O documento descreve o Síndrome de Turner, uma doença genética que afeta 1 em cada 2500 mulheres e é causada por uma mutação no cromossomo X. O documento explica os sintomas comuns da síndrome e os riscos à saúde associados, bem como tratamentos para melhorar os sintomas. A esperança média de vida e capacidade intelectual de mulheres com esta síndrome são consideradas normais.

1. Trabalho elaborado por:
Raquel Almeida
01-11-2013
Escola Secundária Severim de Faria
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2. O Síndrome de turner é uma doença que afecta 1 em cada
2500 mulheres. Apesar de não se saber extamente o que é
que o causa, sabe-se que é uma mutação cromossómica,
que afeta nomeadamente o par X da rapariga. A maioria
das raparigas nasce com dois cromossomas X porém as
que sofrem deste síndroma nascem apenas com um, ou
com apenas uma parte do cormossoma (originário da
mãe). A grande maioria dos fetos portadores deste
síndrome é abortada espontaneamente.
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3. Pálpebras caídas
Orelhas assimétricas
e mais baixas
Castanhas
Edema, e extra
sudorese
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4. As pessoas que sofrem de S.T. são
mais propensas a:
Problemas renais
Hipertensão arterial
Problemas cardíacos
Problemas de audição
Diabetes
Dificuldades de aprendizagem
(matemática)
Dificuldade em ler mapas e em
organização visual
Baixa auto-estima
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Porém também são
propensas a:
 Escrever bem
 Memorizar bem
 Aprender bem por
audição
 Aprender novas
línguas
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5. Normalmente as raparigas são diagnosticadas à nascença
ou na adolescência (por não terem uma puberdade
esperada).
Como é uma condição causada por um defeito
cromossómico não há uma cura específica, porém
especialistas desenvolveram vários tratamentos que ajudam
a corrigir alguns sintomas. A hormona de crescimento
humano e a reposição de estrogénio. A contracção da
artéria aorta pode ser tratada mediante cirurgia. As
anomalias renais devem ser rastreadas ecograficamente. A
hipertensão arterial para além de estar associada aos
problemas cardíacos, pode também ser consequência da
patologia renal e deve ser vigiada.
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6. É importante referir que a esperança média de vida e a
capacidade intelectual é considerada normal. E que apesar
da maioria das mulheres que sofrem deste síndrome
serem inférteis podem recorrer a métodos alternativos de
concepção nomeadamente recorrerem a uma dadora de
óvulo. Felizmente a maioria das mulheres que sofrem
deste síndrome com tratamento precoce e apropriado
conseguem levar uma vida normal, saudável e produtiva.
http://kidshealth.org/teen/diseases_c
onditions/genetic/turner.html#
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