1. CARIOTIPO NORMAL
Y PATOLÓGICO
Dra. María Paz Rodríguez Hopp.-
Dra. Carolina Fuentes B.

2. Células Haploides y DiploidesCélulas Haploides y Diploides
DIPLOIDES
 Tienen dos juegos de
cromosomas homólogos,
uno materno y uno paterno
 Somáticas
HAPLOIDES
 contiene la mitad (n) del
número normal de
cromosomas (2n, diploide)
o un solo juego de
cromosomas
 Óvulos y espermatozoides

3. CariotipoCariotipo
 Prueba que se realiza para identificar anomalías
cromosómicas como causa de malformaciones o de
enfermedad.
 Metafase
 Los cromosomas se ordenan de mayor a menor y
constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño
sino también a la forma de las parejas cromosómicas

4. Células paraCélulas para
realizar elrealizar el
cariotipocariotipo
 Líquido amniótico
 Células cutáneas
 Fibroblastos
 Linfocitos

5. CARIOTIPOCARIOTIPO

6. CARIOGRAMACARIOGRAMA  Representación
esquemática del
cariotipo
 Cromosomas se
designan por números
 Brazo de los
cromosomas (q , p)
 Regiones (se numeran
comenzando por el
centrómero)

7. CARIOGRAMACARIOGRAMA
 Cromosomas
multicéntricos

8. CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosomas metacéntricos
 Brazo p: hacia arriba
 Brazo q: hacia abajo

9. CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosomas
submetacéntricos

10. CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosomas acocéntricos

11. CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
 4: Número del
cromosoma

12. CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
 q: Brazo largo del
cromosoma

13. CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
 2: Región

14. CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
 4: Banda

15. ¿Para que me realizo un¿Para que me realizo un
Cariotipo?Cariotipo?
 Diagnóstico prenatal de malformaciones
(cromosómicas)
 Cartografía de genes
 Investigación de ciertos tumores malignos o cáncer

16. VariacionesVariaciones
cromosómicas numéricascromosómicas numéricas

17. VARIACIONESVARIACIONES
CROMOSÓMICAS NUMERICASCROMOSÓMICAS NUMERICAS
 Poliploidía
 Aneuploidía

18. POLIPLOIDÍAPOLIPLOIDÍA
 Son individuos que presenta más de dos juegos
cromosómicos completos
 Individuos poliploides
 Células triploide: tres series cromosómicas
 Célula tetraploide: cuatro series cromosómicas

19. POLIPLOIDÍAPOLIPLOIDÍA
 Células triploide: tres series cromosómicas
Normal

20. ANEUPLOIDÍAANEUPLOIDÍA
 Menos de una serie diploide completa de cromosomas
(un número de cromosomas que no es múltiplo exacto
del número haploide).
 Las formas más frecuentes de aneuploidía consisten en
el aumento o la pérdida de un solo cromosoma.

21. Diferencia entre Monosomía yDiferencia entre Monosomía y
TrisonomíaTrisonomía
MONOSOMÍA
 La pérdida de un
cromosoma
 2n - 1
TRISONOMÍA
 Adición de un cromosoma
más a la serie diploide
 2n + 1

22. POLIPLOIDÍAPOLIPLOIDÍA

23. CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA
 Errores ocurridos durante la formación de gametos
 Problemas en la fecundación
 Puede ocurrir durante los ciclos de división mitótica
que acompañan al desarrollo del embrión.
 ENDORREDUPLICACIÓN
 Dispermia

24. CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA
 Endorreduplicación: formación de un cigoto triploide
No se separa el citoplasma
Meiosis o mitosis

25. CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA
 Dispermia: formación de un cigoto triploide

26. TRIPLOIDÍA Vs TETRAPLOIDIATRIPLOIDÍA Vs TETRAPLOIDIA

27. ANEUPLOIDÍAANEUPLOIDÍA

28. CAUSAS DE ANEUPLOIDÍACAUSAS DE ANEUPLOIDÍA
 Consiste en la adición o la deleción de un determinado
cromosoma a la serie diploide normal de 46
cromosomas.
 Uno de los mecanismos más importantes es la no
disyunción, el cual es un proceso en el que los
cromosomas no se separan correctamente en la
anafase.

29. NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA
 Puede ocurrir en la 1º
o 2º división.

30. NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA
 1º DIVISIÓN
 Todos los gametos
son anormales
Tienen un cromosoma extra o que bien les
falta un cromosoma

31. NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA
 2º DIVISIÓN
 2 gametos normales
y dos gametos
anormales, uno de
ellos con dos copias
de un cromosoma
derivado del
homólogo y otro al
que le falta un
cromosoma

32. CIGOTO MONOSÓMICOCIGOTO MONOSÓMICO
 Carecen de un
cromosoma

33. CIGOTO TRISÓMICOCIGOTO TRISÓMICO
 Contienen una
copia extra de un
cromosoma

34. MONOSOMÍAS YMONOSOMÍAS Y
TRISONOMÍASTRISONOMÍAS
AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS

35. DIFERENCIASDIFERENCIAS
MONOSOMÍA
AUTOSÓMICA
 Son raros de observar
 Se pierde el embrión antes
de conocerse el embarazo
TRISONOMÍA
AUTOSÓMICA
 Son procesos mortales
 El tener un cromosoma
adicional favorece la
aparición de diversos
grados de desarrollo
 50% de los casos se observa
en abortos espontáneos

36. TRISONOMIASTRISONOMIAS
AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS

37. TRISOMÍA 18 – SÍNDROME DE EDWARDSTRISOMÍA 18 – SÍNDROME DE EDWARDS

38. TRISOMÍA 13 – SÍNDROME DE PATAUTRISOMÍA 13 – SÍNDROME DE PATAU

39. TRISOMÍA 21 – SÍNDROME DE DOWNTRISOMÍA 21 – SÍNDROME DE DOWN

40. RIESGO DE LAS TRISONOMÍASRIESGO DE LAS TRISONOMÍAS
AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS
 Factores genéticos y ambientales
 Ciertas infecciones virales
 Predisposición genética
 EDAD AVANZADA DE LA MADRE

41. EDAD AVANZADA DE LA MADREEDAD AVANZADA DE LA MADRE
 En las mujeres los oocitos primarios se forman al
comienzo del desarrollo y todos entran en la primera
profase meiótica antes de que nazca la mujer. La
meiosis I no finaliza hasta que se produce la ovulación,
de tal modo que los óvulos producidos a los 40 años de
edad han estado en la meiosis I durante más de 40
años y durante estos años puede haber errores
metabólicos o agentes ambientales que lesionen a la
célula y que origine la aneuploidía.

42. EDAD AVANZADA DE LA MADREEDAD AVANZADA DE LA MADRE
 Normalmente hay abortos espontáneos de los
embriones cromosómico anormales (proceso llamado
selección materna), pero que al avanzar la edad, este
proceso pierde eficacia y permiten que se implanten y
desarrollen embriones cromosómicos anormales
(teoría de selección materna relajada).

43. ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES

44. ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
 Se presentan con mayor frecuencia que los
autosómicos
 No siempre suelen ser procesos mortales
 La monosomía del cromosoma X da origen a un
proceso viable y la monosomía del cromosoma Y
(45,Y), en cambio es siempre mortal

45. ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES

46. SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER

47. SINDROME DE KLINEFELTERSINDROME DE KLINEFELTER

48. SINDROME XYYSINDROME XYY

49. SINDROME XXXSINDROME XXX

50. ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
 Para que el individuo sobreviva es esencial que haya
una copia al menos del cromosoma X, en caso
contrario, el embrión no puede sobrevivir.
 La adición de copias suplementarias de cromosomas
sexuales produce alteraciones del desarrollo y da lugar
a problemas somáticos y mentales
 A medida que aumentan el número de cromosomas
sexuales, aumentan los trastornos

51. ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
 El número de corpúsculos de Barr es uno menos que el
número de cromosomas X
 De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesto por
Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en
cada célula somática femenina es genéticamente
inactivo. El corpúsculo de Barr representa el
cromosoma X inactivo. Esto ocurre (la inactivación)
alrededor del 16º día del desarrollo embrionario