mutaciones y las aberraciones cromosomicas

2. MUTACIONES Y ABERRACIONES CROMOSOMICAS

3. Una mutación es cualquier alteración(cambio) heredable en la secuencia del ADN. 1.MUTACIÓN

4. 1.1 NIVELES Y TIPOS DE MUTACIÓN TRANSVERSAL TRANSICIONAL SIN SENTIDO CONTRASENTIDO SILENCIOSA INSERCIÓN DELECIÓN

5. SUSTITUCIÓN

6. TRANSVERSAL PURINA-PIRIMIDINA PIRIMIDINA- PURINA Cambio de bases A –C G -T (U) PURINAS PIRIMIDINAS UAU UAU G AU GAU

7. TRANSICIONAL PURINA-PURINA PIRIMIDINAS-PIRIMIDINAS Cambios de bases A – C G – T(U) UAU UGU UAU U G U

8. SIN SENTIDO SERINA TERMINACIÓN (STOP) Codón o triplete codifica una señal de terminación U C A U G A

10. SILENCIOSA SERINA UCU,UCC,UCA,UCG,AGU,AGC Produce un codón que codifica el mismo aminoácido

16. ANÁLOGOS DE BASES Debido a su similitud estructural los análogos de bases como el 5-Bromouracilo o la 2-aminopurina se incorporan el ADN que se replica en lugar de las bases correspondientes timina y adenina. Cuando uno de estos análogos de bases se incorpora en el ADN, la replicación puede ocurrir normalmente aunque ocasionalmente ocurren errores de lectura que resultan en la incorporación de bases erróneas en la copia de ADN.

17. Ejemplo; El 5-bromouracilo se puede aparear con guanina (la timina se aparea con adenina) ocasionando la transición de AT a GC (la guanina se aparea con citosina). La 2-Aminopurina puede aparearse con citosina ocasionando la transición de AT a GC. El esquema representa la sustitución de las bases normales por una molécula de 5-bromouracilo

18. AGENTES QUE REACCIONAN CON EL ADN Existen una serie de agentes químicos que reaccionan directamente sobre el ADN que no se esta replicando ocasionando cambios en las bases lo que provoca un apareamiento incorrecto. Hidroxilamina NH2OH reaccionan con la citosina donde el grupo amino es remplazado por un grupo hidroxilamino .

19. Grupo de productos químicos que afectan al ADN que no se replica. Los compuestos utilizados mas frecuentemente incluyen: etil metano sulfonato EMS metil metano sulfonato MMS dietil sulfato DES El N-metil-N-nitrosoguanidina (NTG), cancerígeno, es uno de los múgatenos químicos mas efectivo. Se obtienen, en condiciones optimas, un gran numero de mutantes con una tasa de muerte baja El mecanismo molecular exacto de la reacción de la NTG no se conoce todavía AGENTES ALQUILANTES

20. AGENTES INTERCALANTES Un grupo interesante de sustancias como las acridinas y bromuro de etidio, son moléculas planas que se insertan entre dos pares de bases del ADN, separándolas entre si. Aunque las acridinas son útiles en investigación, no son muy adecuadas para el aislamiento rutinario de mutantes durante el desarrollo de cepas ya que tienen poco o ningún efecto mutagénico en bacterias Esquema del modo de acción del agente intercalante acridina

22. Luz ultravioleta Ejempl o: El esquema representa la formación de dímeros de timina provocada por la radiación UV Agente más efectivo es la radiación ultravioleta de longitud de onda corta la más efectiva esta comprendida entre los 200 y 300 nm. La radiación UV es muy útil en el aislamiento de mutantes de cultivos bacterianos

23. Radiación ionizante Es una forma de radiación más potente e incluye rayos de longitud de onda más corta como los rayos X, rayos cósmicos y rayos gamma. Entre las especies químicas formadas por la radiación ionizantes se encuentran radicales libres, siendo el más importante el radical hidroxilos (OH).

24. Los radicales libres, reaccionan con el ADN, y lo inactivan produciendo rupturas que dan lugar a cambios estructurales importantes como son las mutaciones cromosomales. A baja dosis de radiación ionizantes solo ocurren unos cuantos impactos sobre el ADN, pero a mayores dosis ocurren impactos múltiples que conducen a la muerte de la célula .

25. Al contrario que la radiación UV, la radiación ionizante penetra fácilmente el vidrio y otros materiales. Diferentes tipos de radiación que se presentan en la naturaleza, se observa que la radiación ionizante es de longitudes de ondas muy pequeñas rayos gamma 10 -11 Ionizante rayos X 10 -10 Amstrong A 10 -9 nanómetro nm UV 10 -7 No ionizante infrarrojo 10 -6 micrómetro um microondas 10 -2 centímetro cm radar 1 metro

26. Es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas . Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. 2. ABERRACIÓN CROMOSÓMICA

28. Disminuye número de juegos de cromosomas H A P L O I D I A El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie. Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie, sólo tiene un complemento cromosómico completo y su contenido en ADN es igual al valor-C de la especie a la que pertenece. En la meiosis todos los cromosomas estarán en forma de univalentes y la inmensa mayoría de sus gametos serían inviables.

30. La poliploidia es originada de dos maneras: 1)Autopoliploidia y 2) alopoliploidia

36. Con un cromosoma normal y el otro portador de la mutación.

37. INVERSIONES TRANSLOCACIONES DUPLICASIONES DELESIONES Variación en el número de genes Variación en la disposición de los genes

38. Falta un segmento cromosómico Pérdida de genes

39. Aumento de genes: El segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN

40. Segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. PERICÈNTRICAS PARACÈNTRICA

41. Translocaciòn Dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos genera una proteína nueva. fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información

42. Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión) Las translocaciones pueden utilizarse en la construcción de mapas citogenéticos ya que permiten calcular distancias entre el punto de translocación y distintos loci situados en los cromosomas implicados

43. ¿SABÍAS QUE? NOTA: un deletéreos es una expresión de un gen que causa un acortamiento de su ciclo biológico, empeorando su calidad de vida o algún daño en su organismo

45. INVERSIONES Las inversiones no involucran pérdida o ganancia de material genético. Los individuos portadores de inversiones cromosómicas no suelen estar afectados en su fenotipo sino en su fertilidad. Son de gran importancia evolutiva ya que pueden ser un mecanismo de aislamiento reproductivo