Proyecto de aula

SECRETARIA NACIONAL DE
EDUCACION SUPERIOR, CIENCIA ,
TENOLOGIA, E INNOVACIÓN.
Área de la Salud
Catedra de Biología
Proyecto de Aula
Estudiante:
María José López
Docente:
Bioq. Carlos García. MSC
Curso:
Nivelación VO2 “B”

MACHALA – El Oro. Ecuador
NOMBRE:
María José López Landívar.
DIRECCION:
Independencia entre Rocafuerte y Sucre.
TELEFONO:
2-918704.
CELULAR:
0995170701.
EMAIL:
mariajo_ecua@hotmail.com mlola2045@gmail.com
FECHA DE NACIMIENTO:
2 de julio de 1992
TIPO DE SANGRE:
B+

Mi nombre es María José López Landívar, tengo 20
años de edad. Nací en la cuidad de pasaje de la
provincia de el oro el 2 de julio de 1992. Hoy en día
sigo viviendo en la cuidad de pasaje en la calle
independencia entre Rocafuerte y Sucre. Vivo con mis
padres Cecilia Landívar y Orlando López.
Tengo 2 hermanos: Brigitte de 19 años y Jeremy de
14 años.
Mis padres, mis abuelos, mi familia pero en especial
mi madre han influenciado en mi vida de manera
positiva, porque me han inculcado valores
fundamentales para mí, y me han brindado su apoyo
incondicional en todas las decisiones que tomo sobre
mi futuro.
Mis intereses son terminar mis estudios y que mi
carrera universitaria sea de gran ayuda para mi vida
futura.
Soy extrovertida, me gusta mucho bailar y salir con
mis amigas. Soy un poco desordenada, respetuosa y
buena compañera, pues me gusta ayudar en todo lo
que puedo.

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PROLOGO.
Realizar este proyecto es de suma importancia pues gracias a este aprenderemos
un poco más acerca de las deformaciones que ocurren en el material genético del
individuo.
Se sabe que hoy en día hay una gran diversidad de enfermedades que aparecen
debidos a diferentes factores que no son exclusivamente por causa de los
cromosomas humanos, sino por causas adversas.

AGRADECIMIENTO.
Este proyecto va dedicado a mis padres, quienes con su sabiduría y esfuerzo han
sabido guiarme por el buen camino. A mi familia que siempre me brindan su apoyo
incondicional.
Agradezco a dios por darme la fortaleza y la sabiduría cada día para enfrentar mis
grandes retos y por haberme permitido culminar con éxito este proyecto.

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DEDICATORIA.
Este proyecto se lo dedico a dios principalmente porque sin su guía no hubiera
sido posible la culminación de este proyecto.
A mis padres y hermanos que siempre me han apoyado en mis desiciones por
alcanzar una meta en mi vida.

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INDICE.
1. INTRODUCCIÓN......................................................................................................... 9
1.1 ANTECEDENTES DE LAPROBLEMÁTICA. ........................................................ 9
1.1.2 IMPORTANCIASOCIAL SOBRE LAPROBLEMÁTICA. ....................................10
1.1.3 REFERENTES UNIVERSALES SOBRE LAPROBLEMÁTICA. .........................10
1.1.4 REFERENTE NACIONAL Y LOCAL SOBRE LA PROBLEMÁTICAY SU
RELACIÓN CON EL PLAN DEL BUEN VIVIR. ..............................................................10
1.2 SITUACION PROBLEMÁTICA..............................................................................11
1.2.1 EVIDENCIAS DE LA EXISTENCIADE LA PROBLEMÁTICAEN EL CONTEXTO
(LUGAR, EMPRESAO INSTITUCIÓN)...........................................................................11
1.2.2 CARACTERIZACIÓN DEL PROBLEMA EN EL CONTEXTO E IMPACTO
SOCIAL. ............................................................................................................................12
1.3 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA........................................................................12
1.4 OBJETIVOS................................................................................................................12
1.5 TAREAS DE INVESTIGACIÓN..................................................................................13
1.6 JUSTIFICACIÓN........................................................................................................13
2. DESARROLLO..................................................................................................................14
2.1.1 DATOS INFORMATIVOS........................................................................................14
2.1.2 CARACTERIZACIÓN DE ZONA, BARRIO E INSTITUCIÓN O EMPRESA. .........17
2.2 ANTECEDENTES TEÓRICOS...................................................................................20
2.2.1 REFERENCIAS CONCEPTUALES ........................................................................21
Síndrome de Down.........................................................................................................27
Síndrome de Patau...........................................................................................................28
Síndrome de Edwards ......................................................................................................29
Síndrome de Cri-du-chat. .................................................................................................29
Distrofia muscular de Duchenne...........................................................................................31
Síndrome de Ellis-van Creveld..............................................................................................35
Síntomas ...........................................................................................................................35
Síntomas ...........................................................................................................................37
Síntomas ...........................................................................................................................40
Fibrosis quística.....................................................................................................................42
Síntomas ...........................................................................................................................44

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Síntomas ...........................................................................................................................46
Síndrome de Prader-Willi. .....................................................................................................47
Síntomas ...........................................................................................................................47
Síndrome de Bartter. .............................................................................................................48
Albinismo ...............................................................................................................................50
Síntomas:..........................................................................................................................51
2.3 PLANIFICACION DEL PROYECTO...........................................................................52
2.3.1 CRONOGRAMA DE TRABAJO. .............................................................................52
2.3.2 Presupuesto del proyecto....................................................................................53
2.4 MARCO METODOLÓGICO Y ÁNÁLISIS DE RESULTADOS.................................53
2.4.1 UNIDAD DE ANÁLISIS...........................................................................................53
2.4.2 TÉCNICAS E INSTRUMENTOS DE INVESTIGACIÓN.........................................53
2.4.3 Análisis e interpretación de resultados..............................................................54
2.5 PROPUESTA DEL PROYECTO................................................................................57
2.5.1 DESCRIPCIÓN DE LA PROPUESTA.....................................................................57
2.5.2 DESARROLLO DE LA PROPUESTA. ....................................................................57
2.5.3 BENEFICIOS Y BENEFICIARIOS. .........................................................................57
2.5.4 RESULTADOS Y EVIDENCIAS..............................................................................57
3. CONCLUSIONES.......................................................................................................57
4. RECOMENDACIONES..............................................................................................58
5. BIBLIOGRAFIA..........................................................................................................59
6. GLOSARIO........................................................................................................................60
7. ANEXOS............................................................................................................................67
Síndrome de Prader-Willi. .....................................................................................................68

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1.INTRODUCCIÓN.
1.1 ANTECEDENTES DE LA PROBLEMÁTICA.
En el año 1900 varios científicos europeos llegaron a una misma conclusión sobre
la herencia, a la cual había llegado Mendel 40 años antes, pero llegaron a este
descubrimiento desde una dirección muy diferente. Los biólogos celulares del siglo
XIX descubrieron que las células animales y vegetales tenían un compartimento
central conocido como núcleo donde cada uno de ellos contenía un juego de
estructuras con forma de bastón y cuando una célula normal se dividía, se creaba
un núcleo nuevo completo con un nuevo juego de bastones. A estos bastones se
los llamó cromosomas por la forma en que absorbían los tintes de colores. Pero
los espermatozoides y los óvulos contenían solamente la mitad del juego normal
de cromosomas. Cuando un espermatozoide fecunda un óvulo, los cromosomas

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se combinan para crear una dotación completa. Los científicos se dieron cuenta de
que los cromosomas almacenaban la información necesaria para formar un
individuo, y la herencia consistía en la transferencia de esa información de
generación en generación. Cada cromosoma contenía información para muchos
caracteres distintos y los científicos dieron a cada trozo de cromosoma
responsable de un carácter determinado el nombre de gen.
1.1.2 IMPORTANCIA SOCIAL SOBRE LA PROBLEMÁTICA.
La genética hoy en día es muy importante pues nos sirve para crear una parte del
organismo, como los brazos, los órganos, los tejidos etc. Pues los genes tienen los
caracteres evidentes como el color de piel, de cabello que son determinados de
cada individuo, es decir poseen la identificación de la persona.
En ámbitos como de la medicina, la genética ha ayudado a desarrollar vacunas,
varios tratamientos como el de la diabetes, a describir algunos síndromes que
antes eran considerados como enfermedades sin explicación ahora son
perfectamente explicables.
1.1.3 REFERENTES UNIVERSALES SOBRE LA PROBLEMÁTICA.
El documento madre para la protección del ser humano, el genoma y la
humanidad es la Declaración Universal del Genoma Humano y los Derechos
Humanos. La Santa Sede considera importante este instrumento internacional
sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos dado a los rápidos progresos
de la ciencia y de la técnica, con sus promesas y sus riesgos, por todo ello la
UNESCO ha querido afirmar que este sector requiere normas, proclamando, por
vez primera, con una Declaración solemne, la exigencia de proteger el genoma
humano inclusive para el bien de las futuras generaciones, juntamente con los
derechos y la dignidad de los seres humanos, la libertad de la investigación y las
exigencias de la solidaridad en las que se debe basar todo el mundo.
1.1.4 REFERENTE NACIONAL Y LOCAL SOBRE LA PROBLEMÁTICA Y SU
RELACIÓN CON EL PLAN DEL BUEN VIVIR.
En el ecuador, se ha conformado la Sociedad Ecuatoriana de Genética, que reúne
a los únicos 15 especialistas del país, 10 en Quito, 4 en Guayaquil y 1 en Cuenca.

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La actividad profesional de los genetistas ha sido más bien desarrollada en la
práctica privada. Uno de los Hospitales Privados más grandes del país, cuenta con
Servicio de Genética, mientras que el resto de atención, se la hace en laboratorios
privados.
El Ministerio de Salud Pública, hasta la actualidad, no tiene contemplado entre sus
programas de atención, los problemas genéticos. Aunque indirectamente se
realizan pequeñas actividades de protección a los discapacitados, a través de la
Dirección Nacional de Discapacidades, que se encuentra manejada por
Fisioterapeutas y Médicos Traumatólogos. Los hospitales que tienen Servicio de
Genética en la capital del país son: Hospital Militar (sanidad militar) que cubre a un
2% de la población; Hospital de la Seguridad Social (Público) que cubre a un 20%
de la población; Hospital Metropolitano (Privado), cubre a menos del 1% de la
población. En la segunda ciudad más importante, Guayaquil, en dos de los
hospitales El de Niños (Público) y el de la Seguridad Social que cubren un
20% de la población de esa ciudad y, realizan citogenética, genética clínica y
asesoramiento. A nivel privado, la Unidad de Genética de la Fundación Simón
Bolívar de Quito, realiza muchas de las pruebas citogenéticas y moleculares en el
país, más con un tinte investigativo. En la tercera ciudad más importante del país,
Cuenca, solo se realizan pruebas citogenéticas, clínica genética y asesoramiento.
Dentro del plan del buen vivir, lo que se busca es mejorar la calidad de vida de la
población (objetivo3). Lo que se busca es ofrecer unas condiciones de vida
satisfactoria y saludable a todas las personas, familias y colectividades respetando
su diversidad y fortaleciendo la capacidad pública y social para lograr una atención
equilibrada, sustentable y creativa de las necesidades de ciudadanas y
ciudadanos.
1.2 SITUACION PROBLEMÁTICA.
1.2.1 EVIDENCIAS DE LA EXISTENCIA DE LA PROBLEMÁTICA EN EL
CONTEXTO (LUGAR, EMPRESA O INSTITUCIÓN).
Las evidencias de la existencia del problema, que es la falta de conocimiento
acerca de las enfermedades caudas por las mal formaciones en los cromosomas,
en el material genético, se evidencian en los resultados de las encuestas ejercidas

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a los estudiantes del curso V02 de nivelación del área de salud de la Universidad
Técnica de Machala, en el año 2013.
En los resultados se revela que el 20% de los estudiantes encuestados saben que
son las malformaciones mientras que el 80%, la gran mayoría, no saben de este
tema, también lo evidencio ya que el 100% de los encuestados no saben que son
las trisomías en los cromosomas y esto relevante que los estudiantes no dominan
sobre este tema.
1.2.2 CARACTERIZACIÓN DEL PROBLEMA EN EL CONTEXTO E IMPACTO
SOCIAL.
El problema que presenta el proyecto acerca del tema de las malformaciones en
los cromosomas es la necesidad de proveer información acerca de las
malformaciones de los cromosomas. Esto se puede verificar mediante las
encuestas planteadas a los estudiantes del curso V02 de la Universidad Técnica
de Machala, en la que la gran mayoría de los encuestados no saben acerca de
este tema (un 80%), los alumnos saben poco acerca de las diferentes
enfermedades que se presentan y de sus causas, las cuales pueden ser de
diferente índole.
1.3 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA.
Necesidad de proveer la información necesaria para saber más acerca del tema
de las malformaciones de los cromosomas.
1.4 OBJETIVOS.
OBJETIVO GENERAL.
Determinar, con la ayuda de la información necesaria, porque se producen las
malformaciones en los cromosomas del ser humano y que enfermedades estas
causan.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS.
 Obtener la información para completar el informe.

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 Determinar las diferentes enfermedades causadas por las malformaciones
según el tipo de defecto que poseen los genes de los cromosomas.
1.5 TAREAS DE INVESTIGACIÓN.
Para cumplir con nuestro objetivo, las tareas de investigación de nuestro proyecto
son:
 Determinar la información necesaria acerca del tema de las malformaciones
en los cromosomas.
 Determinar información acerca de la genética y las enfermedades que se
producen.
 Elaboración de encuestas en el curso de V02 de nivelación para verificar
que se sabe poco acerca del tema.
1.6 JUSTIFICACIÓN.
Debido a la falta de conocimiento de porque se dan las deformaciones en los
cromosomas humanos y de los diferentes tipos de enfermedades que existen
debido a este problema, mi proyecto se centra en ello, en investigar que
enfermedades nomas se dan y como se producen, que características tienen las
diversas anomalías y si son por el padre o por la madre o por diferentes causas.
El saber porque se dan estas enfermedades es muy importante pues esto ayuda a
su estudio a los genéticos y así poder encontrar formas de cómo solucionar estos
problemas y poder brindarles una mejor calidad de vida a aquellos individuos que
han sido afectados por las diferentes enfermedades.

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Siempre que se produzca cualquier alteración en el número o en la morfología de
los cromosomas abra como resultado una alteración cromosómica.
Al combinarse el material genético de los progenitores (padre y madre) si estos se
conservan alterados, están transmitiendo la anomalía al niño el cual nacerá con
alguna enfermedad.
Las enfermedades que se producen a partir de las malformaciones de los genes
cromosómicos, son de gran variabilidad pues según en donde se localice el
defecto creará una enfermedad u otra, entonces mi proyecto se basa en encontrar
la información necesaria para conocer las diferentes anomalías o enfermedades
que se producen en el ser humano como el síndrome de Down, el síndrome de
Turner, la hemofilia… entre otras y así poder saber más acerca de este tema que
es de mucha importancia a nivel mundial.
Las personas beneficiarias seria yo y el docente, adquiriendo así información y
conocimiento acerca de las diferentes enfermedades que se dan por causa de las
malformaciones de los cromosomas.
2. DESARROLLO.
2.1.1 DATOS INFORMATIVOS.
Lugar de investigación: Universidad técnica de Machala
Ciudad: Machala
Dirección y croquis de ubicación: se encuentra localizada en el kilómetro 5 1/2
vía pasaje ciudadela universitaria.
Para llegar a la Universidad técnica de Machala, poniendo como punto de inicio al
centro de la ciudad de Machala (parque Juan Montalvo) se deberá movilizar por la

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vía Rocafuerte y se procederá a cambiar de ruta en la intersección 10 de agosto y
av. 25 de junio, procede su recorrido por dicha avenida, hasta llegar al puente de
retorno a la ciudad el cual también le sirve de ingreso a los recintos de la
Universidad.
Si viene de otra ciudad, ingresar por la “Y del Cambio” dirección a la ciudad de
Machala, la cual pasa por la universidad.
Teléfono: (593) 07 2983-368 Ext. 140.
Representantes:
 Rector: Ing. Cesar Javier Quezada Abad Mba.
cquezadaabad@hotmail.com

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 Vicerrectora académica: Ing. Laura Amarilis Borja Herrera Mg.
vicerrectorado_academico@hotmail.es
 Vicerrector administrativo: Soc. Jorge Ramiro Ordoñez Morejón Mg.sc.
jrom1953@hotmail.com
Directores DNNA:
 Director institucional de nivelación y admisión UTMACH: Ing. Iván Villacrés
Mieles

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 Director académico de nivelación y admisión UTMACH y coordinador
académico: Dr. Rubén Lema.
Talento humano de oficina:
 Secretaría: Srta. Diana Muñoz.
 Asistente de dirección: Lcdo. Iván Álvarez.
Año de creación: 14 de abril de 1969.
2.1.2 CARACTERIZACIÓN DE ZONA, BARRIO E INSTITUCIÓN O EMPRESA.
Reseña histórica de la universidad técnica de Machala.
Grandes jornadas tuvo que cumplir la comunidad Orense para lograr la fundación
de la universidad, desde las luchas en las calles que costó la vida de hombres de
nuestro pueblo, hasta las polémicas parlamentarias, como producto de los
intereses que se reflejan al interior de la sociedad.

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Después de una serie de gestiones y trámites, la Universidad Técnica de Machala,
se creó por la resolución del honorable Congreso Nacional de la República del
Ecuador, por decreto ley No. 69-04, del 14 de abril de 1969, publicada en el
Registro Oficial No. 161, del 18 del mismo mes y año. Habiéndose iniciado con la
Facultad de Agronomía y Veterinaria. Por resolución oficial se encargó a la Casa
de la Cultura Núcleo de El Oro, presidida por el Lcdo. Diego Minuche Garrido, la
organización de la universidad, con la Asesoría de la Comisión de Coordinación
Académica del Consejo Nacional de Educación Superior, hasta que se designe el
rector. El 23 de julio de 1969, el señor Presidente de la República Dr. José María
Velasco Ibarra, declaró solemnemente inaugurada la Universidad Técnica de
Machala en visita a la provincia de El Oro. El 14 de febrero de 1970, se reúne la
Asamblea Universitaria y nomina al Ing. Galo Acosta Hidalgo como Vicerrector
titular, encargándole el rectorado. Durante esta administración se emprendió
fundamentalmente a la organización de la universidad. El 20 de Marzo de 1972, en
la cuarta Asamblea Universitaria, se eligió al Econ. Manuel Zúñiga Mascote, como
el primer Rector titula, quedando también designado como Vicerrector el Ing.
Guillermo Ojeda López. Esta administración frente a las necesidades de la
juventud estudiosa de la Provincia, procedió a la estructuración de nuevas
facultades, la creación de Departamento de Investigación y la adecuación de la
ciudadela Diez de Agosto, para atender la demanda de matrículas en la
universidad. El 12 de diciembre de 1972, el Ing. Rafael Bustamante Ibáñez,
Decano de la Facultad de Agronomía y Veterinaria, se encargó del Rectorado; y el
Dr. Gerardo Fernández Capa, Decano de la Facultad de Ciencias y Administración
asumió las Funciones de Vicerrector encargado. El 20 de noviembre de 1973, la
asamblea universitaria eligió rector al Ing. Gonzalo Gambarroti Gavilnez y
Vicerrector al Dr. Carlos García Rizzo. La administración del Ing. Gonzalo
Gambarrotti, tuvo una duración de dos años aproximadamente y su gestión se
fundamentó en la implementación de aulas y equipos que se demandaban para
ese entonces. Se emprendió en programas de Extensión Cultural y se efectuaron
los trámites indispensables para la adquisición de nuevas propiedades. La H.
Asamblea Universitaria del 15 de Enero de 1977, nombro como rector de la
Universidad Técnica de Machala, al Dr. Gerardo Fernández Capa y como

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Vicerrector al Dr. Jaime Palacios Peralta; quienes después de cumplir
exitosamente su periodo administrativo merecieron su reelección, en sus mismas
dignidades el 17 de Enero de 1981.
Estas autoridades efectuaron programaciones y obras que reclamaban las propias
exigencias del crecimiento de la población universitaria y el desarrollo del medio.
Dieron prioritaria atención a la adecuada marcha académico-administrativa de la
Universidad, a la iniciación de la construcción del Campus Universitario y el
Complejo Deportivo y a la elevada formación científico-técnica de los estudiantes.
En lo que respecta a la construcción de la Ciudadela Universitaria se dotó de un
complejo arquitectónico a la Facultad de Agronomía y Veterinaria; y se iniciaron
las obras de los edificios de las Facultades de Sociología, Ingeniería Civil y
Ciencias Químicas. Durante esta administración se creó el Departamento de
Planificación y tres nuevas carreras: Acuacultura, Educación Parvularia, y
Enfermería.
La tarea educativa debe llevar a enseñar como discernir lo verdadero de lo falso,
lo justo de lo injusto, lo moral de lo inmoral, lo que eleva a la persona y lo que la
manipula.
Misión y Visión de la universidad.
Misión: La Universidad Técnica de Machala es una Institución reconocida en su
área de influencias formadoras de profesionales, con capacidades científico-
técnicas, éticas, solidarias, con identidad nacional, que aporta, creativamente, a
través de la docencia, investigación, vinculación y gestión, a la solución de los
problemas del desarrollo sostenible y sustentable.
Visión: La Universidad Técnica de Machala para el año 2013 es una institución
acreditada, lidera el desarrollo territorial, forma y perfecciona profesionales
competentes, emprendedores, innovadores, críticos y humanistas.

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Organigrama.
2.2 ANTECEDENTES TEÓRICOS.

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2.2.1 REFERENCIAS CONCEPTUALES
Las anormalidades cromosómicas son problemas que existen en el estructura
genética de los cromosomas de los bebés. También se las conoce como
trastornos o desórdenes cromosómicos; estas anormalidades podrían aparecer de
diferentes maneras en su bebé. La mayor parte de las anormalidades
cromosómicas implican una copia extra de un cromosoma particular. Algunos
cromosomas podrían estar rotos o haber perdido su orden natural. Las
anormalidades genéticas -aunque muy raras- también pueden desarrollarse,
especialmente si los padres del bebé también tienen la anormalidad genética en
cuestión.
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia
biológica que se transmite de generación en generación. El estudio de la genética
permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar
nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser
que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características
biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma
de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada
especie, están compuestos por ADN, los componentes básicos de la vida. Los
cromosomas son parecidos a cadenas, y contienen cada trozo de información
acerca de nuestra estructura genética dentro de ellos.
Todas las personas poseen 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total.
Cada par es heredado de alguno de sus padres uno de su madre y otro de su
padre. Dos de sus cromosomas son los responsables de determinar cuál será su
sexo para los hombres, los cromosomas sexuales serán los XY, y para las
mujeres serán los XX.
Cada uno de los cromosomas están repletos de miles de pares de genes. Los
genes contienen información; como por ejemplo; el color que tendrá nuestro

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cabello, el color de nuestros ojos, nuestro peso y nuestra altura. Los genes
también son responsables de nuestros rasgos y de nuestro comportamiento.
Es realmente importante saber si su bebé corre riesgo de padecer una
anormalidad cromosómica. Los niveles de riesgo parece que dependieran de su
edad, cuánto más años tenga, mayores serán las probabilidades de dar a luz a un
bebé que padezca alguna anormalidad cromosómica.
¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen?
Anomalías cromosómicas estructurales: se trata de alteraciones en la
estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de varios tipos:
Deleciones: en las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse
parte de los mismos. Si la parte perdida es muy grande, la situación es
incompatible con la vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen de
novo y las restantes son hereditarias, representando una monosomía o trisomía
parciales.
Translocaciones: en el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos
pueden reorganizarse intercambiándose entre cromosomas homólogos o
cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Cuando el intercambio se
produce entre regiones terminales, se denominan translocaciones recíprocas; una
parte de un cromosoma se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando
tienen lugar entre dos cromosomas acrocéntricos se denominan translocaciones
robertsonianas.
Isocromosomas: se denominan isocromosomas a los cromosomas metacéntricos
producidos durante la meiosis o mitosis, cuando el centrómero se divide
transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas generados por
esta división anormal son un cromosoma con los dos brazos largos del
cromosoma original sin brazos cortos y un cromosoma con dos brazos cortos,
pero sin brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye al mismo
tiempo una deleción y una duplicación simultáneamente.

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Inversiones
Las inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo
cromosoma: el fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado
180º. El cromosoma tiene la misma forma que el original pero el orden en que se
encuentra la información genética ha cambiado. Si el área invertida contiene el
centrómero, se dice que la inversión es pericéntrica. Si la inversión se sitúa fuera
el centrómero se dice que la inversión es paracéntrica.
Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que
no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una
copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar
de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un
ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.
¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica?
La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas no concluyen con
embarazo o bien acaban en abortos. Los embriones que evolucionan pueden
resultar en el nacimiento de un niño afectado de alguna patología.
Principales enfermedades asociadas a las anomalías cromosómicas.

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Síndrome de Klinefelter o Síndrome 47, XXY.
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Su cariotipo es el
siguiente: 47, XXY.
Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito
como XXY). El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de
cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de
los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este
síndrome que las mujeres más jóvenes. La mayoría de los pacientes con este
síndrome llevan una vida normal y productiva. El síntoma más común es la
infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
 Pene pequeño
 Testículos pequeños y firmes
 Vello púbico, axilar y facial escaso
 Problemas sexuales
 Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
 Estatura alta
 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto).
Síndrome de Turner o Síndrome de Bonnevie-Ullrich o Disgenesia gonadal
o Monosomía X.
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X. Su cariotipo de este síndrome es el siguiente: 45, X. Ocurre en las
mujeres y a las células les falta todo o una parte de un cromosoma X. Lo más
común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que
otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero
otras células tienen sólo uno. El síndrome de Turner se presenta en
aproximadamente 1 de cada 8.000 nacimientos vivos. Las personas afectadas por
el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de
su médico.
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
 Manos y pies hinchados.
 Cuello ancho y unido por membranas.

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En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes
síntomas:
 Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas
pequeñas y vello púbico disperso.
 Tórax plano y ancho en forma de escudo.
 Párpados caídos.
 Ojos resecos.
 Infertilidad.
 Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación).
 Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
Síndrome del cromosoma X frágil o Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del
marcador X
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la
forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa
significativa de retardo mental en mujeres. El síndrome del cromosoma X frágil es
causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área
frágil del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor
probabilidad habrá de que sea un problema.
Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que
el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo
produzca muy poco de esta proteína o nada del todo.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los
niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo
cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede tener el
síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo padecen.
La incidencia del síndrome del cromosoma X frágil es de 1 de 15000 nacimientos
de varones y puede explicar gran parte del exceso de varones en la
población con retraso mental. Se debe buscar asistencia médica si se sospecha
la posibilidad de síndrome de cromosoma X frágil en un niño que tiene retardo
mental.
Síntomas
 Retardo mental.

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 Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la
pubertad.
 Tamaño corporal grande.
 Tendencia a evitar el contacto ocular.
 Comportamiento hiperactivo.
 Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente.
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias
en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas.
Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o
dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden
tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
El síndrome XYY o síndrome del super hombre
Los niños y hombres con el síndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en vez
de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos
cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y un Y.
El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó
con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo
después de la concepción. El cromosoma extra no puede ser removido nunca.
El síndrome 47, XYY ocurre al azar. Los padres no lo causaron ni pudieron hacer
nada para evitarlo. El cambio del cromosoma del sexo que causa el síndrome 47,
XYY no se puede reparar nunca. Sin embargo, el apoyo de la familia y la ayuda
en la escuela pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.
Aproximadamente 1 de cada 1000 niños y hombres tienen el síndrome
47, XYY. Este es un cariotipo de un hombre con el síndrome 47, XYY. Los niños y
los hombres con el síndrome 47, XYY tienen el mismo aspecto físico que otros
niños y hombres de su edad. La única diferencia física notable encontrada en los
adultos que tienen el síndrome 47, XYY es que son algo más altos que sus
hermanos. Los hombres con el síndrome 47, XYY pueden tener hijos (son fértiles)
como cualquier otro hombre. Existen mayor probabilidad de problemas en el
lenguaje y el habla los cuales pueden llevar a retrasos en el desarrollo de las
habilidades sociales y a dificultades específicas de aprendizaje.
Síndrome XXX o síndrome de la super hembra.

27
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en
lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX".
Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay
tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la
formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o
durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este
cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al
azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay
nada que pudieron hacer para evitarlo.
Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47,
XXX. El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser
reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y
el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de
comportamiento. Este es un cariotipo de una niña con síndrome 47, XXX.
Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de
su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden
tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son
capaces de tener hijos (son fértiles). Los rasgos físicos en las personas con
síndrome 47, XXX puede darse en niñas y mujeres con un número normal de
cromosomas. El síndrome 47, XXX es uno de los que se asocian más con
problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener
problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades
sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda
adicional para tener éxito en la escuela.
Síndrome de Down.
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de
defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental,
rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual
y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas
varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los
defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno

28
cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down
(National Down Syndrome Society), existen aproximadamente 350.000 individuos
que padecen este síndrome en Estados Unidos. La expectativa de vida entre los
adultos con síndrome de Down es de alrededor de 55 años, aunque el promedio
de vida varía.
El "síndrome de Down" recibe su nombre del Dr. Langdon Down, el primer médico
en describir el conjunto de descubrimientos en 1866, pero no fue sino hasta 1959
que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un cromosoma 21
adicional).
Síndrome de Patau.
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad
cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional.
Fue descrita por primera vez por Patau en 1960. Es la trisomía más rara con una
prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo
femenino.
Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down,
la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser
superiores a los 30 años. Algunos síntomas que se producen es:
 Retraso del crecimiento.
 Labio leporino.
 Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno.
 Polidactilia.
 Retardo psicomotor y mental.
 Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma).
 Cardiopatías congénitas.
 Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales.
 Disminución del tono muscular.
 Microcefalia y micrognacia.
 Testículo no descendido (criptorquidia).
 Riñones poliquísticos.

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Síndrome de Edwards
El Síndrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía
humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par
18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de
Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura
pediátrica y genética en el año 1960. Los estudios de genética molecular, no han
descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para
que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el
momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. La
enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de
edad avanzada por sobre los 35 años. No existe evidencia respecto a que se su
prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular. Se
caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertonía.
a) Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia
radial, sindactilia, escoliosis.
b) Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis,
riñón poliquístico, criptorquidia. Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo
neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación
que incluso pueden precisar alimentación por sonda.
Síndrome de Cri-du-chat.
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri-du-Chat), es una enfermedad
congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de
deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto
que se asemeja al maullido de un gato.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una
prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y
predomina en las niñas.
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de genes en el
cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa
inversa (TERT) y dependiendo del tamaño de la porción perdida la afección será

30
mayor o menor. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero
se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la pérdida espontánea de
una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un
espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres
es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada translocación.
En esta enfermedad, la cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el
paladar elevado y escarpado.
 Cabeza pequeña (microcefalia).
 Inclinación de los ojos hacia abajo.
 Ojos separados (hipertelorismo).
 Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).
 Quijada pequeña (micrognatia).
 Mala oclusión dental.
 Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la
glotis y laringe.
 Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco).
 Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
 Retraso mental.
 Miopía y atrofia óptica.
 Pies planos.
 Metacarpianos y metatarsianos pequeños.
 Pliegue del epicanto (pliegue extra de la piel sobre el ángulo interior del ojo).
Enfermedad de Gaucher.

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La enfermedad de Gaucher es una rara enfermedad autosómica recesiva
producida por un déficit de glucocerebrosidasa (glucosilceramidasa), enzima que
interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos. En ausencia de dicha
enzima se produce una acumulación secundaria de glucocerebrósidos insolubles
(glucosilceramida) en los lisosomas de los macrófagos. La enfermedad de
Gaucher es más frecuente en la población judía, de origen Ashkenazi, aunque
también se presenta en otras poblaciones no judías. La glucocerebrosidasa está
codificada por un gen (GBA) situado en 21q en el cromosoma 1
Clínicamente se conocen tres subtipos de enfermedad de Gaucher: el tipo 1, que
representa el 99 % de casos y cursa sin trastornos neurológicos; el tipo 2, que
cursa con manifestaciones neurológicas graves y que produce la muerte dentro de
los primeros dos años de vida, y el tipo 3 o forma juvenil de la enfermedad, que se
caracteriza por un inicio tardío de los síntomas neurológicos y cuyo curso es
prolongado. El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se basa en la
identificación de las células espumosas características en la medula ósea (*), el
hígado y el bazo. En la sangre periférica el hallazgo de dichas células es
excepcional, pero en cambio es habitual el de monocitos que contienen fosfatasa
ácida tartrato-resistente.
Distrofia muscular de Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada
por la escasez de una proteína denominada distrofina, que es la responsable del
buen funcionamiento de la contracción muscular. La enfermedad de Duchenne es
una distrofinopatía que afecta a entre 20 y 30 niños de cada 100.000 varones
nacidos, ya que, aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, no padece la
enfermedad, sino que la transmite a sus hijos varones mediante el cromosoma X.
Se trata de una afección de origen genético; el gen responsable de la enfermedad
es recesivo y está ligado al cromosoma X, por eso las mujeres no suelen tener
síntomas (en su caso la anomalía genética de uno de los cromosomas X se ve
compensada por el otro cromosoma X, que es normal), pero sí lo transmiten a los
hijos varones mediante el cromosoma defectuoso. Los hijos varones de las

32
mujeres portadoras tienen un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad,
mientras que las hijas tienen a su vez un 50% de posibilidades de ser portadoras.
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse
incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:
 Fatiga.
 Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75).
 Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).
 Debilidad muscular:
 comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con
menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.
 dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar).
 caídas frecuentes.
 dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir
escalas.
 debilidad que empeora rápidamente.
 Dificultad al caminar progresiva:
 la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
 la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan
hacia los 20 años.
Síndrome de Marfan.
Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras,
incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se
caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que
afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos,
no afecta negativamente a la inteligencia.
El síndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica
una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas
del tejido conectivo. Además, las microfibrillas poseen un almacén de factores de
crecimiento que son liberados en momentos específicos con el fin de controlar el

33
crecimiento y reparar los tejidos y órganos del cuerpo. Una mutación en el gen
FBN1 puede reducir la cantidad de funciones de la proteína fibrilina. Como
consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce
provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos. Los síntomas
que presentan es una estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y
delgadas (dolicostenomelia); dedos largos, como de araña (aracnodactilia); tórax
en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral);
defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula
pequeña); coloboma del iris; hipotonía.
Síndrome de Van Der Woude, (VWS).
El síndrome de Van Der Woude (VWS) es una malformación craneofacial
caracterizada por la asociación de hoyuelos o fositas del labio inferior con fisuras
en el labio y/o paladar. Representa la forma más frecuente de fisura labial y
palatina sindrómica con una prevalencia en la población general de alrededor de 1
en 60000. La hipodoncia también puede asociarse con el VWS. Las
manifestaciones clínicas son sumamente variables, incluso entre los miembros de
una misma familia, con todas las combinaciones posibles (algunos pacientes
presentan solo fístulas del labio inferior, falta de dientes, o fisura labial y palatina
aislada de severidad variable. Los hoyuelos del labio son la manifestación más
común, que ocurre en el 88 % de los casos. El síndrome se hereda de forma
autosómica dominante, con una elevada penetrancia (entre el 80 y el 97 %). Las
mutaciones en el gen IRF6, factor regulador del interferón 6, localizado en el
cromosoma 1q32-q41) son las responsables de este síndrome, habiéndose
identificado hasta 70 mutaciones. Los hoyuelos del labio son generalmente
asintomáticos aunque se puede realizar la escisión quirúrgica por motivos
cosméticos o para reducir la secreción de mucosa o de flujo salival.
Síndrome de Waardenbrug.
El Síndrome de Waardenbrug es una enfermedad rara hereditaria, con carácter
autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y
sordera neurosensorial. Los pacientes presentan mutaciones en genes en los

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cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 (los
párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente). El defecto básico es
desconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteración del
desarrollo se podría deber a la migración anormal de las células de la cresta
neural. Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se
divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante.
Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3.
Hay una migración anormal desde las crestas neurales de melanocitos y células
del nervio auditivo. Algunos síntomas son :
Tipo I
Anomalías faciales:
 Puente nasal ancho.
 Ausencia del ángulo fronto- nasal.
 Hipoplasia de las alas de la nariz.
 Labio superior en "arco de cupido".
 Labio inferior grueso.
 Mandíbula prominente.
 Mechón de cabello blanco (40%).
 Conjunción de las cejas (sinofridia).
 Labio leporino.
 Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral de
los ángulos internos de los ojos.
Anomalías visuales
 Heterocromía del iris (ojos de diferente color).
 Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas ; no es muy frecuente.
Anomalías auditivas
 Sordera en el 20-25% de los pacientes.

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 No hay distopia cantorum.
Tipo II
Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con: frecuencia
más elevada de sordera.
Tipo III
Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación
bilateral de las extremidades superiores: deformidades por contracturas en flexión,
fusión de los huesos del carpo y sindactilia.
Síndrome de CHANARIN-DORFMAN.
Es una enfermedad familiar muy rara de carácter autosómico recesivo de
almacenamiento de los lípidos caracterizada por un eritroderma descamativo.
Otros órganos que pueden ser afectados son el sistema nervioso central, el
hígado, los músculos, las orejas y los ojos. El hallazgo de vacuolas de lípidos en
los neutrófilos de la sangre periférica confirma el diagnóstico del síndrome de
Chanarin-Dorfman. La enfermedad se debe a una oxidación deficiente de los
ácidos grasos debida a una mutación en el gen 3p21.
Síndrome de Ellis-van Creveld.
Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos. El
síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos es hereditario, y es
causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld
(EVC y ECV2) que están cerca uno del otro. La gravedad de la enfermedad varía
de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la
población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es
bastante infrecuente en la población general.
Síntomas
 Labio leporino o paladar hendido

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 Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
 Dedos adicionales (polidactilia)
 Rango de movimientos limitado
 Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas
 Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la
pierna
 Baja estatura: entre 3 ½ y 5 pies (1 y 1.5 m) de alto
 Cabello escaso, ausente o de textura fina
 Anomalías dentales:
 dientes en forma de clavija.
 dientes muy espaciados.
 dientes presentes al nacer (dientes natales).
 Ausencia o retraso en la formación de los dientes.
Hemofilia.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de
hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una
proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más
tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no
se forma un buen tapón para detener la hemorragia. Es una enfermedad genética
que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o
genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta
enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y
que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por
algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).Hay dos variedades de
hemofilia:
 Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
 Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.

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Síntomas
El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada
o espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen en:
 Articulaciones.
 Cerebro.
 Ojo.
 Lengua.
 Garganta.
 Riñones.
 Hemorragias digestivas y genitales.
La hemartrosis es la manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos.
Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera
espontánea. Sólo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el
codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una
articulación, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares
(artropatía hemofílica).
Acondroplasia.
La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una
alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos
largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna
vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia
es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de
crecimiento de fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo.
Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una
calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Las
personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades
cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características

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fenotípicas más o menos regulares. La acondroplasia aparece como una
mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos
aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los niños con
acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.
La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación puntual
debida a la sustitución de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento
transmembranal del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3),
aun cuando una mutación menos frecuente que también causa la acondroplasia
es la sustitución de la Glicina 375 por Cisteína. FGFR3 pertenece a una familia de
receptores estructuralmente relacionados de quinasas dependientes de tirosina, y
codificadas por cuatro genes diferentes que originan múltiples variantes del
receptor. Las mutaciones en acondroplasia inducen activación excesiva del
fragmento catalítico del receptor, la quinasa dependiente de tirosina. El resultado
es una elevada actividad en las señales producidas por el receptor, originando una
placa de crecimiento defectuosa, en la cual las células no mantienen su patrón
organizado y, finalmente, no completan el proceso de diferenciación, lo que causa
un bloqueo en el crecimiento de los huesos. La apariencia típica del enanismo
acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas
pueden abarcar:
 Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del
corazón y el anular.
 Pies en arco.
 Disminución del tono muscular.
 Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo.
 Frente prominente (prominencia frontal).
 Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo).
 Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una
persona de la misma edad y sexo).
 Estenosis raquídea.
 Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.

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Síndrome de QT largo
El síndrome de QT largo (SQTL) es una alteración del sistema de conducción del
corazón. La alteración afecta a un proceso denominado repolarización, que es
cuando se restablece la carga eléctrica del corazón después de cada latido. El
síndrome congénito de SQTL es un trastorno poco común que generalmente se
hereda (es transmitido de una generación a la siguiente). En otros casos, el SQTL
puede ser ocasionado por ciertos medicamentos, o puede ser el resultado de un
accidente cerebrovascular o de algún otro trastorno neurológico. El SQTL puede
producir un ritmo cardíaco anormal (arritmia), un desmayo o una pérdida del
conocimiento (síncope) e incluso la muerte súbita.Las personas que sufren de
SQTL no siempre tienen síntomas. Cuando hay síntomas, los más comunes son el
desmayo y la arritmia. Las personas que sufren de SQTL a menudo presentan un
intervalo QT prolongado durante el ejercicio físico, en momentos de emoción
intensa (p. ej. temor, ira o dolor) o en reacción a un sonido fuerte o alarmante. Las
personas que sufren de SQTL generalmente han tenido por lo menos un episodio
de desmayo antes de cumplir los 10 años de edad. Otras pueden tener sólo uno o
dos episodios de desmayo en la niñez y de allí en más no tener ningún episodio
adicional. En un tipo de síndrome de QT heredado, uno de los síntomas es la
sordera.
Síndrome de Cockayne.
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada
por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro,
fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual. La edad del
paciente en el momento de aparición de la enfermedad y su gravedad son
variables. En la forma clásica del SC (tipo I) los primeros síntomas aparecen
durante el primer año de vida. También se han descrito casos con síntomas más
graves y de inicio temprano (tipo II) y casos en los que la aparición de la
enfermedad es más tardía y que presentan síntomas moderados (tipo III). Los
signos más frecuentes de la enfermedad incluyen: retraso de crecimiento
progresivo, déficit intelectual, ataxia cerebelosa, espasticidad, neuropatía

40
periférica desmielinizante, retinopatía pigmentaria, sordera neurosensorial y
anomalías dentarias (presencia de caries). Los rasgos dismórficos típicos incluyen:
microcefalia, orejas grandes, nariz fina y enoftalmia. En algunos pacientes se
observa también cataratas y fotosensibilidad cutánea.
Síndrome de Ehlers – Danlos (SED).
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones
extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con
gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente. Algunas causas
Existen seis grandes tipos y al menos cinco tipos menores del síndrome de Ehlers-
Danlos (SED).
Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el
colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los
vasos sanguíneos y los órganos internos.
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-
Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de
órganos internos o válvulas cardíacas anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) abarcan:
 Dolor de espalda.
 Hiperlaxitud ligamentaria.
 Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente.
 Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente.
 Pies planos.
 Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis
temprana.
 Dislocación articular.
 Dolor articular.
 Ruptura prematura de membranas durante el parto.
 Piel muy suave y aterciopelada.

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 Problemas de visión.
Síndrome de Netherton.
El síndrome de Netherton es una enfermedad rara de la piel cuya incidencia
estimada es de 1 de cada 200.000 nacimientos. Debe su nombre a E.W.
Netherton, quien la describió por primera vez en 1958. Esta enfermedad se
caracteriza por la presencia de ictiosis, una enfermedad cutánea de origen
genético, que describe un grupo de afecciones. El síndrome de Netherton también
se acompaña generalmente de dermatitis atópica y tricorrexis (alteraciones del
cabello). Los problemas capilares se traducen en un pelo escaso, corto y que se
rompe fácilmente, tanto en la cabeza, cejas y pestañas, como en el resto del vello
corporal. Se suele conocer estas alteraciones del cabello como “pelo de bambú”.
La ictiosis es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y
escamosa, probablemente debido a un defecto en el metabolismo de los
corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en
grasas que hay alrededor de estas células. La piel de los bebés que sufren esta
alteración se caracteriza por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de
distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas. Las escamas pueden ser
difíciles de distinguir clínicamente de otros eritemas infantiles (El significado literal
de “eritema” es ‘rojo’).
Enfermedad de Oguchi.
La enfermedad de Oguchi es un trastorno retiniano autosómico recesivo
caracterizado por una ceguera nocturna estable congénita y el fenómeno Mizuo-
Nakamura. La enfermedad de Oguchi es un trastorno muy poco común, con
aproximadamente 50 casos descritos en la literatura hasta la fecha. Fue
descubierta originariamente en Japón donde su prevalencia es más alta, pero se
han encontrado casos en pacientes europeos, americanos, paquistanís e indios.
La enfermedad se caracteriza por ceguera nocturna estable congénita y el
fenómeno Mizuo-Nakamura, que es una anomalía única morfológica y funcional de
la retina que se presenta con una decoloración típica amarillo-dorada o gris-

42
plateada del fondo de ojo en presencia de luz, que desaparece después de la
adaptación a la oscuridad y aparece de nuevo tras la exposición a la luz. Los
pacientes tienen ceguera nocturna no progresiva desde la infancia temprana con
una visión normal de día, pero a menudo aseguran que mejora su sensibilidad a la
luz cuando permanecen en un entorno oscuro durante mucho tiempo.
La enfermedad de Oguchi está causada por mutaciones en el gen SAG, que
codifica para la arrestina, localizado en el cromosoma 2q37 (Oguchy tipo 1) o por
mutaciones en el gen GRK1, que codifica para la rodopsina quinasa, y esta
localizado en el cromosoma 13q34 (Oguchi tipo 2). Cabe destacar que algunas
mutaciones en el gen SAG están asociadas con la enfermedad de Oguchi y
retinosis pigmentaria (RP) en la misma familia. Algunas mutaciones
en SAGconducen a la RP.
Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y
pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de
los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes,
y es un trastorno potencialmente mortal. La fibrosis quística (FQ) es causada por
un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso
y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los
pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los
alimentos. Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares
potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también
puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. Los
síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
 Retraso en el crecimiento.
 Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
 Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
 Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

43
 Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
 Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado
(distendido).
 Náuseas e inapetencia.
 Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
 Pérdida de peso.
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden
abarcar:
 Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
 Fatiga.
 Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
 Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis
quística abarcan:
 fiebre
 aumento de la tos
 aumento de la dificultad para respirar
 inapetencia
 más esputo
 dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:
 Esterilidad (en los hombres).
 Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
 Síntomas respiratorios.
Enfermedad de Tay – Sachs.
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa
A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el
tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en
particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las

44
neuronas en el cerebro. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen
defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso
para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El
niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los
padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen
defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el
potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
Síntomas
 Sordera.
 Disminución en el contacto visual, ceguera.
 Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular).
 Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales.
 Demencia.
 Aumento del reflejo de sobresalto.
 Irritabilidad.
 Apatía o desgano.
 Pérdida de las destrezas motrices.
 Parálisis o pérdida de la función muscular.
 Crisis epiléptica.
 Crecimiento lento.
Síndrome de Melkersson – Rosenthal.
El síndrome de Melkersson-Rosenthal es un trastorno neurológico raro
caracterizado por parálisis facial recurrente, hinchazón de la cara y los labios (en
el labio superior), y el desarrollo de los pliegues y surcos en la lengua. El inicio es
en la infancia o principios de la adolescencia. Después de los ataques recurrentes
(que van desde días hasta años), la inflamación puede persistir y aumentar,
llegando a ser permanente. La lengua puede llegar a estar dura, agrietada y
fisurada con una coloración marrón rojiza. La causa del síndrome de Melkersson-
Rosenthal es desconocida, pero puede haber una predisposición genética. Puede
ser un síntoma de la enfermedad de Crohn o la sarcoidosis.

45
Síndrome de Omenn.
El síndrome de Omenn es una herencia autosómica recesiva dada por mutaciones
en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2); lo que da como
resultado una Inmunodeficiencia severa donde se ven afectados a los niveles
circulantes de células B y células T. Los síntomas son muy similares a
la Enfermedad Injerto contra Huésped (EICH). Esto se debe a que los pacientes
tienen células T y células B con niveles limitados de recombinación, estas
células son anormales y tienen afinidad para antígenos propios que se
encuentran en el timo y en la periferia.
Por lo tanto, causan el fenotipo de la EICH:
 Desprendimiento de las capas externas de la piel.
 Diarrea crónica.
 Eritrodermia.
 Hepatoesplenomegalia.
 Leucocitosis.
 Linfadenopatía.
 Niveles elevados de IgE.
Acromegalia.
Es una afección crónica en la cual hay demasiada hormona del crecimiento y los
tejidos corporales se agrandan con el tiempo. La acromegalia se presenta en
aproximadamente 6 de cada 100.000 adultos y es ocasionada por la producción
anormal de hormona del crecimiento después de haberse completado el
crecimiento normal del esqueleto y otros órganos. La producción excesiva de la
hormona del crecimiento en los niños produce gigantismo en vez de acromegalia.
La causa del aumento en la liberación de la hormona es, generalmente, un tumor
no canceroso (benigno) de la hipófisis. Esta glándula, que se localiza justo debajo

46
del cerebro, controla la producción y liberación de varias hormonas diferentes,
incluyendo la hormona del crecimiento.
Síntomas
 Olor en el cuerpo.
 Síndrome del túnel carpiano.
 Disminución de la fuerza muscular (debilidad).
 Fatiga fácil.
 Estatura excesiva (cuando la producción excesiva de hormona del crecimiento
comienza en la niñez).
 Sudoración excesiva.
 Dolor de cabeza.
 Ronquera.
 Dolor articular.
 Huesos faciales grandes.
 Pies grandes.
 Manos grandes.
 Glándulas en la piel grandes (glándulas sebáceas).
 Agrandamiento de la mandíbula (prognatismo) y de la lengua.
 Movimiento articular limitado.
 Apnea del sueño.
 Inflamación de las áreas óseas alrededor de las articulaciones.
 Engrosamiento de la piel, papilomas cutáneos.
 Dientes muy espaciados.
 Dedos de manos y pies ensanchados debido al crecimiento excesivo de la piel,
con hinchazón, enrojecimiento y dolor.
Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:
 Exceso de vello en las mujeres.
 Aumento de peso (involuntario).

47
Síndrome de Prader-Willi.
Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas
partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución
del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que
producen pocas o ninguna hormona. El síndrome de Prader-Willi es causado por
la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los
padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con
este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El
resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la
madre. Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes
generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Síntomas
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
 Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
 Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas pueden abarcar:
 Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso
deficiente
 Ojos en forma de almendra
 Desarrollo motor retardado
 Cráneo bifrontal estrecho
 Aumento rápido de peso
 Estatura corta
 Desarrollo mental lento
 Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier
cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y

48
obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo
2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.
Síndrome de Angelman.
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza
por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de
equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas
y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables,
con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un
caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos. Estas mutaciones están en una zona
del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi,
precisamente en el 15q11-q13.
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes
síntomas:
 Retraso importante en el desarrollo.
 Capacidad lingüística reducida o nula.
 Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente
en gestos y señales.
 Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele
aparecer ataxia.
 Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo
momento, siendo fácilmente excitables.
 Hipermotricidad.
 Falta de atención.
Síndrome de Bartter.
Se refiere a un grupo raro de dolencias que afectan los riñones. La afección está
presente desde antes de nacer (congénita). La afección es causada por un defecto
en la capacidad del riñón para reabsorber el potasio. Las personas con el
síndrome de Bartter pierden demasiado sodio a través de la orina. Esto causa un

49
aumento en el nivel de la hormona aldosterona y lleva a que los riñones eliminen
demasiado potasio del cuerpo, lo cual se conoce como pérdida de potasio.La
afección también puede ocasionar un equilibrio ácido anormal en la sangre,
llamado alcalosis hipocaliémica, que provoca demasiado calcio en la orina.
Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y entre sus síntomas se
pueden mencionar:
 Estreñimiento.
 Retraso en el desarrollo.
 Incremento en la frecuencia de la micción.
 Hipotensión arterial.
 Cálculos renales.
 Debilidad y calambres musculares.
Síndrome de Bloom.
El síndrome de Bloom está asociado a mutaciones en el gen BLM, que codifica
una proteína de la familia de las helicasas del ADN,
imprescindibles enzimas implicadas en la tarea de desenrollar el ADN en procesos
importantes tales como la replicación, la transcripción y la reparación de ADN. Las
mutaciones pueden producir la inactividad de la proteína o la inhibición de su
síntesis. La proteína BLM es pues fundamental para mantener la estabilidad del
ADN durante el proceso de replicación. Al existir un fallo en la síntesis de la
proteína BLM se producen errores durante la replicación del ADN lo que puede dar
lugar a un aumento de las mutaciones. Sin embargo, el mecanismo molecular por
el cual la proteína BLM mantiene la estabilidad de los cromosomas sigue siendo
un área en investigación.
Las personas con síndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el
intercambio entre los fragmentos de cromosomas homólogos
o cromátidashermanas, y, además, aumentos de roturas cromosómicas y
reordenamientos en comparación con las personas que no lo padecen. El
síndrome de Bloom tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que
significa que ambos padres deben ser portadores para que un niño esté afectado.

50
El síndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da
lugar a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas, además de en otras
áreas expuestas al sol, como el dorso de las manos. Otros signos clínicos son:
 Telangiectasia.
 Baja estatura.
 Voz aguda.
 Distintos rasgos faciales, como caras estrechas y largas, micrognatismo de
la mandíbula y nariz y orejas prominentes.
 Áreas hipo e hiperpigmentadas de la piel y manchas café con leche.
 Deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que
provoca neumonías recurrentes e infecciones de oído.
 Hipogonadismo con incapacidad para producir espermatozoides, por lo
tanto, infertilidad en los hombres.
 Menopausia prematura y subfertilidad en las mujeres, aunque existen casos de
afectadas que han tenido hijos.
Albinismo
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color
(pigmento) en la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se presenta cuando uno de
varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir
melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
 El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción
del pigmento melanina.
 El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con
este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las
personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que
problemas en la visión. Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1

51
(OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona
generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra
que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).El síndrome de
Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y
puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías
pulmonares e intestinales. Otras enfermedades complejas pueden llevar a una
pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y
pueden ser:
 Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero
no es una despigmentación completa)
 Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
 Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece
en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)
Síntomas:
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
 Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
 Piel y cabello más claros de lo normal
 Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
 Ojos bizcos (estrabismo)
 Sensibilidad a la luz (fotofobia)
 Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
 Problemas de visión o ceguera funcional.

52
2.3 PLANIFICACION DEL PROYECTO
2.3.1 CRONOGRAMA DE TRABAJO.
Cronograma de proyecto de aula de Biología
Tema: Malformaciones en los cromosomas.
Tarea de
investigación
Fecha de
cumplimiento
Responsable Observaciones
Elaborar el perfil
del proyecto
15/7/13 María José López
Establecer el
equipo de trabajo.
Elaborar
cronograma
Elaborar
presupuesto
Investigación
bibliográfica
23, 24,25/07/13 María José López
Elaborar los
instrumentos de
investigación
Recolectar la
información en
base a los
instrumentos.
23,24,25/07/13 María José López
Procesamiento y
análisis de
información
Formulación del
problema
Elaboración del
marco teórico
23,24,25/07/13 María José López
Desarrollo de la
propuesta de
solución
Elaboración del
informe del
proyecto
25,25/07/13 María José López
Defensa final del
proyecto

53
2.3.2 Presupuesto del proyecto.
Presupuesto
Tipo de
recursos
Descripción de recursos Cantidad P/U Total
Técnicos Hardware Hp
pavilon
g6
1 500 500
Software Microsoft
Word.
Microsof
Excel
2 prg 5,0 10,0
comunicación Internet-
conexión 15h 0,70 10,5
Materiales Impresiones 60 0.20 12
Anillado 1 1 1
2.4 MARCO METODOLÓGICO Y ÁNÁLISIS DE RESULTADOS.
2.4.1 UNIDAD DE ANÁLISIS.
Los individuos que se investigaron para este proyecto fueron los estudiantes del
área de la salud de la universidad técnica de Machala del curso VO2.
Se aplicó 5 encuestas con un total de 3 preguntas que nos dieron como resultado
que los estudiantes saben poco acerca de las malformaciones genéticas.
2.4.2 TÉCNICAS E INSTRUMENTOS DE INVESTIGACIÓN.
Técnica Instrumento Anexo
Encuesta Cuestionario Ver anexo N° 1

54
2.4.3 Análisis e interpretación de resultados.
Pregunta 1. ¿Sabe usted acerca de las causas de las malformaciones
cromosómicas?
Escala valorativa Frecuencia Porcentaje
Si 1 80
No 4 20
Total 5 100
Tabla 1. ¿Sabe usted acerca de las causas de las malformaciones
cromosómicas?
Fuente: Alumnos del curso V02 de nivelación del área de la salud de la
Universidad técnica de Machala.
Grafico 1¿Conoce usted acerca de primeros auxilios?
Análisis: El 80% de los encuestados no conocen acerca de las causas que
propician las malformaciones en los cromosomas.
20%
80%
¿Sabe usted acerca de las causas de las
malformacionescromosómicas?
SI
NO

55
Pregunta 2. ¿Sabe acerca del síndrome de Down?
Tabla 2. ¿Sabe usted acerca del síndrome de Down?
Universidad técnica de Machala
Grafico 2 ¿Sabe usted acerca del síndrome de Down?
Análisis: El 60% de los encuestados si conocen acerca de esta enfermedad,
mientras que un 40% menciona que no sabe acerca de ésta.
Escala valorativa Frecuencia Porcentaje
Si 3 25
No 2 75
Total 60 100
60%
40%
¿Sabe acerca del sindrome de
Down?
SI
NO

56
Pregunta 3 ¿Tiene información de que son las trisomías en los cromosomas?
Tabla 3. ¿Tiene información de que son las trisomías en los cromosomas?
Grafico 3 ¿Tiene información de que son las trisomías en los cromosomas?
Análisis: El 100% de los encuestados no disponen de infromacion acerca de las
trisomías.
Escala valorativa 29Frecuencia Porcentaje
Si 0 0
No 5 100
Total 5 100
100%
¿Tiene información de que son las
trisomias en los cromosomas?
No

57
2.5 PROPUESTA DEL PROYECTO.
2.5.1 DESCRIPCIÓN DE LA PROPUESTA.
La propuesta de este trabajo es buscar información acerca de todo lo que tenga
que ver con las deficiencias de los cromosomas, las enfermedades que se
producen a causa de una mala formación es los cromosomas ya sea en su
estructura o en su número.
2.5.2 DESARROLLO DE LA PROPUESTA.
Para el desarrollo busque información en varias páginas web, y asi porder obtener
bastante conocimiento acerca de las diferentes enfermedades pues hay muchas.
En este proyecto me he centrado más en s enfermedades con poco conocimiento
de ellas pero también he indagado en algunas que si se saben de su existencia,
dado que el interés es indagar más sobre estas ya si poder adquirir un
conocimiento.
2.5.3 BENEFICIOS Y BENEFICIARIOS.
Los beneficios de este proyecto es que se adquiere más conocimiento, se sabe
más acerca de porque se producen las malformaciones, por que aparecen las
enfermedades, de donde dónde están ligadas si más al sexo masculino o al sexo
femenino. En definitiva con toda la información se benéfica uno de saber más.
Los beneficiarios serian todas aquellas personas que leyeran este proyecto.
2.5.4 RESULTADOS Y EVIDENCIAS.
La evidencia de este proyecto es este informe en donde se da a conocer acerca
de las malformaciones cromosómicas, el cual es mi tema. Mi objetivo únicamente
era poseer la información necesaria para adquirir un mayor conocimiento.
3. CONCLUSIONES.
Debido a la pequeña encuesta ejercida en el curso de nivelación V02, se evidencia
que se conoce poco acerca de este tema que son las malformaciones
cromosómicas, las personas no cuentan con un conocimiento de por qué se
producen.
Con este proyecto me eh informado más acerca de lo que son sus causas, he
aprendido que las enfermedades pueden ser por causas estructurales o numéricas

58
de los cromosomas, que hay una gran variante de enfermedades de las cuales
algunas no se conoce ni el porqué de sus causa, están en investigación. Cada vez
aparecen más enfermedades por trasmisión genética.
4. RECOMENDACIONES.
Este proyecto al ser de un tema específico como son los problemas genéticos es
un tanto complicado dejar unas recomendaciones. Pero recomiendo el investigar
sobre este tema que es muy interesante, además de un poco complicado.
También recomiendo a las personas el cuidarse de los factores que pueden
producir mutaciones especialmente a las mujeres embarazadas puesto que es
más probable que estos factores que pueden producir mutaciones afecten
al fetoproduciéndole una mutación y que no tenga una vida normal.

59
5. BIBLIOGRAFIA.
 http://www.sesbe.org/evosite/history/chromosomes.shtml.html
 http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
 http://www.iqb.es/cancer/g006.htm
 http://espanol.pregnancy-info.net/anormalidades_cromosomicas.html
 http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias_cromosomicas.html
 http://www.monografias.com/trabajos63/anomalias-cromosomicas-sexuales/anomalias-
cromosomicas-sexuales2.shtml
 http://carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/DiseasesConditions/Pediatric/Medic
alGenetics/90,P05465
 http://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities-(Spanish).aspx
 http://www.iqb.es/cromosomas/cromosoma01.htm
 http://www.webconsultas.com/distrofia-muscular-de-duchenne/distrofia-muscular-de-
duchenne-2446
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm
 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan
 http://www.texasheartinstitute.org/HIC/Topics_Esp/Cond/lqts_sp.cfm
 http://www.bebesymas.com/salud-infantil/la-enfermedad-de-netherton-ninos-rojos
 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Melkersson-Rosenthal
 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman
 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bloom

60
6. GLOSARIO.
Alelo: cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que difiere en
su secuencia de DNA y afecta a su función (a su producto, como RNA o proteína).
Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden
seiguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).
Alelo dominante (dominancia): son aquéllos que manifiestan su fenotipo en el
hetoricigoto. (p.e.: el alelo mutante P determina el fenotipo polidactilia -presencia
de un sexto dedo en alguna o todas las extremidades- en el heterocigoto P/p
(donde p sería el alelo normal), de modo que los individuos normales son todos
homocigotos recesivos, p/p).
Alelo recesivo (recesividad): son aquéllos que manifiestan su fenotipo sólo en
homocigosis, es decir cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero
quedan enmascarados en los heterocigotos por el alelo dominante (p.e.: los
individuos homocigotos para el alelo Hbs ( del gen de la b -globina) presentan
anemia falciforme, mientras que los heterocigotos (con un alelo Hbs y un alelo
normal HbA) no presentan esa enfermedad o carácter. (Por supuesto los
homocigotos normales HbA/HbA también son sanos).
Aminoácido: es la unidad básica constituyente de las proteínas. Existen 20
aminoácidos esenciales distintos, componentes de todas las proteínas, cada uno
de ellos codificado por un codon (por una tripleta de nucleótidos) según el código
genético. Los aminoácidos se unen linealmente uno a otro formando polipéptidos.
Anomalía cromosomica: cualquier cambio en la estructura o en el número de los
cromosomas propios de una célula, individuo o especie.
Aracnodactilia: dedos largos como araña
Autosoma: cualquier cromosoma del complemento cromosómico que no es un
cromosoma sexual. Cualquier gen en estos cromosomas se hereda de forma
"autosómica", es decir, no importa que sexo transmite el carácter afecta por igual a
ambos sexos de la descendencia.

61
Biotecnología: el conjunto de procesos industriales que implican la utilización de
sistemas biológicos. En muchos casos estos procesos implican el uso de
organismos modificados por ingeniería genética.
Clon: un grupo de células o individuos genéticamente idénticos. Coloquialmente
un individuo formado por algún proceso asexual (de modo que es genéticamente
igual a la fuente de la que deriva). En Biología Molecular se llama clonar a la
incorporación de un segmento de DNA (exógeno) en otra molécula de DNA
denominada vector que se introduce en una célula (o bacteria) y es capaz de
replicarse y producir un número indefinido de copias.
Complemento cromosómico/ juego cromosómico: es el conjunto de los
cromosomasdiferentes propio de un individuo o especie, portador de la
información genética básica de una especie. Es el conjunto de cromosomas de un
gameto, normalmente referido como ‘n’. En el caso del hombre 23, uno de ellos
denominado cromosoma sexual (X ó Y). Los organismos diploides poseen dos
juegos cromosómicos.
Criptorquidia: ausenci de uno o vrios testículos.
Cromosoma: es una ordenación lineal de DNA y proteínas (cromatina), es decir,
es una ordenación lineal de genes.
Cromosomas sexuales: son los cromosomas que están implicados en la
determinación del sexo del individuo. En el hombre, se denominan cromosomas X
e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino. Cualquier gen
en el cromosoma X muestra un patrón concreto de herencia (denominada
Herencia Ligada al Sexo) de modo que si un gen tiene dos alelos uno dominante
(p.e. normal ) y otro mutante (recesivo), las hembras heterocigóticas serán
fenotípicamente normales mientras que los machos (con un sólo cromosoma X)
que hereden el alelo mutante expresarán el carácter o enfermedad propia de ese
alelo aunque sea recesivo ya que es el único alelo que tienen de ese gen. (p.e.: el
gen F8 tiene dos alternativas alélicas (alelos), el alelo normal codifica el factor VIII
de coagulación (imprescindible para la correcta coagulación sanguínea), mientras
que el alelo mutante (F8d) es recesivo y no sintetiza el Factor VIII. De este modo
las hembras heterocigotas F8/F8d son normales, mientras que los machos
hemicigóticos F8d/--- son hemofílicos.

62
DIPLOIDES (diploidía): la célula u organismo que tiene dos juegos
cromosómicos, es decir que porta dos copias de cada gen y de cada secuencia de
DNA (excepto los cromosomas sexuales que contienen distinta información). En el
caso del hombre, cada célula tiene 46 cromosomas, 22 pares de autosomas y un
par de cromosomas sexuales, iguales en la mujer (XX) y diferentes en el hombre
(X e Y).
DNA recombinante: una secuencia nueva de DNA formada por la combinación
artificial de dos moléculas de DNA de distinta procedencia. La Tecnología del DNA
recombinante supone el conjunto de técnicas para combinar moléculas de DNA in
vitro e introducirla en una célula u organismo donde se replican y expresan su
nueva información (genética).
DNA: (Ácido desoxirribonucleico -ADN-): es el material genético. Es la molécula
que lleva codificada la información genética. Está compuesto básicamente por
cuatro moléculas diferentes llamadas nucleótidosiguales entre sí a excepción de
que cada uno contiene una base nitrogenada diferente ADENINA, CITOSINA,
GUANINA Y TIMIDINA, por lo que a cada nucleótido se le denomina
abreviadamente por el nombre de su base (A;C;G;T). A nivel de estructura, el DNA
es una doble hélice. Cada hélice es una cadena de nucleótidos en la que un grupo
fosfato de un nucleótido se une al azúcar del nucleótido siguiente. La doble hélice
se forma ( y estabiliza) mediante puentes de hidrógeno entre las bases
nitrogenadas de una hélice y las de otra según el principio de complementariedad:
la Adenina siempre se une a la Timina y la Guanina a la Citosina (de modo que
sabiendo la secuencia de una cadena se deduce rápidamente la otra). Esta
estructura indica cómo se replica el DNA, ya que cada base especifica a la base
complementaria. Esta es una de las condiciones que debe cumplir necesariamente
como material genético de transmitir la información de una célula o de un
individuo, a sus descendientes. En las células eucariontes (con núcleo) las
moléculas de DNA siempre están unidas a proteínas formando la cromatina que
tiene diversos niveles de compactación y forma los cromosomas. La función
esencial del DNA (además de la perpetuación de la información genética) es
latranscripción a una molécula de RNA que después se traducirá en una proteína.
Dolicostenomelia: extremidades largas y delgadas.

63
Ectopia: estado de un órgano o tejido situado fuera de su lugar habitual.
Epigenéticos: (cambios epigenéticos) cambios en las propiedades (fenotipo) de
una célula o un individuo que se heredan pero no representan cambios en la
secuencia de DNA.
Eugenesia: movimiento científico-político que comenzó a principios de siglo en
Inglaterra y pretendía la aplicación de los conocimientos genéticos para la
"mejora" de la especie humana. Se basaba en la existencia de caracteres (o
genes) "deseables" y de caracteres (o genes) "indeseables" de modo que se
promovía el emparejamiento de las personas más aptas entre sí (eugenesia
positiva) y se desaconsejaba el de las personas que mostraban caracteres
desfavorables (eugenesia negativa).
Fenotipo: es la forma observable de un determinado carácter o grupo de
caracteres en un determinado individuo. Es decir es la manifestación detectable de
un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen distintos fenotipos
según en qué ambiente se expresen.
Fricomexix: alteración del cabello.
Gameto: célula haploide especializada cuya función es fusionarse con un gameto
del sexo opuesto, para formar un zigoto, que se desarrollará en un individuo
diploide. En mamíferos, óvulos y espermatozoides. Son el resultado de la meiosis.
Gen: es la unidad de herencia física y funcional, portadora de información de una
generación a la siguiente. Es un segmento de DNA que contiene los elementos
necesarios para su función que es la producción de un RNA o una proteína (o
polipéptido). Incluye regiones reguladoras en sus extremos así como las
secuencias codificantes (exones) que determinan la secuencia de la proteína,
secuencias no codificantes que se transcriben a RNA, pero no se traducen a
proteínas y se denominan intrones. Ocupa un lugar específico en el genoma o en
el cromosoma llamado locus.
Genoma: es el conjunto de material genético (DNA) de una célula, individuo o
especie. En el genoma humano, sólo el 5% del DNA es codificador (es decir se
traduce en proteinas), otro 5% tiene funciones reguladoras de la expresión de los
genes, mientras que del 90% restante se desconoce su función. La inmensa
mayoría del DNA (en humanos > 99%) se encuentra en el núcleo celular

64
organizado en cromosomas, pero algunos orgánulos citoplasmáticos como las
mitocondrias y cloroplastos (en animales solo mitocondrias) también contienen
DNA. En el caso del hombre, cada mitocondria tiene varias copias de una
molécula circular de DNA que codifica algunas de las proteínas implicadas en la
síntesis de energía. El conjunto de estas copias de DNA de todas las mitocondrias
de una célula se denomina Genoma mitocondrialy se transmite a la descendencia
exclusivamente a través de la madre (herencia materna). A veces se utiliza para
referirse al conjunto de genes de un gameto, es decir, a las secuencias de DNA
contenidas en un juego cromosómico completo (en este caso es preferible referirlo
como genoma haploide).
Genotipo: la composición alélica específica de una célula o individuo, bien para
todos sus genes o, más comúnmente, para uno o pocos genes.
Haploide: individuo (o célula) que presenta un único juego o complemento
cromosómico (n).
Hemicigosis: la condición de un gen que está presente en una sola copia en un
individuo diploide (p.e. el cromosoma X humano contiene muchos más genes que
el cromosoma Y. Estos genes están en hemicigosis en los machos que tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y).
Heredabilidad: es la proporción de la variación de un carácter multifactorial en
una población que se debe a diferencias en el fenotipo. Solo es aplicable a
población y no a individuos y por tanto no es constante ni inmutable. El término
heredabilidad a menudo es mal interpretado ya que no tiene nada que ver con la
herencia ni con el modo de herencia. El término "heredabilidad del IQ" (coeficiente
de inteligencia) es una abreviatura de "heredabilidad de las variaciones del IQ" y
éste dependerá de las circunstancias sociales. Por ejemplo, en una sociedad
igualitaria se debería esperar que el IQ tuviera una mayor heredabilidad que en
una sociedad donde el acceso a la educación dependa del lugar o clase social de
nacimiento. Por tanto la pregunta (o afirmación) de hasta qué punto el IQ (o
cualquier otro carácter multifuncional) es genético o está determinado
genéticamente, es una pregunta sin sentido a la que en modo alguno contesta (ni
pretende) el concepto de heredabilidad.

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Herencia mendeliana: se dice que un carácter se hereda de modo mendeliano
cuando su transmisión a la descendencia se ajusta a las Leyes de Mendel. Son
aquellos caracteres que normalmente están determinados por un sólo gen
(monogénicos).
Herencia multifactorial: se dice que un carácter (o un fenotipo) es multifactorial
cuando se produce como resultado de la interacción de factores genéticos y de
factores ambientales (p.e. un hijo de padres altos es mas probable que sea alto
que un hijo de padres bajos, pero los factores ambientales como la nutrición son
fundamentales en el fenotipo final).
Heterocigoto: individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen)
en los cromosomas homólogos (en las especies diploides).
Hipertelorismo: ojos separados.
Hidronefrosis: acúmulo anormal de orina en los riñones.
Homocigoto: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los
cromosomas homólogos.
Ictiosis: piel escamosa.
Inactivación del cromosoma x: proceso por el que la mayor parte de los genes
del cromosoma X se inactivan en el desarrollo embrionario temprano de las
hembras de mamíferos (en general ) para igualar la dosis génica con los machos
que sólo tienen un cromosoma X. Esta inactivación se produce al azar de modo
que en unas células o tejidos el cromosoma X inactivado será uno (p.e. el de
origen materno) mientras que en otras células y tejidos será el otro (el X de origen
paterno). En las hembras, los dos cromosomas X sólo están activos
simultáneamente en las primeras divisiones embrionarias y en las células
germinales que darán lugar a los gametos y por tanto a la descendencia.
Ingeniería genética: se refiere al conjunto de técnicas de laboratorio e
industriales que se usan para alterar la información genética de los organismos.
Estas técnicas implican la manipulación de genes por vías distintas de las
naturales.
LOCUS (locus génico): es el lugar específico en un cromosoma donde se
localiza un gen.

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