2. Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards, também conhecida
como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por
uma trissomia (síndrome do triplo x) do cromossomo 18;
Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John
H. Edwards;
Acomete 1 em cada 8.000 nascidos;
A expectativa de vida para um portador da síndrome de
Edwards é baixa.
3. Genes Envolvidos
Cerca de 80% dos casos são devidos a uma
translocação envolvendo todo ou quase todo o
cromossomo 18;
A maioria dos pacientes apresentam trissomia regular
sem mosaicismo, ou seja, cariótipo 47, XX ou XY,
+18.
4. Reconhecimento da Síndrome
Ainda dentro da barriga, já é possível detectar e
presença de anomalias nos fetos;
O diagnóstico diferencial deve ser feito com a
síndrome da trissomia 13 (Síndrome de Patau);
5. Características
Diversas malformações congênitas podem ser
encontradas;
Malformações cardíacas mais frequentes:
Comunicação interventricular;
Persistência do ducto arterial.
Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de
Edwards demonstram algum comprometimento
do sistema nervoso central.
6. Características
Atraso mental;
Atraso do crescimento;
Malformação grave do coração;
O crânio alongado na região occipital;
Orelhas baixas e mal formadas;
A boca é pequena;
Pescoço geralmente muito curto;
Grande distância entre os mamilos;
Genitais externos são anômalos;
O dedo indicador é maior que os outros e
flexionado sobre o dedo médio;
Rugas presentes na palma da mão e do pé;
Os pés têm as plantas arqueadas;
As unhas costumam ser hipoplásicas.