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¿Qué es?
El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético
causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales, por ello se denomina
también trisomia del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible.
TIPOS
1) Trisómico Puro
Es el caso más frecuente,
abarca el 90 a 95 %. Esta
anomalía se halla presente
antes de la fertilización.
El error de distribución que se
produce antes de la
fertilización es pues la
causa de que se forme un
embrión en el que todas las
células del cuerpo
contienen 3 cromosomas
21.
2) Por Traslocación
Es muy importante conocer
esta causa de Síndrome de
Down, que abarca
aproximadamente el 5% de
los casos, porque comporta
un riesgo de reaparición en
el seno de una familia que
tenga ya un hijo mongólico.
La Traslocación significa
que la totalidad o una parte
de un cromosoma está
unidad a una parte o a la
totalidad de otro
cromosoma. Los
cromosomas más
comúnmente afectados por
esta aberración son los
grupos 13 - 15 y 21 - 22.
3) Mosaico
El mecanismo de la no
disyunción que se realiza
durante la meiosis, también
puede ocurrir en el curso
de una mitosis después de
la formación de un cigoto
normal de 46 cromosomas.
La no disyunción
postcigótica del
cromosoma 21, produce
una célula de 47
cromosomas trisómica 21
y una monosómica de 45
cromosomas .
PROBLEMAS MÉDICOS
Anomalías Congénitas del recién nacido:
Cataratas congénitas
Del tubo digestivo
Cardiopatías congénitas
Problemas de la Niñez:
Infecciones
Problemas de Nutrición
Enfermedades de las encías
Alteración del carácter convulsivo
Apnea del sueño
Problemas de la vista
Deficiencias auditivas
Trastornos del tiroides
Alteraciones óseas
Adolescencia y Edad Adulta:
Problemas psiquiátricos
Enfermedad de Alzheimer
Problemas Físicos que acompañan al Síndrome:
• Susceptibilidad a las infecciones
• Problemas de tracto intestinal
• Problemas de visión
• Otros problemas
PROBLEMAS FÍSICOS
CONCLUSIÓN
Podemos concluir que los niños que tienen el Síndrome de Down no son niños que
deben ser marginados o tratados como seres fuera de la sociedad, sino más bien
deben ser integrados como iguales pero con un cuidado un poco especial.
Con este trabajo nos damos cuenta que los niños que sufren de este
Síndrome son iguales que los normales solo que tienen una discapacidad mental pero
quieren, juegan, se divierten, lloran, igual que niños normales.
Ahora también podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad
del código genético, ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma demás,
puede provocar una gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo.
Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen
Síndrome de Down tienen problemas de aprendizaje pero son personas igual que otra
y tienen los mismos derechos que una persona normal, al igual que hay que tener en
cuenta que no todos los niños con Síndrome de Down tiene los mismos problemas ya
que hay algunos que tiene más facilidad para el aprendizaje.
Nos tenemos que dar cuenta que ha cualquiera de nosotros podemos tener
un hijo con este Síndrome y debemos tratarlo de la mejor manera posible y asumir
que es un niño y necesita más cuidados que un niño normal.

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Down

  • 1. ¿Qué es? El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomia del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
  • 2. TIPOS 1) Trisómico Puro Es el caso más frecuente, abarca el 90 a 95 %. Esta anomalía se halla presente antes de la fertilización. El error de distribución que se produce antes de la fertilización es pues la causa de que se forme un embrión en el que todas las células del cuerpo contienen 3 cromosomas 21. 2) Por Traslocación Es muy importante conocer esta causa de Síndrome de Down, que abarca aproximadamente el 5% de los casos, porque comporta un riesgo de reaparición en el seno de una familia que tenga ya un hijo mongólico. La Traslocación significa que la totalidad o una parte de un cromosoma está unidad a una parte o a la totalidad de otro cromosoma. Los cromosomas más comúnmente afectados por esta aberración son los grupos 13 - 15 y 21 - 22. 3) Mosaico El mecanismo de la no disyunción que se realiza durante la meiosis, también puede ocurrir en el curso de una mitosis después de la formación de un cigoto normal de 46 cromosomas. La no disyunción postcigótica del cromosoma 21, produce una célula de 47 cromosomas trisómica 21 y una monosómica de 45 cromosomas .
  • 3. PROBLEMAS MÉDICOS Anomalías Congénitas del recién nacido: Cataratas congénitas Del tubo digestivo Cardiopatías congénitas Problemas de la Niñez: Infecciones Problemas de Nutrición Enfermedades de las encías Alteración del carácter convulsivo Apnea del sueño Problemas de la vista Deficiencias auditivas Trastornos del tiroides Alteraciones óseas Adolescencia y Edad Adulta: Problemas psiquiátricos Enfermedad de Alzheimer
  • 4. Problemas Físicos que acompañan al Síndrome: • Susceptibilidad a las infecciones • Problemas de tracto intestinal • Problemas de visión • Otros problemas PROBLEMAS FÍSICOS
  • 5. CONCLUSIÓN Podemos concluir que los niños que tienen el Síndrome de Down no son niños que deben ser marginados o tratados como seres fuera de la sociedad, sino más bien deben ser integrados como iguales pero con un cuidado un poco especial. Con este trabajo nos damos cuenta que los niños que sufren de este Síndrome son iguales que los normales solo que tienen una discapacidad mental pero quieren, juegan, se divierten, lloran, igual que niños normales. Ahora también podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del código genético, ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma demás, puede provocar una gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo. Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen Síndrome de Down tienen problemas de aprendizaje pero son personas igual que otra y tienen los mismos derechos que una persona normal, al igual que hay que tener en cuenta que no todos los niños con Síndrome de Down tiene los mismos problemas ya que hay algunos que tiene más facilidad para el aprendizaje. Nos tenemos que dar cuenta que ha cualquiera de nosotros podemos tener un hijo con este Síndrome y debemos tratarlo de la mejor manera posible y asumir que es un niño y necesita más cuidados que un niño normal.