A síndrome de Down é causada por um cromossomo extra no par 21, levando a 46 cromossomos no total. Ela pode ser diagnosticada no útero por meio de testes como amniocentese ou na circulação materna. Pessoas com a síndrome de Down tendem a ter características faciais e corporais distintas e uma expectativa de vida maior do que antes, chegando a 60-70 anos com o devido tratamento e estímulo.