Ejemplos de alteraciones y enfermedades genéticas

1. HH
Herenci

2. • Es un defecto en la producción de melanina que
ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el
cabello y los ojos.
• Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
• Existen dos tipos principales de albinismo:
• El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que
afectan la producción del pigmento melanina.
• El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen
"P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una
pigmentación clara al nacer.

4. Ajolote o Axolote

7. Aligator

9. Cobra

10. Pavo Real

12. Ardilla

13. Pueroespín

14. Canguro

16. Koala

17. Ciervo mula

19. Cachorro de Tigre blanco

20. Tigre blanco

21. León

22. Delfín

23. Ballena

24. Chimpancé

26. Bebé gorila

30. Copito de Nieve

40. Bryan Sykes, jefe de Genética Humana de la Universidad de Oxford y experto en el tema, calificó este caso
como extraordinario. “En la mezcla de razas humanas una ligera variante en el tono de la piel puede aparecer
en un niño y diferenciarlo de sus progenitores. Parece que aquí hubo mucha mucha mezcla”. Sucesos como
éste se dan uno en un millón de nacimientos. No es albina, tiene ojos celestes.

41. Alzheimer o enfermedad
degenerativa del cerebro,
marcadores genéticos en cromosomas 1,14, 19 y 21
• SeS

42. Cáncer de cólon,
Alelo mutante del cromosoma 2 que aparece
con frecuencia, llamado MSH2.

43. Corea de Huntington
• Enfermedad degenerativa del cerebro.
Provocada por un gen dominante en el
cromosoma 4.

44. Displacia diastrófica
• Gen asociado con esta enfermedad,en el cromosoma 5,
llamado DTD. Anormalidad del crecimiento,caracterizado por
huesos curvos,extremidades cortas y deformación de las
articulaciones.

45. Enfermedad poliquística del riñón
• Gen asociado en el cromosoma 16 (PKD1)

46. Distrofia miotónica
Enfermedad hereditaria de los músculos. Asociado a una secuencia de
nucleótidos en el Cromosoma 19 .Fenotipo de distrofia miotónica. La
debilidad de los músculos faciales confiere una expresión característica
(facies), parecida a una máscara. Las mejillas se encuentran hundidas, la
sonrisa invertida y se presenta ptosis palpebral (caída del párpado).

47. Inmunodeficiencia severa combinada
• Incapacidad del sistema inmune para
sintetizar anticuerrpos. Procovada por un gen
del cromosoma 20.

48. Esclerosis lateral amiotrófica
• Transtorno neurológico en las neuronas
motoras de la médula espinal. Gen ligado al
cromosoma 21.
Stephen Howking
Stefano Borgonovo

49. Distrofia muscular de Duchenne
• Gen gigantesco del cromosoma X, más
frecuente en varones que en mujeres.

50. Sindactilia
• Fusión de dos o más dedos de las manos o de los pies. Esta
fusión generalmente implica la conexión cutánea entre las dos áreas, pero
en casos muy poco frecuentes implica la fusión (conexión) de los
huesos.Puede ser congénita o hereditaria.