Este documento describe las enfermedades genéticas, definidas como condiciones patológicas causadas por alteraciones en el genoma. Pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si la alteración genética está presente en las células germinales. Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por mutaciones, duplicaciones o deleciones cromosómicas. Se mencionan varios síndromes y trastornos genéticos como ejemplos, incluyendo el síndrome de Down, la neurofibromatosis y el síndrome de Turner.
2. DEFINICIÓN Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado esta presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será hereditaria.
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4. Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como el Síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
5. Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
6. El defecto en los genes es posible que se herede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casis con defectos genéticos dominantes.CAUSAS
7. Los 46 cromosomas humanos ( 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5% del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad. CONSIDERACIONES GENERALES
8. ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SINDROME DE ANGELMAN Enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo.
9. ENFERMEDAD DE CANAVAN Es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.
10. SINDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH La enfermedad de Charcot-Marie- Toothcomprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias.
11. NEUROFIBROMATOSIS Son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
12. ESPINA BIFIDA Es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.
13. SINDROME DE PADER WILLI Es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi,en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.
14. SINDROME DE TURNER Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
