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1. M Y L L E N A M A R Q U E S
ENFERMIDADES

2. HEMOCROMATOSE

3. HEMOCROMATOSE
• Excesso de ferro nos tecidos;
• Pode ser hereditária ou secundária;
• Incidência de 1 para cada 200 pessoas;

4. SINTOMAS
• Fadiga;
• Fraqueza;
• Dor abdominal;
• Perda de peso;
• Perda da libido;
• Dor nas juntas;
• Sintomas do diabetes;
• Insuficiência e arritmia cardíacas;
• Amenorreia (ausência de menstruações);
• Insuficiência hepática (por cirrose e/ou tumor
maligno no fígado);

5. DIAGNÓSTICO
EXAMES DE
SANGUE
TESTES
GENÉTICOS

6. TRATAMENTO
RETIRADA DO
EXCESSO DE
FERRO POR
FLEBOTOMIA
ALIMENTAÇÃO
REGRADA

7. DISTROFIA MUSCULAR
DUCHENNE

8. DISTROFIA DE DUCHENNE
• Doença recessiva;
• Só meninos desenvolvem;
• Ausência da proteína destrofina;
• 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.

9. SINTOMAS
Desequilibram-se e caem
facilmente;
Dificuldade para levantar-
se do chão;
Dificuldade para correr;
Dificuldade para subir
escadas;
Se cansam mais
rapidamente;
Sinal de Gowers;
Pseudo-hipertrofia.

10. DIAGNÓSTICO
EXAMES
LABORATORIAIS
BIÓPSIA
MUSCULAR
TESTES DE DNA

11. CONSEQUÊNCIAS
CADEIRA
DE RODAS
ESCOLIOSE
DÉFICIT DE
Q.I.

12. TRATAMENTO
CORTICOIDES
FISIOTERAPIA E
HIDROTERAPIA
APARELHOS BIPAP

13. FIBROSE CÍSTICA

14. FC OU MUCOVISCIDOSE
• Doença autossômica recessiva;
• Incidência de 1 para cada 2.500 nascimentos de
pessoas caucasianas;
• Menos frequente em negros e asiáticos.

15. SINTOMAS
• Tosse crônica;
• Pneumonias;
• Bronquiectasia (em casos mais graves);
• Pólipos nasais;
• Dificuldade de ganhar peso e estatura;
• Movimentos intestinais anormais;
• Suor mais salgado que o normal;
• Baqueteamento.

16. DIAGNÓSICO
TESTE DO
SUOR
TESTE
GENÉTICO
TESTE DO
PEZINHO

17. TRATAMENTO
• Reidratação e a reposição de sódio;
• Boa nutrição;
• Suplementação de enzimas pancreáticas ;
• Reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K;
• Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou
mucolíticos;
• Fisioterapia respiratória;
• Antibióticos (casos mais graves).

18. DALTONISMO

19. DISCROMATOPSIA OU DISCROMOPSIA
• John Dalton, século XVIII;
• Incapacidade de diferenciar todas ou algumas
cores;
• Geralmente o verde e o vermelho.

20. CAUSAS

21. TIPOS
• Protanopia – menor sensibilidade ao vermelho.
• deuteranopia – menor sensibilidade ao verde.
• Tritanopia – menor sensibilidade às cores na faixa
do azul-amarelo.

22. DIAGNÓSTICO
ANOMALOSCÓPIO
DE NAGEL
LÃS DE
HOLMGREEN
TESTE DE CORES DE
ISHIHARA

23. ADAPTAÇÕES