1. Molekulárně cytogenetické vyšetření Metoda FISH

2. Pacient Základní cytogenetické vyšetření chromozomů (karyotypizace) Molekulárně cytogenetické vyšetření Příbuzní pacienta Molekulárněbiologické vyšetření

4. Hybridizace cílová DNA sonda denaturace hybridizace

11. FISH

13. Satelitní sondy – chromozom 7

14. Satelitní sondy Centromerická sonda na X – DXZ1 Možný karyotyp 45,X nebo 46,XY

15. X- a Y-centromerická sonda

16. X-centromerická sonda – vyšetření marker chromozomu marker = derivovaný chromozom X

17. Výsledek hybridizace s telomerickou sondou

18. Lokus specifická sonda – detekce regionu SRY

19. Lokus specifická sonda – detekce mikrodelece chromozomu 7q11.23 Jako kontrola byla použita centromerická sonda (D7Z1).

20. Lokus specifické sondy – vyšetření amplifikace onkogenu HER2/NEU Normální nález Amplifikace prokázána

21. Malovací sondy – současné vyšetření chromozomů 1, 4 a 8 Malovací sondy nelze použít při vyšetření interfázních jader!

22. Malovací sondy Výsledek hybridizace s malovací sondou pro chromozom 19

23. Malovací sondy – detekce nebalancované translokace chromozomů 11 a 21 t(11;21)

25. Referáty

27. Praktické úkoly viz „Praktická cvičení z klinické cytogenetiky“ – kapitola 9

30. 9.6 Úkol 4 (str. 41) – 1. část

37. Nejednoznačné výsledky při hybridizaci centromerických sond pro chromozomy 13 a 21 (resp. 14 a 22) jsou důvodem, že při prenatálním vyšetření aneuploidií těchto chromozomů požíváme lokus specifické sondy.

39. Prenatální vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 21 a 18 pomocí centromerických a lokus specifických sond Interpretujte molekulárně cytogenetický nález.

40. Prenatální vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 21 a 18 pomocí centromerických a lokus specifických sond Trizomie chromozomu 18 Edwardsův syndrom

42. 9.9 Úkol 7 (str. 43) PACIENT 1 PACIENT 2 delece 7q11.23

45. Supravalvulární aortální stenóza

47. 9.10 Úkol 8 (str. 44)

49. Syndrom DiGeorge - facies

50. Syndrom DiGeorge – typické znaky Nejčastějším cytogenetickým nálezem je mikrodelece dlouhých ramének chromozomu 22 (22q11.2). hypertelorismus mikromandibula níže nasedající dysplastický ušní boltec „ antimongoloidní“ směr očních štěrbin

51. 9.10 Úkol 8 (str. 44) Sonda pro kritický region – lokus HIRA na 22q11.2 (červeně značena) Kontrolní sonda – lokus ARSA v subtelomerické části 22q (zeleně značena)

53. Na shledanou!

54. M-FISH Multicolor FISH Zpět k referátům

55. Značení sond pro M-FISH

56. M-FISH – normální chromozomy

57. M-FISH – translokace t(9;22)

58. Multicolor banding

59. Zpět k referátům

60. CGH Komparativní genomová hybridizace Zpět k referátům

61. CGH

62. CGH chromozomy po hybridizaci

63. CGH – uspořádané chromozomy

64. CGH – normální nález

65. CGH – abnormální nález

66. Genový čip (DNA-microarray) normální DNA vyšetřovaná DNA

67. Genový čip (DNA-microarray)

68. Zpět k referátům