O documento discute conceitos básicos de hereditariedade, incluindo a transmissão de características genéticas de pais para filhos, os experimentos de Mendel que estabeleceram os princípios da hereditariedade e a transmissão do material genético no DNA.
1. Transmissão da vida
Hereditariedade:
Factores Hereditários.
Transmissão hereditária.
2. A continuidade das espécies está dependente da capacidade dos seres vivos se reproduzirem.
Os descendentes de indivíduos da mesma espécie pertencem sempre à mesma espécie, podendo
apresentar uma vasta gama de variações.
Noções básicas de hereditariedade
Desde cedo se reconheceu a existência de um conjunto de características que se transmitem de
pais para filhos – características hereditárias.
A Hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e
transmita informação genética, através da reprodução.
A transmissão dos caracteres (ou características) hereditários nos seres vivos é estudada pela
genética.
Algumas características são condicionadas
pelo ambiente e não apenas pela herança
recebida dos progenitores.
3. Desde os primórdios da agricultura e da domesticação de animais que o homem reconheceu que as
características dos filhos são herdadas pelos pais, procedendo à sua selecção de forma a fazer o
apuramento de determinadas características .
Apesar do interesse pela hereditariedade o conhecimento sobre os mecanismos envolvidos na
Noções básicas de hereditariedade
transmissão dos caracteres, até meados do século XIX, era quase nulo.
As bases da hereditariedade foram propostas há mais de um século por um padre católico e
A partir chamado Mendel.
professor das suas experiências com
ervilheiras de cheiro Mendel foi capaz de
reconhecer os princípios fundamentais da
hereditariedade que hoje a comunidade
científica aplica a quase todos os
organismos que se reproduzem
sexuadamente.
Durante as suas experiências, Mendel
percebeu que as plantas herdavam, para
cada característica, uma informação do
progenitor masculino e outra do progenitor
feminino, designando-as por factores
hereditários.
4. Material genético:
Sabe-se hoje em dia que o material genético, ou seja, o material que contem a informação de cada
um de nós é o ADN - Ácido Desoxirribonucleíco.
É uma molécula formada por duas cadeias muito longas de
Noções básicas de hereditariedade
sequências de nucleótidos, enroladas em hélice.
Adenina
As unidades básicas do ADN são os nucleótidos;
Citosina
Grupo Fosfato Base Azotada
Guanina
Timina
Açúcar
5. Material genético:
O segmento de ADN que determina uma característica
denomina-se de Gene.
É uma molécula formada por duas cadeias muito
Noções básicas de hereditariedade
longas de sequências de nucleótidos, enroladas em
hélice.
Os genes são as unidades de informação genética,
codificam e regulam a síntese de proteínas que
evidenciam as características exibidas pelos seres
vivos.
Ao conjunto de todos os genes de um organismo
dá-se o nome de Genoma.
Para cada característica o indivíduo possui dois genes, cada um deles
herdado de um dos progenitores, apesar de muitas vezes, apenas um
deles (gene dominante) se manifestar.
A constituição genética de um indivíduo relativamente a uma característica chama-se genótipo. A
característica observável no indivíduo que resulta do genótipo, designa-se fenótipo.
6. Experiências de Mendel:
Gregor Mendel realizou experiências verdadeiramente importantes para o esclarecimento da
transmissão de características hereditárias, tendo os melhores resultados sido obtidos com
ervilheiras da espécie Pisum sativum.
Noções básicas de hereditariedade
Numa das suas experiências, Mendel, cruzou linhas puras de ervilheiras com pétalas de cor púrpura
com ervilheiras de pétalas brancas.
Apesar das ervilheiras resultantes
deste cruzamento possuírem dois
factores hereditários (genes),
determinantes da cor – um
proveniente do progenitor x
masculino (determinante da cor
púrpura) e outro do progenitor
feminino (determinante da cor
branca), todas apresentavam cor
púrpura.
7. P- Cruzamento parental, entre
P x indivíduos de linhagem pura (possuem
dois genes iguais para a
característica em estudo).
Noções básicas de hereditariedade
F1- Primeira geração descendente do
F1 cruzamento de P.
x
F2
8. O gene com informação para
Apesar das ervilheiras resultantesa
característica dominante representa-se
deste cruzamento parental possuírem
pela factores da letra inicial dessa
dois maiúscula hereditários (genes),
P x
característica.
determinantes da cor – um proveniente
do progenitor masculino (determinante
Noções básicas de hereditariedade
O gene com outro do para
da cor púrpura) einformaçãoprogenitora
característica recessiva representa-se
feminino (determinante da cor
pela minúscula
branca), todas daapresentavam dessa
letra inicial cor
característica.
púrpura.
F1
O gene que determinaPúrpura – P é
a cor púrpura
dominante em relação ao gene que
Branca – p
determina a cor branca.
F2
9. P: pp (branca) x PP (púrpura)
P x Pp (púrpura)
F1:
Noções básicas de hereditariedade
25% PP
Púrpura
P p F2 50% Pp
F1 P PP Pp
25% pp Branca
p Pp pp
Genótipo Fenótipo
F2
10. Transmissão genética na espécie humana
Na espécie humana o conjunto de genes transmite-se de geração em geração, seguindo os mesmos
mecanismos das restantes espécies.
Noções básicas de hereditariedade
No corpo humano, com excepção dos gâmetas, todas as células nucleadas possuem 46 cromossomas
distribuídos por 23 pares.
Cariótipo humano
22 pares de Cromossomas não
46 cromossomas
sexuais (autossomas) Ovócito
(23 cromossomas)
Cariótipo humano
1 par de cromossomas sexuais
XX
22 pares de Cromossomas não
sexuais (autossomas)
46 cromossomas
1 par de cromossomas sexuais
XY
Ovo ou zigoto 46 cromossomas
11. Será menino ou menina?
22X
Ovócito
44 XX
Noções básicas de hereditariedade
44XX
Célula do ovário que Ovo ou zigoto
22X
origina o ovócito.
Ovócito
Rapariga
22X
Espermatozóide
44 XY 44XY
Célula do testículo que
origina o espermatozóide 22Y Ovo ou zigoto
Rapaz
Espermatozóide
12. Árvores genealógicas
A análise de árvores genealógicas ou pedigrees é um dos métodos mais antigos no estudo da
hereditariedade humana.
As árvores genealógicas são diagramas que evidenciam a transmissão de uma determinada
Noções básicas de hereditariedade
característica ao longo de várias gerações, o que permite determinar a origem de certas
características e perceber a possibilidade de transmissão a gerações futuras.
Geralmente, a simbologia nas árvores Exemplo
genealógicas é a seguinte:
I
Homem Mulher Sexo indeterminado II
III
Casamento
IV
13. Hereditariedade autossómica dominante
Exercício 1: Cor dos olhos
Noções básicas de hereditariedade
CC/Cc cc CC/Cc CC/Cc
3. Qual a o se o genede cada um 9 pela cor azul
2. Indica probabilidaderesponsáveldos 10, ter um
1. Refere genótipo do casal e indivíduos
1 2 3 4 filho de olhos azuis? ou recessivo. Justifica.
dos olhos é dominante
representados.
Recessivo, pois do cruzamento dos
Recessivo, pois do cruzamento dos
indivíduos 5 e 6 (ambos com olhos
Mãe (CC) x Pai (cc)
indivíduos 5 e 6C (ambos com olhosC
castanhos), resultam descendentes com
castanhos), resultam descendentes com
5 6 olhos castanhos e descendentes com olhos
olhosccastanhos e descendentes Cc olhos
Cc com
azuis, logo os progenitores transmitem a
Cc Cc azuis, logo os progenitores transmitem a
informação para olhos azuis que não se
c
informação para olhos azuis que não se
Cc Cc
manifesta neles por ser devida a um gene
manifesta neles por ser devida a um gene
cc recessivo.
recessivo.
Mãe (Cc) x Pai (cc)
7 8 9 10 C c
cc CC/Cc CC/Cc
c Cc cc
1
0 c Cc cc
14. Hereditariedade autossómica dominante
Exercício 2: Cor do cabelo 3. Indica as proporções genótipicas e fenotípicas do
2. Indica o genótipo de todos os indivíduos
1.individuojustificando do cruzamento entre 8 e 9.
representados.
Indica, resultante qual o gene dominante.
Noções básicas de hereditariedade
Cc cc
O gene que determina a cor castanha do cabelo,
1 2 pois do cruzamento entre os indivíduos 5 e 6
Mãe (cc) x Pai (CC)
(ambos com cabelo c castanho), c resulta
descendência com cabelo louro, logo ambos os
progenitores possuemC a informação C c cabelo
C c para
louro não se manifestando neles por ser devida a
3 4 5 6 C
um gene recessivo. C c Cc
cc Cc Cc Cc
CC/Cc
cc 7 8 Mãe (cc) x Pai (Cc) c c
C Cc Cc
1
0 c cc cc