El documento trata sobre las diferentes clases de mutaciones a nivel genético, cromosómico y genómico. Explica los conceptos de mutación, agentes mutagénicos, oncogenes, genes supresores de tumores y su relación con el cáncer. Un ejemplo destacado es el gen p53, también llamado "el guardián del genoma", cuyas mutaciones pueden llevar a cáncer al no poder detener el ciclo celular cuando hay daño en el ADN.

1. LAS MUTACIONES

2. CONCEPTO DE MUTACIÓN

3. CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

4. AGENTES MUTÁGENOS

5. MUTACIONES GÉNICAS

6. MUTACIONES GÉNICAS (2)

7. MUTACIONES GÉNICAS (3)

8. MUTACIONES GÉNICAS (4)

9. MUTACIONES GÉNICAS (5)

10. MUTACIONES GÉNICAS (6)

11. MUTACIONES GÉNICAS (7)

12. MUTACIONES GÉNICAS (8)

13. MUTACIONES GÉNICAS (9)

14. MUTACIONES CROMOSÓMICAS

15. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (2)

16. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (3)

17. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (4)

18. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (5)

19. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (6)

20. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (7)

21. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (8)

22. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (9)

23. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (10)

24. MUTACIONES GENÓMICAS

25. MUTACIONES GENÓMICAS (2)

26. MUTACIONES GENÓMICAS (3)

27. MUTACIONES GENÓMICAS (4)
En la especie humana la triploidía es
relativamente frecuente en las muestras
estudiadas de abortos espontáneos

28. MUTACIONES GENÓMICAS (5)

30. MUTACIONES GENÓMICAS (6)

31. MUTACIONES GENÓMICAS (7)

32. MUTACIONES GENÓMICAS (8)

33. MUTACIONES GENÓMICAS (9)

34. MUTACIONES GENÓMICAS (9)

36. MUTACIONES GENÓMICAS (10)

37. MUTACIONES GENÓMICAS (11)

38. MUTACIONES GENÓMICAS (12)

39. MUTACIONES GENÓMICAS (13)

40. MUTACIONES GENÓMICAS (14)

41. MUTACIONES GENÓMICAS (15)

42. MUTACIONES GENÓMICAS (16)

43. MUTACIÓN Y CÁNCER

44. MUTACIÓN Y CÁNCER (2)

45. MUTACIÓN Y CÁNCER (3)
¿Qué es un protooncogén?
• Es un gen normal que interviene la proliferación celular.
• Se considera que son dominantes, ya que transforman a las células
aunque sus alelos sean normales.

46. MUTACIÓN Y CÁNCER (4)
¿Qué es un oncogén?
• Es la forma mutada de un protooncogén.
• Codifica una proteína anormal (oncoproteína), que se mantiene
activa independientemente de las señales reguladoras (no se
degrada).
• Esto convierte a la célula en tumoral por una proliferación
desordenada.
• En los humanos se han identificado más de 60 oncogenes.

47. MUTACIÓN Y CÁNCER (5)
Mutación Gen mutado
Gen normal
Oncogén
Protooncogén
Expresión Expresión
Proteína anómala
Proteína normal (Oncoproteína)
Hay La proteína Hay La proteína
estímulo actúa estímulo actúa
No hay La proteína No hay La proteína
estímulo no actúa estímulo actúa
Función normal Actividad excesiva
Cáncer

48. MUTACIÓN Y CÁNCER (6)
Genes oncosupresores
Cuando están activos ejercen un efecto
antiproliferativo en la célula
• Son genes normales que actúan deteniendo la división celular.
• La mutación de un gen supresor hace que “pierda esta función” y
se pueda desarrollar un tumor.
• Para que se produzca la transformación neoplásica de la célula,
deben resultar dañados los dos alelos (son recesivos).

49. MUTACIÓN Y CÁNCER (7)
Gen supresor
Mutación Gen oncosupresor
Gen oncosupresor
mutado
Expresión Expresión
Proteína normal Proteína anómala
oncosupresora (no Oncosupresora)
Hay La proteína Hay La proteína
estímulo actúa estímulo no actúa
No hay La proteína No hay La proteína
estímulo no actúa estímulo no actúa
Función normal No hay actividad
Cáncer

50. MUTACIÓN Y CÁNCER (8)
Activación de los oncogenes

51. MUTACIÓN Y CÁNCER (9)
Ejemplo de Gen supresor
Ejemplo de Gen supresor
Gen p53
“El Guardián del genoma”
Resulta esencial para inducir la respuesta de la célula ante
el daño del ADN, deteniendo el ciclo celular en caso de
mutación
Induce a otros genes:
– Detienen el ciclo celular
– Promueven la reparación de ADN
– Promueven la apoptosis (muerte celular
programada)