T.6: HERÈNCIA BIOLÒGICA
1. LA HERÈNCIA DELS CARÀCTERS                 BIOLÒGICS•    CARÀCTER BIOLÒGIC: LES CARACTERÍSTIQUES ANATÒMIQUES I FISIOLÒG...
2. LLEIS DE L’HERÈNCIA:2.1 L’ANTIGA TEORIA HEREDITÀRIA DE LA BARREJA: TRETS D’UN INDIVIDU PROCEDIEN DE BARREJA DE CARACT...
2.2 LA LLEI DE LA UNIFORMITAT•   DEFINIDA PER G. J. MENDEL ( 1822-1884) FRARE    AGUSTÍ I FILL D’AGRICULTORS VOLIA ESBRINA...
2.1 LLEI DE LA SEGREGACIÓ:” VOLIA ENDEVINAR SI PÈSOLS FILLS GROCS EREN RAÇA PURA COM UN DELS     PROGENITORS GROC? => VA R...
GENOTIP I FENOTIP                  EXEMPLE D’HERÈNCIA INTERMÈDIA•   GENOTIP:CONJUNT DE FACTORS    HEREDITARIS D’UN ORGANIS...
2.4 LLEI DE LA INDEPENDÈNCIA: MENDEL ES VA FER LA PREGUNTA: COM S’HERETAVEN ELS                        CARÀCTERS NO ANTAGÒ...
=> DONA 16 TIPUS POSSIBLES DE FECUNDACIONS , 9 GENOTIPS DIFERENTS I 4 FENOTIPS                                  DIFERENTS ...
3. LA TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA•   FINS FA POC : GENS EREN A CÈL·LULES, PERÒ A ON ??•   ES VA PENSAR QUE EREN ALS C...
4. CÀLCUL DE PROBABILITATS APLICAT A LA GENÈTICA•    LA PROBABILITAT QUE ES     PRODUEIXI UN ESDEVENIMENT     S’OBTÉ :    ...
5. L’HERÈNCIA DEL SEXE•   EL SEXE D’UNA PERSONA DEPÈN DEL PARELL DE    CROMOSOMES SEXUALS : X I Y.•   LA DONA TÉ : X X .• ...
6. L’HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE:    QUAN UN TRET NOMÉS ES DONA EN 1 DELS 2 SEXES O BÉ ÉS MOLT ABUNDANT EN UN D’ELLS => NORMA...
HEMOFILIA:                                                        CONTINUACIÓ    -INCAPACITAT DE COAGULAR SANG=> MALALTIA ...
8. EL CODI GENÈTIC:” RELACIÓ ENTRE CADA 3 NUCLEÒTIDS D’UN ÀCID NUCLEIC ( ANOMENAT TRIPLET)        I ELS DIFERENTS AMINOÀCI...
8.2 LES MALALTIES GENÈTIQUES I LA TERÀPIA GÈNICA:•    MALALTIES GENÈTIQUES: LES PRODUÏDES PER INFORMACIÓ GENÈTICA DEFICIEN...
9. ASPECTES PREVENTIUS: DIAGNÒSTIC PRENATAL•   DIAGNÒSTIC PRENATAL “ PROVES FETES A DONA EMBARASSADA PER SABER ABANS DEL P...
10. BIOTECNOLOGIA•   BIOTECNOLOGIA “ TÈCNIQUES APLICADES A ORGANISMES AMB OBJECTIU D’OBTENIR BÀSICAMENT ALIMENTS I    MEDI...
10.1 L’ENGINYERIA GENÈTICA: VALORACIÓ ÈTICA I                        SOCIAL•   DES DE FA SEGLES: ENCREUAMENTS NATURALS ENT...
COM ES FA LA INTRODUCCIÓD’UN GEN EN EL   ADN D’UN   BACTERI:     FIG. 1
EXERCICI 1:•   Et proposem que apliquis el que has après fins ara en la interpretació de dues situacions ben curioses:••  ...
CONT. EX. 1•   Situació 2:••   Els olis vegetals s’obtenen a partir de la premsa de llavors riques en greixos, com són les...
EX. 2•   Cas 1 referent al Blat de moro BT•••   El blat de moro és una planta molt utilitzada en la indústria alimentària....
CICLE DELBARRINADOR DEL BLAT DE MORO:      FIG. 2
Uns transgènics més resistents a les         plagues i ... més productius ?    Observa la taula següent i llegeix atentame...
c. Construeix una gràfica en forma de diagrama de barres a partir de les dades de la taula                                ...
EX. 3: TRANSGÈNICS I GENS DESCONTROLATS•   En alguns casos s’ha pogut comprovar que els gens que s’han introduït en organi...
Nächste SlideShare
Wird geladen in …5
×

Po4 esopdft6 09_10

847 Aufrufe

Veröffentlicht am

4ESO T6 Genètica 11_12

Veröffentlicht in: Bildung
0 Kommentare
0 Gefällt mir
Statistik
Notizen
  • Als Erste(r) kommentieren

  • Gehören Sie zu den Ersten, denen das gefällt!

Keine Downloads
Aufrufe
Aufrufe insgesamt
847
Auf SlideShare
0
Aus Einbettungen
0
Anzahl an Einbettungen
31
Aktionen
Geteilt
0
Downloads
4
Kommentare
0
Gefällt mir
0
Einbettungen 0
Keine Einbettungen

Keine Notizen für die Folie

Po4 esopdft6 09_10

  1. 1. T.6: HERÈNCIA BIOLÒGICA
  2. 2. 1. LA HERÈNCIA DELS CARÀCTERS BIOLÒGICS• CARÀCTER BIOLÒGIC: LES CARACTERÍSTIQUES ANATÒMIQUES I FISIOLÒGIQUES D’UN ORGANISME, DETERMINAT PER INFORMACIÓ DE LES CÈL·LULES.• HERÈNCIA BIOLÒGICA: TOTES LES INFORMACIONS SOBRE CARÀCTERS BIOLÒGICS PROVINENTS DELS PROGENITORS.• GEN: CADASCUNA DE LES INFORMACIONS PER A UN CARÀCTER.• GENÈTICA: CIÈNCIA QUE ESTUDIA ELS GENS.• ESPÈCIE: INDIVIDUS QUE ES PODEN REPRODUIR ENTRE ELLS I TENIR DESCENDÈNCIA FÈRTIL. TOTS TENEN DIFERENTS CARACTERÍSTIQUES EXCEPTE ELS BESSONS UNIVITEL·LINS ( DE = ZIGOT).• ELS INDIVIDUS MOSTREN DIFERÈNCIES DEGUT A DIFERENTS TRETS O MANIFESTACIONS PER A CADA CARÀCTER BIOLÒGIC HERETABLE. EX. ULLS PODEN SER: BLAUS, VERDS......• ALGUNS CARÀCTERS NO SÓN VISIBLES EXTERNAMENT. EX. GRUP SANGUINI......• NO TOTS ELS CARÀCTERS PODEN SER TRANSMESOS DE PARES A FILLS. EX. ANAR EN BICICLETA NO S’HERETA..... => ES DIUEN CARÀCTERS ADQUIRITS.• HI HA 2 TIPUS DE CARÀCTERS HERETABLES:1. C. QUALITATIUS: ES MANIFESTEN PER TRETS CLARAMENT DIFERENCIATS (ES TÉ O NO ). EX. SEXE, GRUP SANGUINI..2. C. QUANTITATIUS: TRETS QUE PODEN TENIR DIVERSOS VALORS DINS UN INTERVAL. EX. ALÇADA, PES....
  3. 3. 2. LLEIS DE L’HERÈNCIA:2.1 L’ANTIGA TEORIA HEREDITÀRIA DE LA BARREJA: TRETS D’UN INDIVIDU PROCEDIEN DE BARREJA DE CARACTERÍSTIQUES DELS PROGENITORS. AGRICULTORS I RAMADERS ENCREUAVEN INDIVIDUS AMB CARACTERÍSTIQUES MILLORS DE FORMA SUCCESSIVA => AL FINAL RAÇA AMB EL CARÀCTER POTENCIAT EX. VAQUES LLETERES
  4. 4. 2.2 LA LLEI DE LA UNIFORMITAT• DEFINIDA PER G. J. MENDEL ( 1822-1884) FRARE AGUSTÍ I FILL D’AGRICULTORS VOLIA ESBRINAR PER QUÈ LES PECULIARITATS DELS DESCENDENTS NO EREN SEMPRE INTERMÈDIES DE LES DELS PROGENITORS.• VA ENCREUAR PÈSOLS, ESCOLLINT 2 RACES PURES : ESTUDIANT 1er UN CARÀCTER -> EL COLOR DE LES LLAVORS. UNS DE LLAVORS GROGUES (VERD CLAR) I ALTRES DE LLAVORS VERDES (VERD FOSC).• 1) VA ASSEGURAR-SE QUE EREN RACES PURES: VA ENCREUAR-LES ENTRE ELLES I VA ASSEGURAR-SE QUE SORTIEN TOTES IGUALS ALS PROGENITORS.• 2) VA ENCREUAR VARIETAT GROGA X VERDA -------• VA OBTENIR : TOTA LA DESCENDÈNCIA ERA UNIFORME => TOTES GROGUES. SI FEIA VERDA X GROGA => SORTIA TAMBÉ TOTES GROGUES => VA DEFINIR:• LLEI DE LA UNIFORMITAT: “AL ENCREUAR 2 RACES PURES => TOTA DESCENDÈNCIA ÉS UNIFORME => MOSTRANT 1 DE LES 2 CARACTERÍSTIQUES O 1 INTERMÈDIA”.• VA DEDUIR: MANIFESTACIÓ GROGA ÉS DOMINANT I LA VERDA RECESSIVA => LA GROGA S’HA IMPOSAT => CARÀCTER “COLOR LLAVOR “ SEGUEIX HERÈNCIA TIPUS DOMINANT .• AL NO PODER MANIFESTAR-SE JUNTS ELS 2 COLORS => S’ANOMENEN CARACTERÍSTIQUES O MANIFESTACIONS ANTAGÒNIQUES.• ALTRE TIPUS D’HERÈNCIA ÉS L’HERÈNCIA INTERMÈDIA => DESCENDENTS TENEN CARACTERÍSTIQUES INTERMÈDIES DELS PROGENITORS.
  5. 5. 2.1 LLEI DE LA SEGREGACIÓ:” VOLIA ENDEVINAR SI PÈSOLS FILLS GROCS EREN RAÇA PURA COM UN DELS PROGENITORS GROC? => VA REPRODUIR-LOS ENTRE SI PER AUTOFECUNDACIÓ I VEURE SI TOTS SORTIEN GROCS O NO. ELS VA ANOMENAR GENERACIÓ FILIAL 1ra O GENERACIÓ F1 ALS PARES ANTERIORS ELS VA DIR GENERACIÓ PATERNA ( P )CONCLUSIONS:1) PLANTES SURTEN DE LLAVORS =>PER UNIÓ C. SEX. MASC. I FEM. =>EN AQUESTES HI HA INFORMACIÓDE CARÀCTERS.2) F 1 SÓN GROCS =>CÈL·LULESTENEN INFO. SOBRE GROC.3) F1 HA GENERAT DE VERDS ( ENF2) => F1 TAMBÉ TÉ FACTORHEREDITARI VERD NO MANIFESTAT.4) SI TENEN INFO. GROC I VERD =>COM MÍNIM TENEN 2 INFO. PERCADA CARÀCTER.5) F1 TÉ INFO .GROC I VERD PERÒSÓN GROCS => GROC ÉS -EL RECESSIU EL VADOMINANT I VERD RECESSIU. SIMBOLITZAR AMB6)F1 GROCS NO SÓN RAÇA PURA O LLETRA DE VERD EN MINÚSCULA vHOMOZIGÒTICS => ELS 2 FACTORS -EL DOMINANT AMBSÓN DIFERENTS DIENT-LOS = LLETRA ENHETEROZIGÒTICS O HÍBRIDS. MAJÚSCULA V7)LES 2 INFO. DE C/CÈL·LULA S’HANDE HAVER SEPARAT => C/UNA VA A1 CÈL·LULA SEX. DIFERENT=> C. SEX.SOLS CONTENIA 1 FACTORHEREDITARI => PER UNIÓ DE 2 C.SEX. => CÈL.(SOMÀTIQUES) AMB 2 DEFINICIÓ:FACTORS. “ELS 2 FACTORS HEREDITARIS QUE INFORMEN SOBRE UN MATEIX CARÀCTER SE SEPAREN DURANT LA FORMACIÓ DELS GÀMETES I CADASCUN VA A PARAR A UN GÀMETA DIFERENT. DESPRÈS PER FECUNDACIÓ ES COMBINEN A L’ATZAR PER DONAR LLOC A LA INFORMACIÓ BIOLÒGICA DELS DESCENDENTS”.
  6. 6. GENOTIP I FENOTIP EXEMPLE D’HERÈNCIA INTERMÈDIA• GENOTIP:CONJUNT DE FACTORS HEREDITARIS D’UN ORGANISME (ELS ACTUALMENT DITS GENS ).• FENOTIP: CARACTERÍSTIQUES QUE MANIFESTA UN INDIVIDU.• FENOTIP = GENOTIP + AMBIENT EXEMPLE. COLOR PELL HUMANA = INFO. GENÈTICA + Nº HORES DE SOL
  7. 7. 2.4 LLEI DE LA INDEPENDÈNCIA: MENDEL ES VA FER LA PREGUNTA: COM S’HERETAVEN ELS CARÀCTERS NO ANTAGÒNICS ( ELS NO OPOSATS ) ? EX. COLOR I FORMA• 2 POSSIBLES FORMES DEL PÈSOLS: RUGOSA O LLISA.• VA ENCREUAR VARIETAT : GROGA - LLISA X VERDA – RUGOSA• SI DESCENDÈNCIA GROGA ERA SEMPRE LLISA => QUE ELS 2 CARÀCTERS S’HERETAVEN JUNTS..• SI PÈSOLS GROCS NO SEMPRE EREN LLISOS => QUE ELS 2 CARÀCTERS S’HERETAVEN PER SEPARAT => DE FORMA INDEPENDENT.• VA TROBAR: F1: GROCS –LLISOS => EREN ELS DOMINANTS. F1 VA DEIXAR S’AUTOFECUNDESSIN =>
  8. 8. => DONA 16 TIPUS POSSIBLES DE FECUNDACIONS , 9 GENOTIPS DIFERENTS I 4 FENOTIPS DIFERENTS => RESULTATS MODEL HERÈNCIA INDEPENDENT QUE VA PROPOSAR = A L’ EXPERIMENT => MODEL ERA CORRECTE=> VA ENUNCIAR LLEI DE LA INDEPENDÈNCIA: “ ELS FACTORS HEREDITARIS NO ANTAGÒNICS S’HERETEN INDEPENDENTMENT ELS UNS DEL ALTRES”
  9. 9. 3. LA TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA• FINS FA POC : GENS EREN A CÈL·LULES, PERÒ A ON ??• ES VA PENSAR QUE EREN ALS CROMOSOMES PER: SEMBLANÇA ENTRE :SEPARACIÓ CROMOSOMES HOMÒLEGS DURANT MEIOSI I UNIÓ EN FECUNDACIÓ , AMB SEPARACIÓ GENS I UNIÓ POSTERIOR SEGONS COMBINACIONS DE MENDEL. VEIEM ELS 2 QUADRES ES VA CONFIRMAR: AL OBSERVAR ORGANISMES AMB CERTA ANOMALIA => QUE SEMPRE TENIEN LA MATEIXA ALTERACIÓ EN ELS CROMOSOMES.• => DILEMA : SI GENS ESTAN EN CROMOSOMES => TOTS GENS DEL MATEIX CROMOSOMA S’HERETEN ALHORA? RESPOSTES: MENDEL VA DEMOSTRAR : GENS S’HERETEN INDEPENDENTMENT UNS DELS ALTRES . SOLUCIÓ DEFINITIVA: DURANT MEIOSI HAVIA SINAPSI (ACOSTAMENT CROM. HOMOL.) -> AL SEPARAR-SE HAVIA QUIASMES (PUNTS D’UNIÓ ) , DEGUT TOT ALS ENTRECREUAMENTS ( INTERCANVI DE SEGMENTS )=> ( RECOMBINACIÓ GENÈTICA (INTERCANVI DE GRUPS DE GENS) => “ GENS MOLT JUNTS TENDIRAN A HERETAR -SE JUNTS I ELS ALLUNYATS A FER-HO SEPARATS”• => RESULTATS DE MENDEL CONCORDEN AMB POSTULAT ANTERIOR: GENS QUE PORTEN ELS CARÀCTERS ESTUDIATS ( COLOR I FORMA DELS PÈSOLS) O BÉ ESTAN EN DIFERENTS CROMOSOMES O, SI SÓN AL MATEIX , ESTAN MOLT ALLUNYATS .
  10. 10. 4. CÀLCUL DE PROBABILITATS APLICAT A LA GENÈTICA• LA PROBABILITAT QUE ES PRODUEIXI UN ESDEVENIMENT S’OBTÉ : Nº CASOS FAVORABLES ------------------------------------- Nº CASOS TOTALS• EX. PROBABILITAT SURTI UN 5 EN LLANÇAR UN DAU : 1/ 6. EX. PROBABILITAT QUE SURTI Nº PARELL (2,4 O 6) : 1/2• LA PROBABILITAT QUE S’ORIGININ 2 ESDEVENIMENTS CONSECUTIUS ÉS: PROBABILITAT 1er ESDEVENIMENT X PROBABILITAT 2on ESDEVENIMENT .• EX. AL LLANÇAR UN DAU SURTI 1er EL Nº 5 I DESPRÉS UN NOMBRE PARELL : 1/6 X 1/2 = 1/12
  11. 11. 5. L’HERÈNCIA DEL SEXE• EL SEXE D’UNA PERSONA DEPÈN DEL PARELL DE CROMOSOMES SEXUALS : X I Y.• LA DONA TÉ : X X .• L’HOME TÉ: X Y .
  12. 12. 6. L’HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE: QUAN UN TRET NOMÉS ES DONA EN 1 DELS 2 SEXES O BÉ ÉS MOLT ABUNDANT EN UN D’ELLS => NORMALMENT DEPÈN D’UN GEN QUE ESTÀ EN EL CROMOSOMA X I NO ESTÀ EN EL CROMOSOMA Y, O A L’INREVÉS, ES DIU CARÀCTER LLIGAT AL SEXE.DALTONISME:• MALALTIA: NO ES DISTINGEIX BÉ ELS COLORS, SOBRETOT EL VERMELL I EL VERD.• DEGUDA A UN GEN DEL CROMOSOMA X.• ES CONEIXEN: GEN AL·LEL RECESSIU Xd : DALTONISME I GEN AL·LEL DOMINANT XD : NO DALTONISME.• GENS Xd i XD : ESTAN EN ZONA DE CROMOSOMA X QUE FALTA EN CROMOSOMA Y.• => HOME DALTÒNIC : SUFICIENT EN TENIR UN GEN Xd ( JA QUE SOLS TÉ UN GEN X) => SER Xd Y .• => DONA DALTÒNICA : CAL TENIR ELS 2 GENS Xd => SER Xd Xd .• => DONA PORTADORA NO DALTÒNICA: XD Xd .• => DALTONISME MOLT + ABUNDANT EN HOMES ( 4%) QUE EN DONES ( 0,5%).
  13. 13. HEMOFILIA: CONTINUACIÓ -INCAPACITAT DE COAGULAR SANG=> MALALTIA GREU., POT => HEMORRÀGIA GREU. - ES CONEIX: GEN AL·LEL RECESSIU Xh D’HEMOFILIA I EL GEN AL·LEL DOMINANT XH DE NO HEMOFILIA. -AQUESTS GENS ESTAN EN ZONA DE CROMOSOMA X QUE NO ESTÀ EN EL CROMOSOMA Y. -HOME HEMOFÍLIC: SUFICIENT TINGUI 1 SOL Xh => Xh Y. -DONA HEMOFÍLICA: CAL TENIR 2 => Xh Xh. -DONA PORTADORA NO HEMOFÍLICA: XH Xh. - ABUNDANT EN HOMES (4%) , EN DONES QUASI MAI( NO SOLEN NÉIXER O MOREN EN 1ra MENSTRUACIÓ). -ACTUALMENT NO GREU : DEGUT INJECCIÓ PERIÒDICA DE FACTORS DE COAGULACIÓ7. L’HERÈNCIA DELS GRUPS SANGUINIS• HUMANS 4 GRUPS : A, B, AB i 0.• DEGUT A 3 GENS QUE INFORMEN DEL CONTINGUT DE UNES PROTEÏNES DE MEMBRANA PLASMÀTICA D’ERITRÒCITS. : IA , PRESÈNCIA ANTIGEN A . IB , PRESÈNCIA ANTIGEN B i , GEN RECESSIU => NO CODIFICA NI ANTIGEN A, NI B.• IA IB SÓN DOMINANTS RESPECTE AL GEN i I CODOMINANTS ENTRE SI.• EN INDIVIDUS IA IB => ES MANIFESTEN LES 2 INFORMACIONS (TENEN ANTIGEN A I B ).• EXEMPLE CREUAMENT : VEURE TAULA 
  14. 14. 8. EL CODI GENÈTIC:” RELACIÓ ENTRE CADA 3 NUCLEÒTIDS D’UN ÀCID NUCLEIC ( ANOMENAT TRIPLET) I ELS DIFERENTS AMINOÀCIDS QUE FORMEN PROTEÏNES.” => EXPLICA LA RELACIÓ ENTRE GENS I PROTEÏNES.8.1 EL GENOMA• “ CONJUNT DE TOT EL MATERIAL GENÈTIC PRESENT EN UNA CÈL·LULA”• CONÈIXER EL GENOMA D’UN ORGANISME => SABER SEQÜÈNCIA DE NUCLEÒTIDS DE CADASCUN DELS GENS.• PROJECTE GENOMA HUMÀ: ESTUDI D’UNIVERSITATS I ALTRES CENTRES => SABEM SEQÜÈNCIA DELS 3.000 MILIONS DE PARELLS DE NUCLEÒTIDS .• FALTA CONÈIXER: - QUINS SEGMENTS CORRESPONEN A CADASCUN DELS 25.000 GENS . UN POSSIBLE GEN : COLOR D’ULLS ??? - SEQÜÈNCIES DELS GENS QUE , CODIFICANT PER A UN MATEIX CARÀCTER, CONTENEN INFORMACIONS DIFERENTS. PER EX. NO SABEM SI EL GEN Nª 10 I EL 13 PODRIEN TENIR INFORMACIÓ DEL MATEIX CARÀCTER ( EX. DIFERENTS ASPECTES RELACIONATS AMB EL COLOR D’ULLS), I TAMPOC SABEM COM ÉS LA SEQÜÈNCIA DEL GEN 10 O DEL 13 EN CADASCUN DELS CROMOSOMES HOMÒLEGS.• ES CREU QUE ES SABRÀ ENTRE 2010 I 2020.• 2002 DESXIFRATS GENOMES DIVERSOS VIRUS, BACTERIS,LLEVAT DE FERMENTAR CERVESA , D’UNA PLANTA, MOSCA VINAGRE, RATOLÍ I 90 % GENOMA HUMÀ.• 2003 ES VA ACABAR DE CONÈIXER LA SEQÜÈNCIA COMPLETA DE NUCLEÒTIDS D’ADN HUMÀ => SABER CAUSA DE MALALTIES.
  15. 15. 8.2 LES MALALTIES GENÈTIQUES I LA TERÀPIA GÈNICA:• MALALTIES GENÈTIQUES: LES PRODUÏDES PER INFORMACIÓ GENÈTICA DEFICIENT .• FINS FA POC: ES DESCONEIXIA COM SUBSTITUIR GENS DEFICIENTS PER NORMALS I EN TOTES LES CÈL·LULES D’UN ORGANISME (Humans tenen 10 bilions de cèl·lules), => SOLS ES PODIA FER PREVENCIÓ => NO TENIR DESCENDÈNCIA.• EN ÚLTIMES DÈCADES : DESENVOLUPAMENT DE TÉCNICA -> ENGINYERIA GENÈTICA” TÉCNICA D’ELIMINACIÓ DE GENS PROPIS I INSERCIÓ DE GENS EXTERNS” => ANY 2000 : CURACIÓ 4 NENS AMB IMMUNODEFICIÈNCIA COMBINADA GREU PER SUBSTITUCIÓ DE GENS; => AQUEST TRACTAMENT ES DIU TERÀPIA GÈNICA.• ACTUALMENT S ’APLICA A PERSONES AMB: TALASSÈMIA” ANÈMIA PER ANORMALITAT EN L’HEMOGLOBINA “. ALGUNS TIPUS DE CÀNCER. LA FENILCETONÚRIA” INCAPACITAT DE METABOLITZAR UN AMINOÀCID (FENILALANINA )DE MOLTS ALIMENTS”. LA HIPERCOLESTEROLÈMIA FAMILIAR “ ACUMULACIÓ ANORMAL DE COLESTEROL”.• ES CONEIXEN UNES 3000 MALALTIES PER ALTERACIÓ D’UN SOL GEN => D’ELLES 1500 PROBABLEMENT PER MODIFICACIÓ D’UN SOL NUCLEÒTID. => GRAN PAS EN CURACIÓ QUAN ES SÀPIGA ON ÉS EXACTAMENT L’ALTERACIÓ.
  16. 16. 9. ASPECTES PREVENTIUS: DIAGNÒSTIC PRENATAL• DIAGNÒSTIC PRENATAL “ PROVES FETES A DONA EMBARASSADA PER SABER ABANS DEL PART SI EL FILL/A PRESENTA ALGUNA ANOMALIA” EX. ANÀLISI DE SANG I ORINA => DETECTAR ALGUNES SUBSTÀNCIES INDICATIVES D’ANOMALIES FETALS.• EN CASOS DE RISC ELEVAT DE MALFORMACIONS COM PER EXEMPLE: DONES EMBARASSADES > 40 ANYS PARE > 50 ANYS PROGENITORS EMPARENTATS UN D’ELLS O TOTS DOS SÓN PORTADORS DE MALALTIES GENÈTIQUES• => ES REALITZEN PROVES + COMPLEXES COM: ECOCARDIOGRAFIA : ECOGRAFIA DEL COR DEL FETUS. AMNIOCENTESI: PUNCIÓ PER OBTENIR LÍQUID AMNIÒTIC . BIÒPSIA DE CÒRION: PUNCIÓ DE CÒRION ( PART PLACENTA GENERADA PEL FETUS).• => LES 2 ÚLTIMES PROVES => TENIR CÈL·LULES DEL FETUS => OBSERVAR CROMOSOMES=> DETECTAR ANOMALIES COM SÍNDROME DE DOWN I MOLTES ALTRES=> RISC D’INTERRUPCIÓ EMBARÀS(DE L’ 1% PER AMNIOCENTESI I 3 % BIÒPSIA) .• UTILITAT DEL DIAGNÒSTIC: => VARIABLE SEGONS L’ANOMALIA. EX. FETUS AMB FENILCETONÚRIA => SOLUCIÓ AMB DIETA DE LA MARE I DEL NEN DESPRÉS. EX. CERTES OBSTRUCCIONS DE VIES URINÀRIES => INTERVENCIÓ DEL FETUS DINS MARE. EX. ALGUNA MALFORMACIÓ DEL COR => AMB FÀRMACS.• EN ALTRES CASOS DE MOLTES MALALTIES GENÈTIQUES => NO HI HA CURACIÓ ENCARA EX. SÍNDROME DE DOWN, PER TENIR 3 CROMOSOMES DEL TIPUS 21 => LA DIAGNOSI AJUDA PER ACCEPTAR LA SITUACIÓ AMB TEMPS O DECIDIR AVORTAR.
  17. 17. 10. BIOTECNOLOGIA• BIOTECNOLOGIA “ TÈCNIQUES APLICADES A ORGANISMES AMB OBJECTIU D’OBTENIR BÀSICAMENT ALIMENTS I MEDICINES” .EXEMPLES: FERMENTACIONS INDUSTRIALS: PER CERTS BACTERIS I FONGS => S’OBTÉ ALIMENTS : CERVESA, VI , IOGURT, PA FERMENTAT. EXTRACCIÓ SUBSTÀNCIES BIOACTIVES: PRODUÏDES PER DETERMINATS ORGANISMES PER CURAR MALALTIES EX. ANTIBIÒTICS A PARTIR DE FONGS I BACTERIS, SUBSTÀNCIES CURATIVES DE PLANTES MEDICINALS, HORMONES DE SANG D’ANIMALS ( DEL PORC: DURANT CERT TEMPS S’OBTENIA INSULINA I HORMONA CREIXEMENT ), ... ENGINYERIA GENÈTICA: “TRANSFERÈNCIA DE GENS D’UNA ESPÈCIE A UNA ALTRE , O D’INDIVIDUS SANS A ALTRES AMB GENS DEFICIENTS DE LA MATEIXA ESPÈCIE”. => OBTENCIÓ D’INDIVIDUS TRANSGÈNICS, COM EX.: BACTERIS PORTADORS DE GENS HUMANS: GEN HUMÀ D’INSULINA O D’HORMONA CREIXEMENT => PRODUEIX AQUESTES SUBSTÀNCIES QUE ES SUBMINISTREN ALS PACIENTS. UNA VARIETAT DE BLAT DE MORO TRANSGÈNIC: RESISTENT A ALGUNS PLAGUES ( PER TENIR UN GEN D’UN BACTERI). TOMÀQUET TRANSGÈNIC: MADURA LENTAMENT => TRANSPORT SENSE FER-SE MALBÉ. SALMONS TRANSGÈNICS: RESISTEIXEN MILLOR LES BAIXES TEMPERATURES ( PER GEN DE PEIX ÀRTIC => PRODUEIX SUBSTÀNCIA => IMPEDEIX CRISTALLS DE GEL A SANG). CURACIÓ DE PERSONES ( PASSEN A SER TRANSGÈNIQUES ) : S’HA SUBSTITUÏT GEN DEFECTUÓS ( DEL SISTEMA IMMUNITARI) PER GEN NORMAL.
  18. 18. 10.1 L’ENGINYERIA GENÈTICA: VALORACIÓ ÈTICA I SOCIAL• DES DE FA SEGLES: ENCREUAMENTS NATURALS ENTRE INDIVIDUS AMB UN CARÀCTER DESTACAT => SELECCIÓ CARÀCTER => + RENDIMENT.• PER ENGINYERIA GENÈTICA ( PEJORATIVAMENT: MANIPULACIÓ GENÈTICA) : OBTENCIÓ DE VARIETATS MOLT + RÀPIDA.• CAL VALORACIÓ ÈTICA I SOCIAL. => DIGNITAT HUMANS , DRETS INDIVIDUS I EQUILIBRI ECOLÒGIC.• ASPECTES A TENIR EN COMPTE: CAL LLARGS PERÍODES D’OBSERVACIÓ D’ESPÈCIES TRANSGÈNIQUES ABANS DE LEGALITZAR-LES. PODRIEN => DESASTRES ECOLÒGICS SI FOSSIN PLAGUES => DESCONTROL, O => EXTINCIÓ D’ESPÈCIES NATURALS. CAL ESTIGUIN A DISPOSICIÓ DE TOTS ELS POBLES . NO SOLS ELS RICS , PODRIEN => MIGRACIONS MASSIVES. CAL APLICAR-LA EN HUMANS PER CURAR ANOMALIES ( TERÀPIA GÈNICA). - ES POT UTILITZAR PER TENIR NADONS A LA CARTA? - TAMBÉ COINCIDÈNCIA DE GENS AVANTATJOSOS EN MOLTS INDIVIDUS => PÈRDUA DIVERSITAT GENÈTICA => MENYS CAPACITAT D’ADAPTACIÓ EN CANVIS AMBIENTALS.• CLONACIÓ: “OBTENIR NOU INDIVIDU AMB INFORMACIÓ GENÈTICA D’UN ALTRE JA EXISTENT” EN ALGUNES PLANTES (GERANI... ) I ANIMALS( ESTRELLA DE MAR...) ES FÀCIL PER REGENERACIÓ ( REPR. ASEXUAL). EN VERTEBRATS NO PASSA: SOLS ES POT FER PER CLONACIÓ EX. OVELLA DOLLY, => AGAFANT ÒVUL D’OVELLA, EXTIRPANT EL NUCLI => SUBSTITUINT-LO PER NUCLI D’UNA CÈL·LULA DE MAMELLA D’ALTRA OVELLA => AQUEST ÒVUL ES VA INTRODUIR EN ÚTER D’UNA OVELLA => DESENVOLUPAMENT EMBRIONARI NORMAL => AL FINAL VA NÉIXER DOLLY ( AMB = INFORMACIÓ GENÈTICA QUE L’OVELLA QUE VA APORTAR EL NUCLI).
  19. 19. COM ES FA LA INTRODUCCIÓD’UN GEN EN EL ADN D’UN BACTERI: FIG. 1
  20. 20. EXERCICI 1:• Et proposem que apliquis el que has après fins ara en la interpretació de dues situacions ben curioses:•• Situació 1:• Tothom coneix aquest insectes que anomenen cuques de llum i que es caracteritzen per emetre llum durant les nits destiu. El responsable d’aquesta llum és un enzim , una proteïna anomenada luciferasa que regula la següent reacció :•• luciferasa• luciferina + oxigen ----------------------------------------------------- Oxiluciferina + llum••• a. Explica que et sembla que passaria si introduïssis el gen per a produir luciferasa en una planta de gira- sol i la reguessis amb aigua que conté luciferina.•• b. Se t’acut alguna altra aplicació d’aquest gen ?
  21. 21. CONT. EX. 1• Situació 2:•• Els olis vegetals s’obtenen a partir de la premsa de llavors riques en greixos, com són les olives, les pipes de girasol i les llavors de soja. Cada oli presenta una composició determinada per la informació genètica de la planta a partir de la qual s’obté.•• Hi ha persones que són al·lèrgiques a alguns components específics dels olis. És coneguda l’al·lèrgia a l’àcid oleic, un dels components de l’oli d’oliva.•• L’Anna és una d’aquestes persones i sempre que compra qualsevol aliment mira que entre els components no figuri l’oli d’oliva. No fa gaire temps l’Anna va comprar unes galetes i que, segons la composició que mostrava la capsa no contenien oli d’oliva. El problema va venir quan poques hores després de berenar un got de llet amb galetes l’Anna va presentar símptomes d’al·lèrgia i va tenir que anar d’urgències.•• Aquí tens l’etiqueta que hi havia a la capsa de galetes:•• Galetes VIDASANA•• Ingredients : farina de blat, oli de gira-sol (*), antioxidant ( E.-320), sucre: glucosa i fructosa, llet en pols semidesnatada, gasificant, sal, aroma• (*) a partir de gira-sol modificat genèticament•• a. A partir de la informació que tens, pots explicar què li ha passat a l’Anna?.•
  22. 22. EX. 2• Cas 1 referent al Blat de moro BT••• El blat de moro és una planta molt utilitzada en la indústria alimentària. D’ella s’extreuen molts productes: el més comú és el mateix gra de la panotxa. Aquesta planta sol ser atacada per les larves d’un insecte que es denomina barrinador (vegeu la fig.2 següent). Les larves del barrinador s’alimenten del teixit intern de la tija, cosa que produeix uns forats molt importants i que comporta una gran disminució de la producció de gra de les plantes.•• Per tal de solucionar aquest inconvenient, els biòlegs han “inventat” l’anomenat blat de moro Bt; es tracta d’una espècie de blat de moro en la qual s’introdueix un gen. Aquest gen procedeix d’un bacteri denominat Bacillus thuringiensis (Bt). Aquest bacteri produeix una proteïna insecticida que destrossa els budells de les larves dels barrinadors.
  23. 23. CICLE DELBARRINADOR DEL BLAT DE MORO: FIG. 2
  24. 24. Uns transgènics més resistents a les plagues i ... més productius ? Observa la taula següent i llegeix atentament el peu • Varietats convencionals de la mateixa. Les dades es refereixen a uns assaigs • A1 fets a La Tallada d’Empordà durant la temporada • 2,7 2004-2005 • A2 • 2,2 • A3 • 1,8• Taula 1. Els nombres de la segona columna representen el • A4 nombre mitjà de larves de l’insecte barrinador per planta en diferents varietats de blat de moro convencional (A) i en • 1,4 diferents varietats de blat de moro transgènic (B). • A5• • 1,1• a. Calcula la mitjana de larves per planta en el • • Varietats modificades conjunt de les varietats convencionals i també • B1 en el de les modificades • 0,2• • B2• b. Quines conclusions creus que poden • 0 extreure’s d’aquestes dades en relació a com es • B3 veuen afectats el blat de moro convencional i el • 0 modificat per l’insecte barrinador? • B4 • 0,2• • B5 • 0,1
  25. 25. c. Construeix una gràfica en forma de diagrama de barres a partir de les dades de la taula següent :••• A)Productivitat de blat de moro convencional • d. A partir d’aquestes dades podríem• B)Productivitat de blat de moro genèticament afirmar que és més favorable el conreu modificat (OGM) de blat de moro modificat que no pas el• El Palau d’Anglesola blat de moro convencional. Valora el grau• (El Pla d’Urgell) de validesa d’aquesta conclusió.• A)16.000• B)17.000 •• La Tallada d’Empordà • e. Tenint en compte les dades anteriors,• ( El Baix Empordà) formula algunes preguntes que• A)15.000 convindria investigar per tal d’explicar• B)16.000 els resultats de la Vall d’en Bas.• La Vall d’en Bas• (La Garrotxa)• A)11.000• B)10.500 Taula 2. Productivitat mesurada en kg/ha i 14% d’humitat
  26. 26. EX. 3: TRANSGÈNICS I GENS DESCONTROLATS• En alguns casos s’ha pogut comprovar que els gens que s’han introduït en organismes transgènics poden passar a d’altres organismes. Això pot comportar un risc. A continuació analitzarem un cas concret: el pas de gens del blat de moro transgènic al blat de moro no transgènic o convencional.•• La legislació de la Unió Europea reconeix el dret que tenen els agricultors de poder escollir entre la producció de cultius convencionals o bé modificats genèticament (transgènics), sempre que compleixin amb les normes d’etiquetatge corresponents. Amb aquestes normes es pretén protegir també els consumidors, que tenen el dret de saber allò què compren. Segons aquesta normativa, un producte que contingui més del 0.9% de transgènics s’ha d’etiquetar com a transgènic.•• S’ha donat el cas d’agricultors que havien sembrat blat de moro convencional i que, en el moment de vendre’l, es van trobar que, sense saber ben bé com, se’ls havia contaminat de blat de moro transgènic en més d’un 0.9%.•• És clar que els científics haurien d’estudiar per quins mecanismes es produeix aquesta contaminació.••• a. Et proposem que facis de científic i escriguis algunes hipòtesis que expliquin com s’ha produït aquesta contaminació. Segurament hauràs de consultar abans algunes qüestions sobre el cicle vital d’aquestes plantes: germinació de llavors, creixement, reproducció, recol·lecció, adquisició de llavors, ...

×