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BIOLOGIA MENCIÓN
                                                  BM-31
U N ID AD IV: G E N É T I C A




                         GENÉTICA II


 Dos poblaciones de células en
 la gata adulta:



    X activo



                   Pelaje
                   anaranjado

X inactivo

     X inactivo


                   Pelaje
                   negro


       X activo




                                GATA CAREY
INTRODUCCIÓN

Las Leyes de Mendel parecen ser válidas a lo largo del espectro completo de organismos
eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el resultado de cruzamientos simples. Sin
embargo, solo es una base; el mundo real de los genes y los cromosomas es más complejo que lo
que sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas no
invalidan las leyes de Mendel, sin embargo, demuestran que existen otras situaciones que pueden
explicarse mediante la distribución y la segregación independiente de las parejas génicas,
situaciones que deben ser acomodadas en el entramado del análisis genético.

En los guisantes estudiados por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran determinantes:
presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin embargo también se
apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas plantas de Mendel no eran uniformemente bajas
o uniformemente altas, existía una graduación. Otra excepción a Mendel es que no todos los
caracteres están determinados por un par de alelos, existen caracteres determinados por
más de dos alelos y también existen interacciones entre los distintos genes de una especie, no
todos los caracteres segregan siempre en forma independiente, muchos se hallan “ligados”.

Todos estos temas de dominancia, alelos múltiples y genética ligada al sexo es lo que trataremos
en esta guía.


1.    HERENCIA SIN DOMINANCIA


HERENCIA POST MENDELIANA

Los estudios sobre numerosos rasgos en una amplia variedad de organismos han demostrado con
claridad que un miembro de un par de alelos puede no ser por completo dominante sobre el otro.
Este fenómeno se presenta en la dominancia incompleta y en la codominancia.


     Dominancia Incompleta
En las plantas de Don Diego de la noche (Mirabilis jalapa), al cruzar una variedad roja homocigótica
(RR) con una blanca homocigótica (BB), se produce una generación filial F1 de plantas
heterocigóticas (RB), de flores rosadas, un fenotipo intermedio al de ambos homocigotos. Al cruzar
entre sí plantas de la generación F1, las características rojo y blanco aparecen de nuevo en la
progenie (F2), la cual muestra que los alelos se mantienen como unidades discretas inalteradas. En
general en la dominancia incompleta el fenotipo de heterocigoto es intermedio, cae dentro
del espectro, entre los fenotipos de los dos homocigotos (Figura 1).




                                                 2
P




                                               Rojo            Blanco
                                               RR                BB



                       F1




                                                       Rosado x Rosado
                                                        RB        RB




                       F2




                                        Rojo          Rosado       Blanca
                                        RR             RB            BB

                                    Figura 1. Dominancia incompleta




   Codominancia

En esta interacción entre alelos homocigotos, el fenotipo del heterocigoto no es intermedio, sino
que expresa simultáneamente ambos fenotipos. En bovinos y equinos es común ver individuos de
pelaje roano. Un potrillo roano es descendiente de una hembra blanca y un macho alazán (rojizo)
ambos puros homocigotos. El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro con manchas de pelo
blanco. Aquí los genes del alazán y el blanco se han expresado de manera independiente en el
heterocigoto roano. Otro caso de codominancia que se considera clásico es el del grupo sanguíneo
AB. En general, en la codominancia, el fenotipo del heterocigoto incluye los fenotipos de
ambos homocigotos.




                                                3
P             Macho                                  Hembra
               alazán (rojizo)                             blanca

                   R1 R1                    X              R2 R 2

                                          R1 R2

     F1                              100% roano




     F1             Macho                                   Hembra
                    roano                                    roana

                     R1 R2                      X               R1 R2




                                                    Fenotipo:
                         R1          R2
                                                      1 :    2 :          1
F2                                                  alazán roano        blanco
                                                    (rojizo)
          R1          R1 R1        R1 R2

                                                    Genotipo:
                                                       1 : 2 : 1
          R2          R1 R2         R2 R2           R1 R 1 R1 R2 R 2 R2




                   Figura 2. Ejemplo de codominancia.




                                 IMPORTANTE

    EN DOMINANCIA INCOMPLETA Y EN CODOMINANCIA LAS
PROPORCIONES GENOTÍPICAS Y FENOTÍPICAS EN F2 SON IGUALES:
                     1 : 2 : 1



                                     4
2.    RELACIONES ALÉLICAS


     Alelos múltiples y codominantes

En los ejemplos vistos hasta ahora nos encontramos que para cada característica existen solo dos
posibles alelos, sin embargo para muchas características de los seres vivos nos encontramos con
más de dos genes alelos determinando un carácter. Aunque en una célula diploide solo pueden
existir dos alelos, el número total de posibles formas alélicas pares diferentes es, a menudo,
bastante grande. Esta situación se conoce como alelismo múltiple.
Un ejemplo característico de alelismo múltiple es la serie de alelos que controlan los grupos
sanguíneos ABO. Hay cuatro grupos sanguíneos (o fenotipos) en el sistema ABO. La serie alélica
incluye tres alelos: A, B y O aunque, por supuesto, cada persona lleva solo dos de estos alelos.
Los alelos A y B son dominantes sobre O pero son codominantes entre sí.



Tabla 1. Relación entre grupo sanguíneo, antígenos celulares, anticuerpos del plasma y genotipo del sistema ABO.

  Fenotipo                                                                                    Anticuerpos
                                                     Antígeno
   (Grupo              Genotipo                                                            (aglutininas en el
                                            (aglutinógeno en la célula)
 sanguíneo)                                                                                     plasma)
   1 o AB                 AB                AyB          (receptor universal)                  No tiene
    2oA                 AA o AO                              A                                   Anti- B
    3oB                 BB o BO                              B                                  Anti- A
     4oO                   OO             No tiene (donador universal)                      Anti- A y Anti- B




¿Por qué al grupo sanguíneo 1 o AB se le denomina “Receptor Universal” y al
grupo sanguíneo 4 o O se le denomina “Dador Universal”?


                                                           5
Alelos letales
La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea en el
período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados genes
letales. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condición homocigótica
como en la heterocigótica, y se origina a veces de una mutación de un alelo normal. Los
individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el
mutante letal dominante es eliminado de la población en la misma generación en que se originó.
Los genes letales recesivos solo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases:
        El que no tiene efecto fenotípico obvio en los heterocigotos:
                                      Genotipo            Fenotipo
                                       LL, Ll          Normal, viable.
                                         ll                 letal

        El que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto:
                                Genotipo              Fenotipo
                                  CC                   Normal
                                   Cc       Afectado, distinto al normal.
                                   cc                   Letal


    POLIGENIA
Un grupo de muchos genes llamados poligenes pueden controlar un solo carácter heredable
individual. Cada alelo de estos intensifica o disminuye el fenotipo observado.




Figura 3. El color de la piel en humanos se encuentra bajo el control de poligenes. Nótese la variación
continua.

                                                   6
El modelo de herencia poligénica que se presenta en lafigura está basado en tres genes. Los alelos
A, B y C contribuyen con melanina a la piel, pero los alelos a, b y c, no lo hacen. Cuantos más
alelos A, B y C posea un individuo, más oscura será su piel. ¿Cómo será la pigmentación de una
persona con genotipo AABBCc y otra aabbCc?

Están controlados por poligenes, algunas características, como el tamaño, la altura, el peso, la
forma, el color, la tasa metabólica y el comportamiento.

Las características determinadas por varios genes, o poligenes, no muestran diferencias nítidas
entre grupos de individuos, como las estudiadas por Mendel. En cambio, muestran una gradación
de pequeñas diferencias que se conoce como variación continua. Si entre los individuos de una
población se estudia la distribución estadística de cualquier característica afectada por varios
genes, se obtendrá una curva como la que se muestra en el ejemplo estudiado sobre los
polligenes que determinan la pigmentación de la piel humana.

En muchas poblaciones humanas, los hombres son más altos, en promedio, que hace 50 años,
debido a una mejor nutrición y a otros factores ambientales. Sin embargo, la forma de la curva es
la misma: una campana. La gran mayoría de las personas tiene una altura cercana al valor medio
y las alturas extremas están representadas por unos pocos individuos.

3.    GENÉTICA LIGADA AL SEXO

     Determinación del sexo

La reproducción sexual es la formación de descendientes que son distintos a sus padres del punto
de vista genético. En casi todos los eucariontes la reproducción sexual consiste en dos procesos
que conducen a una alternancia de células haploides y diploides: la meiosis produce gametos
haploides y la fertilización genera cigotos diploides.




 Figura 4. Reproducción sexual y sus dos procesos alternantes, que originan células haploides y diploides.



                                                    7
El mecanismo por el cual se establece el sexo se denomina determinación del sexo, definiendo
el sexo de un individuo en términos de su fenotipo.

En algunas especies es posible que un mismo individuo presente ambos sexos, entidad
denominada hermafroditismo. Los organismos que presentan aparatos reproductores
masculinos y femeninos son monoicos (una casa). En las especies que un individuo presenta
aparato reproductor masculino o femenino se denominan diocas (dos casas). Los seres humanos
son dioicos, en estas especies el sexo puede ser determinado desde el punto de vista
cromosómico, genético o ambiental.

  Sistemas cromosómicos de la determinación del sexo

Determinación del sexo XX – XO. En este sistema las hembras poseen dos cromosomas X
(XX), y los machos un solo cromosoma X (XO). En la meiosis de las hembras los dos
cromosomas X se aparean y luego se separan y un cromosoma X ingresa en cada óvulo haploide.
En los machos el único cromosoma X se agrega en la meiosis a la mitad de los espermios, la otra
mitad no lo recibe. Esta determinación del sexo se observa en muchas especies de insectos
(ejemplo clásico: el saltamontes).




                     Figura 5. Determinación del sexo XX-XY: Seres humanos.

                                               8
Determinación del sexo XX-XY. En muchas especies, las células de ambos sexos poseen el
mismo número de cromosomas, pero mientras las células de las hembras poseen dos
cromosomas X (XX), las de los machos solo poseen un cromosoma X y otro más pequeño
denominado Y (XY). En este tipo de sistema determinante del sexo, el macho es el sexo
heterogamético: la mitad de sus gametos poseen el cromosoma X y la otra mitad el Y. La hembra
es el sexo homogamético: todos sus óvulos contienen un solo cromosoma X. Muchos organismos,
incluidas algunas especies de plantas, insectos y reptiles, y todos los mamíferos (incluidos los
seres humanos) poseen el sistema determinante el sexo XX-XY.

Determinación del sexo ZZ-ZW. En este sistema la hembra es heterogamética ZW y el macho
homogamético ZZ. Este tipo de determinante del sexo lo poseen aves, polillas, algunos anfibios y
algunos peces.

Haplodiploidía. En insectos como abejas, avispas y hormigas no hay cromosomas sexuales,
por lo tanto el sexo se basa en el número de juegos cromosómicos que se encuentra en el núcleo
celular. Los machos se desarrollan a partir de óvulos no fertilizados (partenogénesis) y las
hembras a partir de óvulos fertilizados. Los machos poseen un solo juego cromosómico (son
haploides) y las hembras poseen dos juegos cromosómicos son diploides (Figura 6).




        Figura 6. Haplodiploidía: el sexo es determinado por el número de juegos cromosómicos.


                                                  9
Nosotros pensamos que el sexo está determinado por la presencia de
     cromosomas sexuales pero, en realidad son los genes individuales localizados
     en estos cromosomas los que generalmente son responsables de los fenotipos
     sexuales, como en el caso del hombre y muchos mamíferos estudiados a la
     fecha.

     En 1990 se descubrió un gen determinante de la masculinización denominado
     gen de la región Y determinante del sexo (SRY, sex-determining región Y
     gene). Este gen se halla en el cromosoma Y de todos los mamíferos
     examinados hasta este momento.




    Herencia ligada al sexo

Los cromosomas X e Y generalmente no son homólogos, se aparean y son segregados a
diferentes células durante la meiosis. Pueden aparearse porque son homólogos en pequeñas
regiones llamadas regiones homólogas o seudoautosómicas en las que presentan los mismos
genes y que regulan los mismos caracteres. Los genes que se encuentran en estas regiones
mostraron el mismo patrón de herencia que los genes localizados en los cromosomas
autosómicos. Gran parte del cromosoma X lo conforma una región diferencial, que porta los genes
exclusivos de X (caracteres ginándricos), y la gran mayoría del cromosoma Y porta los genes
exclusivos de Y (caracteres holándricos). Los caracteres cuyos genes se localizan en la región
diferencial del cromosoma X y del cromosoma Y se denominan ligados al sexo.




                                              10
Región
        homóloga
        primaria




 Región diferencial porta                                         Región diferencial que porta
 genes exclusivos de Y                                            los genes exclusivos de X
 caracteres holándricos                                           caracteres ginándricos



        Región
       homóloga
      secundaria



Figura 7. Cromosomas sexuales X e Y, mostrando las regiones homóloga (seudoautosómicas) y las regiones
diferenciales.




Existen enfermedades que se heredan por genes ubicados en la región diferencial de los
cromosomas X e Y en forma dominante o recesiva. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al
cromosoma X que se heredan en forma recesiva, son el daltonismo, la hemofilia y la
distrofia muscular. Entre aquellas ligadas al cromosoma X que se heredan en forma dominante
son el raquitismo hipofosfatémico y la incontinencia pigmenti. Por último, un ejemplo clásico de
enfermedad ligada al cromosoma Y es la hipertricosis. A continuación se analizan en detalle las
tres tipos de herencia ligadas al sexo.




                                                 11
Herencia Ligada al Cromosoma X Recesivo

La herencia de las enfermedades como el daltonismo, la hemofília y un tipo de distrofia muscular
se dan en proporción distinta en hombres y mujeres. El hombre por tener una X, solo puede
portar un gen del par de alelos, fenómeno conocido como hemicigocis.



               d               D            d         d         D          d       D        D




                   XdY           XDY          Xd Xd               XDXd                  XDDD
                 Hombre        Hombre        Mujer                Mujer                 Mujer
                daltónico      normal       daltónica            normal                normal
                                                                portadora

* Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres normales XY Y XX
  respectivamente.



Herencia Ligada al Cromosoma X Dominante

En este caso, a diferencia de las enfermedades ligadas a X recesiva, la mujer no tiene calidad de
portadora. Ejemplos de enfermedades ligadas a X dominante son: el raquitismo hipofosfatémico
que lleva a formar estructuras óseas anormales y frágiles, y la incontinentia pigmenti, que afecta
a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.


                     E             e            e           e       E          e        E       E




                       XEY           XeY            Xe Xe                 XEXe            XEXE
                     Hombre        Hombre           Mujer                Mujer           Mujer
                     enfermo        sano            sana                enferma         enferma

Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X como autosómica se presenta en
forma heterocigota.



Herencia Ligada al Cromosoma Y

A los genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y se les denominan
holándricos y se heredan solo de padres a hijos varones, ejemplo: la hipertricosis que consiste
en el crecimiento de pelos en el pabellón auricular.




                                                     12
EJERCICIOS

1.   En los organismos con sistema de determinación de sexo ZZ-ZW, ¿de cuál de las siguientes
     posibilidades una hembra puede heredar su cromosoma Z?

                                          SÍ                NO
     La madre de su madre             __________        __________
     El padre de su madre             __________        __________
     La madre de su padre             __________        __________
     El padre de su padre             __________        __________




2.   Una mujer ciega para los colores y un hombre con visión normal de los colores tienen tres
     hijos y seis hijas. Todos los hijos padecen ceguera para los colores. Esta última tiene 16
     años, es baja para su edad y nunca entró en la pubertad. Proponga un mecanismo que
     explique cómo heredó esta joven su ceguera para los colores.




                                               13
3.   En los pollos la calvicie congénita es causada por un gen recesivo ligado al Z. Se aparea un
     gallo calvo con una gallina normal. Los F1 de este cruzamiento se cruzan entre sí para
     producir la F2. Determine los genotipos y los fenotipos, junto con las proporciones esperadas,
     para las progenies F1 y F2.




4.   El tío paterno de una mujer joven (el hermano de su padre) tiene hemofilia, pero el padre
     está libre de la enfermedad, y nunca ha habido tal enfermedad en la familia de la madre.
     ¿Debe la joven preocuparse por la posibilidad de tener un hijo con hemofilia?




El siguiente ejercicio tiene relación con la determinación cromosómica del sexo.

5.   Una hembra abeja (reina) es dihíbrida mendeliana para dos características Aa Bb. Al respecto
     conteste:

        Si la reina es fecundada por un macho cuyo genotipo es ab, para ambas características.
        ¿Cuáles serían los genotipos de las hembras de la descendencia?




        ¿Cuáles serían los genotipos para estas dos características de los machos que originaría
        esta hembra por partenogénesis?




                                                14
GENES INFLUIDOS POR SEXO

 Ciertas características tienen una expresión que depende del sexo del individuo. Generalmente
 se comportan así lo caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo. Como por
 ejemplo, la calvicie.


En el hombre el carácter se comporta como dominante, sin embargo, es recesivo en la
mujer:


        - si C (calvicie) y C+ (normal), entonces:


               los varones         CC y CC+ serán calvos


               las mujeres         CC    solo serán calvas



¿Cuál es la descendencia de un hombre calvo heterocigoto y una mujer normal heterocigota?


                                                               Fenotipo
                              +
                             C          C
                                                               Hombres

                C+        C+C+          C+C                     3 :   1
                                                             Calvos normal

                 C           C+C        CC                      Mujeres

                                                                3   :    1
                                                             Normales   calva




                                                 15
CORPÚSCULO DE BARR O CUERPO DE BARR

En 1949 Murray Barr observó cuerpos condensados que se teñían intensamente en los núcleos de
las células de gatos hembras. Esta estructura oscura comenzó a conocerse como corpúsculo de
Barr. En 1961 Marry Lyon propuso que el corpúsculo de Barr era un cromosoma X inactivado y su
hipótesis (ahora probada) se conoció como la hipótesis de Lyon. Esta investigadora sugirió que
dentro de cada célula femenina uno de los dos cromosomas X se inactivaría al azar. Si la célula
contuviera más de dos cromosomas X se inactivarían todos menos uno.

    Como resultado de la inactivación del cromosoma X las hembras son funcionalmente
     hemicigóticas a nivel celular para los genes ligados a ese cromosoma. En las hembras que
     son heterocigóticas para un locus ligado al X, aproximadamente el 50% de las células
     expresarán un alelo y el 50% expresará el otro alelo; entonces, en las hembras
     heterocigóticas se producen las proteínas codificadas por ambos alelos, aunque no dentro de
     la misma célula.

    Esta hemicigosidad funcional significa que en las hembras las células no son idénticas con
     respecto a la expresión de los genes del cromosoma X; las hembras son mosaicos para la
     expresión de estos genes.

    La inactivación del cromosoma X tiene lugar en una etapa relativamente temprano del
     desarrollo: en los seres humanos, dentro de las primeras semanas. Cuando un cromosoma X
     se inactiva en una célula no vuelve a activarse y además, se inactiva en todas las células
     somáticas que descienden de esa célula. Por ende, las células vecinas tienden a tener el
     mismo cromosoma X inactivado, lo que produce un patrón de parches (mosaico) de la
     expresión de las características ligadas al cromosoma X en las hembras heterocigóticas.

    Esta distribución en parches puede verse en las gatas carey (ver portada). Aunque muchos
     genes contribuyen el color y al patrón del pelaje en los gatos domésticos, uno solo locus
     ligado al cromosoma X determina la presencia del color naranja. Existen dos alelos posibles
     en este locus: X+, que produce un color de pelaje distinto del naranja (generalmente negro),
     y Xo que produce la piel naranja. Los machos son hemicigóticos y, por lo tanto, pueden ser
     negros (X+Y), o naranjas (XoY) pero no negros y naranjas (aunque es muy raro, pueden
     surgir gatos carey machos por la presencia de dos cromosomas X, (X+XoY). Las hembras
     pueden ser negras (X+X+), naranjas (Xo Xo) o carey (X+Xo) (este último patrón proviene de
     la mezcla en parches de piel negra y naranja). Cada parche naranja es un clon de células
     derivado de una célula original con el alelo negro inactivado y cada parche negro es un clon
     de células derivado de una célula original con el alelo naranja inactivado.



EJERCICIO
En relación con los corpúsculos de Barr. ¿Cuántos corpúsculos de Barr esperaría ver en las puntas
celulares humanas que posean los siguientes cromosomas sexuales. Conteste en la línea de
puntos.

    a)   XX …………..            b) XY   …………..        c) XO …………..           d) XXX …………..


                                               16
Preguntas de selección múltiple

1.   Una mujer del grupo AB, Rh- y un hombre del grupo A homocigoto; Rh + heterocigoto, es
     posible que tengan una descendencia de un

              I)     50% con Rh-
             II)     50 % de grupo AB
            III)     25% de grupo A y Rh+
     Es (son) correcto(s)
     A)   solo    I.
     B)   solo    II.
     C)   solo    III.
     D)   solo    I Y II.
     E)   I, II   y III.

2.   Si un niño posee el grupo sanguíneo AB, sus padres pueden presentar

              I)     ambos del grupo AB.
             II)     uno del grupo A y el otro del grupo B.
            III)     uno del grupo A y el otro del grupo O.
     A)   Solo I.
     B)   Solo II.
     C)   Solo I y II.
     D)   Solo II y III.
     E)   I, II y III.

3.   En un centro de maternidad han confundido a cuatro recién nacidos. Se sabe que los tipos
     ABO de los cuatro niños son: O para el niño 1; A para el niño 2; B el niño 3; AB el niño 4. Se
     analizan entonces los tipos ABO de las cuatro parejas y se trata ahora de determinar que niño
     pertenece a cada una de las siguientes parejas:

            I. AB x O.
           II. A x O.
          III. A x AB.
          IV. O x O.
     Entonces la distribución correcta de los recién nacidos sería:
     A)   1-I, 2-II, 3-III, 4-IV
     B)   1-II, 2-IV, 3-I, 4-III
     C)   1-IV, 2-I, 3-III, 4-II
     D)   1-IV, 2-II, 3-I, 4-III
     E)   1-IV, 2-I, 3-II, 4-III

4.   En la serie alélica múltiple que determina el color del pelaje de los conejos, las relaciones de
     dominancia, escritas de izquierda a derecha, son: C +>Cch>Ch, el alelo C+ determina fenotipo
     oscuro; Cch = chinchilla; Ch = himalaya. En un cruzamiento C+Cch x CchCh
     ¿qué proporción de la descendencia será del fenotipo himalaya?

     A) 100%
     B)  75%
     C)  50%
     D)  25%
     E) 0%
                                                    17
5.   Si se cruzan plantas con flores rojas con otra de flores blancas, originan una descendencia
     solo de flores rosadas. Al cruzar plantas de flores rosadas con plantas de flores rojas, sobre
     su descendencia se puede inferir correctamente que el

              I)     50% será de flores rojas.
             II)     50% será de flores rosadas.
            III)     100% portarán el gen que determina el color rojo.

     A)   Solo I.
     B)   Solo II.
     C)   Solo III.
     D)   Solo I y II.
     E)   I, II y III.


6.   Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30
     plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. Indique los genotipos
     posibles de estas tres plantas, sabiendo que el carácter para el color de la flor está
     determinado por dos alelos N1 y N2.

     A)   color naranja heterocigoto (N1N2), rojo homocigoto (N1N1) y color amarillo homocigoto
          (N2N2).
     B)   color rojo heterocigoto (N1 N2), naranjo homocigoto(N1N1) y amarillo homocigoto (N2N2).
     C)   color amarillo heterocigoto (N1 N2), rojo homocigoto (N2N2) y naranjo homocigoto (N1N1).
     D)   rojo homocigoto dominante (N1N1), amarillo homocigoto recesivo (N2N2) y naranjo
          heterocigoto (N1N2).
     E)   ninguna de las anteriores, ya que los colores deben estar determinados por tres alelos
          diferentes (N1; N2 ; N3), es un claro ejemplo de alelismo múltiple.


7.   La herencia ligada a X dominante y la herencia autosómica dominante, tienen en común que

              I)     toda persona afectada tiene al menos uno de sus progenitores afectado.
             II)     madre afectada y padre sano tienen tanto hijos como hijas afectadas.
            III)     padre afectado y madre sana tienen solo hijas afectadas.

     Es (son) correcta(s)

     A)   solo    I.
     B)   solo    II.
     C)   solo    III.
     D)   solo    I y II.
     E)   I, II   y III.


8.   ¿Cómo serán los hijos de un matrimonio en el que el varón es de vista normal y la mujer es
     daltónica?

     A)   100% de los hijos daltónicos y 100% de las hijas portadoras.
     B)   50% mujeres daltónicas y 50% varones portadores.
     C)   50% mujeres daltónicas y 50% varones normales.
     D)   los varones normales y las mujeres portadoras.
     E)   100% de los hijos e hijas daltónicos.


                                                   18
9.   En una especie de mamíferos el largo de la cola está determinado por un gen ligado al
     cromosoma X. Es dominante para cola larga y recesivo para cola corta. Si un macho con cola
     larga se aparea con una hembra de cola corta tendrán una descendencia en F1 con el
     siguiente genotipo el

             I)   100% de los machos tendrán cola corta.
            II)   100% de las hembras tendrán cola larga.
           III)   100% de las hembras serán heterocigotas.
     A)   Solo I.
     B)   Solo II.
     C)   Solo I y II.
     D)   Solo II y III.
     E)   I, II y III.

10. Cierto tipo de mechón blanco sigue un patrón hereditario influido por el sexo, por lo que es
    dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. Si un hombre posee el mechón blanco,
    y su madre, padre, hermano y hermana no lo poseen, es correcto afirmar sobre el genotipo
    de los familiares del hombre con mechón blanco, que la (el)

             I)   hermana es heterocigota.
            II)   padre es homocigoto recesivo.
           III)   madre es homocigota dominante.
     A)   Solo I.
     B)   Solo II.
     C)   Solo III.
     D)   Solo I y II.
     E)   I, II y III.

11. En cierta especie de ratones, el genotipo homocigoto recesivo es letal, siendo su embrión no
    viable. Al cruzar ratones heterocigotos se obtiene una descendencia donde

             I)   toda la descendencia porta el gen dominante.
            II)    2 porta el gen letal.
                    3
           III)    1
                       3
                           es homocigoto.

     A)   Solo I.
     B)   Solo II.
     C)   Solo I y II.
     D)   Solo II y III.
     E)   I, II y III.

12. Un hombre sufre una enfermedad ligada a X recesiva y su hermana es portadora de tal
    enfermedad. Al respecto es correcto afirmar sobre sus progenitores que

             I)   el padre sufre la enfermedad y la madre es sana no portadora.
            II)   tanto el padre y la madre sufren la enfermedad.
           III)   el padre es sano y la madre es portadora.

     A)   Solo I.
     B)   Solo II.
     C)   Solo III.
     D)   Solo I y II.
     E)   I, II y III.
                                                19
13. Si se estudia una enfermedad controlada por un alelo dominante ligado al cromosoma X.
    ¿Qué fenotipos se esperán entre los hijos e hijas del siguiente matrimonio?

                 Hombre afectado y mujer normal:

    A)   hijos e hijas sanos.
    B)   hijos e hijas afectados.
    C)   hombres afectados y mujeres normales.
    D)   mujeres afectadas y hombres normales.
    E)   mujeres portadoras y hombres afectados.


14. Se cruza una abeja hembra de genotipo AA BB para dos características, con un macho
    recesivo para ambas características, es correcto afirmar en relación con su descendencia es
    correcto
            I)     los machos serán portadores solo de genes         dominantes   para   ambas
                   características.
           II)     todas las hembras será dihíbridas.
          III)     machos y hembras portarán genes recesivos.

    A)   Solo I.
    B)   Solo II.
    C)   Solo III.
    D)   Solo I y II.
    E)   I, II y III.


15. Si en una célula humana se encuentra un corpúsculo de Barr, esta célula será de una persona

            I)     que padece del Síndrome de Turner.
           II)     de sexo femenino normal.
          III)     que sufre del Síndrome de Klinefelter.


    A)   Solo   I.
    B)   Solo   II.
    C)   Solo   III.
    D)   Solo   I y II.
    E)   Solo   II y III.

                                          RESPUESTAS


           Preguntas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
             Claves  E C D E E A D A E D E   C D D E

                                                                                     DMDO-BM31




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  • 1. BIOLOGIA MENCIÓN BM-31 U N ID AD IV: G E N É T I C A GENÉTICA II Dos poblaciones de células en la gata adulta: X activo Pelaje anaranjado X inactivo X inactivo Pelaje negro X activo GATA CAREY
  • 2. INTRODUCCIÓN Las Leyes de Mendel parecen ser válidas a lo largo del espectro completo de organismos eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el resultado de cruzamientos simples. Sin embargo, solo es una base; el mundo real de los genes y los cromosomas es más complejo que lo que sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas no invalidan las leyes de Mendel, sin embargo, demuestran que existen otras situaciones que pueden explicarse mediante la distribución y la segregación independiente de las parejas génicas, situaciones que deben ser acomodadas en el entramado del análisis genético. En los guisantes estudiados por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran determinantes: presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin embargo también se apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas plantas de Mendel no eran uniformemente bajas o uniformemente altas, existía una graduación. Otra excepción a Mendel es que no todos los caracteres están determinados por un par de alelos, existen caracteres determinados por más de dos alelos y también existen interacciones entre los distintos genes de una especie, no todos los caracteres segregan siempre en forma independiente, muchos se hallan “ligados”. Todos estos temas de dominancia, alelos múltiples y genética ligada al sexo es lo que trataremos en esta guía. 1. HERENCIA SIN DOMINANCIA HERENCIA POST MENDELIANA Los estudios sobre numerosos rasgos en una amplia variedad de organismos han demostrado con claridad que un miembro de un par de alelos puede no ser por completo dominante sobre el otro. Este fenómeno se presenta en la dominancia incompleta y en la codominancia. Dominancia Incompleta En las plantas de Don Diego de la noche (Mirabilis jalapa), al cruzar una variedad roja homocigótica (RR) con una blanca homocigótica (BB), se produce una generación filial F1 de plantas heterocigóticas (RB), de flores rosadas, un fenotipo intermedio al de ambos homocigotos. Al cruzar entre sí plantas de la generación F1, las características rojo y blanco aparecen de nuevo en la progenie (F2), la cual muestra que los alelos se mantienen como unidades discretas inalteradas. En general en la dominancia incompleta el fenotipo de heterocigoto es intermedio, cae dentro del espectro, entre los fenotipos de los dos homocigotos (Figura 1). 2
  • 3. P Rojo Blanco RR BB F1 Rosado x Rosado RB RB F2 Rojo Rosado Blanca RR RB BB Figura 1. Dominancia incompleta Codominancia En esta interacción entre alelos homocigotos, el fenotipo del heterocigoto no es intermedio, sino que expresa simultáneamente ambos fenotipos. En bovinos y equinos es común ver individuos de pelaje roano. Un potrillo roano es descendiente de una hembra blanca y un macho alazán (rojizo) ambos puros homocigotos. El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro con manchas de pelo blanco. Aquí los genes del alazán y el blanco se han expresado de manera independiente en el heterocigoto roano. Otro caso de codominancia que se considera clásico es el del grupo sanguíneo AB. En general, en la codominancia, el fenotipo del heterocigoto incluye los fenotipos de ambos homocigotos. 3
  • 4. P Macho Hembra alazán (rojizo) blanca R1 R1 X R2 R 2 R1 R2 F1 100% roano F1 Macho Hembra roano roana R1 R2 X R1 R2 Fenotipo: R1 R2 1 : 2 : 1 F2 alazán roano blanco (rojizo) R1 R1 R1 R1 R2 Genotipo: 1 : 2 : 1 R2 R1 R2 R2 R2 R1 R 1 R1 R2 R 2 R2 Figura 2. Ejemplo de codominancia. IMPORTANTE EN DOMINANCIA INCOMPLETA Y EN CODOMINANCIA LAS PROPORCIONES GENOTÍPICAS Y FENOTÍPICAS EN F2 SON IGUALES: 1 : 2 : 1 4
  • 5. 2. RELACIONES ALÉLICAS Alelos múltiples y codominantes En los ejemplos vistos hasta ahora nos encontramos que para cada característica existen solo dos posibles alelos, sin embargo para muchas características de los seres vivos nos encontramos con más de dos genes alelos determinando un carácter. Aunque en una célula diploide solo pueden existir dos alelos, el número total de posibles formas alélicas pares diferentes es, a menudo, bastante grande. Esta situación se conoce como alelismo múltiple. Un ejemplo característico de alelismo múltiple es la serie de alelos que controlan los grupos sanguíneos ABO. Hay cuatro grupos sanguíneos (o fenotipos) en el sistema ABO. La serie alélica incluye tres alelos: A, B y O aunque, por supuesto, cada persona lleva solo dos de estos alelos. Los alelos A y B son dominantes sobre O pero son codominantes entre sí. Tabla 1. Relación entre grupo sanguíneo, antígenos celulares, anticuerpos del plasma y genotipo del sistema ABO. Fenotipo Anticuerpos Antígeno (Grupo Genotipo (aglutininas en el (aglutinógeno en la célula) sanguíneo) plasma) 1 o AB AB AyB (receptor universal) No tiene 2oA AA o AO A Anti- B 3oB BB o BO B Anti- A 4oO OO No tiene (donador universal) Anti- A y Anti- B ¿Por qué al grupo sanguíneo 1 o AB se le denomina “Receptor Universal” y al grupo sanguíneo 4 o O se le denomina “Dador Universal”? 5
  • 6. Alelos letales La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea en el período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados genes letales. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condición homocigótica como en la heterocigótica, y se origina a veces de una mutación de un alelo normal. Los individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el mutante letal dominante es eliminado de la población en la misma generación en que se originó. Los genes letales recesivos solo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases:  El que no tiene efecto fenotípico obvio en los heterocigotos: Genotipo Fenotipo LL, Ll Normal, viable. ll letal  El que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto: Genotipo Fenotipo CC Normal Cc Afectado, distinto al normal. cc Letal POLIGENIA Un grupo de muchos genes llamados poligenes pueden controlar un solo carácter heredable individual. Cada alelo de estos intensifica o disminuye el fenotipo observado. Figura 3. El color de la piel en humanos se encuentra bajo el control de poligenes. Nótese la variación continua. 6
  • 7. El modelo de herencia poligénica que se presenta en lafigura está basado en tres genes. Los alelos A, B y C contribuyen con melanina a la piel, pero los alelos a, b y c, no lo hacen. Cuantos más alelos A, B y C posea un individuo, más oscura será su piel. ¿Cómo será la pigmentación de una persona con genotipo AABBCc y otra aabbCc? Están controlados por poligenes, algunas características, como el tamaño, la altura, el peso, la forma, el color, la tasa metabólica y el comportamiento. Las características determinadas por varios genes, o poligenes, no muestran diferencias nítidas entre grupos de individuos, como las estudiadas por Mendel. En cambio, muestran una gradación de pequeñas diferencias que se conoce como variación continua. Si entre los individuos de una población se estudia la distribución estadística de cualquier característica afectada por varios genes, se obtendrá una curva como la que se muestra en el ejemplo estudiado sobre los polligenes que determinan la pigmentación de la piel humana. En muchas poblaciones humanas, los hombres son más altos, en promedio, que hace 50 años, debido a una mejor nutrición y a otros factores ambientales. Sin embargo, la forma de la curva es la misma: una campana. La gran mayoría de las personas tiene una altura cercana al valor medio y las alturas extremas están representadas por unos pocos individuos. 3. GENÉTICA LIGADA AL SEXO Determinación del sexo La reproducción sexual es la formación de descendientes que son distintos a sus padres del punto de vista genético. En casi todos los eucariontes la reproducción sexual consiste en dos procesos que conducen a una alternancia de células haploides y diploides: la meiosis produce gametos haploides y la fertilización genera cigotos diploides. Figura 4. Reproducción sexual y sus dos procesos alternantes, que originan células haploides y diploides. 7
  • 8. El mecanismo por el cual se establece el sexo se denomina determinación del sexo, definiendo el sexo de un individuo en términos de su fenotipo. En algunas especies es posible que un mismo individuo presente ambos sexos, entidad denominada hermafroditismo. Los organismos que presentan aparatos reproductores masculinos y femeninos son monoicos (una casa). En las especies que un individuo presenta aparato reproductor masculino o femenino se denominan diocas (dos casas). Los seres humanos son dioicos, en estas especies el sexo puede ser determinado desde el punto de vista cromosómico, genético o ambiental. Sistemas cromosómicos de la determinación del sexo Determinación del sexo XX – XO. En este sistema las hembras poseen dos cromosomas X (XX), y los machos un solo cromosoma X (XO). En la meiosis de las hembras los dos cromosomas X se aparean y luego se separan y un cromosoma X ingresa en cada óvulo haploide. En los machos el único cromosoma X se agrega en la meiosis a la mitad de los espermios, la otra mitad no lo recibe. Esta determinación del sexo se observa en muchas especies de insectos (ejemplo clásico: el saltamontes). Figura 5. Determinación del sexo XX-XY: Seres humanos. 8
  • 9. Determinación del sexo XX-XY. En muchas especies, las células de ambos sexos poseen el mismo número de cromosomas, pero mientras las células de las hembras poseen dos cromosomas X (XX), las de los machos solo poseen un cromosoma X y otro más pequeño denominado Y (XY). En este tipo de sistema determinante del sexo, el macho es el sexo heterogamético: la mitad de sus gametos poseen el cromosoma X y la otra mitad el Y. La hembra es el sexo homogamético: todos sus óvulos contienen un solo cromosoma X. Muchos organismos, incluidas algunas especies de plantas, insectos y reptiles, y todos los mamíferos (incluidos los seres humanos) poseen el sistema determinante el sexo XX-XY. Determinación del sexo ZZ-ZW. En este sistema la hembra es heterogamética ZW y el macho homogamético ZZ. Este tipo de determinante del sexo lo poseen aves, polillas, algunos anfibios y algunos peces. Haplodiploidía. En insectos como abejas, avispas y hormigas no hay cromosomas sexuales, por lo tanto el sexo se basa en el número de juegos cromosómicos que se encuentra en el núcleo celular. Los machos se desarrollan a partir de óvulos no fertilizados (partenogénesis) y las hembras a partir de óvulos fertilizados. Los machos poseen un solo juego cromosómico (son haploides) y las hembras poseen dos juegos cromosómicos son diploides (Figura 6). Figura 6. Haplodiploidía: el sexo es determinado por el número de juegos cromosómicos. 9
  • 10. Nosotros pensamos que el sexo está determinado por la presencia de cromosomas sexuales pero, en realidad son los genes individuales localizados en estos cromosomas los que generalmente son responsables de los fenotipos sexuales, como en el caso del hombre y muchos mamíferos estudiados a la fecha. En 1990 se descubrió un gen determinante de la masculinización denominado gen de la región Y determinante del sexo (SRY, sex-determining región Y gene). Este gen se halla en el cromosoma Y de todos los mamíferos examinados hasta este momento. Herencia ligada al sexo Los cromosomas X e Y generalmente no son homólogos, se aparean y son segregados a diferentes células durante la meiosis. Pueden aparearse porque son homólogos en pequeñas regiones llamadas regiones homólogas o seudoautosómicas en las que presentan los mismos genes y que regulan los mismos caracteres. Los genes que se encuentran en estas regiones mostraron el mismo patrón de herencia que los genes localizados en los cromosomas autosómicos. Gran parte del cromosoma X lo conforma una región diferencial, que porta los genes exclusivos de X (caracteres ginándricos), y la gran mayoría del cromosoma Y porta los genes exclusivos de Y (caracteres holándricos). Los caracteres cuyos genes se localizan en la región diferencial del cromosoma X y del cromosoma Y se denominan ligados al sexo. 10
  • 11. Región homóloga primaria Región diferencial porta Región diferencial que porta genes exclusivos de Y los genes exclusivos de X caracteres holándricos caracteres ginándricos Región homóloga secundaria Figura 7. Cromosomas sexuales X e Y, mostrando las regiones homóloga (seudoautosómicas) y las regiones diferenciales. Existen enfermedades que se heredan por genes ubicados en la región diferencial de los cromosomas X e Y en forma dominante o recesiva. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X que se heredan en forma recesiva, son el daltonismo, la hemofilia y la distrofia muscular. Entre aquellas ligadas al cromosoma X que se heredan en forma dominante son el raquitismo hipofosfatémico y la incontinencia pigmenti. Por último, un ejemplo clásico de enfermedad ligada al cromosoma Y es la hipertricosis. A continuación se analizan en detalle las tres tipos de herencia ligadas al sexo. 11
  • 12. Herencia Ligada al Cromosoma X Recesivo La herencia de las enfermedades como el daltonismo, la hemofília y un tipo de distrofia muscular se dan en proporción distinta en hombres y mujeres. El hombre por tener una X, solo puede portar un gen del par de alelos, fenómeno conocido como hemicigocis. d D d d D d D D XdY XDY Xd Xd XDXd XDDD Hombre Hombre Mujer Mujer Mujer daltónico normal daltónica normal normal portadora * Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres normales XY Y XX respectivamente. Herencia Ligada al Cromosoma X Dominante En este caso, a diferencia de las enfermedades ligadas a X recesiva, la mujer no tiene calidad de portadora. Ejemplos de enfermedades ligadas a X dominante son: el raquitismo hipofosfatémico que lleva a formar estructuras óseas anormales y frágiles, y la incontinentia pigmenti, que afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central. E e e e E e E E XEY XeY Xe Xe XEXe XEXE Hombre Hombre Mujer Mujer Mujer enfermo sano sana enferma enferma Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X como autosómica se presenta en forma heterocigota. Herencia Ligada al Cromosoma Y A los genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y se les denominan holándricos y se heredan solo de padres a hijos varones, ejemplo: la hipertricosis que consiste en el crecimiento de pelos en el pabellón auricular. 12
  • 13. EJERCICIOS 1. En los organismos con sistema de determinación de sexo ZZ-ZW, ¿de cuál de las siguientes posibilidades una hembra puede heredar su cromosoma Z? SÍ NO La madre de su madre __________ __________ El padre de su madre __________ __________ La madre de su padre __________ __________ El padre de su padre __________ __________ 2. Una mujer ciega para los colores y un hombre con visión normal de los colores tienen tres hijos y seis hijas. Todos los hijos padecen ceguera para los colores. Esta última tiene 16 años, es baja para su edad y nunca entró en la pubertad. Proponga un mecanismo que explique cómo heredó esta joven su ceguera para los colores. 13
  • 14. 3. En los pollos la calvicie congénita es causada por un gen recesivo ligado al Z. Se aparea un gallo calvo con una gallina normal. Los F1 de este cruzamiento se cruzan entre sí para producir la F2. Determine los genotipos y los fenotipos, junto con las proporciones esperadas, para las progenies F1 y F2. 4. El tío paterno de una mujer joven (el hermano de su padre) tiene hemofilia, pero el padre está libre de la enfermedad, y nunca ha habido tal enfermedad en la familia de la madre. ¿Debe la joven preocuparse por la posibilidad de tener un hijo con hemofilia? El siguiente ejercicio tiene relación con la determinación cromosómica del sexo. 5. Una hembra abeja (reina) es dihíbrida mendeliana para dos características Aa Bb. Al respecto conteste: Si la reina es fecundada por un macho cuyo genotipo es ab, para ambas características. ¿Cuáles serían los genotipos de las hembras de la descendencia? ¿Cuáles serían los genotipos para estas dos características de los machos que originaría esta hembra por partenogénesis? 14
  • 15. GENES INFLUIDOS POR SEXO Ciertas características tienen una expresión que depende del sexo del individuo. Generalmente se comportan así lo caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo. Como por ejemplo, la calvicie. En el hombre el carácter se comporta como dominante, sin embargo, es recesivo en la mujer: - si C (calvicie) y C+ (normal), entonces: los varones CC y CC+ serán calvos las mujeres CC solo serán calvas ¿Cuál es la descendencia de un hombre calvo heterocigoto y una mujer normal heterocigota? Fenotipo + C C Hombres C+ C+C+ C+C 3 : 1 Calvos normal C C+C CC Mujeres 3 : 1 Normales calva 15
  • 16. CORPÚSCULO DE BARR O CUERPO DE BARR En 1949 Murray Barr observó cuerpos condensados que se teñían intensamente en los núcleos de las células de gatos hembras. Esta estructura oscura comenzó a conocerse como corpúsculo de Barr. En 1961 Marry Lyon propuso que el corpúsculo de Barr era un cromosoma X inactivado y su hipótesis (ahora probada) se conoció como la hipótesis de Lyon. Esta investigadora sugirió que dentro de cada célula femenina uno de los dos cromosomas X se inactivaría al azar. Si la célula contuviera más de dos cromosomas X se inactivarían todos menos uno.  Como resultado de la inactivación del cromosoma X las hembras son funcionalmente hemicigóticas a nivel celular para los genes ligados a ese cromosoma. En las hembras que son heterocigóticas para un locus ligado al X, aproximadamente el 50% de las células expresarán un alelo y el 50% expresará el otro alelo; entonces, en las hembras heterocigóticas se producen las proteínas codificadas por ambos alelos, aunque no dentro de la misma célula.  Esta hemicigosidad funcional significa que en las hembras las células no son idénticas con respecto a la expresión de los genes del cromosoma X; las hembras son mosaicos para la expresión de estos genes.  La inactivación del cromosoma X tiene lugar en una etapa relativamente temprano del desarrollo: en los seres humanos, dentro de las primeras semanas. Cuando un cromosoma X se inactiva en una célula no vuelve a activarse y además, se inactiva en todas las células somáticas que descienden de esa célula. Por ende, las células vecinas tienden a tener el mismo cromosoma X inactivado, lo que produce un patrón de parches (mosaico) de la expresión de las características ligadas al cromosoma X en las hembras heterocigóticas.  Esta distribución en parches puede verse en las gatas carey (ver portada). Aunque muchos genes contribuyen el color y al patrón del pelaje en los gatos domésticos, uno solo locus ligado al cromosoma X determina la presencia del color naranja. Existen dos alelos posibles en este locus: X+, que produce un color de pelaje distinto del naranja (generalmente negro), y Xo que produce la piel naranja. Los machos son hemicigóticos y, por lo tanto, pueden ser negros (X+Y), o naranjas (XoY) pero no negros y naranjas (aunque es muy raro, pueden surgir gatos carey machos por la presencia de dos cromosomas X, (X+XoY). Las hembras pueden ser negras (X+X+), naranjas (Xo Xo) o carey (X+Xo) (este último patrón proviene de la mezcla en parches de piel negra y naranja). Cada parche naranja es un clon de células derivado de una célula original con el alelo negro inactivado y cada parche negro es un clon de células derivado de una célula original con el alelo naranja inactivado. EJERCICIO En relación con los corpúsculos de Barr. ¿Cuántos corpúsculos de Barr esperaría ver en las puntas celulares humanas que posean los siguientes cromosomas sexuales. Conteste en la línea de puntos. a) XX ………….. b) XY ………….. c) XO ………….. d) XXX ………….. 16
  • 17. Preguntas de selección múltiple 1. Una mujer del grupo AB, Rh- y un hombre del grupo A homocigoto; Rh + heterocigoto, es posible que tengan una descendencia de un I) 50% con Rh- II) 50 % de grupo AB III) 25% de grupo A y Rh+ Es (son) correcto(s) A) solo I. B) solo II. C) solo III. D) solo I Y II. E) I, II y III. 2. Si un niño posee el grupo sanguíneo AB, sus padres pueden presentar I) ambos del grupo AB. II) uno del grupo A y el otro del grupo B. III) uno del grupo A y el otro del grupo O. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo I y II. D) Solo II y III. E) I, II y III. 3. En un centro de maternidad han confundido a cuatro recién nacidos. Se sabe que los tipos ABO de los cuatro niños son: O para el niño 1; A para el niño 2; B el niño 3; AB el niño 4. Se analizan entonces los tipos ABO de las cuatro parejas y se trata ahora de determinar que niño pertenece a cada una de las siguientes parejas: I. AB x O. II. A x O. III. A x AB. IV. O x O. Entonces la distribución correcta de los recién nacidos sería: A) 1-I, 2-II, 3-III, 4-IV B) 1-II, 2-IV, 3-I, 4-III C) 1-IV, 2-I, 3-III, 4-II D) 1-IV, 2-II, 3-I, 4-III E) 1-IV, 2-I, 3-II, 4-III 4. En la serie alélica múltiple que determina el color del pelaje de los conejos, las relaciones de dominancia, escritas de izquierda a derecha, son: C +>Cch>Ch, el alelo C+ determina fenotipo oscuro; Cch = chinchilla; Ch = himalaya. En un cruzamiento C+Cch x CchCh ¿qué proporción de la descendencia será del fenotipo himalaya? A) 100% B) 75% C) 50% D) 25% E) 0% 17
  • 18. 5. Si se cruzan plantas con flores rojas con otra de flores blancas, originan una descendencia solo de flores rosadas. Al cruzar plantas de flores rosadas con plantas de flores rojas, sobre su descendencia se puede inferir correctamente que el I) 50% será de flores rojas. II) 50% será de flores rosadas. III) 100% portarán el gen que determina el color rojo. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo I y II. E) I, II y III. 6. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. Indique los genotipos posibles de estas tres plantas, sabiendo que el carácter para el color de la flor está determinado por dos alelos N1 y N2. A) color naranja heterocigoto (N1N2), rojo homocigoto (N1N1) y color amarillo homocigoto (N2N2). B) color rojo heterocigoto (N1 N2), naranjo homocigoto(N1N1) y amarillo homocigoto (N2N2). C) color amarillo heterocigoto (N1 N2), rojo homocigoto (N2N2) y naranjo homocigoto (N1N1). D) rojo homocigoto dominante (N1N1), amarillo homocigoto recesivo (N2N2) y naranjo heterocigoto (N1N2). E) ninguna de las anteriores, ya que los colores deben estar determinados por tres alelos diferentes (N1; N2 ; N3), es un claro ejemplo de alelismo múltiple. 7. La herencia ligada a X dominante y la herencia autosómica dominante, tienen en común que I) toda persona afectada tiene al menos uno de sus progenitores afectado. II) madre afectada y padre sano tienen tanto hijos como hijas afectadas. III) padre afectado y madre sana tienen solo hijas afectadas. Es (son) correcta(s) A) solo I. B) solo II. C) solo III. D) solo I y II. E) I, II y III. 8. ¿Cómo serán los hijos de un matrimonio en el que el varón es de vista normal y la mujer es daltónica? A) 100% de los hijos daltónicos y 100% de las hijas portadoras. B) 50% mujeres daltónicas y 50% varones portadores. C) 50% mujeres daltónicas y 50% varones normales. D) los varones normales y las mujeres portadoras. E) 100% de los hijos e hijas daltónicos. 18
  • 19. 9. En una especie de mamíferos el largo de la cola está determinado por un gen ligado al cromosoma X. Es dominante para cola larga y recesivo para cola corta. Si un macho con cola larga se aparea con una hembra de cola corta tendrán una descendencia en F1 con el siguiente genotipo el I) 100% de los machos tendrán cola corta. II) 100% de las hembras tendrán cola larga. III) 100% de las hembras serán heterocigotas. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo I y II. D) Solo II y III. E) I, II y III. 10. Cierto tipo de mechón blanco sigue un patrón hereditario influido por el sexo, por lo que es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. Si un hombre posee el mechón blanco, y su madre, padre, hermano y hermana no lo poseen, es correcto afirmar sobre el genotipo de los familiares del hombre con mechón blanco, que la (el) I) hermana es heterocigota. II) padre es homocigoto recesivo. III) madre es homocigota dominante. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo I y II. E) I, II y III. 11. En cierta especie de ratones, el genotipo homocigoto recesivo es letal, siendo su embrión no viable. Al cruzar ratones heterocigotos se obtiene una descendencia donde I) toda la descendencia porta el gen dominante. II) 2 porta el gen letal. 3 III) 1 3 es homocigoto. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo I y II. D) Solo II y III. E) I, II y III. 12. Un hombre sufre una enfermedad ligada a X recesiva y su hermana es portadora de tal enfermedad. Al respecto es correcto afirmar sobre sus progenitores que I) el padre sufre la enfermedad y la madre es sana no portadora. II) tanto el padre y la madre sufren la enfermedad. III) el padre es sano y la madre es portadora. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo I y II. E) I, II y III. 19
  • 20. 13. Si se estudia una enfermedad controlada por un alelo dominante ligado al cromosoma X. ¿Qué fenotipos se esperán entre los hijos e hijas del siguiente matrimonio? Hombre afectado y mujer normal: A) hijos e hijas sanos. B) hijos e hijas afectados. C) hombres afectados y mujeres normales. D) mujeres afectadas y hombres normales. E) mujeres portadoras y hombres afectados. 14. Se cruza una abeja hembra de genotipo AA BB para dos características, con un macho recesivo para ambas características, es correcto afirmar en relación con su descendencia es correcto I) los machos serán portadores solo de genes dominantes para ambas características. II) todas las hembras será dihíbridas. III) machos y hembras portarán genes recesivos. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo I y II. E) I, II y III. 15. Si en una célula humana se encuentra un corpúsculo de Barr, esta célula será de una persona I) que padece del Síndrome de Turner. II) de sexo femenino normal. III) que sufre del Síndrome de Klinefelter. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo I y II. E) Solo II y III. RESPUESTAS Preguntas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Claves E C D E E A D A E D E C D D E DMDO-BM31 Puedes complementar los contenidos de esta guía visitando nuestra Web http://www.pedrodevaldivia.cl/ 20