cuidado. Desde a compra desta casa, há escolha do carro que
comprei há 4 anos, tudo é pensado no sentido de não tornar as
dificuldades dele a as nossas piores nomeadamente no dia-a-dia. Os
planos mais próximos passam por fazer três ou quatro intervenções
cirúrgicas ao João no sentido de a qualidade de vida dele,
nomeadamente durante a noite, melhorar. Passam também por fazer
obras aqui em casa, na casa de banho e na cozinha. Na casa de
banho vamos tirar a banheira e pôr um poliban para ser mais fácil dar-
lhe banho, e na cozinha apesar da área dela ser de cerca de 30 metros
quadrados (é mesmo muito grande), vamos torna-la mais funcional
para todos.
Apesar de os momentos de enorme desespero ao longo destes
anos se tornarem complicados de gerir porque a doença dele é
progressiva, nós pais nunca por nunca podemos atirar a toalha ao
chão. Não é mesmo nada fácil não desistir de viver, mas temos que ir
buscar forças físicas e anímicas no sentido de fazer tudo o que está ao

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nosso alcance para que dentro da medida do possível não lhe faltar
com nada. E atenção que não estou só a referir a bens, situações físicas
ou monetárias. Essencialmente se fizermos tudo e não o amarmos, tudo
que façamos vale zero.
Numa frase final, quando temos um filho e as coisas correm bem
com ele, é claramente das coisas mais bonitas que existem ver o
crescimento dele, o seu desenvolvimento enquanto pessoa integrante
numa sociedade, nada é mais bonito que os nossos filhos quando corre
tudo bem. Agora quando corre mal, quando há problemas de difícil
resolução, todos os planos, sonhos que nós temos para os nossos filhos,
toda a nossa vida se desmorona como um baralho de cartas. É preciso
pedir forças a Deus para continuar a lutar, a pôr de novo as cartas, a
construir o tal castelo. Apesar de um enorme respeito pelo adversário (a
doença que ele tem) é claramente um desafio em só pode haver um
pensamento, a vitória. Temos que ter toda uma mentalidade forte, essa
mentalidade nem sempre resolve os problemas que vão aparecendo,
mas ajuda a enfrentá-los com mais coragem e ânimo.‖

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Ana
Fenilcetonúria

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A doença

A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética
caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina
hidroxilase (PAH).
Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da
fenilalanina em tirosina.
A doença é autossómica recessiva e afecta aproximadamente
um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas
com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a
estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer uma das
milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm
efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a
enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não
impedem, mas lentificam a acção da enzima. Existem também
mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo
(velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser
detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal
(conhecida popularmente por teste do pezinho).
São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do
desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões,
hiperactividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações
com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não
tratados apresentam um QI inferior a 50.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a
500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem
tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
O gene da PAH está localizado no cromossoma 12.

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ANA

―A Ana é uma bebé de dois anos que tem uma doença: a
Fenilcetonúria, uma doença que pode ser detectada por o conhecido
Teste do Pezinho.
A doença foi diagnosticada à minha filha em Abril de 2008,
quando tinha apenas 6 dias de vida. Nesta doença, não existem
sintomas visíveis, só quando se faz a análise é que se detecta níveis de
fenilalanina superiores ao normal.
Quando o diagnóstico foi confirmado, nós não compreendíamos
o que se estava a passar, porque embora seja uma doença hereditária,
autossómica recessiva, não tínhamos ninguém na família com este
problema e tiveram muita dificuldade em perceber e aceitar que a
Ana não ia poder comer de tudo e que teria de ter um controle
alimentar muito grande.
Com o tempo, percebemos que a única diferença é apenas na
hora das refeições. Aprendemos a comer cada mais legumes e fruta.
Todos saímos a ganhar nesse aspecto. O importante é mesmo inovar
novos pratos, dentro das coisas que ela pode comer.
Actualmente a rotina da Ana é como a de qualquer outra
pessoa. A Ana está no infantário, onde come refeições aproximadas às
dos outros meninos, mas sem carne, peixe, ovos, feijão (produtos com
muitas proteínas).‖

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Cristina
Síndrome de Rubinstein-Taybi

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A doença

Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia
pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela.
Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das
características específicas da doença, que são:

 Baixa estatura.
 Nariz pontiagudo.
 Orelhas ligeiramente deformadas.
 Palato curvado.
 Cabeça pequena.
 Sobrancelhas grossas ou curvadas.
 Polegares largos e as vezes angulados
 Dedo dos pés grandes e largos.
 Olhos inclinados para baixo com fendas
antimongolóides.
 Marca de nascença vermelha na testa.
 Articulações hiperextensíveis.
 Pelve pequena e inclinada.
 Excesso de cabelos
 Nos meninos normalmente os testículos não
descem.
 Comportamento estereotipado: batem
palmas ou balançam o corpo quando
nervosas ou ansiosas.

Esta doença não é possível ser diagnosticada durante a
gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir
dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar
muito com líquidos, têm vómitos constantes, fica resfriada

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frequentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração
durante o sono.

O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será
peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas
características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma
terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.

A criança portadora da síndrome tem normalmente um carácter
amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam
ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um
sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por
todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam
de manipular instrumentos e electrónicos. Gostam de livros, água,
pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.

Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua
extensão varia em cada paciente. A intensidade de comprometimento
dependerá de cada um, uns mais afectados que os outros.

A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um
diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu
desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento
da criança afectada por esta síndrome se indica o tratamento através
da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de
comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e
terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas
crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.

É necessária educação especial para a maioria das crianças com
Síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndrome de Rubinstein-
Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em
grupos com agitação e barulho.

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Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de
Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do
cromossoma 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar
resultando nas características da síndrome.

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CRISTINA

―A minha filha chama-se Cristina Dias, tem 41 anos e é portadora
do Sindroma de Rubinstein-Taybi.
Após o nascimento da Cristina, a minha vida começou a ser uma
constante preocupação, porque, já tendo a experiencia de ter criado o
irmão sem qualquer problema, comecei logo a notar algumas
alterações de várias ordens. Nasceu com uma ―fenda palatina‖, em
que o médico disse, que este problema era de fácil resolução com uma
operação; o certo é que houve sempre cuidados a ter, até aos 2 anos,
altura em que pode fazer a tal operação. Os cuidados a ter, era sempre
quando se dava o leite ou água, não se podia deitar muito, para que os
líquidos não saíssem pelo nariz, havendo a possibilidade de se engasgar.
O comer tinha de ser tudo em papas, não mastigava.
A minha vida, antes do diagnóstico, foi um pesadelo, andando
de médico em médico, sem se encontrar qualquer solução, ou
esperança de tratamento adequado, que se obtivesse qualquer
resultado para o seu desenvolvimento normal para a idade. Assim se
passaram semanas, meses e anos, até aos 8 anos (há 33 anos mais ou
menos), quando em Londres o Dr. K.S. Holt, do Hospital For Sick Children,
a consultou, e lhe diagnosticou o Sindroma Rubinstein-Taybi.
A minha reacção, em primeiro lugar foi de revolta e desespero,
porquê a mim, me tinha de calhar um problema para o qual não havia
tratamento, apenas tratamentos de recuperação, como ginástica,
fisioterapia, tudo o que pudesse puxar pelo seu desenvolvimento geral,
o que tudo fiz.
Na minha vida mudou muita coisa, sobretudo a grande
preocupação em pensar no futuro dela, e para que ela desenvolvesse
o mais possível, além do colégio de ensino especial, da ginástica
especial, natação, apoio em professora particular e ginástica num
grupo de crianças sem problemas. Fazia uma vida mais ou menos
normal, ia com ela para todo o lado, festas, férias, convívios,

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casamentos, etc., tudo isto para lhe fazer uma integração na
sociedade, tal como qualquer outra criança, o que em parte consegui.
Pois já fazia a sua vida diária semi-normal, até chegou a andar de
bicicleta.
Porém o pior aconteceu aos 17 anos, que teve um aneurisma na
parte meningite, esteve 14 dias em semi-coma, tendo sido operada
passado 2 meses, para lhe bloquearem a veia que tinha rebentado,
mas o sangue afectou-lhe células motoras, que embora, com uma
intensa fisioterapia em vários lados e natação, não foi possível a
recuperação total, tendo ficado com graves sequelas que a deixaram
dependente duma cadeira de rodas. Este acontecimento foi o pior
golpe de toda a nossa vida, para ela e para mim.
Nesta altura, é que houve grandes mudanças na minha vida,
tanto a nível de costumes como em adaptações nas estruturas básicas
de todas as adaptações a cadeira de rodas e outras situações
necessárias à sua vida diária.
Mas continuo, sempre que é possível, a ir com ela para todo o
lado, sempre que haja o mínimo de condições de acessos para estes
casos. Continuo a integra-la na sociedade. Ela gosta muito de passear,
andar de avião, pois sempre que posso vou com ela. Tento
proporcionar-lhe o que a faz feliz.
Quanto á rotina diária, a minha filha está num colégio de dia, no
qual faz pequenos trabalhos, tem actividades desportivas, natação,
fisioterapia, fazem passeios, etc. Tive sorte em conseguir este colégio,
por que há muito poucos para estas idades e com estas características.
Nos fins-de-semana, em casa, ocupa-se a ouvir música, fazer jogos,
pintar ou ver os bonecos na tv.
Foi com estas forças e vontade de ajudar outras pessoas, com
problemas iguais ou semelhantes que se formou a APART- Associação
de Pais e Amigos de Portadores do Sindroma Rubinstein-Taybi, da qual
sou a Presidente, e o meu apelo, para que as pessoas que se vejam

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com problemas de doenças raras, devem o mais rápido possível,
procurarem Centros de Genética, para que quanto mais cedo for
diagnosticado o problema, mais rápido se pode dar inicio ao
tratamento adequado; pois hoje, já há alguns conhecimentos na
ciência genética, sobre as Doenças Raras, e muito trabalho a
desenvolver, e também tentarem saber e contactar a Associação
dessa Doença, porque estamos a trabalhar para que as Doenças Raras
sejam conhecidas pela população em geral.‖

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Luzita e
Manuel
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

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A doença

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença
genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos,
tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Pontes de ossos "extra"
se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo
progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente produz
muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo
o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos para a qual
não existe uma chave.
As crianças com FOP parecem normais ao nascimento, exceto
por uma malformação congênita dos dedos grandes dos pés. Durante
a primeira ou segunda década de vida, nódulos fibrosos dolorosos se
desenvolvem pelo pescoço, costas e ombros. Estes nódulos dão lugar a
ossos, em um processo conhecido como ossificação heterotópica. A
FOP então progride pelo tronco e membros do corpo, substituindo os
músculos saudáveis por ossos de aparência normal. Estas pontes de
ossos restringem significativamente os movimentos, entretanto, qualquer
tentativa de remover estes ossos resulta em uma formação explosiva de
novos ossos, Isto ocorre por que um trauma, como uma cirurgia (e até
mesmo uma batida, queda ou injeções intramusculares) acelera o
processo da FOP.
A FOP é extremamente variável e
imprevisível. Em algumas pessoas, a
progressão da doença é rápida,
enquanto em outras é gradual. Algumas
pessoas passam meses e até mesmo anos
sem apresentar um surto (flare-up),
enquanto outras formam ossos extra o
tempo todo. Em todos os casos, ossos podem se formar a qualquer
momento e em qualquer músculo, com ou sem trauma precedente.
Por todo o mundo, a FOP afeta uma a cada 2 milhões de pessoas.

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LUZITA

―O meu nome é Maria da Luz, (Luzita para os amigos), tenho 42
anos e tenho a doença rara Fibrodisplasia Ossificante Progressiva.
Já nasci com a doença, e como o nome diz é progressiva, foi
limitando o meu corpo e os meus movimentos ao longo dos anos.
A doença foi-me diagnosticada à cerca de 39 anos, mas na
altura não havia muita informação sobre a doença. Só há 6/7 anos tive
todas as informações, através da internet e do site da IFOPA -
Associação Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. O
primeiro surto aconteceu quando tinha 22 meses. Actualmente tenho
inflamação nos músculos que provoca inchaço e imensas dores, depois
do inchaço e inflamação desaparecer, fica o musculo calcificado,
limitando totalmente o(s) movimento(s). Ao longo dos anos, fui
perdendo a liberdade de movimentos: levantar e baixar os braços,
calcificação do maxilar, andar e caminhar normalmente, estive treze
anos sem poder sair à rua. Criei alguns objectos para me ajudarem em
certos movimentos e há cerca de 2 anos desloco-me em cadeira de
rodas eléctrica.
Na minha rotina diária, com algumas dificuldades, faço trabalhos
de artes gráficas, postais, cartões-de-visita, marcadores de livros, etc.
Escrevo, desenho e passeio.
Não faço planos para o futuro, nem para daqui a uma hora,
quanto mais para o futuro. O futuro é e será sempre, incerto e cheio de
dúvidas. Tenho sonhos/desejos que gostava de concretizar, por
exemplo: editar livros com escritas minhas. Talvez no futuro seja possível.
A mim e aos doentes com Fibrodisplasia Ossificante Progressiva,
somos chamados: Estátuas Vivas e/ou Anjos enviados por Deus. Estátuas
Vivas, porque com o crescimento uma espécie de esqueleto extra
imobiliza nossos braços, pernas e mandíbula, paralisando os nossos
movimentos ficando com uma estátua.

29


Anjos enviados por Deus - porque somos enviados para ajudarmos
e ensinarmos aos outros e ao mundo a encontrarem-se como Deus.

Para finalizar, deixo-vos o meu "Testemunho" um poema que
escrevi:
*******************************************************
Testemunho

Palavras que solto, num grito de vida.
Sonhos de gente, num rosto com alma.
Lágrimas que rolam e se afogam num sorriso.
Sentimentos ocultos no brilho de um olhar.
Razões de existir num corpo marcado.
Liberdade perdida nos anos que passam.
Segredos guardados no silêncio da solidão.
Na incerteza do futuro uma réstia de esperança.
No mundo humano, o ser, o sentir, o existir: Eu, Luzita‖
*********************************************************

30


MANUEL

―A nossa família vive na Argentina e o meu filho Manuel é
portador de uma doença rara: a FOP. A doença foi-lhe diagnosticada
aos 4 anos. O primeiro episódio doloroso em 2000, quando tinha 3 anos.
Estes episódios ocorrem quando o corpo começa a produzir osso novo,
o que provoca o edema (inchaço) dos tecidos. Normalmente este
processo é bastante doloroso. Inicialmente suspeitou-se que os sintomas
que apresentava eram sinais de cancro. O Manuel foi submetido a
bastantes exames, até uma biopsia fez, o que é completamente
desaconselhado no caso da FOP, porque o choque da biopsia provoca
a formação de osso novo no local do impacto.
O primeiro diagnóstico indicava que ele tinha miofibromatose, a
que se seguiu outro de fasceíte. Comecei por enviar 800 mensagens de
correio electrónico para hospitais de todo o mundo, com uma
descrição dos sintomas que o meu filho apresentava! Nunca ninguém
tinha visto nada assim, por isso começámos a pensar que o diagnóstico
inicial estava errado. Uma das respostas que recebemos sugeria o nome
de um médico na Argentina e foi ele que finalmente fez o diagnóstico
correcto em Março de 2001.
Pouco depois do diagnóstico, obtivémos informação da
International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association - IFOPA
(Associação Internacional da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva). A
associação deu-nos toda a informação de que precisámos. Tivemos de
aprender muitas coisas novas, tal como adaptar a casa para o Manuel
e como falar sobre a FOP com ele e com a nossa família... Tivemos a
sorte desta comunidade pró-activa ter feito importantes avanços nos
últimos 16 anos em relação aos conhecimentos sobre a doença.
Actualmente, o Manuel está no 5.º ano e frequenta uma escola
com um ambiente seguro para limitar os traumatismos que ele possa
sofrer. Ele tem alguma dificuldade em levantar os braços e em dobrar o

31


tronco, mas isso não o impede de brincar e de fazer muitas outras
coisas!‖

32


Sandra Fibrose Quística

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A doença

A fibrose cística (também conhecida como fibrose quística, FC ou
mucoviscidose) é uma doença hereditária comum, que afeta todo o
organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente,
levando à morte prematura. O nome fibrose cística refere-se à
característica cicatrizante (fibrose) e à formação de cistos no interior do
pâncreas, identificada, pela primeira vez, na década de 1930. A
dificuldade para respirar é o sintoma mais sério e resulta das infecções
no pulmão crônicas que são tratadas, mas apresentam-se resistentes
aos antibióticos e a outras medicações. A grande quantidade de outros
sintomas, incluindo sinusite, crescimento inadequado, diarreia e
infertilidade, são efeitos da FC em outras partes do corpo.
A fibrose cística é causada por uma mutação no gene chamado
regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR).
Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dos
mucos. Apesar de a maioria das pessoas não afetadas possuírem duas
cópias funcionais do gene, somente uma é necessária para impedir o
desenvolvimento da fibrose cística. A doença se desenvolve quando
nenhum dos genes atua normalmente. Portanto, a fibrose cística é
considerada uma doença autossômica recessiva.
A FC é mais comum entre caucasianos e asquenazes; uma em 25
pessoas descendentes de europeus carrega um gene para fibrose
cística. Aproximadamente 30 000 americanos possuem FC, fazendo
desta uma das doenças hereditárias mais comuns. Indivíduos com
fibrose cística podem ser diagnosticados antes do nascimento através
do exame genético ou no princípio da infância pelo teste do suor. Não
há cura para a FC e a maioria dos portadores morrem ainda jovens —
muitos entre os 20 e 30 anos por insuficiência respiratória. Ultimamente
tem-se recorrido ao transplante de pulmão para conter o avanço da
doença.

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SANDRA

―Eu chamo-me Sandra Campos, tenho 40 anos e sou portadora
de uma doença rara designada por Fibrose Quística.
Sempre tive complicações respiratórias graves mas como não
tinha as 3 combinações típicas da Fibrose Quística (1-insuficiência
respiratória com infecções; 2- Problemas de absorção do pâncreas e 3 -
Problemas intestinais) sempre me trataram como se fossem bronquites.
Só aos 27 anos tive o diagnostico com um teste que se chama "prova
do suor". Se o valor fosse positivo estava confirmado que tinha fibrose
Quística. Assim foi e desde então piorei muito até ficar a oxigénio
24h/dia aos meus 32 anos.
Desde sempre percebi que algo não estava bem pois era a única
criança que tinha sempre imensa tosse e expectoração. Sempre
percebi que era diferente dos meus amigos.
Tosse e muita expectoração que provocava infecções repetidas
com febre. A expectoração era "limpa" temporariamente pela
fisioterapia respiratória mas em seguida voltava pois os pulmões
estavam totalmente deformados por bronquiectasias (os brônquios
deformados formavam bolsas onde ficava a expectoração que
infectava). A Fibrose Quística é uma doença degenerativa, ou seja, vai
piorando ao longo da vida e não há cura, a não ser o Transplante
Pulmonar que também ainda não é uma cura total pois os
imunossupressores que temos que tomar para não haver rejeição fazem
com que tenhamos as defesas mais baixas e como tal estamos mais
expostos a infecções pulmonares.
O diagnóstico foi-me dado da forma mais fria e cruel possível.
Disseram-me - "Tens 27 anos, tens uma doença que não tem cura que se
chama Fibrose Quística, vais piorar e a tua melhor hipótese de vida é
até aos 30 anos. E não podes engravidar"
Na altura ainda não era casada mas como todos temos sempre um
sonho de um dia "casar, ter filhos e ser muito feliz" e naquele momento

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tiraram-me todos os sonhos, todas as esperanças. Sinto-me a desmaiar,
a perder as forças, fui apanhada por uma sensação total de pânico e
impotência e as lágrimas não paravam de cair. Foi assim!
Felizmente ao contrário do previsto, acabei por casar aos 29 anos
(apesar de me ter divorciado na altura em que fiquei bastante doente)
e tenho um filho lindo com 9 anos. Nunca pensei chegar a vê-lo crescer
pois na altura em que fiquei com oxigénio tinha acabado de fazer 2
anos. Nessa altura não se falava de Transplantes em Portugal (embora
hoje a situação não esteja muito melhor).
Para terem uma ideia, este ano comemorou-se em Espanha um
programa de 10 anos de Transplantes onde na Corunha formam feitos
300 Transplantes Pulmonares e em Barcelona 500 transplantes
Pulmonares. Portugal em 10 anos fez uma média de 12 transplantes com
uma taxa muito baixa de sobrevivência. No entanto, como a equipa de
Santa Marta tem sido bastante atacada pelos meios de comunicação
social, têm sido transmitidas estatísticas que não correspondem à
realidade. E o Hospital de Coimbra anda a prometer há anos que vai
lançar o programa de Transplantes Pulmonares e nada!
Durante o 1º ano de Transplante muitas coisas mudaram: voltei
aos poucos a sentir-me gente pois antes do transplante cheguei a ficar
em cadeira de rodas, fiquei com 39 Kg e não podia sair da cama e do
hospital. Foi como sair de uma gaiola. Voltar a sentir feliz. Tinha que ter
muitos cuidados com a comida, usar a máscara sempre, tomar muita
medicação que tenho que tomar para o resto da vida pois ainda não
se descobriu a forma de deixar de tomar os imunossupressores.
Felizmente hoje em dia posso fazer de tudo, tenho uma vida
normal como qualquer pessoa, mantendo alguns cuidados para não
apanhar infecções (pois os pulmões são os órgãos mais sensíveis a nível
de transplante, são aqueles que estão em contacto directo com o ar).
Por isso nunca vou a sítios com fumo, não posso beber álcool para não

36


mudar o nível dos imunossupressores mas TUDO O RESTO é uma vida
normal.
Para o futuro desejo ser feliz todos os dias, ajudar a pessoas que
necessitam de um Transplante Pulmonar, viver para o meu filho, aprendi
a viver a vida no dia-a-dia. Refiz a minha vida com uma pessoa
espectacular (por acaso Espanhol).
Continuo a dizer que o Transplante Pulmonar é uma VIDA NOVA,
há que acreditar que a ciência está a evoluir e que em breve se vai
descobrir a solução para não haver perigos de infecções e rejeições
após o Transplante Pulmonar. É preciso ainda lembrar sempre da
generosidade dos dadores e das suas famílias que salvam vidas quando
estão em um enorme sofrimento pelos seus seres queridos. E que as
pessoas estejam sempre atentas e informadas dos seus direitos pois hoje
em dia já se fala mais de doenças raras mas ainda não há as ajudas
necessárias para todas as pessoas que têm doenças raras.‖

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Terhi Necrobiose Lipoídica

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A doença

Necrobiose Lipoídica (―LND‖) é uma erupção cutânea que ocorre
nas pernas. É mais comum em mulheres, e há normalmente vários spots.
Necrobiose Lipoídica é uma erupção cutânea que normalmente ocorre
com as pernas. É mais comum em mulheres, e há normalmente vários
spots. Eles são ligeiramente vermelho brilhante e castanho-patches. Luz
ultravioleta tratamento foi encontrado para controlar esta condição
quando é deslumbrantes. Um bebé aspirina cada dia, e de outros
medicamentos que aumentam a fluidez do sangue, tais como Trental,
pode ajudar a LND. Outros medicamentos, incluindo prednisona pílulas
(esteróides) são utilizados em casos difíceis ou grave. Necrobiose
Lipoídica geralmente ocorre com mais frequência em pessoas com
diabetes, em pessoas com história familiar de diabetes ou uma
tendência para obter diabetes. Ainda assim, a causa exacta não é
conhecida.
A doença não tem causas conhecidas.
Entre os sintomas pode-se encontrar: Rashes sobre a perna; A
queima e sensação dolorosa ao longo da zona afectada da pele; As
lesões cutâneas; O centro da erupção geralmente será amarelo.
Tratamento de Necrobiose Lipoídica é difícil. Cortisona (injecções)
também pode ser usada para tratar a LND. Estes são mais eficazes do
que cortisona em cremes. Luz ultravioleta foi encontrada para controlar
esta condição quando é deslumbrante.

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TERHI

―Eu sou a Terhi Leppänen Domingues, tenho 50 anos e sou
portadora da doença Necrobiose Lipoidica.
Há 15 anos atrás foi-me diagnosticada a doença.
Apareceu-me uma borbulha, tipo picadela de mosquito na perna
direita, que não desapareceu. Após a primeira biopsia efectuada, a
ferida não cicatrizou, mas alastrou e formou um colóide. Neste
momento tenho na perna direita uma "ferida" de 15cm x 5cm, que
ocupa a canela toda e na perna esquerda 7cm x 3cm.
Quando saiu o diagnóstico fiquei incrédula, pois disseram que
esta doença era própria de pessoas com diabetes, doença de que não
sofro (ainda?).
Adquiri novos hábitos. Não posso vestir certo tipo de roupa (que
contenha fibras sintéticas), e quando estou fora de casa, faço o possível
para ter as pernas sempre tapadas, evito as piscinas porque o cloro da
água é doloroso nas feridas. A medicina ainda não sabe o que provoca
a reabertura das feridas por isso pouco ou nada posso fazer senão ir
tentando descobrir…
Actualmente tenho que ter cuidados recobrados. Quando as
feridas abrem tenho de fazer pensos todos os dias, para evitar que
infeccionem.‖

40


Victoria Síndrome de Kabuki

41


A doença

A síndrome de Kabuki é uma doença genética normalmente
caracterizada por expressões faciais pouco comuns, anomalias do
esqueleto e atraso mental ligeiro a moderado. Esta síndrome foi assim
designada por causa da semelhança das expressões faciais
provocadas pela síndrome com a maquilhagem usada no teatro
tradicional japonês, o teatro Kabuki. A dificuldade do diagnóstico deve-
se ao facto de ainda não haver exames para identificar definitivamente
esta doença muito rara e da sensibilização pública em relação à
síndrome de Kabuki ainda ser muito escassa.

42


VICTORIA

―Quando estava grávida da Victoria, estava bastante confiante
de que as coisas iriam correr tão bem como na minha primeira gravidez.
Não houve quaisquer sinais específicos de que ela iria ter uma doença
muito rara.
A Victoria nasceu prematura em Agosto de 1999. Logo que
nasceu foi posta na incubadora e, mais tarde, levada à pressa para os
cuidados intensivos do Hospital Pediátrico Necker, em Paris. Não
fazíamos ideia do que se estava a passar e esperávamos trazê-la para
casa connosco.
Mas a Victoria ficou no Hospital Necker durante seis meses... Antes
dela ter alta, os médicos apresentaram-nos um cenário bastante
desolador e cheio de incertezas: ficámos sem saber se a Victoria iria ser
capaz de falar ou de andar. Foi-nos recomendado um centro
especializado porque a Victoria precisava de cuidados médicos
constantes, incluindo alimentação forçada e tratamento com hormona
de crescimento. Só quando Victoria tinha quase quatro anos, em 2003,
é que lhe foi finalmente diagnosticada a síndrome de Kabuki. Foi um
alívio enorme quando a Victoria foi diagnosticada e eu fui
imediatamente procurar grupos de doentes e famílias na Internet. Tive
que procurar constantemente ao longo de dois anos até finalmente
descobrir o centro especializado em que a Victoria está agora, tendo
chegado a enviar cartas para os responsáveis pela tomada de
decisões, incluindo o próprio Presidente da República francês! Tornei-me
uma mãe militante.
Os médicos do Hospital Pediátrico Necker candidataram-se ao
financiamento da Agence Nationale de la Recherche (ANR) para um
projecto de investigação especificamente sobre a síndrome de Kabuki.
Um projecto destes iria ajudar-nos no trabalho para conseguir um
diagnóstico precoce da síndrome. Já é a segunda vez que eles se
candidatam e desta vez esperamos que consigam mesmo!

43


Graças a um programa intensivo de fisioterapia e de terapia da
fala, Victoria já aprendeu a movimentar-se na cadeira de rodas e utiliza
pictogramas e fotografias para comunicar.
Em relação ao futuro, é muito difícil imaginar o que nos espera,
mas uma coisa é certa: a Victoria tem vindo a pouco e pouco a
conseguir uma certa autonomia, assim como uma verdadeira
qualidade de vida. Ao acelerar avanços sociais e médicos, incluindo a
muito esperada Lei da Deficiência de 2005, em França, está a
contribuir-se para o aumento das oportunidades para crianças como a
Victoria.‖

44


Elisabeth Narcolepsia

45


A doença

A Narcolepsia é uma doença pouco frequente que normalmente
se manifesta durante a adolescência e se caracteriza por sonolência
excessiva e/ou súbita. A cataplexia, que é frequentemente considerada
como sendo um dos primeiros sintomas da Narcolepsia, é uma perda
súbita e breve do controlo muscular provocada por stress ou por uma
emoção forte, tal como riso, irritação, ansiedade ou surpresa.
A catalepsia pode ser ligeira – por exemplo, uma breve sensação
de fraqueza nos joelhos – ou pode ser tão grave como um colapso
completo. Ainda se desconhece a causa da doença. Pensa-se que a
Narcolepsia esteja relacionada com uma perturbação numa zona do
cérebro que controla o sono e a vigília. Nalguns casos, presume-se que
se fique a dever à ausência de uma substância no cérebro chamada
hipocretina.

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Elisabeth

―Parecia ser uma constipação ou, no pior dos casos, uma gripe.
Elisabeth, uma rapariga de 11 anos até então bastante activa e cheia
de energia, começou a sentir-se cansada a toda a hora. Esperei pela
febre que, tipicamente, acompanha as constipações e gripes, mas isso
não aconteceu. Mais ou menos pela mesma altura Elisabeth queixou-se
de que caía sempre que se ria. Cair quando se está a rir? Achei que ela
estava a ser um bocadinho ―tola‖ e não aprofundei a questão. Mas
cada dia que passava as coisas iam ficando mais descontroladas.
Elisabeth chegava da escola com um buraco nas calças por ter caído,
queixava-se de dificuldades em concentrar-se e em participar nas
aulas, ela que era uma excelente aluna, e chegou mesmo a adormecer
em pleno dia.
Foi por essa altura que assisti pela primeira vez à cataplexia.
Quando a vi cair, soube imediatamente que havia alguma coisa de
errado com ela, por isso levei-a às urgências de um hospital local. Disse-
lhes que julgava que aquilo a que tinha assistido era uma convulsão.
Fizeram-lhe um exame por ressonância magnética, mas mandaram-na
para casa dizendo que estava tudo bem com ela. No entanto,
sugeriram que a levasse a um neurologista. Falei com o pediatra dela e
levei-a depois a uma neurologista. Ela examinou-a e garantiu-nos que o
que quer que fosse não era do foro neurológico. O pediatra sugeriu
então que a levasse a um cardiologista. O cardiologista diagnosticou-
lhe uma irregularidade vasovagal. Aconselhou que ela bebesse
bastante água e que se aumentasse o sal na dieta. Ela fez isso durante
um mês e depois voltámos ao cardiologista. Nessa altura eu já tinha
assistido a episódios de cataplexia com perda da força muscular no
pescoço e na boca. O cardiologista sugeriu que a levasse de novo a
um neurologista. Levei-a imediatamente a um neurologista diferente
que, ao fim de meia hora, lhe diagnosticou narcolepsia e cataplexia e
receitou um tratamento com Ritalina©.

47


Os primeiros sintomas da doença – sonolência excessiva e
dificuldade de concentração – podem ser confundidos com preguiça
ou com problemas de atitude, especialmente em adolescentes. Graças
ao nosso apoio, Elisabeth, agora com 13 anos, consegue manter uma
rotina normal. Toma medicação para a ajudar a controlar a sonolência
que sente ao longo do dia e a cataplexia que lhe afecta as pernas,
pescoço e boca. Cansa-se com mais facilidade do que antes, mas ela
continua a ser bastante popular na escola e activa do ponto de vista
físico.‖

48


Yuliya
Atrofia Muscular Espinal

49


A doença
As Atrofias Musculares Espinhais (AME) têm origem genética e
caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de
neurónios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. A
AME, a segunda maior desordem autossómica recessiva fatal, depois
da Fibrose Cística (1:6000), afecta aproximadamente 1 em 10.000
nascimentos , com uma frequência de doentes de 1 em 50 portadores.
Os caracteres autossómicos recessivos são transmitidos por ambos
os progenitores. Nos casamentos consanguíneos, há uma probabilidade
maior de nascerem filhos com carácter recessivo, pois indivíduos
aparentados têm maior probabilidade do que os não parentes de
serem heterozigotos para o mesmo gene mutante. Desta forma, há uma
proporção maior de casamentos consanguíneos entre os progenitores
de afectados por um carácter recessivo, do que entre progenitores de
pessoas normais.
Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação
constituem os sinais definidores das AMEs, doenças autossómicas
recessivas ligadas ao cromossoma 5, relacionadas ao gene SMN. São
subdivididas em três grupos de acordo com a idade de início e evoluem
tão mais rapidamente quanto mais cedo começam.
O grupo I (doença de Werdnig-Hoffmann) pode se manifestar
desde a fase intra-útero até os 3 meses de vida extra-uterina. Durante a
gravidez verifica-se pouca movimentação fetal e o recém-nascido
apresenta fraqueza acentuada das musculaturas proximal e intercostal.
A postura é bem diferente daquela esperada para um neonato sadio:
as pernas estão estendidas, em abdução e rotação externa, os
membros superiores ficam largados (postura em batráquio). O tórax é
estreito. Tem dificuldades de sucção, de deglutição e respiratórias. As
infecções respiratórias se repetem, sendo a causa do óbito na maioria
dos casos.

50


Yuliya

―Yuliya é uma linda menina de cinco anos com olhos azuis que
teve uma infância normal até ao seu primeiro aniversário. Por volta do
ano de idade, verificámos que ela tinha dificuldades em manter-se de
pé e que andava de uma forma estranha. Mas nada me podia ter
preparado para o diagnóstico que iria conhecer alguns meses mais
tarde. Yuliya foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo
II, uma doença rara com uma prevalência de 1 em cada 6000. Aqueles
meses foram muito difíceis para a nossa família. Fomos a todos os
hospitais e centros médicos que conhecíamos, foram-nos dados muitos
diagnósticos incorrectos e ainda hoje me sinto mal quando penso em
todo o sofrimento por que a Yuliya passou com os vários exames.
É muito importante estimular as crianças que têm AME para
melhorar a mobilidade. Para além dos procedimentos médicos
específicos - como a massagem e a hidroterapia, que é bastante útil,
uma vez que a capacidade de flutuar permite a existência de
movimentos dos braços e das pernas que não são possíveis de outro
modo -, a diversão também faz parte do programa: no caso de Yuliya,
é nadar com golfinhos. A AME não afecta a sensibilidade nem a
actividade intelectual dos doentes e verifica-se que geralmente os
doentes com AME são extremamente inteligentes e sociáveis.
Deixo aqui um elogio à minha mulher: a Svitlana é uma mulher
fantástica - toma conta das duas crianças, trata da lida da casa, faz
dela um lugar confortável com tudo o que é necessário para a Yuliya, e
tudo isto sem qualquer tipo de ajuda
profissional!
Yuliya, que tem agora cinco anos,
gatinha por todo o lado, usando os
músculos dos braços, e recorre à cadeira
de rodas sempre que necessário.

51


Agradecimentos:

Queremos agradecer a todos os portadores ou pais de pessoas
portadoras de doenças raras.
Damos os pêsames aos pais da Mafalda pela sua perda e para
estes e para todos os outros que tornaram possível este exemplar,
desejamos que tudo corra da melhor maneira, que tenham muita força
e coragem para ultrapassar os obstáculos do dia-a-dia.

A todo um muito obrigado
Ana Marta, Andreia, Carla, Armanda, Rui

52

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