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Transmissão da vida




                       Hereditariedade:
                          Factores Hereditários.

                          Transmissão hereditária.
A continuidade das espécies está dependente da capacidade dos seres vivos se reproduzirem.
                                    Os descendentes de indivíduos da mesma espécie pertencem sempre à mesma espécie, podendo
                                    apresentar uma vasta gama de variações.
Noções básicas de hereditariedade



                                    Desde cedo se reconheceu a existência de um conjunto de características que se transmitem de
                                    pais para filhos – características hereditárias.



                                    A Hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e
                                    transmita informação genética, através da reprodução.




                                    A transmissão dos caracteres (ou características) hereditários nos seres vivos é estudada pela
                                    genética.

                                                                                            Algumas características são condicionadas
                                                                                            pelo ambiente e não apenas pela herança
                                                                                            recebida dos progenitores.
Desde os primórdios da agricultura e da domesticação de animais que o homem reconheceu que as
                                    características dos filhos são herdadas pelos pais, procedendo à sua selecção de forma a fazer o
                                    apuramento de determinadas características .

                                    Apesar do interesse pela hereditariedade o conhecimento sobre os mecanismos envolvidos na
Noções básicas de hereditariedade



                                    transmissão dos caracteres, até meados do século XIX, era quase nulo.
                                    As bases da hereditariedade foram propostas há mais de um século por um padre católico e
                                    A partir chamado Mendel.
                                    professor das suas experiências com
                                    ervilheiras de cheiro Mendel foi capaz de
                                    reconhecer os princípios fundamentais da
                                    hereditariedade que hoje a comunidade
                                    científica aplica a quase todos os
                                    organismos      que    se     reproduzem
                                    sexuadamente.

                                    Durante as suas experiências, Mendel
                                    percebeu que as plantas herdavam, para
                                    cada característica, uma informação do
                                    progenitor masculino e outra do progenitor
                                    feminino, designando-as por factores
                                    hereditários.
Material genético:
                                     Sabe-se hoje em dia que o material genético, ou seja, o material que contem a informação de cada
                                       um de nós é o ADN - Ácido Desoxirribonucleíco.
                                     É uma molécula formada por duas cadeias muito longas de
Noções básicas de hereditariedade




                                       sequências de nucleótidos, enroladas em hélice.
                                                                                                           Adenina
                                     As unidades básicas do ADN são os nucleótidos;
                                                                                                           Citosina
                                       Grupo Fosfato                                     Base Azotada
                                                                                                           Guanina

                                                                                                           Timina




                                                                                    Açúcar
Material genético:
                                     O segmento de ADN que determina uma característica
                                      denomina-se de Gene.

                                     É uma molécula formada por duas cadeias muito
Noções básicas de hereditariedade




                                       longas de sequências de nucleótidos, enroladas em
                                       hélice.
                                     Os genes são as unidades de informação genética,
                                      codificam e regulam a síntese de proteínas que
                                      evidenciam as características exibidas pelos seres
                                      vivos.

                                       Ao conjunto de todos os genes de um organismo
                                       dá-se o nome de Genoma.

                                     Para cada característica o indivíduo possui dois genes, cada um deles
                                      herdado de um dos progenitores, apesar de muitas vezes, apenas um
                                      deles (gene dominante) se manifestar.
                                     A constituição genética de um indivíduo relativamente a uma característica chama-se genótipo. A
                                      característica observável no indivíduo que resulta do genótipo, designa-se fenótipo.
Experiências de Mendel:

                                      Gregor Mendel realizou experiências verdadeiramente importantes para o esclarecimento da
                                      transmissão de características hereditárias, tendo os melhores resultados sido obtidos com
                                      ervilheiras da espécie Pisum sativum.
Noções básicas de hereditariedade




                                      Numa das suas experiências, Mendel, cruzou linhas puras de ervilheiras com pétalas de cor púrpura
                                      com ervilheiras de pétalas brancas.

                                       Apesar das ervilheiras resultantes
                                       deste cruzamento possuírem dois
                                       factores hereditários (genes),
                                       determinantes da cor – um
                                       proveniente     do      progenitor                                x
                                       masculino (determinante da cor
                                       púrpura) e outro do progenitor
                                       feminino (determinante da cor
                                       branca), todas apresentavam cor
                                       púrpura.
P- Cruzamento parental, entre
                                    P    x       indivíduos de linhagem pura (possuem
                                                 dois genes iguais para a
                                                 característica em estudo).
Noções básicas de hereditariedade




                                                 F1- Primeira geração descendente do
                                    F1           cruzamento de P.
                                             x




                                    F2
O gene com informação para
                                             Apesar das ervilheiras resultantesa
                                             característica dominante representa-se
                                             deste cruzamento parental possuírem
                                             pela factores da letra inicial dessa
                                             dois maiúscula hereditários (genes),
                                    P    x
                                             característica.
                                             determinantes da cor – um proveniente
                                             do progenitor masculino (determinante
Noções básicas de hereditariedade



                                             O gene com outro do para
                                             da cor púrpura) einformaçãoprogenitora
                                             característica recessiva representa-se
                                             feminino (determinante da cor
                                             pela minúscula
                                             branca), todas daapresentavam dessa
                                                                 letra inicial cor
                                             característica.
                                             púrpura.

                                    F1
                                             O gene que determinaPúrpura – P é
                                                                   a cor púrpura
                                             dominante em relação ao gene que
                                                                  Branca – p
                                             determina a cor branca.




                                    F2
P: pp (branca) x PP (púrpura)

                                    P        x                       Pp (púrpura)
                                                           F1:
Noções básicas de hereditariedade




                                                                  25% PP
                                                                           Púrpura
                                             P    p        F2     50% Pp

                                    F1   P   PP   Pp
                                                                  25% pp   Branca
                                         p   Pp   pp
                                                       Genótipo                      Fenótipo




                                    F2
Transmissão genética na espécie humana

                                     Na espécie humana o conjunto de genes transmite-se de geração em geração, seguindo os mesmos
                                     mecanismos das restantes espécies.
Noções básicas de hereditariedade




                                     No corpo humano, com excepção dos gâmetas, todas as células nucleadas possuem 46 cromossomas
                                     distribuídos por 23 pares.
                                                                                           Cariótipo humano

                                                        22 pares de Cromossomas não
                                                                46 cromossomas
                                                        sexuais (autossomas)               Ovócito
                                                                                       (23 cromossomas)
                                                                      
                                     Cariótipo humano




                                                        1 par de cromossomas sexuais
                                                                      XX


                                                        22 pares de Cromossomas não
                                                        sexuais (autossomas)
                                                                  46 cromossomas
                                                                      
                                                        1 par de cromossomas sexuais
                                                                      XY

                                                                                                     Ovo ou zigoto  46 cromossomas
Será menino ou menina?

                                                                        22X

                                                                       Ovócito
                                                 44  XX
Noções básicas de hereditariedade



                                                                                       44XX

                                           Célula do ovário que                       Ovo ou zigoto
                                                                        22X
                                            origina o ovócito.
                                                                       Ovócito
                                                                                                       Rapariga




                                                                        22X
                                                                     Espermatozóide
                                                 44  XY                                 44XY

                                           Célula do testículo que
                                          origina o espermatozóide      22Y           Ovo ou zigoto
                                                                                                          Rapaz
                                                                     Espermatozóide
Árvores genealógicas

                                     A análise de árvores genealógicas ou pedigrees é um dos métodos mais antigos no estudo da
                                     hereditariedade humana.
                                     As árvores genealógicas são diagramas que evidenciam a transmissão de uma determinada
Noções básicas de hereditariedade




                                     característica ao longo de várias gerações, o que permite determinar a origem de certas
                                     características e perceber a possibilidade de transmissão a gerações futuras.

                                     Geralmente, a simbologia      nas     árvores                    Exemplo
                                     genealógicas é a seguinte:
                                                                                      I


                                         Homem       Mulher   Sexo indeterminado     II



                                                                                     III


                                                 Casamento
                                                                                     IV
Hereditariedade autossómica dominante

                                       Exercício 1: Cor dos olhos
Noções básicas de hereditariedade




                                       CC/Cc         cc             CC/Cc        CC/Cc
                                                                                             3. Qual a o se o genede cada um 9 pela cor azul
                                                                                             2. Indica probabilidaderesponsáveldos 10, ter um
                                                                                              1. Refere genótipo do casal e indivíduos
                                          1          2               3              4           filho de olhos azuis? ou recessivo. Justifica.
                                                                                                 dos olhos é dominante
                                                                                                representados.
                                                                                                  Recessivo, pois do cruzamento dos
                                                                                                    Recessivo, pois do cruzamento dos
                                                                                                  indivíduos 5 e 6 (ambos com olhos




                                                                                              Mãe (CC) x Pai (cc)
                                                                                                    indivíduos 5 e 6C (ambos com olhosC
                                                                                                  castanhos), resultam descendentes com
                                                                                                    castanhos), resultam descendentes com
                                               5                            6                     olhos castanhos e descendentes com olhos
                                                                                                    olhosccastanhos e descendentes Cc olhos
                                                                                                                        Cc           com
                                                                                                  azuis, logo os progenitores transmitem a
                                               Cc                           Cc                      azuis, logo os progenitores transmitem a
                                                                                                  informação para olhos azuis que não se
                                                                                                          c
                                                                                                    informação para olhos azuis que não se
                                                                                                                        Cc           Cc
                                                                                                  manifesta neles por ser devida a um gene
                                                                                                    manifesta neles por ser devida a um gene
                                                                                        cc        recessivo.
                                                                                                    recessivo.

                                                                                              Mãe (Cc) x Pai (cc)
                                               7             8               9          10                              C           c
                                               cc         CC/Cc             CC/Cc
                                                                                                                    c   Cc          cc
                                                                                    1
                                                                                    0                               c   Cc          cc
Hereditariedade autossómica dominante

                                       Exercício 2: Cor do cabelo                         3. Indica as proporções genótipicas e fenotípicas do
                                                                                          2. Indica o genótipo de todos os indivíduos
                                                                                           1.individuojustificando do cruzamento entre 8 e 9.
                                                                                              representados.
                                                                                               Indica, resultante qual o gene dominante.
Noções básicas de hereditariedade



                                           Cc        cc
                                                                                                  O gene que determina a cor castanha do cabelo,
                                           1         2                                            pois do cruzamento entre os indivíduos 5 e 6




                                                                                     Mãe (cc) x Pai (CC)
                                                                                                  (ambos com cabelo c castanho), c resulta
                                                                                                  descendência com cabelo louro, logo ambos os
                                                                                                  progenitores possuemC a informação C c cabelo
                                                                                                           C              c            para
                                                                                                  louro não se manifestando neles por ser devida a
                                      3         4              5        6                                  C
                                                                                                  um gene recessivo. C c               Cc
                                      cc        Cc        Cc                Cc
                                                                             CC/Cc
                                                               cc   7            8   Mãe (cc) x Pai (Cc)                  c                c

                                                                                                            C           Cc            Cc
                                                                        1
                                                                        0                                   c           cc            cc

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Hereditariedade

  • 1. Transmissão da vida  Hereditariedade:  Factores Hereditários.  Transmissão hereditária.
  • 2. A continuidade das espécies está dependente da capacidade dos seres vivos se reproduzirem. Os descendentes de indivíduos da mesma espécie pertencem sempre à mesma espécie, podendo apresentar uma vasta gama de variações. Noções básicas de hereditariedade Desde cedo se reconheceu a existência de um conjunto de características que se transmitem de pais para filhos – características hereditárias. A Hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informação genética, através da reprodução. A transmissão dos caracteres (ou características) hereditários nos seres vivos é estudada pela genética. Algumas características são condicionadas pelo ambiente e não apenas pela herança recebida dos progenitores.
  • 3. Desde os primórdios da agricultura e da domesticação de animais que o homem reconheceu que as características dos filhos são herdadas pelos pais, procedendo à sua selecção de forma a fazer o apuramento de determinadas características . Apesar do interesse pela hereditariedade o conhecimento sobre os mecanismos envolvidos na Noções básicas de hereditariedade transmissão dos caracteres, até meados do século XIX, era quase nulo. As bases da hereditariedade foram propostas há mais de um século por um padre católico e A partir chamado Mendel. professor das suas experiências com ervilheiras de cheiro Mendel foi capaz de reconhecer os princípios fundamentais da hereditariedade que hoje a comunidade científica aplica a quase todos os organismos que se reproduzem sexuadamente. Durante as suas experiências, Mendel percebeu que as plantas herdavam, para cada característica, uma informação do progenitor masculino e outra do progenitor feminino, designando-as por factores hereditários.
  • 4. Material genético:  Sabe-se hoje em dia que o material genético, ou seja, o material que contem a informação de cada um de nós é o ADN - Ácido Desoxirribonucleíco.  É uma molécula formada por duas cadeias muito longas de Noções básicas de hereditariedade sequências de nucleótidos, enroladas em hélice. Adenina  As unidades básicas do ADN são os nucleótidos; Citosina Grupo Fosfato Base Azotada Guanina Timina Açúcar
  • 5. Material genético:  O segmento de ADN que determina uma característica denomina-se de Gene.  É uma molécula formada por duas cadeias muito Noções básicas de hereditariedade longas de sequências de nucleótidos, enroladas em hélice.  Os genes são as unidades de informação genética, codificam e regulam a síntese de proteínas que evidenciam as características exibidas pelos seres vivos. Ao conjunto de todos os genes de um organismo dá-se o nome de Genoma.  Para cada característica o indivíduo possui dois genes, cada um deles herdado de um dos progenitores, apesar de muitas vezes, apenas um deles (gene dominante) se manifestar.  A constituição genética de um indivíduo relativamente a uma característica chama-se genótipo. A característica observável no indivíduo que resulta do genótipo, designa-se fenótipo.
  • 6. Experiências de Mendel: Gregor Mendel realizou experiências verdadeiramente importantes para o esclarecimento da transmissão de características hereditárias, tendo os melhores resultados sido obtidos com ervilheiras da espécie Pisum sativum. Noções básicas de hereditariedade Numa das suas experiências, Mendel, cruzou linhas puras de ervilheiras com pétalas de cor púrpura com ervilheiras de pétalas brancas. Apesar das ervilheiras resultantes deste cruzamento possuírem dois factores hereditários (genes), determinantes da cor – um proveniente do progenitor x masculino (determinante da cor púrpura) e outro do progenitor feminino (determinante da cor branca), todas apresentavam cor púrpura.
  • 7. P- Cruzamento parental, entre P x indivíduos de linhagem pura (possuem dois genes iguais para a característica em estudo). Noções básicas de hereditariedade F1- Primeira geração descendente do F1 cruzamento de P. x F2
  • 8. O gene com informação para Apesar das ervilheiras resultantesa característica dominante representa-se deste cruzamento parental possuírem pela factores da letra inicial dessa dois maiúscula hereditários (genes), P x característica. determinantes da cor – um proveniente do progenitor masculino (determinante Noções básicas de hereditariedade O gene com outro do para da cor púrpura) einformaçãoprogenitora característica recessiva representa-se feminino (determinante da cor pela minúscula branca), todas daapresentavam dessa letra inicial cor característica. púrpura. F1 O gene que determinaPúrpura – P é a cor púrpura dominante em relação ao gene que Branca – p determina a cor branca. F2
  • 9. P: pp (branca) x PP (púrpura) P x Pp (púrpura) F1: Noções básicas de hereditariedade 25% PP Púrpura P p F2 50% Pp F1 P PP Pp 25% pp Branca p Pp pp Genótipo Fenótipo F2
  • 10. Transmissão genética na espécie humana Na espécie humana o conjunto de genes transmite-se de geração em geração, seguindo os mesmos mecanismos das restantes espécies. Noções básicas de hereditariedade No corpo humano, com excepção dos gâmetas, todas as células nucleadas possuem 46 cromossomas distribuídos por 23 pares. Cariótipo humano 22 pares de Cromossomas não 46 cromossomas sexuais (autossomas) Ovócito (23 cromossomas)  Cariótipo humano 1 par de cromossomas sexuais XX 22 pares de Cromossomas não sexuais (autossomas) 46 cromossomas  1 par de cromossomas sexuais XY Ovo ou zigoto  46 cromossomas
  • 11. Será menino ou menina? 22X Ovócito 44  XX Noções básicas de hereditariedade 44XX Célula do ovário que Ovo ou zigoto 22X origina o ovócito. Ovócito Rapariga 22X Espermatozóide 44  XY 44XY Célula do testículo que origina o espermatozóide 22Y Ovo ou zigoto Rapaz Espermatozóide
  • 12. Árvores genealógicas A análise de árvores genealógicas ou pedigrees é um dos métodos mais antigos no estudo da hereditariedade humana. As árvores genealógicas são diagramas que evidenciam a transmissão de uma determinada Noções básicas de hereditariedade característica ao longo de várias gerações, o que permite determinar a origem de certas características e perceber a possibilidade de transmissão a gerações futuras. Geralmente, a simbologia nas árvores Exemplo genealógicas é a seguinte: I Homem Mulher Sexo indeterminado II III Casamento IV
  • 13. Hereditariedade autossómica dominante Exercício 1: Cor dos olhos Noções básicas de hereditariedade CC/Cc cc CC/Cc CC/Cc 3. Qual a o se o genede cada um 9 pela cor azul 2. Indica probabilidaderesponsáveldos 10, ter um 1. Refere genótipo do casal e indivíduos 1 2 3 4 filho de olhos azuis? ou recessivo. Justifica. dos olhos é dominante representados. Recessivo, pois do cruzamento dos Recessivo, pois do cruzamento dos indivíduos 5 e 6 (ambos com olhos Mãe (CC) x Pai (cc) indivíduos 5 e 6C (ambos com olhosC castanhos), resultam descendentes com castanhos), resultam descendentes com 5 6 olhos castanhos e descendentes com olhos olhosccastanhos e descendentes Cc olhos Cc com azuis, logo os progenitores transmitem a Cc Cc azuis, logo os progenitores transmitem a informação para olhos azuis que não se c informação para olhos azuis que não se Cc Cc manifesta neles por ser devida a um gene manifesta neles por ser devida a um gene cc recessivo. recessivo. Mãe (Cc) x Pai (cc) 7 8 9 10 C c cc CC/Cc CC/Cc c Cc cc 1 0 c Cc cc
  • 14. Hereditariedade autossómica dominante Exercício 2: Cor do cabelo 3. Indica as proporções genótipicas e fenotípicas do 2. Indica o genótipo de todos os indivíduos 1.individuojustificando do cruzamento entre 8 e 9. representados. Indica, resultante qual o gene dominante. Noções básicas de hereditariedade Cc cc O gene que determina a cor castanha do cabelo, 1 2 pois do cruzamento entre os indivíduos 5 e 6 Mãe (cc) x Pai (CC) (ambos com cabelo c castanho), c resulta descendência com cabelo louro, logo ambos os progenitores possuemC a informação C c cabelo C c para louro não se manifestando neles por ser devida a 3 4 5 6 C um gene recessivo. C c Cc cc Cc Cc Cc CC/Cc cc 7 8 Mãe (cc) x Pai (Cc) c c C Cc Cc 1 0 c cc cc