1. JUNIO 2014

3. • Es la composición genética de un individuo.Genotipo
• Es la expresión del genotipo (las
características observables de un individuo).Fenotipo
• Es la persona clínicamente afectada de una
enfermedad genética.
Probando o
Caso índice

4. • Es el lugar que ocupa un gen en un
cromosoma.Locus
• Conjunto de los 2 locus para cada gen,
uno heredado de cada progenitor.Loci
• Distintas formas de expresión de un
gen.Alelo

5. • Presencia de genes iguales situados en
ambos locus.Homocigoto
• Presencia de genes distintos situados en
ambos locus.Heterocigoto
• Es el grado de expresión de los alelos, puede
ser dominante, recesivo o codominante.
Comportamiento
de Alelos

6. • El alelo necesita estar presente en uno sólo de los
2 cromosomas homólogos para manifestar su
efecto fenotípico.
Dominante
• El alelo necesita estar presente en los 2
cromosomas homólogos para manifestar su
efecto fenotípico.
Recesivo
• Ambos alelos tienen la misma fuerza para
expresarse, ya sea dominante o recesivo por
separado comparado con un 3° alelo.
Codominante

7. Transmisión vertical, todo individuo afectado tiene un
progenitor afectado.
Afecta a ambos sexos por igual.
Un enfermo tendrá 50% de hijos sanos y 50% de hijos
afectados.

8. Los hijos sanos de un afectado sólo tendrán hijos sanos.
Cierta proporción de afectados se debe a una mutación de
novo.
Puede haber variedad en la expresión de una generación a
otra y en individuos de la misma generación.

11. Esclerosis
tuberosa
Esferocitosis
hereditaria
Osteogénesis
imperfecta
Neuro
fibromatosis

12. Hungtington Marfán
Poliquistosis
Renal
Poliposis
colónica
familiar

13. • Transmisión horizontal, padres fenotípicamente
normales pueden tener hijos enfermos.
• Varones y mujeres se afectan por igual.
• Sólo los individuos homocigotos al gen defectuoso
expresan el trastorno.

14. • 100% hijos enfermos.2 Progenitores
enfermos:
• 50% hijos portadores y 50% hijos
enfermos.
1 Progenitor enfermo
y 1 portador:
• 25% hijos enfermos, 25% hijos sanos
y 50% hijos portadores.
2 Progenitores
portadores:
• 50% hijos portadores y 50% hijos
sanos.
1 Progenitor
portador y 1 sano:

17. Hemo
cromatosis
Talasemia
Xeroderma
pigmentoso
Poliquistosis
renal infantil

18. Enfermedad
de Tay Sachs
Enfermedad
de Wilson
Fibrosis
quística
Déficit alfa 1
antitripsina

19. Afecta casi exclusivamente a varones.
Un varón afectado transmite el gen al
100% de sus hijas y a ninguno de sus hijos.
Transmisión diagonal. Los padres pueden
ser sanos, pero los tíos o abuelos estarán
afectados.

20. Si un varón afectado tiene hijas con una
mujer portadora, 50% de sus hijas serán
portadoras y 50% estarán afectadas.
Las mujeres portadoras transmiten el gen a
50% de sus hijos que serán afectados y a
50% de sus hijas que serán portadoras.
Las mujeres heterocigotas pueden estar
afectadas raramente sólo en caso de
lionización.

23. Hemofilia
Retinopatía
pigmentaria
Daltonismo
Distrofia Muscular
de Duchenne
Sx de Lesch
Nyhan
Enfermedad de
Hunter

24. Daltonismo
Enfermedad
de Hunter
Sx de Lesch
Nyhan

25. Hemofilia
Distrofia
Muscular
Retinopatía
Pigmentaria

26. La mujer portadora suele tener una afectación menos
grave que el varón.
Las mujeres se encuentran afectadas el doble que los
hombres.
Un varón afectado transmite el rasgo a 100% de sus
hijas y a ninguno de sus hijos.
Las mujeres heterocigotas transmiten el rasgo a la
mitad de sus hijos e hijas.

28. Sx de Rett
Enfermedad de
Fabry
Hipofosfatemia
Sx de Charcot
Marie Tooth
Sx de Coffin
Lowry

29. Sx de Rett
Enfermedad de
Fabry
Hipofosfatemia

30. Sx de Charcot
Marie Tooth
Sx de Coffin
Lowry

31. Las mitocondrias tienen su propio metabolismo
celular, con ADN propio independiente del nuclear.
En la formación del cigoto, el ovocito aporta el
pronúcleo femenino y todo el citoplasma de la
nueva célula.
Una madre enferma transmitirá la enfermedad a
todas sus hijas e hijos. Un padre enfermo no la
transmitirá a ninguno.

32. • Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y episodios parecidos a EVC.
SX de MELAS
• Epilepsia Mioclónica con fibras rojas rasgadas.
Sx de MERRF
• Neuropatía, Ataxia y Retinopatía Pigmentosa.
Sx de NARP
• Atrofia óptica, degeneración de gangliocitos de la retina y sus axones.
Neuropatía Óptica de Leber

33. SX de MELAS Sx de MERRF Sx de NARP
•|
Neuropatía
Óptica de Leber

34. Raza/Etnia Enfermedad
Judíos Askenazies Tay Sachs, Sx de Riley Day, Enfermedad de Gaucher,
Enfermedad de Niemann Pick.
Sur de Italia y Mediterráneo Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa.
Pingelap al sur del Pacífico en las Islas Carolinas Acromatopsia con Miopía.
Japoneses Enfermedad de Oguchi.
Raza negra Hemoglobinopatías Drepanocíticas.
Indios de Panamá Albinismo oculocutáneo
Puerto Rico Sx de Hermansky Pudlak