1. índice - Anomalías cromosómicas 1 - Anomalías cromosómicas 2 - Síndrome de Down - Síndrome de Patau - Síndrome de Edwards - Síndrome de Turner - Síndrome de Klinefelter - Bibliografía . .:

2. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 1 >¿Qué son los cromosomas? El cuerpo humano está constituido de células. En el centro de cada célula existe un área llamada núcleo. El cromosoma es una estructura que forma parte del núcleo y que contiene los genes. Estos determinan los rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo. >¿En qué consiste una anomalía? Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica >¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen? a)Anomalías cromosómicas esctucturales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Pueden ser de dos tipos: -Con ganancia o pérdida de material genético -Sin ganancia ni pérdida de material genético b)Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: -Monosomía: pérdida de un cromosoma. -Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico,en lugar de dos -Otros. . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía

3. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 2 >¿Qué son las trisomías? El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. >Las anomalías cromosómicas producen aproximadamente unos 60 síndromes. >Las anomalías cromosómicas producen aproximadamente unos 60 síndromes. >Afectan a 0.7 nacidos vivos. >En el 2% de embarazos. >Los más frecuentes son las anomalías en los cromosomas 21,18 y 13 >¿Cuáles son las anomalías cromosómicas detectables? La ecografía nos permite observar signos de alerta o de sospecha de anomalías cromosómicas. El diagnóstico definitivo se basará en la obtención de células fetales para detectar la anomalía cromosómica si existe. Las más frecuentes son: - Síndrome de Down (trisomía 21) - Síndrome de Edwards (trisomía 18) - Síndrome de Patau (trisomía 13) - Alteraciones cromosomas sexuales - Síndrome de Turner (Monosomía X) - Síndrome de Klinefelter . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía

4. Síndrome de down >Trisomía en el cromosoma 21 >La estructura molecular del cromosoma 21 produce anomalidades que condicionan la estructura y función del cerebro y del sistema nervioso e influyen sobre el aprendizaje y la conducta >Aparece en 1 de cada 700 nacimientos >Aumenta la frecuencia con la edad materna >Retraso mental >Anomalías intestinales >Sensibilidad a las infecciones >Puede presentarse la enfermedad de Alzeheimer o leucemia >Rasgos faciales y físicos muy característicos >Ninguna de las características esta presente en el 100% de los individuos. >Esperanza de vida de 35 años >A partir de los 18 años empiezan a perder la capacidad de vivir independientes . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía

5. Síndrome de Patau >Trisomía en el cromosoma 13 >Es la tercera trisomía más frecuente >Es presente en 0.8 nacidos vivos por cada 10000 >Mayor frecuencia en madres de edad avanzada >Ligero predominio en el sexo femenino respecto al masculino >Retraso del crecimiento prenatal y postnatal >Retraso psicomotor y mental profundo >La etilogía de esta enfermedad no es bien conocida >La mayoría de los casos se producen por la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis >El diagnostico de sospecha prenatal se hace mediante la ecografía al visualizarse las animalías faciales, mal formaciones del cráneo y cara,anomalías cardíacas y renales >Esperanza de vida de 12 meses aproximadamente . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía

6. Síndrome de Edwards >Trisomía en el cromosoma 18 >Síndrome causado por la disyunción meiótica >Problemas de crecimiento y salud del niño >Ocurre tanto en hombres como en mujeres >Bajo peso al nacer >Cabeza pequeña,hendidura del labio y/o del paladar,orejas mal formadas y de implantación baja >Pie zambo o con planta redonda >Retraso mental grande,defectos cardíacos,problemas renales y hernias >Las mujeres mayores de 35 años tienen más posibilidad de tener un hijo con trisomía 18 >Supervivienza postnatal escasa,esperanza de vida de 5 años >Si el niño sobrevive tendrá dificultades en alimentación escolosis,estreñimiento e infecciones varias. >Pueden llegar a utilizar 4 o 5 palabras >No es necesariamente hereditaria . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía

7. Síndrome de Turner >Falta todo o parte de un cromosoma x >Solo ocurre en mujeres >Afecta a 1 de cada 2000 nacidos vivos >Manos y pies hinchados >Cuello ancho y undido por membranas >Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad >Tórax plano y ancho en forma de escudo >Párpados caídos y ojos resecos >Infertilidad >Ausencia de la menstruación >Se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida >Pueden presentar problemas renales,obesidad,artritis,cataratas,diabetes,defectos cardíacos ,infecciones del oído medio escoliosis(en la adolescencia) . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía

8. Síndrome de Klinefelter >1 o 2 cromosomas x extra >Solo ocurre en varones >afecta a 1 de cada 500 a 1000 varones nacidos vivos >proporciones corporales anormales >agrandamiento anormal de las mamas >infertilidad >problemas renales >vello púbico,axilary facial menor a la cantidad normal >testículos pequeños y firmes >estatura alta >riesgo de hiperactividad y déficit de atención,transtornos autoinmunitarios,cáncer de mama en hombres,depresión,dislexia,enfermedad pulmonar,osteoporosis,venas variciosas. . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía

9. Bibliografía . .: > http :// html . rincondelvago . com / anomalias - cromosomicas -en-numero-y-estructura. html > http :// www . youtube . com / watch ?v= hB9zP -- sBcQ > http :// www . pgdcem . com / terminologia / anomalias _ cromosomicas . html > http :// www . institutomarques . com /es/ ginecologia _obstetricia/diagnostico_prenatal_en_embarazo/ anomalias _ cromosomicas . html > http :// www . nlm . nih . gov / medlineplus / spanish / ency / article /000379. htm > http :// www . nlm . nih . gov / medlineplus / spanish / ency / article /000382. htm -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía