2. ¿QUÉ ES EL SINDROME DE
TURNER?
Es una afección genética rara en la cual una
mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.
3. NORMALMENTE…
La cantidad de cromosomas humanos es 46.
Dos de estos cromosomas, los sexuales,
determinan si uno ha de ser hombre o mujer.
MUJER = XX
HOMBRE = XY
4. PERO…
En el síndrome deTurner, el cual sólo ocurre
en las mujeres, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X.
Lo más común es que la paciente femenina
tenga sólo un cromosoma X; mientras que
otras pueden tener dos cromosomas X, pero
uno de ellos está incompleto.
5.
6. INCIDENCIA
El síndrome se produce en 1 de cada 2,500
niñas recién nacidas. Afecta
aproximadamente al 3% de todos los fetos
mujer, pero se estima que solamente el 1% de
los fetos sobrevive hasta llegar al nacimiento,
ya que la mayoría terminan en abortos
espontáneos.
7. El 98% de las embarazadas que muestran
embriones con monosomía X termina el
embarazo con un aborto durante las primeras
12 semanas.
9. CARACTERÍSTICAS EN NIÑAS
MAYORES
Desarrollo retrasado o incompleto en la
pubertad (mamas pequeñas y vello púbico
disperso
Tórax plano, en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos
Resequedad vaginal
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11. CARACTERÍSTICAS CRÁNEO-FACIALES
Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo
perezoso”)
Orejas ubicadas más abajo de lo normal
Mandíbula inferior pequeña
Línea de crecimiento del cabello más baja de
lo usual en la parte de atrás
Cuello ancho y corto, a veces con un exceso
de piel que conecta el cuello con el hombro
(llamado “pliegue membranoso”)
12. TRATAMIENTO
No existe una cura, pero hay algunos
tratamientos para los síntomas.
La hormona del crecimiento puede ayudar a
que la niña incremente su estatura.
13. La terapia con reemplazo de estrógenos se
inicia cuando la niña tiene 12 o 13 años y
ayuda a estimular el crecimiento de las
mamas y otras características sexuales.
Las mujeres con este
síndrome que deseen
quedar en embarazo
pueden pensar en la
utilización de un óvulo
donante.
14. ALGUNAS COMPLICACIONES…
Válvula aortica anormal
Artritis
Cataratas
Diabetes
Anomalías cardiacas
Problemas renales
Hipertensión arterial
Obesidad
Infecciones en el oído medio
Escoliosis (en la adolescencia)
15. PRONÓSTICO
FAVORABLE
Las personas afectadas por el síndrome de
Turner pueden tener una vida norma con el
control cuidadoso de su médico