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Das übliche Epilepsie Medikament,Valproinsäure (VPA), kann eine sehr positiveWirkung auf einige Babys geboren mitspinalen ...
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Dr. Lutz Garbes, aus dem Institut fürHumangenetik, Universität Köln, Deutschland,wird der Jahrestagung der European Societ...
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“Dies zeigt zum ersten Mal, dass als Reaktionauf VPA dasselbe unter Blut und Haut undschlägt vor, dass Überwachung Blut fü...
“Die Auswirkungen dieser Entdeckung sindweitreichend. Zunächst konnten wir beweisen,dass Blut die Überwachung ein zuverläs...
Zu wissen, dass CD36 ein entscheidenderFaktor hier ist bedeutet, dass der aktuellen,potentiell gefährlich, ‘Trial And Erro...
“Aber wir noch nicht verstehen wie CD36Reaktion auf VPA, unterdrückt nur, daß es dastut,” sagt Dr. Garbes. “Ein besseres V...
Durch die Hemmung der HDACs mit VPS, dasDNA-Verpackung-Gleichgewicht verschiebt sichin Richtung der entspannteren Struktur...
“Vermeidung unnötiger VPA-Behandlung vonnicht-Responder würde haben erheblicheAuswirkungen auf die Kosten für dasGesundhei...
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Micron Associates:MiKron ordnet voraussagen behandlung reaktion im zns erkrankungen einfache methode zur vermeidung von gefährlichen nebenwirkungen

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Das übliche Epilepsie Medikament, Valproinsäure (VPA), kann eine sehr positive Wirkung auf einige Babys geboren mit spinalen Muskelatrophie (SMA), der Nummer eins genetische Killer in der frühen Kindheit haben. Aber in etwa zwei Drittel eines solchen Fällen es ist entweder beschädigt oder hat einfach keine Wirkung.

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  1. 1. Free Powerpoint TemplatesFree Powerpoint Templates Page 1
  2. 2. Das übliche Epilepsie Medikament,Valproinsäure (VPA), kann eine sehr positiveWirkung auf einige Babys geboren mitspinalen Muskelatrophie (SMA), der Nummereins genetische Killer in der frühen Kindheithaben. Aber in etwa zwei Drittel eines solchenFällen es ist entweder beschädigt oder hateinfach keine Wirkung. Free Powerpoint Templates Page 2
  3. 3. Nun, zum ersten Mal Forscher einen Weggefunden zu identifizieren, welche Patienten gutauf VPA vor Beginn der Behandlung reagierendürften. Ihre Ergebnisse haben großeAuswirkungen, nicht nur für SMA-Patienten,sondern für andere Bedingungen mit der Drogewie Migräne und Epilepsie, behandelt undkönnen sogar die Bedingungen für das Drehenvon VPA nicht-Responder in Respondervorsehen, sagen die Forscher. Free Powerpoint Templates Page 3
  4. 4. Dr. Lutz Garbes, aus dem Institut fürHumangenetik, Universität Köln, Deutschland,wird der Jahrestagung der European Society ofHuman Genetics am 24. Juni sagen, dass erund seine Kollegen Blutproben RNA aus einerkleinen Gruppe von SMA-Patienten analysierthatte, die mit VPS behandelt worden war. Siefanden, wie erwartet, dass nur etwa ein Drittelder Patienten reagiert gut. In einem Versuch zuerfahren, ob Blutprobenentnahme diegeeignetsten Testmethode verwendet wurdesah sie auch VPA Antwort in einem anderenGewebe–Fibroblasten (eine Art von Hautzelle). Free Powerpoint Templates Page 4
  5. 5. Sie fand, dass die Reaktion im Blut und in derHaut in 60 % der Fälle identisch. Die Forscherdann pluripotenten Stammzellen ausFibroblasten ein VPA-Responder und einnicht-Responder generiert und differenziertsie in GABAergic Nervenzellen (Neuronen,die die Aminosäure GABA, der ChefNeurotransmitter im Säugetier-Nervensystemzu produzieren). Diese Neuronen, nachBehandlung mit VPA, zeigte eine ähnlicheReaktion auf, die zuvor im Blut undFibroblasten gefunden. Free Powerpoint Templates Page 5
  6. 6. “Dies zeigt zum ersten Mal, dass als Reaktionauf VPA dasselbe unter Blut und Haut undschlägt vor, dass Überwachung Blut für dieVPA-Therapie bei ZNS-Erkrankungen, in derTat möglich ist”, sagt Dr. Garbes. “Aber, nochwichtiger ist, mithilfe der SMA-PatientenFibroblasten konnten wir einen entscheidendenFaktor in der Unterdrückung der positivenResonanz auf VPA Behandlung zuidentifizieren. Nutzung Transkriptom-weiteMicroarray Profilerstellung *, wir fanden, dasshohe Konzentrationen von der Fettsäure-Transporter-Protein CD36 die mangelndepositive Reaktion auf die Behandlungzugeordnet sind. Free Powerpoint Templates Page 6
  7. 7. “Die Auswirkungen dieser Entdeckung sindweitreichend. Zunächst konnten wir beweisen,dass Blut die Überwachung ein zuverlässigesVerfahren für Ärzte auf die VPA-Therapie beivielen zentralen Nervensystems Erkrankungen,zu bestimmen ist, da unsere Befunde nichtspezifisch für SMA sind. Zweitens bietet dieIdentifizierung der CD36 als der entscheidendeFaktor bei der Unterdrückung der Reaktion aufdie Behandlung eine einfache Möglichkeit zuprüfen, ob ein Patient auf die Therapie reagiert,bevor die Behandlung beginnt. Und drittens auflange Sicht möglicherweise finden wir einenWeg zum Ziel CD36 um einen nicht-VPA-Responder in einem Responder ändernkönnen. “ Free Powerpoint Templates Page 7
  8. 8. Zu wissen, dass CD36 ein entscheidenderFaktor hier ist bedeutet, dass der aktuellen,potentiell gefährlich, ‘Trial And Error’-Ansatz zurBehandlung der VPA jetzt veraltet ist, sagen dieForscher. Screening von Patienten für CD36 vorder Behandlung würde bedeuten, dass nurdiejenigen, die auf VPA positiv reagieren würdees gegeben werden würde. Dies ist wichtig,denn in einigen Fällen VPA lebensbedrohlichenNebenwirkungen wie Beeinträchtigung derLeber, Blutkörperchen und Pankreas-Funktion,vor allem in die gerade beginnen dieBehandlung führen kann. Free Powerpoint Templates Page 8
  9. 9. “Aber wir noch nicht verstehen wie CD36Reaktion auf VPA, unterdrückt nur, daß es dastut,” sagt Dr. Garbes. “Ein besseres Verständnisder Auswirkungen könnten auch für dieDetektion von noch besser Zielen führen, dasProblem zu überwinden.”Bei SMA funktioniert VPS durch die Hemmungder Enzyme namens Histon-Deacetylase(HDACs), die bei der Regulierung derVerpackung der DNA beteiligt sind. HDACsführen zu eine dichtere DNA-Verpackung,wodurch Protein-Produktion von Gene reduziertist. Andere Enzyme namens Histon-Acetyltransferases (Hüte) dazu führen, dass einentspannter DNA-Struktur, mehr Protein zuproduzieren. Free Powerpoint Templates Page 9
  10. 10. Durch die Hemmung der HDACs mit VPS, dasDNA-Verpackung-Gleichgewicht verschiebt sichin Richtung der entspannteren Struktur Geneaktiviert und damit Prot . Bei SMA ist dasentscheidende gen SMN2, ein Kopie-gen imKrankheit-Bestimmung-Gen SMN1. Bei gesundenPersonen SMN1 ist die Hauptquelle der SMN-Protein, aber SMN2 kann nicht für den Verlustvon SMN1 bei SMA-Patienten vollständigentschädigt. SMN2-Aktivität erhöht, wird mehrSMN-Protein zu produzieren und den Zustand zuverbessern. Free Powerpoint Templates Page 10
  11. 11. “Vermeidung unnötiger VPA-Behandlung vonnicht-Responder würde haben erheblicheAuswirkungen auf die Kosten für dasGesundheitswesen und zur Verbesserung derLebensqualität für Patienten” wird Dr. Garbessagen. eine produziert. “Die Hälfte der Babysgeboren mit SMA wird sterben innerhalb von zweiJahren, aber die andere Hälfte zu zwanzig Lebenkann oder sogar länger, so ist dies ein wichtigesErgebnis für sie. Unsere Erkenntnisse könnenauch helfen, Patienten zu identifizieren, dieKandidaten für die VPA Behandlung bei vielenanderen Erkrankungen des zentralenNervensystems, einige von ihnen sehr häufig sind. Free Powerpoint Templates Page 11
  12. 12. “In der EU, etwa 550 SMA Babys geboren sind jedes Jahr, und es gibt ca. 311.000 neue Fälle von epi. Free Powerpoint Templates Page 12

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