Foto: Alfred Pasieka http://www.elmundo.es/elmundosalud/2006/10/16/neurociencia/1161011635.html
Antes de hablar sobre las aberraciones cromosómicas, 1ero vamos a hablar sobre el cariotipo. Mediante técnicas de tinción diferencial es posible visualizar regiones llamadas bandas en los cromosomas, estas son alternativamente claras y oscuras. Cada banda contiene gene específicos (hasta 200 aprox.), son constantes y características de cada cromosoma, lo que hace posible la cartografía o “mapeo” de los genes. Los cromosomas se dividen en bandas que contienen genes específicos, El brazo corto se designa p y el brazo largo q . son clasificadas de acuerdo a su posición relativa en los brazos de las cromátidas (porciones a partir del centrómero): en los cortos ( p ), en los largos ( q ), numerándolas desde el centrómero hacia los extremos
Un cariotipo es la representacion grafica de los pares homologos de cromosomas en un organismo. Este es caracteristico en individuos, en especies, generos y grupos mayores de taxonomía.
Para obtener el cariotipo en nosotros los humanos, se toma una muestra de sangre de la persona y se usan sólo sus glóbulos blancos. Se de tienen en metafase (Mitosis) mediante un tratamiento. Luego se tién y se fijan con alcohol. Se fotografían y esa fotografía se amplía para poder recortar los cromosomas . Finalmente se ordenan según su tamaño relativo ( de mayor a menor) y con el centrómero sobre una línea.
Luego del ordenamiento según las características ya mencionadas, colocandolos con el centrómero sobre la línea y con el brazo màs largo hacia abajo, se agrupan. Hay 7 grupos de cromosomas, que se agrupan por letras Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), Grupo B, (cromosomas 4 y 5), Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) Grupo F, (cromosomas 19 y 20) Grupo G, (cromosomas 21 y 22) En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46 cromosomas de forma: 22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomas sexuales (que son XX en el sexo femenino, y XY en el masculino). Cuando se presentan anomalías en el conjunto cromosómico, estas anomalías se denominan aberraciones cromosómicas. De esta forma, el cariotipo es usado como herramienta de detección de enfermedades genéticas y síndromes asociados con aberraciones.
Las aberraciones cromosómicas pueden ser de 2 tipos: numéricas (donde la cantidad de cromosomas es distinto al cariotipo normal y, las aberraciones estructurales, donde ocurren cambios internos en los cromosomas, y por ende cambia su forma.
A pesar de la increíble precisiòn de la meiosis, a veces ocurren errores durante este proceso. Estos errores producen las anomalías en el conjunto cromosómico, que llamamos aberraciones. Euplodías: cuando se adicionan o eliminan grupos de cromosomas. Las poliploidías son el tipo más común de euploicía, donde se poseen uno o más juegos de cromosomas adicionales. Las aneuploidías ocurre cuando se añade o sustrae un solo cromosoma de un par
En los humanos, no todas las aneuploidias son viables porque la determinaciòn del sexo requiere un delicado equilibrio entre el # de cromosomas sexuales y autosomas. Pero si existen algunas que generan alteraciones en los fenotipos humanos. Algunas aberraciones numéricas importantes son incompatibles con la vida, y por ende resultan en abortos espontáneos. Se producen por un fallo durante la separaciòn de los cromosomas durante la meiosis. Si un par no se separa durante Meiosis I o Meiosis II, implica que ambos migran a un polo, y ninguno al polo opuesto. Esto produce gametos (n+1) con un cromosoma de más y gametos (n-1) con un cromosoma menos. Entre las aneuploidías se pueden mencionar la: Monosomía: Ocuure cuando se une un gameto normal (n) con gameto n-1. Ej: Monosomía del cromosoma 21. Trisomía: Unión de gameto normal (n) con gameto n+1.
Las aberraciones númericas autosómicas se producen cuando se altera el # de copias de los cromosomas no sexuales (pares 1 al 22) Monosomía: Fusión de gameto normal (n) con gameto n-1. Ej: Monosomía del cromosoma 21. Trisomía: Unión de gameto normal (n) con gameto n+1. Ej: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down , Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards
Las aberraciones númericas sexuales se producen cuando se altera el # de copias de los cromosomas sexuales (X o Y) Ejemplos: Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: XXY) Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: X0) Síndrome del doble Y (síndrome del supermacho: XYY) Síndrome del triple X (síndrome de la superhembra: XXX)
Las aberraciones estructurales afectan a grupos completos de genes dentro de un cromosoma, afectan al ordenamiento interno del cromosoma . Los factores ambientales tales como las radiaciones ionizantes, numerosas sustancias químicas y algunos agentes biológicos como los virus, son capaces de inducir aberraciones cromosómicas, fundamentalmente estructurales. Pueden ser de distintos tipos: Inversión: se invierte el orden lineal de los cromosomas
Las aberraciones estructurales afectan a grupos completos de genes dentro de un cromosoma, afectan al ordenamiento interno del cromosoma . Los factores ambientales tales como las radiaciones ionizantes, numerosas sustancias químicas y algunos agentes biológicos como los virus, son capaces de inducir aberraciones cromosómicas, fundamentalmente estructurales. Pueden ser de distintos tipos: Inversión: se invierte el orden lineal de los cromosomas
Traslocación: Los cromosomas no homólogos pueden intercambiar secciones.
En las deleciones se pueden perder bloques completos de genes. En las duplicaciones se pueden unir secciones cromosómicas extras a un cromosoma normal. Las duplicaciones son raras, pero importantes para la evolución porque proporcionan información genética adicional que puede llevar a cabo nuevas funciones.
Son alteraciones de cromosomas no sexuales (pares 1 al 22) que afectan al ordenamiento interno del cromosoma . Ejemplos: Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5) Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15) Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15)
En las deleciones se pueden perder bloques completos de genes. En las duplicaciones se pueden unir secciones cromosómicas extras a un cromosoma normal. Las duplicaciones son raras, pero importantes para la evolución porque proporcionan información genética adicional que puede llevar a cabo nuevas funciones.
Afectan la organización interna de los cromosomas sexuales. Sindrome X Fragil – es la causa más común de retraso mental. Las grandes aberraciones, probablemente lleven a la muerte celular tras unas cuantas divisiones y, por lo tanto, no sean transmisibles.