Genetica

1. SX DE LYNCH

2.  Autosómica Dominante -penetrancia del 80%.
 riesgo de presentar un cáncer colorectal (riesgo
acumulado a lo largo de la vida del 70% al 85%), y
otras neoplasias extracolónicas asociadas.
 5-8% de los cánceres CR.
 Mutación germinal a nivel de uno de los genes
Reparadores del ADN (“mismatch repair”- MMR):
MLH1 (51%); MSH2 (38%); MSH6 (10%); PMS1 y
PMS2 . Una mutación en uno de los genes
reparadores ocasionará inestabilidad de
microsatélites

3.  Más frecuentes en colon derecho (proximal al
ángulo esplénico entre 60-70% de los casos)
<50 años

4.  Un 30% de los pacientes presentan neoplasia colorectal
múltiple (sincrónica o metacrónica).
 carcinoma de endometrio, el carcinoma de ovario (riesgo
acumulado del 9%), gástrico (19%), tracto urinario (10%),
intestino delgado y vías biliares (18%).
 LYNCH I. CCR, exclusivamente
 Sdr. LYNCH II, mayor incidencia de cáncer de endometrio,
ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, hígado y vías
biliares, cerebro y uréter

5. Riesgo de desarrollar cáncer a los 70 años
82% CCR
60% endometrio
19%estómago
12%ovario
7%tracto urinario
3.7%cerebro
2% hígado y vías biliares

7. ESTUDIO GENÉTICO
Combinación de inestabilidad de microsatélites (IM) e
inmunohistoquímica de MLH1 y MSH2 especialmente
en aquellos individuos que cumplen alguno de los
últimos 4 criterios de Bethesda, y el tumor está
disponible. En las familias que cumplen criterios de
Amsterdam el estudio de IM complementa el análisis
genético
American Gastroenterology Association (AGA), se puede
considerar iniciar directamente el estudio mediante el
análisis genético en aquellos individuos que cumplen
alguno de los 3 primeros criterios de Bethesda o
cuando el tumor no está disponible.

8. Colon: cribado intensivo con colonoscopia completa a partir de los
20-25 años y con una periodicidad bienal, y anual a partir de los 40
años, debido a una carcinogénesis acelerada (en estos pacientes la
secuencia adenoma-carcinoma se puede ver reducida en 2-3 años
vs. 8-10 de la población normal
Endometrio: exploración ginecológica y ecografía transvaginal,
que debería realizarse anualmente a partir de los 30 años. Algunos
autores recomiendan añadir el aspirado endometrial para
valoración patológica.
Ovarios: ecografía transvaginal y el marcador Ca-125, anualmente
y a partir de los 30 años
SEGUIMIENTO
otras localizaciones extracolónicas se podrá individualizar el
cribado para aquellas neoplasias

9. QUIMIOPREVENCIÓN
prevención del cáncer
colorrectal son la
Aspirina
y otros
Antiinflamatorios no
esteroideos
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
colectomía profiláctica (por
ejemplo, en pacientes con
adenomas con displasia severa).

10. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Visita informativa, donde se discutirán los beneficios,
riesgos y limitaciones de éstos estudios, así como las
implicaciones para el individuo que vaya a ser
estudiado y para toda su familia. Se informará de las
consecuencias de éstos estudios y de las opciones
para el tratamiento y prevención en caso de un
resultado positivo.