1. GENETICA PRESENTACION DE LA CATEDRA
BIOLOGA - ADRIANA MARCELA PEÑA QUINA
2014 - 1

2. Descripción del curso de GENETICA
BIOLOGA - ADRIANA MARCELA PEÑA
QUINA

3. CONTENIDOS
Cátedra Fundamentos de genética

4. Contenido
Aspectos Históricos
Genética Mendeliana
Los griegos - Antes de Darwin, Galtón y
Mendel – Experimentos – Galton y Mendel –
Garrod
Experimentos y leyes de Méndel.
Cruzas monohíbridas, dihibridas y trihíbridas.
Cruza de prueba.
Métodos para resolver cruzas.
Alelos Codomínantes
Expansión de la
Alelos letales
genética mendeliana Alelos múltiples
Interacción. Gen-medio - ambiente.
Localización, composición y estructura
Bases cromosómicas
Constantes cromosómicas - Cariotipo.
de la herencia
Genes: Concepto, localización y acción.

5. Mitosis
Meiosis
Bases cromosómicas de
Gametogénesis y ciclos vitales
la herencia II
Ciclo vital en Chlamydomonas –
Pteridofitos – Homo Sapiens
Ciclo celular
Periodos: G1, S, G2.
Semiconservativa
Replicación del Material
Genético
Dirección
Discontinua
Transcripción y procesamiento del ARN
El ARN mensajero
Etapas de la transcripción
Iniciación
Elongación
Terminación

6. Genética del sexo
Mecanismo de los cromosomas sexuales:
Machos heterogaméticos (XY) y hembras
heterogaméticas (ZW).
Haplo-diploidía: Sexo en Abejas.
Herencia de los grupos sanguíneos.
Genética de los grupos
sanguíneos
Heredabilidad y avance
genético
Mutaciones
Importancia como marcadores genéticos.
Sistemas de grupos sanguíneos conocidos
actualmente.
Heredabilidad
Avance genético
Endogamia
Heterosis
Teoría sobre la heterosis.
Génicas. - Cromosómicas.
Euploidias. Aneuploidias
Agentes mutagénicos
Generalidades sobre reparación

7. Genética de
poblaciones
Población
mendeliana
Frecuencias génicas
Conjunto común de
genes
Ley de HARDY —
WEIMBERG
Frecuencias de
Apareamiento
Deriva genética al
azar Impulso
meiotico
Cambios en las
Frecuencias génicas
Mutación
Migración
Selección
Conceptos de
Evolución.

8. Laboratorios
1.
2.
3.
4.
5.
Codominacia grupos RH
Mitosis y Meiosis
Análisis de Pedigree y Cariotipos
Manejo de la Drosophila melanogaster
Transcripción, Traducción y Replicación.

11. FUNDAMENTOS DE GENETICA CLASE 1 –
HISTORIA DE LA GENETICA Y SU RELACION CON
EL ESTUDIO DE LA ECOLOGIA
BIOLOGA - ADRIANA MARCELA PEÑA QUINA

12. Etapas del desarrollo de la genética
• En 1900-1940: la Genética clásica
• Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular
• La era genómica 1990 - 2003

13. Definición Etimológica
(del
griego
antiguo
γενετικός,
genetikos genetivo y este de γένεσις
génesis, "origen") es el campo de
la biología que busca comprender la
herencia biológica que se transmite de
generación en generación.

14. Historia de la Genética.
• 5000 a.C.: Los humanos descubren que
pueden mejorar cultivos plantando las
semillas de las mejores plantas.
• 1.000 a. C.: Los babilonios celebran con
ritos religiosos la polinización de las
palmeras.
• 323 a. C.: Aristóteles especula sobre la
naturaleza de la reproducción y la herencia.
• (460-377 AC). Hipócrates. partículas
específicas, o ―semillas‖, son producidas
por el cuerpo y se transmiten a la progenie
en el momento de la concepción, haciendo
que ciertas partes de la progenie se
asemeja a esas mismas partes de los
padres.
https://www.biol.unlp.edu.ar/historiagenetica.htm

15. •
•
•
•
•
•
•
100-300: se escriben en la India textos
metafóricos sobre la naturaleza de la
reproducción humana.
1630: William Harvey concluye que las plantas y
los animales se reproducen de forma sexual:
Esperma y huevos, "el huevo es el origen
común de todo ser vivo".
1676: se confirma la reproducción sexual en las
plantas.
1677: se contempla el esperma animal a través
del microscopio.
1838: se descubre que todos los organismos
vivos están compuestos por células.
1760 el botánico alemán Kölreuter al cruzar dos
especie de tabaco colocando polen de una
especie en los estigmas de la otra
1838: M. J. Schleiden (imagen superior)
propone la teoría de la célula, sugiere
la totipotencialidad.

16. (1809-1882): Charles Robert Darwin biólogo británico que
aportó investigaciones acerca de la evolución de las
especies
El origen de las especies,
publicado el 24 de noviembre de
1859.
En 1871 publicó El origen del
hombre, defendía la teoría de la
evolución del hombre desde un
animal similar al mono

17. Nacimiento de la
Genética como
ciencia: Gregor
Mendel descubre
las leyes de la
herencia.
1865
1869
Friedrich Miescher
descubre en
espermatozoides de
peces y otro material
biológico la sustancia
responsable de la
transmisión de los
caracteres hereditarios
(ADN).
El citólogo alemán
Walther Flemming
comprueba la división
longitudinal de los
cromosomas durante
la mitosis celular.
1882
1900
El alemán Correns,
el austríaco
Tchermak y el
holandés De Vries
redescubren,
independientemente,
las leyes de Mendel.
De Vries informa en
1901 por primera vez
de mutaciones.

18. Leyes de Mendel

21. El químico alemán
Robert Feulgen
describió un
método para teñir
el ADN por medio
de un colorante
llamado fucsina.
1914
1919
Phoebus Levene
identificó que un
nucleótido está
formado por una base,
un azúcar y un fosfato.
Frederick Griffith
demostró que las
bacterias eran capaces
de transferir
información genética
mediante un proceso
llamado
transformación.
1928
1930
Levene y su maestro
Albrecht Kossel
probaron que la
nucleína de Miescher
es un ácido
desoxirribonucleico
formado por cuatro
bases nitrogenadas, el
azúcar desoxirribosa y
un grupo fosfato.

23. William Astbury
produjo el primer
patrón de difracción
de rayos X que
mostraba que el ADN
tenía una estructura
regular.
1937
1940
Chargaff realizó
algunos experimentos
que le sirvieron para
establecer las
proporciones de las
bases nitrogenadas en
el ADN.
Oswald Theodore
Avery publicó que la
herencia genética
reside en el ADN.
1944
1953
El biólogo estadounidense
James Watson y el físico
inglés Francis Crick
propusieron el modelo de
la doble hélice de ADN
para representar la
estructura tridimensional
del polímero.
Basándose en los diagramas de
difracción de Rayos X de Rosalind
Franklin

24. Vernon Ingram,
descubre que la
anemia falciforme
era causada por el
cambio de un
aminoácido en la
hemoglobina.
1956
1964
Howard Temin
demuestra, empleando
virus de ARN,
excepciones al dogma
central de Watson.
El doctor argentino
César Milstein y el
doctor alemán George
Kohler, del Laboratorio
de Biología Molecular
de la Univ. de
Cambridge
descubrieron los
anticuerpos.
1975
1977
Científicos
norteamericanos
introducen por
primera vez en
una bacteria,
material genético
de células
humanas.

25. Nace en Gran
Bretaña el primer
bebé probeta,
engendrado
mediante
fertilización artificial
o "in vitro".
1978
1982
Sale al mercado en
Estados Unidos, el
primer medicamento
producido por
manipulación genética
(insulina).
Se inicia oficialmente el
Proyecto Genoma
Humano (PGH), con
financiación estatal,
destinado a descifrar el
código genético humano.
1990
1997
Investigadores
escoceses presentan
a Dolly, una oveja, el
primer mamífero
producido por
clonación, a partir de
una célula adulta.

26. • 1980: El Tribunal Supremo de los EE.UU.
dictamina que se pueden patentar los
microbios obtenidos mediante ingeniería
genética.
• 1981: Se descubren por tres grupos
independientes los primeros oncogenes
humanos.
• 1982: Se consigue el primer animal (ratón)
transgénico (el "superratón"), insertando el
gen de la hormona del crecimiento de la rata
en óvulos de ratona fecundados.
• 1982: se produce insulina utilizando técnicas
de ADN recombinante.
• 1983: Kary Mullis de Cetus Corporation
describe su método de la reacción en
cadena de la polimerasa (PCR), que permite
replicar (copiar) genes específicos con gran
rapidez.

27. • 1983: Creación de las primeras
plantas transgénicas.
• 1984:
Sir
Alec
Jeffreys
accidentalmente inventa el "ADN
fingerprinting" en Leicester cuando
estaba estudiando cómo ocurre la
evolución de genes.
• 1985: Se utiliza por primera vez la
" ADN fingerprinting" (huella
genética) en una investigación
judicial en Gran Bretaña.

28. • 1986: Se obtienen las primeras plantas de
tomate y tabaco resistentes a virus.
• Primera prueba en campo de plantas
transgénicas.
• 1987: propuesta comercial para establecer
la secuencia completa del genoma
humano (proyecto Genoma Humano),
compuesto aproximadamente por 100.000
genes.
• 1995: La tecnología de secuenciación
automática permite que los proyectos
genómicos se aceleren.
• 1995: se completan las primeras
secuencias completas de genomas de
organismos: se trata de las bacterias
Haemophilus influenzae y Mycoplasma
genitalium.

29. • 1996: Ian Wilmut del Instituto
Roslin Institute en Escocia
produce la primera oveja
clonada llamada "Dolly" a partir
de una célula adulta.
• 1997: Se completa el genoma
de E. coli.
• 2000: Secuencia completa del
cromosoma humano 21.
• Se completa el genoma de
Drosophila.
• 2001: Se publica el primer
borrador del genoma humano.
Inicio de la era postgenoma.

30. • 2003: El 64% de la soja crecida
en USA y el 34% del maíz de la
EU son transgénicos.
• 2005: Se crea una nueva versión
de arroz dorado con el contenido
incrementado de pro-vitamina A.
• 2007: La controversia sobre el
clonado de animales y humanos,
sobre investigación en células
madres (stem cells) y cultivos
genéticamente modificados,
continúa.

31. FUNDAMENTOS DE GENETICA
CONCEPTUALIZACION
BIOLOGA - ADRIANA MARCELA PEÑA
QUINA

32. CROMOSOMA
• Cada uno de los pequeños
cuerpos en forma de
bastoncillos en que se
organiza
la cromatina del núcleo
celular
durante
las
divisiones
celulares
(mitosis y meiosis).
Vista general de
las células en un ápice de
raíz de cebolla (Allium
cepa)

33. CROMOSOMAS SOMATICOS
Aquellos que dan origen
a células somáticas son
aquellas que conforman el
crecimiento de los tejidos y
órganos
de
un
ser
vivo pluricelular, las cuales
proceden
de
células
madre originadas durante
el desarrollo embrionario y que
sufren
un
proceso
de proliferación celular y
apoptosis.
Son
las
que
constituyen la mayoría de las
células del cuerpo de un
organismo pluricelular
CROMOSOMAS SEXUALES
Aquellos que dan origen a
las células germinales, y
son de las cuales se forman
los gametos
(espermatozoides y óvulos)

34. SOMATICOS
SEXUALES

35. CROMATINA
• La
cromatina
es
el
conjunto
de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se
encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que
constituye el cromosoma de dichas células.

36. ADN Ácido desoxirribonucleico
or DNA
Ácido nucleico que contiene
instrucciones genéticas usadas
en el desarrollo y funcionamiento
de todos los organismos vivos
conocidos y algunos virus, y es
responsable
de
su
transmisión hereditaria.

37. ARN Ácido ribonucleico
Or RNA
El
ácido
ribonucleico
(ARN o RNA) es un ácido
nucleico formado por una
cadena deribonucleótidos.
Está
presente
tanto
en
las células procariotas como en
las eucariotas, y es el único
material genético de ciertos
virus (virus ARN). El ARN
celular es lineal y de hebra
sencilla, pero en el genoma de
algunos virus es de doble
hebra.

38. GEN
• Un gen es una secuencia
ordenada de nucleótidos en
la molécula de ADN (o ARN,
en el caso de algunos virus)
que contiene la información
necesaria para la síntesis
de una macromolécula con
función celular específica,
habitualmente proteínas per
o
también ARNm, ARNr y AR
Nt.

39. ALELO
• Cada una de las formas alternativas que puede tener
un gen que se diferencian en su secuencia y que se
puede manifestar en modificaciones concretas de la
función de ese gen.

40. ALELOS DOMINANTES
Gen que siempre expresa la
característica
que
determina, es el que
siempre va a ser visible, se
representa con la letra
mayúscula A,AB,ABC.
Alelos
dominantes:
aquellos que
aparecen en el
fenotipo de los
individuos.
ALELOS RECESIVOS
Gen que no expresa la
característica que determina
cuando esta presente el
alelo
dominante,
se
representa con la letra
minúscula a,ab,abc.
Alelos recesivos:
aquellos que no se
expresan en el
fenotipo de los
individuos.

42. FENOTIPO
expresión del genotipo en función
de un determinado ambiente. Los
rasgos fenotípicos cuentan con
rasgos
tanto
físicos
como
conductuales.
Es
importante
destacar que el fenotipo no puede
definirse como la "manifestación
visible" del genotipo, pues a
veces las características que se
estudian no son visibles en el
individuo, como es el caso de la
presencia de una enzima.
GENOTIPO
Se refiere a la información
genética que posee un
organismo en particular, en
forma de ADN.

44. ALELOS HOMOCIGOTOS
ALELOS HETEROCIGOTOS
tiene los dos alelos iguales para
una o más características.
Tiene dos alelos diferentes
para una o más
características (Aa; AaBb).
Se representa con dos letras
mayúsculas o minúsculas.
Homocigoto dominante: tiene dos
alelos dominantes. AA: una
característica;
AABB:
dos
características.
Homocigoto recesivo: tiene dos
alelos recesivos. aa - aabb

45. GENETICA CLASE 2 – GENETICA
MENDELIANA
BIOLOGA - ADRIANA MARCELA PEÑA
QUINA
http://ecofisiologia.files.wordpress.com/2009/08/genmendelianaapuntesene2004.pdf

46. Los trabajos de Mendel
Mendel demostró que los caracteres hereditarios estaban
determinados por factores independientes que se
transmitían de generación en generación

47. • Gregorio Mendel propone por 1era vez el concepto de gen en 1865
• Existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra
normalmente características similares a las de ambos progenitores….pero, la
descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de
sus parentales.
• Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están
determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma
intacta a través de las generaciones.
Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o
rasgo.
Modelo de estudio: planta de guisante Pisum sativum - amplia gama de
variedades
fáciles de analizar
- puede autopolinizarse

48. Los aciertos de Mendel
La elección de la planta del guisante común (Pisum
sativum): fácil control del proceso de la polinización.
Sus flores realizan la autopolinización y, además,
admiten la polinización cruzada.

49. Caracteres estudiados por Mendel en sus experimentos

50. Los siete caracteres analizados por Mendel se comportaron igual en los
cruzamientos realizados cuando los analizaba por separado.

51. Los experimentos de Mendel
2 líneas genéticamente puras que constituían la
generación parental o P
Los descendientes de la generación P son la
generación F1 : híbridos.
La segunda generación filial, F2, se produce por la
autofecundación de la F1

52. Las leyes de Mendel
La primera ley de
Mendel:
Ley de la uniformidad
de los híbridos de la
primera generación.

53. La segunda ley de Mendel:
Ley de la separación de los alelos en los
híbridos

54. Relación de carácteres en F2 siempre es 3:1!!
El fenotipo blanco está completamente ausente en la F1, pero reaparece
(en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2
difícil de
explicar por herencia mezclada.
Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el
blanco se mantiene y transmite a través de las generaciones sin
modificaciones.
Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1?
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento
de 2 líneas puras.
Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco
Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura

55. Postulado de Mendel para explicar
proporción 1:2:1
1- Existen determinantes
hereditarios de naturaleza
particulada
genes.
2- Cada planta adulta tiene 2
genes, una pareja génica. Las
plantas de la F1 tienen genes
dominantes (A) y recesivos (a).
3- Los miembros de cada pareja
génica se distribuyen de manera
igualitaria entre las gametas o
células sexuales.
4- Cada gameta es portadora de un
solo miembro de la pareja génica.
5- La unión de una gameta de cada
parental para formar un nuevo
descendiente se produce al azar.
Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de
Mendel que implica la diferencia en un carácter
determinado por la diferencia de un gen.

56. La tercera ley de Mendel:
Ley de la herencia independiente de los caracteres.

57. Monohíbridos
Individuos
producto de la
cruza de dos
líneas puras para
un solo caracter

58. Dihíbridos
Individuos producto de la cruza de dos líneas
puras para dos caracteres en estudio
P
AA BB
G
F1
G
F2
AB
¼ AB
x aa bb
Aa Bb
¼ Ab
ab
¼ aB
¼ ab
Gametos
¼ AB
¼ Ab
¼ aB
¼ ab
¼ AB
1/16 AABB
1/16 AABb
1/16 AaBB
1/16 AaBb
¼ Ab
1/16 AABb
1/16 Aabb
1/16 AaBb
1/16 Aabb
¼ aB
1/16 AaBB
1/16 AaBb
1/16 aaBB
1/16 aaBb
¼ ab
1/16 AaBb
1/16 Aabb
1/16 aaBb
1/16 aabb
9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb

59. Dihíbridos
Caracteres altura de planta (E, e) y color de cotiledones (I, i)

60. Polihíbridos
Individuos producto de la cruza de dos líneas
puras para más de dos caracteres en estudio
P
G
F1
G
F2
ABC ABc
AA BB CC
x aa bb cc
ABC
abc
Aa Bb Cc
AbC Abc
aBC aBc abC
abc
Genotipos: 27 genotipos diferentes
Fenotipos: 8 fenotipos diferentes
Proporción fenotípica: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

61. Bibliografía
Berry, R. J. 1982. Neo-Darwinism. E. Arnold, Londres.
Bowler, P. J. 1983. The eclipse of Darwinism: Anti-Darwinian evolution theories in the decades around 1900. Johns Hopkins
University Press, Baltimore.
Bowler, P. J. 1989. The mendelian revolution: the emergence of the hereditarian concepts in modern science and society.
Athione, Londres.
Davies, K. 2001. La conquista del genoma humano. Ediciones Paidos Ibérica.
Dunn, L. C. 1965. A short history of genetics. McGraw-Hill, Nueva York.
Gardner, E. J. 1972. History of biology. 3ª edición. Macmillan, Nueva York.
Mayr, E. 1982. The growth of biological thought. Diversity, evolution and inheritance. Harvard University Press, Cambridge, MA.
Moore, J. A. 1993. Science as a way of knowing. The foundations of modern biology. Harvard University Press, Cambridge, MA.
Olby, R. C. 1966. Origins of Mendelism. Constable, Londres.
Olby, R. C. 1991. El camino hacia la doble hélice. Alianza, Madrid.
Portugal, F. H. y J. S. Cohen. 1977. A century of DNA. MIT Press, Cambridge, MA.
Provine, W. B. 1971. The origins of theoretical population genetics. The University of Chicago Press, Chicago.
Stent, G. S. y R. Calendar. 1978. Genetics: An introductory narrative. 2ª edición. Freeman, San Francisco.
Stigler, S. M. 1986. The history of statistics: the measurement of uncertainty before 1900. Harvard University Press, Cambridge,
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Sturtevant, A. H. 1965. A history of genetics. Raper and Row, Nueva York.
Watson, J. D. 1968. La doble hélice. Salvat, Barcelona, 1987.
Watson, J.D. y A. Berry. 2003. ADN: el secreto de la vida. Taurus ediciones.
Watson, J. D. y J. Tooze. 1982. The DNA story. Freeman, San Francisco.