1. HIPERSOMNIA DIURNA
Cas Clínic

2. Història Clínica-anamnesi
• Dona de 47 anys
– Motiu de consulta 31/08/2011
• Cansament
• Somnolència diürna
• Pèrdua de força quan fa esforços i quan riu
• Passió de son, es queda dormida en l’ordinador i
conduint
• Roncs nocturns
• Dolor abdominal independent amb la ingesta,

3. Història Clínica - anamnesi
• Antecedents familiars sense interès
• No al·lèrgies conegudes
• Antecedents personals
– HTA (16/11/2011)
– Pielonefritis (04/10/2010)
– Defunció marit 25/11/2008
• Hàbits tòxics
– Fumadora de 1 paquet dia
– No alcohol
– No altres drogues

4. Història Clínica - anamnesi
• Proves diagnòstiques
– Eco reno- vesical: mínim èctasi pielocalicilial
esquerre
• Medicació habitual
– Enalapril 10
– Lormetazepan 1 mg (0-0-1)

5. E Física
• Conscient orientada i normocolorejada
• TA BE 147/102 post Tt 151/91 FC 64x’
• Ac rítmic, sinusal amb buf cardíac II/VI
diastòlic
• AP: M conservat, sense sorolls sobreafegits
• SatO2:97%
• ECG:Eix:0ª PR 0.16 QRS:0.08 QT: No alt
repolarització.

6. O Diagnòstica i Pla
• ????

7. DD somnolència excessiva
• Sdr. apnea e hipopnea del son
• Interaccions farmacològiques
• Hipersòmnia idiopàtica
• Narcolèpsia
• Altres Malaties
– Associada a la depressió
– Lesions del SNC ( hipotalàmiques)
– Distròfia miotonica
– Alt endocrines i metabòliques
– Sdr Kleine-Levin

8. TRASTORNS DEL SON (TS)
• Concepte i Funcions
• Epidemiologia
• Fisiopatologia
– Vigilia
– Son
• Moviments oculars ràpids (REM)
• Sense moviments oculars ràpids ( no REM)
• Classificació

9. TS-Epidemiologia
• Un terç dels adults ha tingut algun trastorn del
son
• El 50% dels > 65 anys tenen TS
• Només un 17% el consideren un problema de
salut per venir al metge

10. TS - Concepte i Funcions
• Es un estat de activitat cerebral necessari per totes
les especies animals, ocupa aproximadament un
terç de les nostres vides (4-10h) i es necessari pel
funcionament psicofísic normal i pel
desenvolupament de l’activitat en la vigília
• Funcions
– Restauració homeostàtica dels teixits, fonamentalment
del SNC
– Conservació d’energia
– Eliminació de records irrellevants
– Conservació de la memòria perceptiva e implícita

11. TS- Fisiopatologia
• Vigília
– L’activitat cerebral es caracteritza per frec ràpides
• Son (el cicle es repeteix 3-6 vegades per nit)
– No REM
• Fase I En l’ inici del son (5%)
• Fase II Activitat mes lenta que l’anterior (50%)
• Fase III i IV Activitat encara mes lenta (frec d) (20%) es el son
més profund
– REM (25%)
• Augmenta el metabolisme cerebral
• Torna al ritme i freqüència similar a la vigília
• Moviments ràpids del ulls, s’atura la termoregulació
• Tumescència de penis i clítoris

12. TS- Classificació (DSMIV-TR)
• TS Primaris
– Disomnies
• Insomni Primari
• Hipersòmnia Primària
• Narcolèpsia
• Trastorn del son relacionat amb la respiració
• Trastorn del ritme circadià
• NO especificada
– Parasomnies.
• Malsons
• Terrors nocturns
• Somnambulisme
• NO especificada
• TS per un altre procés mental
– Insomni relacionat amb un trastorn mental
– Hipersòmnia relacionat amb un trastorn mental
• Altres trastorns del son
– TS degut a una malaltia mèdica
– TS induït per substàncies

13. TS PRIMARI- DISOMNIES
• INSOMNI PRIMARI
– Dificultat per conciliar o mantenir el son i/o la sensació
subjectiva de tenir un son no reparador
– Es el més freqüent 15% de adults , un 30% si es transitori o
de curta duració
– Més freqüent en dones i gent gran
– Les situacions estressants en persones ansioses son els
desencadenants
– Insomni de conciliació o despertar precoç, si dormen tota la
nit sol ser un son no reparador
– Diagnòstic pel DSMIV-TR es quan la durada es superior a un
més
– Insomni de curta duració si dura de una setmana a un més
– Insomni transitori si es menor a una setmana

14. TS PRIMARI- DISOMNIES
• HIPERSOMNIA PRIMÀRIA
– Somnolència excessiva durant com a mínim un més
en forma d’episodis exageradament allargats de son
nocturn i/o episodis de son diürn quasi cada dia
– Alteracions
• Alentiment difús del ritme de fons en el EEG
• Alt secreció hormona de creixement i H tirotropa
• Elevació en LCR de metabòlits de serotonina i dopamina
– Es una malaltia crònica
– Les migdiades NO son reparadores i s’han d’evitar
– TT: Metilfenidato, metanfetamina,mazinol, modafanil

15. TS PRIMARI- DISOMNIES
• TS RELACIONAT AMB LA RESPIRACIÓ
– Prevalença : 2% en dones i 4%homes
• Un 43% de les hipersòmnies diürnes
– Durant el son REM l’activitat muscular es troba
disminuïda afavorint el col·lapse de les vies aéreas
– Factors predisponents
• Obesitat
• Sedants o hipnòtics
• Característiques craneo – facials

16. TS PRIMARI- DISOMNIES
• TS RELACIONAT AMB LA RESPIRACIÓ 2
– Clínica
• Somnolència diürna
• Alteració del rendiment laboral
• Disminució de la concentració,canvi de personalitat
• Deteriorament cognitiu
• Durant el son : roncs , apnees ( central, obstructiva)
– DG
• Clínic, polisomnografia
– Tractament
• De elecció en casos moderats i greus : CPAP
• Tecniques conductuals , pèrdua de pes
• Fluoxetina
• Uvulopalatofaringoplastia

17. TS PRIMARI- DISOMNIES
• TRASTORN DEL RITME CIRCADIÀ
– El ritme circadià pot ser alterat per factors
• Exògens
– Treballs per torns rotatoris
– Jet lag
• Endògens : alteracions orgàniques del SNC

18. TS PRIMARI- DISOMNIES
• DISSOMNIES NO ESPECIFICADES
– Sdr de cames inquietes
• Parestèsies en les cames que provoquen la imperiosa
necessitat de moure-les
• Normalment en EEII però un 50% també braços
• El 50% tenen història familiar
• Moviments periòdics de les cames a intervals de 20-40s en
les fases no REM i son fragmentat
• Es un son poc reparador
• Clínica: somnolència diürna ( a vegades únic símptoma)
• Associat a
– Mioclon nocturn, anèmia, embaràs urèmia i nefropaties greus
• TT: Benzos o Dopaminèrgics ( L-dopa/Bromocriptina)

19. TS PRIMARI- DISOMNIES
• DISSOMNIES NO ESPECIFICADES
– Mioclon nocturn
• Normal en nounats, desapareix en infància i pot torna
en la vellesa
• Es pot associar a Sdr. Apnea del Son,
narcolèpsia,urèmia, Diabetis i alteracions de SNC
• TT
– Teràpia cognitiva conductual
– Benzodiazepines i/o L-dopa o bromocriptina

20. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia
• Epidemiologia
– Prevalença 0.05%
– Afecta mes a homes que a dones
– Inici principalment entre 15-30 anys

21. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia- Etiologia
• Genetica
– 1-2% de familiars de primer grau desenvolupen la
malaltia
• Associació HLA
– DR2, DQb1*0602 (34%) DQA1*0102
• Narcolèpsia secundària ( Les Hipotàlem posterior)
– Trauma
– Desmielinitzant
– Tumor
– Encefalitis

22. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia- Fisiopatogènia
• Hipersensibilitat del sistema colinèrgic
muscarínic
– Activen el talam en el son REM produint desincronia
cortical
– Les vies descendent provoquen l’atonia
• Defecte en la regulació monoaminèrgica del
son REM
– Inhibeixen les neurones productores del son REM
duran la vigília i el son NOREM
• Alteració en les neurones secretores de
hipocretina en el hipotàlem lateral
– Inhibeix el son no REM i manté la vigília

23. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia
• Clínica
– Símptomes cardinals
• Somnolència diürna excessiva (100%)
• Cataplexia (75%)
– Símptomes secundaris
• Al·lucinacions hipnagògiques (30%)
• Paràlisis del son (25%)
– Els 4 símptomes un 11-14%

24. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia - Clínica
• Somnolència diürna
– Instauració brusca e irresistible de son entrant directament
en fase REM
– És el primer símptoma de la malaltia
– Facilitada per condicions ambientals i monòtones però pot
donar-se en qualsevol moment (menjant, parlant, anant en
bicicleta...)
– Duració variable 2-20 min
– Es desperten recuperats amb vigília normal durant un
període de 1-3 h
– Les crisis de son solen repetir-se a les mateixes hores
– Poden donar lloc a conductes automàtiques
– Pot estar associat a visió doble, coïssor conjuntival, dificultat
concentrar la mirada, cefalees

25. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia - Clínica
• La Cataplexia
– Símptoma patognomònic de la narcolèpsia
– Pèrdua brusca i reversible del to ms durant la vigília
– Desencadenada
• Factors emocionals positius com el somriure
• També per negatius com ansietat, enuig, estrés
– Afectació parcial de la ms però amb preservació de la
ms extraocular i diafragmàtica ( NO asfixia)
– DD amb crisi epilèpsia
– Duració de segons a minuts
– NO alteracions de consciència , memòria
– Freqüència variable ( de 1 al anys a diverses al dia)

26. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia - Clínica
• Al·lucinacions hipnagògiques
– Imatges o sensacions viscudes que apareixen durant la
vigília sobre tot en moments de somnolència intensa o
durant els moments de paràlisi del son
– Son viscuts com experiències percentuals
• Paràlisi del son
– Incapacitat transitòria i generalitzada en moures, parlar
o respirar amb normalitat durant la transició del son –
vigília
– Duren de 1 min fins a 15 min
– A diferència de la cataplexia acaben de forma
espontània o quan es toca al pacient

27. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia - Clínica
• EL son nocturn es fragmentat i de poca qualitat
• Somnis intensos
• Es desperten sovint
• Augmenta amb l’edat

28. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia – Qualitat de vida
• Malaltia crònica que altera tots els aspectes de la
vida social i professional
• Alteració cognitiva : Pèrdua de memòria? En les
proves estandarditzades son normals
• Alteracions Psicopatològiques ( Depressió,
vergonya, ansietat)
• Repercussió psicosocial
– Acadèmics en nen i adolescents, etiquetats de
mandrosos
– Major prevalença de problemes laborals
– Alt risc de tenir accidents 37%

29. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia - Diagnòstic
• Història clínica
– Hipersòmnia
– Trastorns psiquiàtrics
– Abús de drogues
• Proves neurofisiològuiques
– Polisomnografia
• Disminució de la latència del son (<7 min)
• Escurçament en la latència del primer REM
– Proves genètiques (no confirma ni exclueix)
• HLA, HLA Dr2
– Hipocretina en LCR

30. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia - Diagnòstic
Polisomnografia Normal Polisomnografia Narcolèptic

31. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia - Tractament
• Multidimensional
– Farmacològic
– Comportamental
– Ambiental
– Psicoterapèutic

32. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia - Tractament
• Somnolència
– Modafinilo
• 200-400mg/dia
– Metilfenidato
• 20-40mg/dia
• Mecanisme i efectes 2aris similar a amfetamines
– Oxibat sòdic
• 4.5-9 g /dia
• Potencial abús

33. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia - Tractament
• Cataplexia
– Oxibat sòdic (? el mecanisme)
– Clomipramina 10-150mg/dia
– Fluoxetina 20-80mg/dia
– Venlafaxina 75-150mg /dia

34. TS PRIMARI- DISOMNIES
Narcolèpsia - Tractament
• Tractament conductual
– Migdiades curtes diürnes
– Horari regular del son
– NO alcohol ni begudes amb cafeïna abans de dormir
– Exercicis durant 20min/dia 4-5h abans d’allitar-se
– Comunicar l’entorn acadèmic per evitar
abandonament
– En la feina avisar als supervisor per evitar riscos
– Menjars lleugers abans d’activitats importants
– Programar migdiada de 15 min desprès dels àpats

35. BIBLIOGRAFIA
• Raquel Olalla Herbosa y Mª José Tercero Gutierrez. Ambito Farmaceutico.
Narcolepsia: Clínica diagnostico y tratamiento. Vol 29 nº2 Marzo-Abril 2010
• Psicomed.net (http://www.psicomed.net/dsmiv/dsmiv13.html)
• Farreras-Rozman Medicina Interna Pg1407-1412 Elselvier 2008
• A. Merino Fernandez Pellon:Trastronos del sueño; Medicine.2007;9(86):5550-
5557
• Marian Carretero Colomer. Actualidad Cientifica Avances Farmacológicos.
Cataplejia Tratamiento de un sintoma de la narcolepsia. Vol 26 nº 10nov 2007
• C.Alba Romero y Mª Prieto Marcos. Guia de Actuación en AP. Pg452-457
Tercera Edición 2006.
• Adam Zeman, Tom Britton, Neil Douglas et.all.Narcolepsy and excessive
daytime sleepness BMJ Vol.329 25 september 2004
• M.D. de la Calzada, S. Giménez, S. Pérez, N. González y M. Lorente Narcolepsia
y otras hipersomnias Jano,30 mayo- 5Junio2003. Vol XIV nº1479

36. MOLTES GRÀCIES