II_Os primórdios de uma nova disciplina - Genética Mendeliana - UCB
02_Pereira_RW_SBG_2011
1. Sequenciamento de ácidos nucleicos em larga escala como novo paradigma para geração de conhecimento Prof. Dr. Rinaldo Wellerson Pereira Programa de Pós Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia
3. Planejamento Dia 01/09/11 – Sequenciamento de Genomas Variabilidade de Sequência Variabilidade de Estrutura Diagnóstico Prognóstico História de Populações
6. O que se extrai de um genoma? A ponta do Iceberg! O início de uma longa jornada!
7. Dogma Central Variação em sequência Variação estrutural Variação química na cromatina Genômica Cromatina Edição de RNA mRNA ncRNA Transcritômica Epigenômica Proteínas Proteômica Variação Normal ou Patológica Ambiente
28. Doenças Mendelianas Doenças muito raras não tem número de famílias suficiente para estudos de ligação ou mapeamento por homozigozidade Doenças Mendelianas esporádicas por mutações de novo Heterogeinidade de loco Heterogeinidade de fenótipo
29. Exoma Estima-se que 90% das doenças mendelianas tem como causa variações em exons Exoma é o sequenciamento de todos ou quase todos exons em uma amostra O primeiro passo é separar os exons do restante do DNA Estima-se o exoma humano em 35 a 40 Mb (aproximadamente 1 % do genoma total)
30. Captura de Exons Captura de 180.000 exonscodificantes Captura de 541 exons de micro RNAs