O documento discute várias síndromes cromossômicas, incluindo Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, e Síndrome de Klinefelter. Ele descreve as características genéticas e físicas típicas de cada síndrome, como o número anormal de cromossomos envolvidos e os efeitos no desenvolvimento e saúde do indivíduo.
3. ►São anomalias incidentes em ploidias ouSão anomalias incidentes em ploidias ou
em cariótipos humanos em que estãoem cariótipos humanos em que estão
parcialmente alterados,o que resulta emparcialmente alterados,o que resulta em
má formação estrutural,funcional domá formação estrutural,funcional do
indivíduo.indivíduo.
4. ►Com 46 cromossomos pode neste casoCom 46 cromossomos pode neste caso
vir defeituoso à vários fatores, em suavir defeituoso à vários fatores, em sua
maior parte por genética, fazendo commaior parte por genética, fazendo com
que o organismo se desenvolva comque o organismo se desenvolva com
limites orgânicoslimites orgânicos..
5. Síndrome de DownSíndrome de Down
A síndrome de down é umA síndrome de down é um
atraso no desenvolvimento, dasatraso no desenvolvimento, das
funções motoras do corpo e dasfunções motoras do corpo e das
funções mentais, o bebê éfunções mentais, o bebê é
pouco ativo e “molinho”.pouco ativo e “molinho”.
6. A criança que possui essaA criança que possui essa
síndrome tem um cromossomo 21síndrome tem um cromossomo 21
a mais, ou seja, ela tem trêsa mais, ou seja, ela tem três
cromossomos 21 em todas as suascromossomos 21 em todas as suas
células, ao invés de ter dois.células, ao invés de ter dois.
Síndrome de DownSíndrome de Down
8. ► Cabeça pequena comCabeça pequena com
orelhas pequenas deorelhas pequenas de
implantação baixa;implantação baixa;
► Dedos curtos comDedos curtos com
osso anormal no dedoosso anormal no dedo
mínimomínimo
Síndrome de DownSíndrome de Down
9. Olhos com fendas palpebrais oblíquas;Olhos com fendas palpebrais oblíquas;
Síndrome de DownSíndrome de Down
10. Boca pequena e língua grandeBoca pequena e língua grande
Síndrome de DownSíndrome de Down
11. ► Mãos comMãos com
uma únicauma única
pregaprega
transversaltransversal
palmarpalmar
Síndrome de DownSíndrome de Down
14. ► (Trissomia do 18) É a segunda alteração(Trissomia do 18) É a segunda alteração
cromossômica mais freqüentes nos seres humanos.cromossômica mais freqüentes nos seres humanos.
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
16. ► Baixo peso;Baixo peso;
► Tremores e convulsões;Tremores e convulsões;
► Hipoplasia genital;Hipoplasia genital;
► Hérnia diafragmática;Hérnia diafragmática;
► Rins em ferradura;Rins em ferradura;
► Defeito do septo ventricular;Defeito do septo ventricular;
Síndrome de Edwards
19. ► A trissomia 18A trissomia 18
apresenta umapresenta um
prognostico bastanteprognostico bastante
limitado,95% doslimitado,95% dos
conceptos morremconceptos morrem
como embriões oucomo embriões ou
fetos e 5 a 10%fetos e 5 a 10%
vivem o primeiro anovivem o primeiro ano
após o nascimento.após o nascimento.
Síndrome de Edwards
21. ► É uma doença congênitaÉ uma doença congênita
(adquiri doença antes do(adquiri doença antes do
nascimento);nascimento);
► O cariótipo dessaO cariótipo dessa
síndrome é definidosíndrome é definido
como 47,XX,+13 oucomo 47,XX,+13 ou
47,XY,+13.47,XY,+13.
► (Trissomia do 13)(Trissomia do 13)
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
28. ► Alteração dosAlteração dos
cromossomoscromossomos
sexuais,chamadasexuais,chamada
anomaliaanomalia
cromossômica,ondecromossômica,onde
apenas umapenas um
cromossomo X temcromossomo X tem
seu funcionamentoseu funcionamento
normal,e o outronormal,e o outro
perdido ou anormal,perdido ou anormal,
cariótipo 45,X.cariótipo 45,X.
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
30. ► Originam seuOriginam seu
fenótipo,baixafenótipo,baixa
estatura,inteligênciaestatura,inteligência
normal,cardiopatias.normal,cardiopatias.
► Afeta mais emAfeta mais em
indivíduos femininos.indivíduos femininos.
► Meninas com estaMeninas com esta
síndrome,sãosíndrome,são
identificadas aoidentificadas ao
nascimento.nascimento.
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
35. ►É causada por uma variaçãoÉ causada por uma variação
cromossômica,envolvendo o cromossomocromossômica,envolvendo o cromossomo
sexual;sexual;
►O cromossomo sexual X causa mudançaO cromossomo sexual X causa mudança
característica nos meninos;característica nos meninos;
►Resultando um X a mais,como: XXY-47Resultando um X a mais,como: XXY-47
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
37. ► Esterilidade;Esterilidade;
► PossuemPossuem
função sexualfunção sexual
normal,masnormal,mas
não podemnão podem
produzirproduzir
espermatozóidespermatozóid
es.es.
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter