1. Mutaciones Genética Molecular Prof.: Karina F. López

5. En el caso del ADN las bases son dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A ( Adenina ) y G ( Guanina ). Las pirimidinas son T ( Timina ) y C ( Citosina ) . En el caso del ARN también son cuatro bases, dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A y G y las pirimidinas son C y U ( Uracilo ). Figura 1.1.1.D.-Estructura de las Bases Nitrogenadas.

26. El síndrome del ojo de gato es una enfermedad cromosómica extremadamente rara en la cual existe una trisomía o tetrasomía parcial del cromosoma 22 (22pter-22q11). La deleción de la región 22q11.2 es la deleción humana más común con una incidencia de 1 por cada 5.000 nacidos vivos, está descrita en pacientes con cardiopatías conotruncales. Esta delección se asocia a este síndrome y también al síndrome velocardiofacial y al síndrome de di George. Los síntomas son muy variables. Pueden presentar retraso mental moderado, atresia (oclusión de una abertura natural), imperforación anal, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo), microftalmía (ojos anormalmente pequeños) o anoftalmía (falta congénita de los ojos), fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), apéndices preauriculares y malformaciones genitourinarias, cardiacas, y esqueléticas.

31. El estudio citogenético consiste en estudiar los genes de las células hematopoyéticas para detectar la presencia de anomalías y la característica presencia del llamado Cromosoma Philadelphia (cromosoma Ph). La mayoría de los pacientes tiene la característica translocación 9;22.y sólo se presenta en células hematopoyéticas siendo por tanto una alteración adquirida. El cromosoma Philadelphia se llama así porque se descubrio en la década de los 60 por un grupo de trabajadores de Filadelfia. Se distingue por ser la 1ª alteración genética asociada a un cáncer humano.

34. Pero a veces las mutaciones son MUY POSITIVAS!!!!!!

37. Fin!!!!