O documento discute conceitos fundamentais de genética de populações, incluindo estrutura genética, frequências genotípicas e alélicas, e como a estrutura genética muda através do tempo devido a fatores como mutação, migração, seleção natural e deriva genética.
3. Genética de populações Estrutura genética de uma população Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
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8. 100 GG 160 Gg 140 gg Para uma população com genótipos: Calcular: Freqüência genotípica: Freqüência fenotípica Freqüência alélica
9. 100 GG 160 Gg 140 gg Para uma população com genótipos: Calcular: 100/400 = 0.25 GG 160/400 = 0.40 Gg 140/400 = 0.35 gg 260/400 = 0.65 verde 140/400 = 0.35 amarelo 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g Freqüência genotípica: Freqüência fenotípica Freqüência alélica 0.65 260
10. 100 GG 160 Gg 140 gg Outro modo de calcular as freqüências alélicas: Freqüência genotípica: Freqüência alélica 0.25 GG 0.40 Gg 0.35 gg 0.25 0.40/2 = 0.20 0.40/2 = 0.20 0.35 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g OU [0.25 + (0.40)/2] = 0.45 [0.35 + (0.40)/2] = 0.65 G g G g
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12. O Genética de populações? Freqüência genotípica Freqüência alélica Porquê a variação genética é importante? Como a estrutura genética muda?
13. Variação genética no espaço e tempo Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
14. Variação genética no espaço e tempo Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em populações de ratos da pradaria em 20 gerações
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16. Porquê a variação genética é importante? variação não variação EXTINÇÃO!! Aquecimento global Sobrevivência
17. Porquê a variação genética é importante? variação não variação norte sul norte sul
18. Porquê a variação genética é importante? variação não variação divergência NÃO DIVERGÊNCIA!! norte sul norte sul
32. Seleção sobre os alelos da anemia falciforme aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme Baixo fitness Médio fitness Alto fitness Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária A seleção favorece os heterozigotos ( Aa ) Ambos alelos são mantidos na população ( a em baixa freqüência)
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34. Deriva Genética 8 RR 8 rr 2 RR 6 rr Antes: Depois: 0.50 R 0.50 r 0.25 R 0.75 r
40. Variação genética em nível molecular Aplicação de eletroforese 33 104 Totais - - 3 5. Isomerases 30 3 10 4. Liases 34 13 38 3. Hidrolases 34 10 29 2. Transferases 29 7 24 1. Oxirredutases % de Loci Polimórficos Loci Polimórficos Número de loci estudados Tipo de enzima
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42. Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg Qual valor preditivo das freqüências alélicas? ovócitos espermatozóides Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. aa q 2 Aa pq a (q) Aa pq AA p 2 A (p) a (q) A (p) q 2 aa 2pq Aa p 2 AA Freqüência Genótipo
45. Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg? p = 0,5395 q = 0,4605 Qui-quadrado = 0,0223 1303 L N L N N 3039 L M L N MN 1787 L M L M M Número de pessoas Genótipo Tipo sanguíneo q 2 = (0,4605) 2 = 0,2121 L N L N 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 L M L N p 2 = (0,5395) 2 = 0,2911 L M L M Freqüência de Hardy-Weinberg Genótipo 0,2121 x 6129 = 1300,0 L N L N 0,4968 x 6129 = 3044,8 L M L N 0,2911 x 6129 = 1784,2 L M L M Número previsto Genótipo
46. Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a freqüência do alelo mutante? Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva: Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a freqüência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas: Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos q 2 = 0,0001 q = √0,0001 = 0,01 Freqüência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019
47. Aplicação do teorema a genes ligados ao X As freqüências alélicas são avaliadas pelas freqüências dos genótipos dos homens e as freqüências dos genótipos das mulheres são obtidas pela aplicação dos princípios de Hardy-Weinberg Ex: daltonismo Freqüências alélicas: só contar os alelos nos homens Em uma população de 200 homens, 24 são daltônicos c = 24/200 = 0,12 logo C = 1 – 0,12 = 0,88 Daltônico q 2 = 0,02 cc Visão normal 2pq = 0,21 Cc Visão normal p 2 = 0,77 CC Mulheres Daltônico q = 0,12 c Visão normal p = 0,88 C Homens Fenótipo Freqüência Genótipo Sexo
48. Aplicação do teorema a genes com alelos múltiplos Basta expandir a expressão multinomial Geralmente usamos: Para um gene com três alelos como o sistema ABO: (p + q + r) 2 = p 2 + q 2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr r 2 I O I O O 2pq I A I B AB 2qr I B I O q 2 I B I B B 2pr I A I O p 2 I A I A A Freqüência Genótipo Tipo sanguíneo