2. El Cromosoma 13 es uno de los 23 pares
de cromosomas del cariotipo humano. Este cromosoma
se compone de alrededor de 113 millones de pares de
bases, que representan entre el 3,5 y el 4% de la
cantidad total de ADN de la célula. El número estimado
de genes que alberga el cromosoma 13 es de entre 300
y 700.
3.
4. El número estimado de genes que alberga el cromosoma 13
es de entre 300 y 700. Algunos de ellos son:
CANCER DE VEGIGA.
CANCER DE MAMA.
RETINOBLASTOMA.
SINDROME DE WAARDENBURG
ENFERMEDAD DE WILSON
SINDROME DE PATAU
5. El cáncer de vejiga es un tipo de tumor maligno que
aparece en la vejiga urinaria. Cuando el cáncer de vejiga es
superficial, suele cursar con un buen pronóstico, mientras
que el cáncer invasivo de la vejiga es mucho más grave y
requiere tratamiento agresivo. Cuando la enfermedad se
asocia con la amplia presencia de metástasis ya no es
posible la curación del paciente.
6. Los factores más importantes, para la aparición de un carcinoma de
vejiga, son el tabaco y ciertos productos químicos.
SINTOMAS:
Necesidad de orinar más frecuentemente de lo habitual.
Dolor o ardor al orinar.
Tener la sensación de querer orinar sin poder hacerlo.
TRATAMIENTO:
En los tipos de cáncer más superficial , el tratamiento consiste en la
extirpación del tumor a través de la uretra.
7. Cáncer vesical infiltrarte – pieza quirúrgica y preparación de
tejido.
Se aparecía el carácter invasor de la tumoración.
Tomografía axial computarizada –
masa tumoral solida en cara posterior
vesical.
8. El cáncer de mama es el crecimiento
desenfrenado de células malignas en el tejido
mamario. Existen dos tipos principales de cáncer de
mama, el carcinoma ductal la más frecuente que
comienza en los conductos que llevan leche desde la
mama hasta el pezón y el carcinoma lobulillar que
comienza en partes de las mamas, llamadas lobulillos,
que producen la leche materna.
9. Los principales factores de riesgo de contraer cáncer de mama incluyen una edad avanzada,
la primera menstruación a temprana edad, edad avanzada en el momento del primer parto o
nunca haber dado a luz.
SINTOMAS:
Un bulto o tumoración que se siente al tacto
Secreción mamaria, sobre todo si contiene sangre.
Hundimiento del pezón.
Tratamiento:
El tratamiento fundamental es la cirugía, pero esta se debe acompañar de otros tratamientos
coadyuvantes: quimioterapia, radioterapia, hormonoterapia
10. Es un raro tumor canceroso de una parte del ojo
llamada retina. El retinoblastoma es causado por una
mutación en un gen que controla la división celular, lo
que provoca que las células crezcan fuera de control y
se vuelvan cancerosas.
11. SINTOMAS:
Visión doble
Ojos desalineados
Enrojecimiento y dolor en el ojo
Visión deficiente.
TRATAMIENTO:
Los tumores pequeños se pueden tratar por medio de cirugía con láser o
crioterapia. Es posible que sea necesario extirpar el ojo (un procedimiento llamado
enucleación) si el tumor no responde a otros tratamientos.
13. Es una dermatosis génica poco frecuente (se da en 1 de cada
42.000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y
pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente
en la cresta neural. La herencia de este síndrome es de tipo
autonómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo
transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada
embarazo).
14. SINTOMAS:
Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello
Labio leporino (infrecuente)
TRATAMIENTOS:
No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán de la manera apropiada. A los
pacientes que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos para
mantener el intestino en movimiento.
15. Hurones contraen también el
síndrome de waardenburg por
síntomas de sordera.
Decoloración de pelo
Decoloración de ojo
16. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común.
En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad
de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño
tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve
demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones
y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido
y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar
bien.
17. SINTOMAS:
Postura anormal de brazos y piernas.
Confusión o delirio.
Demencia.
Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas.
Dificultad para caminar (ataxia).
Cambios emocionales o conductuales.
TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace
mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre
y ayudar a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
19. El síndrome de Patau es una enfermedad genética
polimalformativa grave; esto es, que afecta a varios órganos
del cuerpo y que ya se presenta desde la formación del feto.
Se trata de un síndrome del que no hay cura conocida ni
tratamiento específico. Quienes lo padecen raramente
alcanzan el año de vida, ya que las complicaciones tanto
físicas como intelectuales son muy graves.
20. CAUSAS:
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma
13 Aproximadamente un 20% de casos se deben a tras locaciones Sólo un 5% de dichas tras
locaciones es heredada de uno de los progenitores.
SINTOMAS:
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
Anomalías en el sistema nervioso.
Retraso mental.
Dilatación de la bifurcación ventricular .
TRATAMIENTO:
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el
tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer