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HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Hipercolesterolemia familiar Enfermedad poliquística renal del adulto Neurofibromatosis Síndrome de Marfán Esclerosis tuberosa Enfermedad de Huntington Acondroplasia 1 / 500 1 / 1000 1 / 3000 1 / 10,000 1 / 15,000 1 / 20,000 1 / 50,000
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HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Fibrosis quística Enfermedad de Tay – Sachs (judios Ashkenazi) Enfermedad de Tay – Sachs (judios no Ashkenazi Anemia drepanocítica Fenilcetonuria Otras enfermedades AR Beta talasemia (gente del mediterráneo) Enfermedad de Hurler Anemia de Fanconi Albinismo Tirosinemia (fraceses, canadienses) Síndrome de Zellweger Enfermedad de Wilson Galactosemia Síndrome de Bloom (judios azhkenazi) 1 / 2500 1 / 3600 1 / 36,000 1 / 600 1 / 12,000
CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA AR ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (en negros africanos) Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (gente del mediterráneo) Distrofia muscular de Duchene Hemofilia A Enfermedad de Hunter 1 / 30 1 / 40 1 / 7000 1 / 20,000 1 / 100,000
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE ,[object Object],[object Object],[object Object]
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“ CATHC 22” ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Síndrome de D´ George Síndrome velocardiofacial ,[object Object],[object Object],[object Object]
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Drogas teratógenas % con signos Tiempo crítico Isotretinoina >70(es alto) 1 trimestre Alcohol 30 Todos los trimestres Talidomida 20 1 trimestre Difenilhidantoina 20(es bajo) Todos los trimestres Litio < 10 1 trimestre Antifolatos y medicamentos para el cáncer Warfarina Acido valproico
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Frecuencia de algunas enfermedades metabólicas Anemia drenapnocítica 1/625 Fibrosis quística 1/2500 Enfermedad de Tay- Sachs 1/300 Fenilcetonuria 1/12,000 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno 1/50,000 Galactosemia 1/75,000 Enfermedad de jarabe de Arce 1/200,000
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Color de la orina y enfermedad metabólica Negra Aciduria homogenstísica Azul Mala absorción de triptófano Rosada Trastorno con hematuria, formación de cálculos Borra de vino Porfirias Amarillo Trastornos con aumento de ácido úrico
Olor de la orina y enfermedad metabólica Acre Acidemia glutárica II Repollo Tirosinemia Orina de gato Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA-carboxilasa Pescado Trimetilaminuria Jarabe de arce Enfermedad de la orina tipo jarabe de arce Ratón FCU Pies sudorosos Acidemia isovalérica Dulce Deficiencia de 3-Oxotiolasa Piscina Hawkinsuria
Tratamiento inmediato ,[object Object],[object Object]
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Clase de genetica 2

  • 1. CLASE DE GENETICA UNIVERSIDAD DE MONTEMORELOS CURSO DE PEDIATRIA
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  • 43. Características comunes Turner Noonan Cuello alado + + Cubito valgo + + Estatura corta + + Linfedema + +
  • 44. Características diferentes Turner Noonan Pectus excavatum + ++ Coartación de aorta + - Estenosis pulmonar - + Retardo mental - + Etiología 45,X AD
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  • 56. Síndrome de X frágil
  • 57. Síndrome de X frágil
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  • 63. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Hipercolesterolemia familiar Enfermedad poliquística renal del adulto Neurofibromatosis Síndrome de Marfán Esclerosis tuberosa Enfermedad de Huntington Acondroplasia 1 / 500 1 / 1000 1 / 3000 1 / 10,000 1 / 15,000 1 / 20,000 1 / 50,000
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  • 74. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Fibrosis quística Enfermedad de Tay – Sachs (judios Ashkenazi) Enfermedad de Tay – Sachs (judios no Ashkenazi Anemia drepanocítica Fenilcetonuria Otras enfermedades AR Beta talasemia (gente del mediterráneo) Enfermedad de Hurler Anemia de Fanconi Albinismo Tirosinemia (fraceses, canadienses) Síndrome de Zellweger Enfermedad de Wilson Galactosemia Síndrome de Bloom (judios azhkenazi) 1 / 2500 1 / 3600 1 / 36,000 1 / 600 1 / 12,000
  • 75.
  • 76. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (en negros africanos) Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (gente del mediterráneo) Distrofia muscular de Duchene Hemofilia A Enfermedad de Hunter 1 / 30 1 / 40 1 / 7000 1 / 20,000 1 / 100,000
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  • 106. Drogas teratógenas % con signos Tiempo crítico Isotretinoina >70(es alto) 1 trimestre Alcohol 30 Todos los trimestres Talidomida 20 1 trimestre Difenilhidantoina 20(es bajo) Todos los trimestres Litio < 10 1 trimestre Antifolatos y medicamentos para el cáncer Warfarina Acido valproico
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  • 122. Frecuencia de algunas enfermedades metabólicas Anemia drenapnocítica 1/625 Fibrosis quística 1/2500 Enfermedad de Tay- Sachs 1/300 Fenilcetonuria 1/12,000 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno 1/50,000 Galactosemia 1/75,000 Enfermedad de jarabe de Arce 1/200,000
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  • 133. Color de la orina y enfermedad metabólica Negra Aciduria homogenstísica Azul Mala absorción de triptófano Rosada Trastorno con hematuria, formación de cálculos Borra de vino Porfirias Amarillo Trastornos con aumento de ácido úrico
  • 134. Olor de la orina y enfermedad metabólica Acre Acidemia glutárica II Repollo Tirosinemia Orina de gato Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA-carboxilasa Pescado Trimetilaminuria Jarabe de arce Enfermedad de la orina tipo jarabe de arce Ratón FCU Pies sudorosos Acidemia isovalérica Dulce Deficiencia de 3-Oxotiolasa Piscina Hawkinsuria
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  • 151.
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  • 153.
  • 154.  
  • 155. Síndrome de Russel - Silver

Notas del editor

  1. Glucoa 6 fosfato deshidrogenasa es a cusa de fabismo. Fenitoina y la trimetadiona son dos medicamentos que causan labio paladar endico como el aciclovir,
  2. Cuando hay calculos renales en los niños hay que investigar la causa