1. MONICA ARELLANO
CARLOS DE LA
PEÑA
ANDYS

2. Alteración de la información genética de un ser vivo
(genotipo) que suele producir un cambio en sus
características (fenotipo).
--la exposición a determinados agentes mutagénicos
(inducidas)
--errores durante los mecanismos de replicación o de
reparación del ADN (espontáneas).
No visibles . En la población (más de un 1%). Visible, pero es pequeño y no patológico. El
ejemplo : los hoyuelos, la capacidad de enrollar la lengua.
Letales (porque afecten a genes vitales) o patológicas. la alteración se deriva una
enfermedad. Somática ( no heredables) y Germinales (heredables)

3.  Enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en
el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje.
 con características de apariencia facial y de comportamiento
determinadas.
 Las posibilidades de contraer este síndrome es de 1 caso por cada
25000 niños. En el pasado a este padecimiento se la conocía con
el nombre de síndrome del bebe feliz.

4.  Pérdidade una región del cromosoma
15,.materna. loss of the normal maternal contribution to a region of chromosome 15,
most commonly by deletion of a segment of that chromosome
 Disomia uniparental
 Translocación
 Mutación puntual de un gen de esa región.
 Déficit o inactivación del gen UB3A.

5. Síndrome de Angelman
50-70% deleciones maternas
1-5% disomías paternas
≥25% otras, (mutaciones UBE3A
Síndrome de Prader-Willi
• 70%deleciones paternas
• 30%disomías maternas
• <1%Defectos de Imprinting

6. Trastornos alimenticios en el 75%.
Dilación en sentarse y andar.
Ausencia de habla.
Poca capacidad de atención e hiperactividad.
Falta de aprendizaje.
Epilepsia en un 80%.
Movimientos poco comunes como temblores suaves,
aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.

7.  Afectividad natural y frecuencia de risas.
 Tamaño de la cabeza menor de lo habitual y plana por la parte trasera.
 Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente,
labio superior fino, ojos hundidos, y mantiene la lengua entre los
labios.
 Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
 Patrón de deficiente de sueño.
 Escoliosis en un 10%
 Estrabismo en un 40%

8.  Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del
desarrollo general, especialmente del habla.
 Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y
movimientos espasmódicos .
 Apariencia facial característica.
 Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal.
 Disposición feliz con frecuentes carcajadas.
 Deleción en el brazo grande del cromosoma 15.

9.  Es importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz,
y en la mayoría de los casos éste se confirma con un
estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH
que nos permite detectar los casos en los que hay
delección, si obtenemos un resultado de negativo,
podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante
PCR específica o Southern.

10. No basta con sólo analizar fenotipos, la
hipotesis debe corroborarse por medio de
Exámenes de Laboratorio:
• FISH
• PCR

11.  Técnica de marcado de cromosomas : cromosomas
específicos brillen bajo el microscopio.
 Permite
la rápida determinación de aneuploidía, la
ausencia del cromosoma completo o la presencia de
un cromosoma adicional.
 así
como la adjudicación de un marcador genético a
un cromosoma

12.  Si con el FISH no se logran observar
las de lesiones o lesiones en los
cromosomas, de hace una análisis
más específico llamado PCR

13.  Análisis
en el que reacciona la cadena de ADN
polimerasa para generar una gran cantidad de
copias de ADN.
 "amplificación“, los cromosomas aumentan el
tamaño 106 veces mas en comparación con el
anterior análisis. Se observa mejor la deleción o
lesion.

14. Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica.
Controlar algunos de sus síntomas.
La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación
anticonvulsionante pero existen dificultades a la hora de definir los
niveles de fármacos a suministrar.
Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueñ
ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5
horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y
musicoterapia son también usadas.