1. Síndrome
de Down
Dr. Alexis Yañez Baeza

2. Síndrome de Down
 El Sd. De Down es la anomalía cromosómica mas frecuente
 Es la causa mas común de retardo mental de origen
genético
 Incidencia de 1/600 RN y que aumenta con la edad materna
 La sobrevida actual supera los 45 años, llegando a 65 años
en los países desarrollados.

3. Etiología
 La cromosomopatía puede ser debido a una trisomía, a una
translocación o a un mosaicismo.
 La gran mayoría de las veces la trisomía ocurre por la no disyunción
de los cromosomas durante la meiosis en proceso de gametogénesis
(95% de los casos)
 La translocación que representa el 4% se refiere al traslado del total o
parte del cromosoma 21 a otro cromosoma.
 En menor frecuencia hay mosaicismo (1%), el que ocurre por no
disyunción durante la mitosis del óvulo fecundado.

4. Etiología: Trisomía 21

5. Etiología: Translocación

6. Clínica
 Los niños con Sd. de Down presentan un conjunto de
características que se pueden agrupar en:
 1) Rasgos físicos particulares
 2) retraso en el desarrollo físico e intelectual
 3) trastornos de salud

7. Clínica
 Braquicefalia, Occipucio plano
 Fontanelas amplias y de cierre tardío
 Fascie plana
 Ojos con fisura palpebral oblicua
hacia arriba (ojos forma de almendra)
 Manchas de Brushfield en iris
 Epicanto
 Hipertelorismo
 Orejas pequeñas, oblicuas y de
implantación baja
 Conducto auditivo externo estrecho
 Nariz pequeña y puente nasal plano y ancho
 Boca entreabierta y lengua grande y protruida
 Piel excesiva en la nuca
 Cuello corto

8. Clínica
 Manos pequeñas
 Clinodactilia 5to dedo
 Braquidactilia
 Pie en sandalia por
mayor espacio entre 1er y 2do ortejo
 Pectus excavatum o carinatum
 Abdomen de aspecto abultado
 Diástasis de rectos anteriores
 Piel seca, moteada
 Articulaciones laxas
 Genitales externos pequeños
 Criptorquidia
 Hipotonía
 Talla baja

10. Clínica
 Todos los niños tienen talla baja y se utilizan curvas de crecimiento
especiales, las que deben ser utilizadas para su correcta evaluación pondo-
estatural.
Retraso del desarrollo físico e intelectual:
 Presentan hipotonía y retraso en su desarrollo motor grueso.
 En promedio se logran sentar aproximadamente a los 11 meses y caminan a
los 19 meses.
 Generalmente las primeras palabras las dicen a los 18 meses, siendo su
lenguaje receptivo mejor que el expresivo.
 Las evaluaciones de coeficiente intelectual muestran retraso mental leve a
moderado en la mayoría de los casos.

11. Diagnostico
 Prenatal:
Se plantea cuando existen factores de riesgo
 Madres mayores de 35 años
 Niveles de alfa fetoproteinas en suero materno disminuidos
 Signos ecográficos sugerentes: aumento de transluscencia retronucal,
hidrops fetal, polihidroamnios, acortamiento del fémur, signos de
atresia duodenal y sospecha de cardiopatías
 La certeza diagnostica se valida con estudio cromosómico o cariotipo
por amniocentesis, en células de liquido amniótico después de las 14
semanas o precozmente en vellosidades corionicas.

12. Diagnostico
 El diagnóstico postnatal es clínico y se confirma con
cariograma el cual es fundamental además para
realizar la consejería genética.

13. Recurrencias
 Riesgo depende de la edad materna y cariotipo de los progenitores.
 Si es Trisomía 21 El riesgo promedio de recurrencia es de un 1% .
El cual comienza a elevarse después de los 30 años.
 En menores de 30 años se presenta en 1 / 1500 RN vivos
 En mayores de 35 años 1 / 350
 En mayores de 40 años 1 / 100
 Y sobre los 50 años 1 / 50 RN vivos.
 El 50% de los fetos con Down son abortados espontáneamente.

14. Recurrencias
 Si es traslocación no influye la edad materna, pero el riesgo de
recurrencia aumenta si la madre o el padre es portador de algún
trastorno cromosómico.
 Si ninguno es portador de una traslocación el riesgo de recurrencia es
de un 2%
 Si el padre tiene una translocacion en riesgo de recurrencia es de un 3
a un 5 %
 Si la madre tiene una translocación el riesgo va de un 10 a 20% o mas
independiente de su edad.

15.  Trastornos Frecuentes:

16. Trastornos cardiacos
 Las Cardiopatías congénitas se presentan en aproximadamente el 50%
de los niños
 La mitad de los casos corresponde a defecto septal como CIV, canal
AV, CIA y mas atrás el DAP y la tetralogía de Fallot.
 Se debe realizar un ecocardiograma en el primer mes de vida.
 Sin cardiopatía congénita realizar idealmente un ecocardiograma a los 18
años de edad para descartar patología valvular.

17. Trastornos digestivos
 Las malformaciones del tubo digestivo se observan en el 20% de los
casos, y habitualmente se trata de cuadros que requieren resolución
quirúrgica y que se manifiestan en las primeras semanas de vida como:
 Estenosis o atresia duodenal
 Páncreas anular
 Ano imperforado
 Menos frecuente estenosis esofágica, estenosis pilórica y fistulas
traqueoesofagiacas.

18. Trastornos digestivos
 Otro problema frecuente es el reflujo gastroesofágico y la constipación.
 Cuando la constipación es severa, no responde a tratamiento o es de
aparición precoz en la vida, es necesario sospechar y descartar
Enfermedad de Hirschprung.
 Si presentan diarrea crónica, signos de mala absorción intestinal y/o mal
incremento de peso y talla, deben ser estudiados por sospecha de
Enfermedad celiaca, la cual es mas frecuente en el down.

19. Trastornos endocrinos
 El 10 a 15% presenta Hipotiroidismo,
que puede afectar severamente su desarrollo intelectual y desarrollo
pondoestatural.
 Siempre rescatar examen de TSH neonatal que se hace a todo RN.
 Controlar cada 6 meses los primeros 2 años y luego de manera anual
 Los signos de hipotiroidismo son enmascarados por el propio down
 También presentan mayor riesgo de sufrir Diabetes mellitus

20. Trastornos oculares
 El 50% de estos niños presentan trastornos oculares.
 La hipermetropía, la miopía y el astigmatismo son los más frecuentes
 También son comunes el estrabismo y la catarata congénita
 Si se detecta nistagmus, estrabismo o leucocoria debe remitirse al
oftalmólogo inmediatamente.
 Exploración oftalmológica anual

21. Trastornos Otorrinolaringológicos
 La mayoría presentan una hipoacusia de conducción (sobre el 60%)
 Su causa más frecuente es la Otitis media por efusión, que requiere de
intervención con tubos de ventilación timpánica (colleras), de manera
de evitar pérdida en la capacidad auditiva
 Entre el nacimiento y los 6 meses de edad debe realizarse examen de
potenciales evocados auditivos.
 Los controles posteriores son idealmente una vez al año

22. Trastornos Otorrinolaringológicos
 Mayor frecuencia de Apnea obstructiva del sueño (AOS),
debido a la hipotonía de la musculatura, y a la lengua grande, que
generan obstrucción de la vía aérea durante el sueño, la que se
manifiesta con:
 Ronquido y apneas al dormir, sueño poco placentero, posturas
inusuales al dormir y cansancio durante el día.
 La AOS puede corregirse parcial o totalmente con adeno-
amigdalectomía cuando existe además hipertrofia adenoamigdalina

23. Trastornos Hemato-Oncologicos
 Al nacer es recomendable realizar un hemograma, pues tienen más
riesgo de desarrollar poliglobulia y reacción leucemoide en el
periodo neonatal, que en general desaparece a los 3 meses de edad.
 Además tienen 10 veces más riesgo de desarrollar leucemia, por lo
que se recomienda realizar un hemograma una vez al año.

24. Trastorno dental
 Se observa:
 Retardo en erupción dentaria
 Dientes pequeños y deformados
 Mala oclusión
 Enfermedad periodontal
 Se recomiendan controles odontológicos anuales desde los 2 años de
edad.

25. Inmunodeficiencia
 Linfocitos B y T disminuidos en función y número
 Mayor riesgo de desarrollar infecciones, especialmente respiratorias
altas y bajas
 Déficit de subclase IgG

26. Nutrición
 Los problemas de succión en el periodo neonatal, el mal incremento de
peso durante el primer año de vida y la obesidad en los niños mayores, son
los problemas mas frecuentes.
 El trastorno en la succión es una causa frecuente de hospitalización neonatal,
lo que en ocasiones requiere de alimentación por sonda nasogástrica. Se debe
principalmente a la hipotonía y macroglosia.
 En el paciente hospitalizado la evaluación nutricional debe realizarse con las
curvas adecuadas (de la fundacion catalana) y ajustar la ingesta calórico
proteica según los requerimientos de cada niño, considerando su edad y
morbilidad concomitante.

27. Alteraciones Neurológicas
 El 5 a 10% presenta cuadros convulsivos
 Presentan retraso del desarrollo psicomotor y un coeficiente
intelectual mas bajo que el promedio, su CI es de +/- 50 puntos.
 La mayoría de los niños son afables e hiperactivos
 Durante la adolescencia pueden presentar trastornos psiquiátricos
(depresión, trastorno obsesivo compulsivo, síndrome de Tourette
(tics)).

28. Alteraciones Ortopédicas
 Rx de pelvis a los 3 meses
 Pie plano por hiperlaxitud
 Inestabilidad atlantoaxoidea: por laxitud ligamentosa se produce
desplazamiento posterior del odontoides y compresión medular.
 Para detefctar la inestabilidad, se realiza un estudio con radiografía cervical
dinámica a los 5 años o antes de que vaya a realizar algún deporte.
 La distancia entre el arco anterior del atlas y la apofisis odontoides debe ser
igual o menor a 5 mm.
 En ocasiones esta inestabilidad lleva a luxación que requiere de hospitalización
para fijación quirúrgica.

30. Alteraciones Dermatológicas
 Los niños tienen una piel amoratada o reticulada, llamada cutis marmorata .
 Presentan Xerosis o sea piel muy seca, lo que da mayor riesgo de dermatitis,
especialmente aquellos que tienen parches para fijar bigoteras de oxígeno,
telas para fijar vía venosas, piel peri-ostomías (gastrostomía o colostomías) y
en dermatitis de zona del pañal.
 En estos casos se recomienda lubricación de la piel, evitar detergentes y
jabones con perfumes.
 Es mas frecuente el vitiligo, los nevus, las foliculitis y la alopecia areata

31. Fertilidad
 Mujeres: 50% posibilidades de engendrar un hijo con
Sd. de down
 Varones: Infértiles en el 100%

32. Supervisión de salud
Estimulación: debe ser los mas precoz posible.
 Se ha demostrado que con una promoción y prevención en salud adecuada,
que incluya una estimulación precoz para lograr un mejor desarrollo
psicomotor, que permita integrarlos al medio social y familiar, se obtiene una
mejoría en las expectativas y calidad de vida.
Integración escolar:
 Deben educarse en jardines infantiles, y colegios normales (integrados) con
apoyo en educación diferencial.
 Al dejar la educación normal se deben incorporar a talleres laborales
 No olvidar apoyo fonoaudiológico precoz, por alteracion en el desarrollo del
lenguaje.

33. Inmunizaciones
Esquema de inmunización habitual
 Se recomiendan además
 Vacuna antigripal una vez al año
 Vacuna antihepatitis A

34. Desarrollo socioemocional
 DESARROLLO SOCIO-EMOCIONAL Y SEXUALIDAD DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN
Dra. María José Figueroa S. Medicina familiar PUC

35. Desarrollo socioemocional
 DESARROLLO SOCIO-EMOCIONAL Y SEXUALIDAD DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN
Dra. María José Figueroa S. Medicina familiar PUC

36. Bibliografía
 Pediatría Ambulatoria, Arnoldo Quezada 2011, Universidad de Chile
 El niño con Sd de Down, Macarena Lizama, Universidad Católica.
 Desarrollo socioemocional y sexualidad de las personas con Sd de
Down, Dra. Maria José Figueroa, Sociedad de Medicina familiar PUC

37. Gracias