2. Es una enfermedad neurogenética compleja y
multisistémica, caracterizada por hipotonía neonatal, retraso
del desarrollo psicomotor, hipogonadismo
hipogonadotrófico, hiperfagia, obesidad mórbida y
dismorfias craneofaciales características producida por
diversas alteraciones de genes ubicados en el
cromosoma 15 en la región 15q11q13

3. Pérdida de la expresión de genes en el cromosoma
15q11-q13 derivado del padre .
70% de los pacientes tienen una deleción de la
región 15q11- q13
25% tiene una disomía uniparental materna
<5% tiene mutaciones en el elemento que controla
la impronta
incidencia de 1 en 10.000 a 1 en 15.000 nacidos
vivos.

4. fase de lactancia:
hipotonía grave, difi cultades para ingerir alimentos (desaparecen el
primer año de vida) e hipogonadismo con criptorquidia
hipogonadismo, de origen hipotalámico, no mejora con la edad y
suele ocasionar un desarrollo puberal retrasado e incompleto, así
como infertilidad
Entre 1 y 6 años: hiperfagia extrema + tasa metabolica baja
=obesidad
retraso del desarrollo motor y del lenguaje, así como retraso mental
ligero (CI medio entre 60 y 80) e importantes dificultades de
aprendizaje
problemas de comportamiento, como rabietas, trastornos obsesivo-
compulsivos y difi cultad para adaptarse a los cambios de rutina
baja estatura, la escoliosis, la osteoporosis

5. Disminución del diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca
triangular y manos y pies pequeños
hipopigmentación del pelo, ojos y piel.

6. Análisis de DNA
cariotipo y FISH

7. no se dispone de medicación para tratar la hiperfagia.
Obesidad: dieta y el ejercicio
Hipotonía : programas de fisioterapia y rehabilitación
hormona del crecimiento : puede normalizar la estatura y mejorar la
masa muscular, disminuir la masa grasa
hormonas sexuales produce el desarrollo de las características
sexuales secundarias
trastornos del comportamiento: tratamiento conductual y los
inhibidores de la recaptación de la serotonina

8. Osteoporosis: prevenir con adecuado aporte de calcio y
vitamina D en la dieta, ejercicio físico diario
Estrabismo: acciones destinadas a mejorar la visión
(combatir la ambliopía), mediante gafas y oclusiones y a
veces cirugía sobre los músculos de ojo.
disminución de la esperanza de vida
tasa de mortalidad que en algunas series supera el 3%
anual. Las principales causas de muerte son :
la hipertermia y las infecciones respiratorias durante la
infancia, y la insuficiencia respiratoria, las enfermedades
cardiovasculares precoces en relación con la obesidad y los
trastornos digestivos en la edad adulta

9. defectos de impronta, el riesgo puede llegar al
50%,
deleción de 15q11-q13 y para la disomía
uniparental materna < 1%.
progenitor es portador de una translocación
equilibrada depende del tipo de translocación,
pero puede alcanzar el 25%.