Biotechno2005 http://www.biotechno.asso.fr/Pages/Ann_prec/2005/Actes_2005.pdf

1. Biotechno 2005 Pierre Lindenbaum Integragen lindenb @ integragen . com

7. IBD (I)

8. IBD (II) OK OK OK OK

9. Genomic Hybrid Identity Profiling (GenomeHIP) (I) Les ADN de deux individus apparentés sont coupés sous la forme d’ADN simple brin et sont marqués.

10. Genomic Hybrid Identity Profiling (GenomeHIP) (II) Les fragments marqués sont mélangés. Les morceaux complémentaires vont pouvoir s’hybrider

11. Genomic Hybrid Identity Profiling (GenomeHIP) (III) Suppression des homohybrid e s portant un seul marqueur Elimination des fragments h é t é rohybrid e s non-IBD

12. Genomic Hybrid Identity Profiling (GenomeHIP) (IV) La localisation des fragments sur une puce à ADN ( BAC array ) 5’ 3’ 1Mb

14. Genomic Hybrid Identity Profiling (GenomeHIP) (VI) L’expérience est réalisée sur de nombreuses familles. Identification des régions impliquées dans la maladie.

15. De GenomeHip aux gènes. 12ZG02 68.1 68.3 q2.13 23 100 14 0.61 5.5e-01 12ZG03 74.2 74.4 q1.31 23 100 17 0.74 1.0e-01 20ZC07 75.3 75.6 q1.32 22 96 17 0.77 4.8e-02 12ZH04 77.5 77.5 q1.32 23 100 17 0.74 1.0e-01 20ZD07 80.6 80.7 q1.33 23 100 23 1.00 1.9e-06 26ZB01 81.0 81.1 q1.33 22 96 20 0.91 5.6e-04 12ZF06 81.6 81.8 q2.1 23 100 20 0.87 2.7e-03 20ZE07 83.1 83.3 q2.2 23 100 18 0.78 4.0e-02 12ZC08 85.5 85.6 q2.31 23 100 14 0.61 5.5e-01 Clone Pos N info Score  p values CHR * Linked Region : 77 500 000 – 79 700 000 Genes : Name Product Draft Chr Start End BXX-1 B XXXXXX gene 1 34 * 77797585 77798773 XXE1 XXXXX-like enhancer protein 1 34 * 79655717 79760715

16. SNPlex ™ Genotyping System

17. Identification des Alleles IBD Grandchild (GC) Grandparent (GP) GC + GP hybrid IBD-enriched DNA

20. Les équipes

27. Pierre Lindenbaum (II)

37. MERCI