1. Los lazos familiares pueden ser muy fuertes, tan fuertes que varios trastornos o condiciones
genéticas son comunes en los niños a través de sus padres o abuelos donde las
enfermedades se remontan directamente a través de la ascendencia u origen étnico. Por
ejemplo, la anemia de células falciformes es un trastorno genético común que afecta
principalmente a personas de ascendencia africana o mediterránea.
Así que si usted teme una condición genética debido a su origen étnico o si una determinada
enfermedad genética es común a lo largo de sus ancestros; Aquí están los diez trastornos
hereditarios más comunes del ADN.
1. Fibrosis Quística
La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más extendidos. Afecta
prominentemente a las personas de raza blanca que son judíos de Askenazi. Ocurre sólo
cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4
de contraer la enfermedad. La fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta proteína
está presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen
dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y
reproductivos.
2. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneración de las células nerviosas en el
cerebro y sistema nervioso central. Esta condición hereditaria es un trastorno autosómico
dominante, lo que significa que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y
transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno de sus padres la padece. El tratamiento tiene
como objetivo limitar el curso de la enfermedad. La EH típicamente se manifiesta cuando el
individuo está entre los 30 y 40 años de edad — sin embargo, algunos casos raros comienzan
en la infancia. Los síntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado (Corea), dificultad
para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y caminar, perdida de
memoria, de la capacidad del discurso y pérdida cognitiva.
3. Síndrome de Down
El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1
en 1000 recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando
se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el síndrome de Down puede
ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebés afectados suelen mostrar las
siguientes características al nacer: — disminución del tono muscular en la cara, retrasos y
defectos del corazón y sistema digestivo.

2. 4. Distrofia Muscular de Duchenne
Los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran típicamente antes de los 6
años. La condición causa fatiga y debilidad de los músculos, la cual comienza en las piernas y
luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que la padecen, en
silla de ruedas desde la edad de 12 años. Por alguna razón la condición afecta en su mayoría
a niños con síntomas tales como dificultades del corazón y respiratorias, deformidad del tórax-
espalda y potencial retraso mental.
5. Anemia de Células Falciformes
La Anemia de Células Falciformes (ACF) se produce cuando los glóbulos rojos son incapaces
de llevar suficiente oxígeno a través del cuerpo debido a su deformación — los glóbulos rojos
sanos tienen forma de disco, pero aquellos con ACF tienen glóbulos rojos con forma de media
luna). La ACF sólo puede ocurrir varias veces en la vida y está a menudo presente en los
individuos procedentes de África, Mediterráneo, Caribe, Sur y Centroamérica y Medio Oriente.
Esta enfermedad genética es extremadamente dolorosa, causando dolor abdominal, en el
pecho y los huesos, además de fatiga, falta de respiración, ritmo cardíaco acelerado, pubertad
retrasada, crecimiento atrofiado, fiebre y úlceras en las piernas. Los medicamentos para el
dolor, rondas de ácido fólico, diálisis renal y transfusiones de sangre pueden ayudar a aliviar
algunos síntomas.
6. Enfermedad Celíaca
Este trastorno genético del aparato digestivo, inflige a los pacientes con intolerancia al gluten
— básicamente los afectados con la enfermedad celíaca son incapaces de digerir cualquier
producto o alimento que contenga gluten (es decir, los alimentos procesados a base de trigo y
relacionados con el grano). Si se deja sin diagnosticar, la enfermedad a menudo llevará a la
desnutrición y deshidratación por diarrea severa. Algunos signos adicionales de la condición
incluyen distensión abdominal y dolores digestivos.
7. Distrofia Muscular de Becker
La distrofia Muscular de Becker es similar en síntomas a la Distrofia Muscular de Duchenne ya
que se muestra igual en la fatiga, el potencial retraso mental y el debilitamiento de los
músculos (especialmente en las piernas). Sin embargo, la debilidad muscular de la parte
superior del cuerpo es más severa en la enfermedad de Becker, el debilitamiento de la parte
inferior del cuerpo es gradualmente más lento, así que los varones (predominantes) afectados
no precisan del uso de una silla de ruedas hasta la edad de 25 a 30 años.

3. 8. Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es un desorden congénito dominante autosómico bastante común que
se produce cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan afecta tanto a los
chicos como a las chicas igualmente, causando aproximadamente de entre 1 en 1.000 y 1 en
2.500 niños en todo el mundo. La condición puede transmitirse de ambos padres, pero puede
desarrollarse aleatoriamente poco después del nacimiento. Los síntomas de la enfermedad
incluyen ojos ampliamente separados, pequeña estatura y rasgos faciales como un cuello
palmeado y la nariz con un plano puente.
9. Talasemias
Las talasemias se refieren a un conjunto de trastornos genéticos sanguíneos. Se producen
cuando la hemoglobina (moléculas transportadoras de oxígeno en la sangre) no puede ser
sintetizada por los glóbulos rojos. Una talasemia a menudo conduce a una anemia (que
normalmente se produce cuando la hemoglobina disminuye) y causa síntomas similares —
como la fatiga, congestión en el bazo, dolor óseo, una propensión a huesos rotos, dificultad
para respirar, falta de apetito, orina oscura, ictericia (cuando la piel y la esclerótica de los ojos
se tornan amarillas) y disfunción del hígado.
10. Síndrome de Bloom
Los judíos Askenazi son la etnia más propensa al síndrome de Bloom, con esta condición
genética que aflige a 1 en 110 en casos donde los padres llevan el ADN afectado y lo
transmiten a un hijo biológico. El síndrome de Bloom aumenta el riesgo de ciertos tipos de
cáncer en la infancia, así como la enfermedad pulmonar crónica y la diabetes de tipo 2.
Indicadores adicionales incluyen pequeña estatura, piel sensible al sol, nariz hinchada, una
voz aguda, erupción en la cara y un estrechamiento del rostro.
Alonso ballinas