1. Praktikum 4 - dokončení

2. Str. 22 – 5.8 Úkol 5: Využití buněčných kultur při mapování genomu karyotyp fúze buněk myší myelomová buňka lidská buňka

5. Praktikum 5 Chromozomová analýza Karyotyp

6. Vyšetření geneticky podmíněných onemocnění pacient rodina genealogické vyšetření chromozomy cytogenetické vyšetření DNA molekulárně-biologické vyšetření

10. Prenatální vyšetření plod chorion amnion pupečník Biopsie choriových klků (CVS) Amniocentéza Kordocentéza 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. Závěr prenatálních vyšetření Týdny těhotenství

11. Choriové klky

12. Biopsie choriových klků od 11. týdne těhotenství Transabdominální odběr Transvaginální (transcervikální) odběr

13. Biopsie choriových klků tkáň choriových klků prohlídka pod stereomikroskopem

14. Prenatální vyšetření Biopsie choriových klků Amniocentéza Kordocentéza 11. 16. 20. Těhotenství (týdny) 12.-20. týden Ultrazvuk Biochemický test v 16.týdnu AFP, hCG, E3, PAPP 24. ZÁVĚR PRENATÁLNÍCH VYŠETŘENÍ

15. Ultrazvukové vyšetření Provádíme plošně všem těhotným ženám.

16. Ultrazvukový záznam

17. Nuchální translucence normální zvýšená Možnost postižení plodu Downovým syndromem

19. Amniocentéza zpravidla od 15 - 16. týdne těhotenství

20. Amniocentéza Odebíráme cca 20 ml plodové vody – po centrifugaci buňky kultivujeme a plodovou vodu použijeme k biochemické analýze.

22. Kordocentéza

23. Ke všem prenatálním odběrům musí těhotná žena podepsat informovaný souhlas (pozitivní revers), resp. negativní revers.

24. Prenatální vyšetření plod chorion amnion pupečník Biopsie choriových klků (CVS) Amniocentéza Kordocentéza 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. Závěr prenatálních vyšetření Týdny těhotenství

30. Klasické barvení chromozomů Používáme pouze roztok Giemsa-Romanowski 6 – 12 13 – 15 19 – 20 21 – 22 4 – 5

31. G-pruhování (GTG) Trypsin + Giemsa Viz Praktická cvičení – str. 25/obr. 6.1, str. 27/obr.6.3

32. Každý G-pruh má své číslo Xq27.3 Chromozom X s očíslovanými G-pruhy Syndrom fragilního X

37. Úkol 2 21 22 Y muž žena

39. Výsledky

41. Prosíme, vraťte preparáty do krabiček.

43. Na shledanou! Obrázek převzat z publikace J. Šmardy: Člověk v proudu dědičnosti, ilustrace Dr. P. Ondrovčíka