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TAMIZAJE METABÓLICO
     NEONATAL
GENERALIDADES
 Proyecto con ejecución interinstitucional Vicepresidencia de la
  República y el Ministerio de Salud Pública.

 Detección oportuna y Tratamiento de cuatro Errores del
  Metabolismo para prevenir Discapacidad Intelectual y otras
  Discapacidades.

 Enfermedades a ser detectadas:
        Hipotiroidismo Congénito
        Fenilcetonuria
        Galactosemia
        Hiperplasia Suprarrenal Congénita
•Recién Nacidos a ser Valorados
  en Promedio 200 mil por año.
  • Frecuencia esperada por año

PATOLOGÍA                           FRECUENCIA
                                    ESPERADA
Hipotiroidismo Congénito                  210

Fenilcetonuria                            23

Galactosemia                              4

Hiperplasia Suprarrenal Congénita         14
•Inicio de actividades 02 de Diciembre del 2011

•Hasta el mes de Marzo del 2012 se Tamizará a la Red del
MSP

•A partir de Marzo del 2012 nos extenderemos a la Red
Pública de Salud

•A partir del 2013   incluiremos a los Servicios de Salud
Privados.
• Laboratorio Central de Tamizaje Neonatal se ubica
  en el edificio contiguo del Instituto Nacional de
  Higiene

• La técnica a ser implementada es la Fluorometría.

• El proyecto consta con el Personal necesario para
  responder a las necesidades en las 24 Provincias
  del Ecuador.

• El Proyecto asegura el tratamiento de los pacientes
  diagnosticados positivos para cualquiera de las
  Cuatro Patologías.
Tamizaje neonatal : GENERALIDADES




 ¿Quién es un PROVEEDOR?:


 Es la persona encargada del cumplimiento de un
 proceso en el que se ofrece un servicio a quien lo
 requiere o le es necesario
Tamizaje neonatal : GENERALIDADES

      ¿Qué SERVICIO le ofrece el Tamizaje
              metabólico neonatal?
Mediante la toma de una muestra de sangre, a
todos los niños y niñas que nacen en el país se les
realiza una prueba de laboratorio para la búsqueda
de cuatro enfermedades que provocan mortalidad
o retardo mental en edades tempranas, las mismas
que pueden ser curadas o controladas con
tratamientos disponibles actualmente, cuando se
las detecta antes del mes de vida.
Tamizaje neonatal : GENERALIDADES


   ¿DÓNDE se realizan estas actividades?

Los servicios de salud en los que se atienden
partos y nacimientos así como las unidades
ambulatorias en las que se puede tomar la
muestra de sangre correspondiente. Se pueden
asociar bajo las mismas normas y protocolos
todas las unidades públicas y privadas del país.
Tamizaje neonatal : GENERALIDADES



 ¿CÓMO se lleva a efecto este procedimiento?

La muestra de sangre se toma mediante una
pequeña punción en el talón de los bebés, que la
realiza automáticamente una lanceta diseñada
específicamente para éste propósito.
Tamizaje neonatal : GENERALIDADES



     ¿A QUIÉNES se les hace este examen?

A todos los bebés, en el cuarto día de vida o en el
momento de su nacimiento.
Tamizaje neonatal : GENERALIDADES



   ¿Qué pasaría SI NO SE REALIZA este examen?

Cuando no se hace este examen, a partir del mes o aún
antes, podría ser una de las personas que tenga graves
problemas que le ocasionen la muerte sin saber
exactamente su causa o que progresivamente rápido
desarrolle retardo mental severo.
Tamizaje neonatal : GENERALIDADES


¿Qué pasaría SI SE RETRASA la toma de la muestra
                 para el examen?

Para evitar el riesgo de muerte o retardo mental severo,
buscar de inmediato una unidad de atención de salud
aunque hubiera pasado algún tiempo desde el
nacimiento, para asegurar que el niño o niña no esté
afectado parcial o severamente, e intentar su
tratamiento.
Tamizaje neonatal : GENERALIDADES



¿Cómo se FINANCIA este programa y sus servicios?

Con presupuesto del estado o sea de todos los
ecuatorianos en su calidad de Programa Emblemático de
Salud y parte de la Política de estado de Prevención de
Discapacidades.
Tamizaje neonatal : CONCEPTO



 El tamizaje neonatal es una acción de medicina
preventiva con el propósito de búsqueda de alguna
    enfermedad existente desde el momento del
     nacimiento cuyo diagnóstico y tratamiento
precoces disminuyen la morbilidad, la mortalidad
            y evita las discapacidades.
Tamizaje neonatal : CRITERIOS

 Morbilidad mental o física severa y/o mortalidad al no ser
    diagnosticada en el periodo neonatal.
   No identificable en el periodo neonatal.
   Tratamiento efectivo disponible.
   Tratamiento antes del 1er mes, mejora el pronóstico.
   La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada.
   Existe un examen fiable y de bajo costo.
   Necesita ser incorporado a las prestaciones del SNS
   El Costo/ beneficio es muy favorable
   Debe ser de evaluación permanente
   Necesita ser parte de la educación pública y profesional
Tamizaje neonatal : OBJETIVOS


         RESUMEN DE OBJETIVOS DEL TAMIZAJE NEONATAL

    ENFERMEDAD                           OBJETIVO

Hipotiroidismo          Prevención de Discapacidad intelectual
Congénito
Fenilcetonuria          Prevención de Discapacidad intelectual
Galactosemia            Prevención de Discapacidad intelectual y
                        muerte precoz
Hiperplasia             Prevención de muerte precoz por crisis
suprarrenal congénita   suprarrenal y de la Asignación incorrecta del
                        sexo
Tamizaje neonatal :

Población de referencia:

 Según proyecciones del INEC nacerán 315.985 niños en
 el año 2011.

 Candidatos al tamizaje neonataL
 El total de la población de referencia, que nacen
 anualmente en el Ecuador, en quienes se cumple su
 derecho a una vida sana y en lo posible libre de
 discapacidad
Tamizaje neonatal : Hipotiroidismo
          congénito




 Es la disminución o la falta
  de producción de la
  hormona tiroidea en un
  RN, es la causa más común
  de retardo mental
  prevenible.
Tamizaje neonatal : Hipotiroidismo
           congénito


CAUSAS
 Ausencia o desarrollo anormal de la
  glándula tiroides. Disgenesia (ectopia
  50%, agenesia 35%), Insuficiencia
  hipofisaria
 Formación defectuosa o anormal de las
  hormonas tiroideas. Ig inhibidora de la
  unión de TSH (TB II), e Ig bloqueadora
  del crecimiento tiroideo (bloqueo TGI)
 Transitorios por Ac maternos,
  medicamentos orales o tópicos con I,
  inmadurez eje H-H-T en prematuros.

 Niñas 2:1 niños.
Tamizaje neonatal : Hipotiroidismo congénito
      Síntomas
            En la etapa neonatal son inespecíficos
            5% presentan signos anormales en las
                        primeras semanas
        A partir del mes de edad: fontanelas amplias,
           cara de apariencia hinchada, mirada triste,
         macroglosia, llanto ronco, fontanela posterior
                   abierta, ictericia prolongada
         A mayor edad en la infancia: discapacidad
         intelectual severa, cabello seco y frágil, baja
          implantación del cabello, tinte ictérico de la
         piel, episodios de asfixia, hipotonía muscular,
           estreñimiento, somnolencia, estatura baja,
            voz ronca, retardo del crecimiento de la
          dentición y del desarrollo sexual secundario.
Tamizaje neonatal : Hipotiroidismo congénito

 El desarrollo crítico del SNC es controlado por las
  hormona tiroideas, su deficiencia ocasiona daño
  irreversible.
 Sin tratamiento lleva a la Discapacidad intelectual severa
  y rápidamente progresiva a partir del primer mes de vida.
 Pérdida del CI de 3 puntos por semana.
 El diagnóstico precoz generalmente lleva a un buen
  desenlace clínico. Los bebés que son diagnosticados y
  tratados durante el primer mes de su vida suelen
  desarrollar una inteligencia normal.
.
Tamizaje neonatal : FENILCETONURIA


 AR, ambos padres son portadores y el riesgo de
  recurrencia del 25%.
 Déficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa, que
  cataliza la reacción de fenilalanina a tirosina
 1 a 2% defecto del cofactor de esta enzima (BH4).
 La acumulación de fenilalanina en las células del
  cerebro provocando daño progresivo e irreversible del
  cerebro con la consecuente afectación intelectual,
  durante el primer año de vida y en adelante.
FENILCETONURI
A
A
Tamizaje neonatal : Fenilcetonuria

Síntomas
 Piel, cabello y ojos más claros que sus hermanos
 En los primeros meses de vida, hiperactividad,
  movimientos espasmódicos, convulsiones, eccema
  rebelde, temblores, postura inusual de las manos,
  microcefalia y alrededor del 6to mes retraso en el
  desarrollo.
 Olor "a ratón" o "a moho“
 En niños mayores retardo mental, agresividad,
  hiperactividad, rabietas y actitudes autistas.
Tamizaje neonatal : Fenilcetonuria

Pronóstico
 Desenlace clínico muy alentador si la
  dieta se sigue estrictamente, comenzando
  poco después del nacimiento del niño
 Si el tratamiento se retrasa o el trastorno
  permanece sin tratamiento, se presentará
  daño cerebral. El desempeño escolar se
  deteriora considerablemente
Tamizaje neonatal : GALACTOSEMIA

      AR, ambos padres
  portadores, recurrencia del
               25%
 Es una afección en la cual el
      organismo no puede
 metabolizar la galactosa que
    es un azúcar simple de la
  lactosa presente en la leche
   de origen animal, incluida
        la leche humana.
Tamizaje neonatal : Galactosemia

   Deficiencia de galactosa-1-
       fosfatouridil transferasa
  (clásica, la forma más común y
  la más grave) mutaciones en el
         gen GALT en 9p13.3
 Deficiencia de galactosa cinasa
     en el gen GALK1 de 17q25.1
 Deficiencia de Uridin difosfato
    galactosa 4 epimerasa, en el
      gen GALE cuyo en 1p36.11
Tamizaje neonatal : Galactosemia

 Los derivados de la
 galactosa se acumulan
 en el RN, dañando
 hígado, cerebro,
 riñones y ojos
Tamizaje neonatal : Galactosemia

 SINTOMAS
 En las dos primeras semanas de vida: ictericia
 y diátesis hemorrágica por falla hepática,
 además sepsis por E. coli,
 Convulsiones, Irritabilidad, letargo, hipotonía
 muscular, bajo peso, hipoglicemia,
 esplenomegalia, daño hepático y disfunción
 renal tubular.
Tamizaje neonatal : Galactosemia

 SINTOMAS Tardíos
 Cataratas, cirrosis hepática, retraso en el
 desarrollo del lenguaje, insuficiencia ovárica,
 Hipogonadismo              hipergonadotrófico,
 discapacidad intelectual, sepsis por E.coli y
 muerte en período neonatal, temblores,
 anomalías motoras, fallo de Medro, ataxia en
 la adolescencia.
Tamizaje neonatal :        HSC

 AR, ambos padres portadores, recurrencia 25%
 Puede afectar a los dos sexos, carecen de una
  enzima para producir cortisol y aldosterona.
 En el 80% de los casos la enzima que falta es la
  21 hidroxilasa.
 El cuerpo produce más andrógenos, lo cual
  ocasiona la masculinizacón de fetos femeninos
  y una potencial pérdida salina en ambos sexos.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
       CONGÉNITA
Tamizaje neonatal : H    SC
            SINTOMAS Y PRONÓSTICO
 Genitales externos anómalos en las mujeres (los
           órganos internos son normales)
  Crisis suprarrenal, incluyendo hiponatremia y
            shock (especialmente en RN)
      Desarrollo prematuro de características
     sexuales masculinas, hipertensión arterial,
                     hipoglucemia.
 En adultos: estatura baja, efectos secundarios de
   esteroides usados como tratamiento, Tumores
             de los testículos en hombres.
HSC
tamen:
TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

 La extracción de la muestra de sangre del bebé, se
  realizará previo consentimiento informado, en
  presencia de la madre y cuando es posible tomando el
  seno.
 La extracción la realiza el personal de enfermería o de
  medicina de las maternidades, hospitales y de la
  consulta ambulatoria.

 Cada unidad asignará las o los responsables de la
 toma de muestras y sus funciones
Quito,…………………………………………

Yo,…………………………………………………..…….con
C.C.:………………….…………………………entiendo y autorizo a que se le
realice la valoración en sangre………………………….para detectar :
Hipotiroidismo, Galactosemia, Fenilcetonuria e Hiperplasia
Suprarrenal a mi hijo/a……………………………………


Nombre:……………………………………..


Firma:…………………………………………..
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

 Extracción oportuna. Los nacidos vivos en las
  unidades de la RPS en que se atienden partos: Aquí se
  tomará la muestra de sangre de cordón umbilical para
  asegurarse de que en todos los RN atendidos se cumpla
  con este derecho.
 Podría dar un mayor número de resultados falsos
  positivos por lo que su repetición para efectos de
  verificación será contemplada dentro del programa y
  explicada a la madre y cuidadores durante la toma.
 Esta muestra no evita una segunda toma a partir las
  96 horas, por cualquier circunstancia que fuera
  necesaria.
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA


 Luego de la sección y ligadura del cordón
  acorde a las normas vigentes para el efecto
  en el Sistema Nacional de Salud.
 Previa limpieza del cordón umbilical con
  alcohol antiséptico.
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

 Acercar la cartilla de muestra a la jeringa hasta una
  distancia aproximada de 3 mm, ejercer ligera
  presión y depositar una gota en cada
 circunferencia, según procedimiento descrito
 incluyendo el secado y colocación en sobres
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA


 Extracción ideal. Se realiza a partir de las 96h de vida
  del neonato, con alimentación proteica instaurada, ya
  sea por vía enteral o parenteral. Este espécimen se
  utiliza para la detección de HC, FCU, GSA e HSC. Se
  realiza en todas las unidades de la Red Pública de
  Salud en las que se atienda a niños durante su primer
  control y/o vacunación.
 Cuando llegue fuera del tiempo ideal, se tomará de
  igual manera la muestra inclusive hasta el primer año
  de vida.
tamen:
TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA



1. Llene
  cuidadosamente
  la cartilla.
  LÁVESE LAS
  MANOS. Puede
  usar guantes no
  estériles, para
  protección.
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA


CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE
 DATOS Y RECOLECCIÓN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal :                 TOMA DE LA MUESTRA
                                                                 1
  ¿CÓMO LAVARSE LAS MANOS?

                               Mójese las
                               manos




                                                       Póngase jabón
                                                       en la mano
                   Enjabónese,
                   frotando las
                   dos manos




   Cuidado neonatal esencial            - 17/06/2011           - 46
Tamizaje neonatal :                TOMA DE LA MUESTRA
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  ¿CÓMO LAVARSE LAS MANOS?

                              Frótese el
                              dorso con la
                              palma y
                              luego del
                              otro lado

                                                      Palma con palma
                                                      y dedos
            Dorso de los dedos                        entrelazados
            con manos
            entrelazadas




  Cuidado neonatal esencial            - 17/06/2011           - 47
Tamizaje neonatal :                TOMA DE LA MUESTRA
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  ¿CÓMO LAVARSE LAS MANOS?

                              Frótese el
                              pulgar
                              agarrado con
                              la palma,
                              igual del otro
                              lado
                                                      Raspe la palma con las
                                                      uñas de los dedos de
      Enjuague con                                    la otra mano, hacia
      suficiente agua                                 delante y hacia atrás,
                                                      repita del otro lado




  Cuidado neonatal esencial            - 17/06/2011                - 48
Tamizaje neonatal :                TOMA DE LA MUESTRA
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  ¿CÓMO LAVARSE LAS MANOS?

                              Séquese
                              vigorosament
                              e con una
                              toalla
                              desechable

                                                     Cierre la llave de agua
                                                     con una esquina de la
      MANOS LIMPIAS                                  toalla
      EVITAN
      CONTAMINACIÓN
      O INFECCIONES



  Cuidado neonatal esencial           - 17/06/2011                 - 49
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA



2. Colóquese frente al
   bebé, con el talón
   del bebé a la altura
   de sus ojos.
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA


3. Sostenga el talón
   del bebé entre el
   índice y el pulgar
   de la mano
   izquierda
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA




ÁREAS DE PUNCIÓN EN EL TALÓN
DERECHO
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA




   4. Caliente el talón del bebé
      mediante frotación leve o con
      una compresa tibia
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA


            5. Limpie con alcohol la zona de
               punción, retirando el exceso
               de alcohol con un algodón
               seco. NO SOPLE el área de la
               muestra. No utilice alcohol
               yodado.
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
6. Retire la lanceta del empaque estéril y aplíquela
   perpendicularmente al pie, en la zona de punción del
   talón derecho. Presione el botón de liberación de la
   lanceta y mantenga ligera presión durante tres
   segundos.
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
7. Sostenga el pie sin presionar. La sangre capilar fluirá
   sola. Elimine la primera gota que aparece con una
   torunda seca de algodón. Deje caer una gota en cada
   circunferencia de papel filtro de la cartilla, desde unos
   3 mm de altura.
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
8. Mantenga la tarjeta de papel filtro horizontal y
   suspendida en el aire. Y AL BEBÉ ENPOSICIÓN
   VERTICAL (Sentada, en el regazo materno, siempre
   la cabeza elevada)
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA


9. Coloque las cartillas en las
   ranuras de la       torre de
   secado, alternativamente en
   dirección opuesta. En un
   área ventilada sin exceso de
   luz, sin exceso de humedad y
   a temperatura ambiente
   (entre 5 y 30º C), durante
   dos horas.
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA




10. Coloque la cartilla en el sobre: Verifique el contenido
   de la cartilla.
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA



12. Escriba los datos en el sobre y entregue al correo
   encargado del transporte
Tamizaje neonatal : calidad   de la muestra

¡Toda muestra mal
  tomada o dañada por
  cualquier
  circunstancia y en
  cualquier nivel de su
  procesamiento debe
  repetirse en el mismo
  lugar en que fue
  tomada!
Tamizaje neonatal : TRIAJE



 TODO RESULTADO FUERA DE RANGO DE LA
 NORMALIDAD, SE REPETIRÁ MEDIANTE
 REPORTE A LA UNIDAD DE
 ORIGEN, LOCALIZACIÓN DEL CASO, AVISO A LA
 MADRE Y FAMILIA DEL NIÑO O NIÑA
 COMPROMETIDO Y TOMA DE NUEVA MUESTRA
 QUE SE ENVIARÁ DE INMEDIATO AL
 LABORATORIO, AL MISMO TIEMPO QUE SE
 REFIERE EL CASO AL EQUIPO
 MULTIDISCIPLINARIO MAS CERCANO, ADEMÁS
 DE REGISTRO EN EL SISTEMA NACIONAL DE
 TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL
Tamizaje neonatal : TRIAJE

              TRIAJE:
              CENTRO
             NACIONAL
              TAMEN       EQUIPOS
COORDIN
                          MULTIDIS
 A-DORES
                             CI-
REGIONAL
                          PLINARIO
    ES
                              S
                CASO
             SOSPECHO
               SO Y/O
              POSITIVO
Tamizaje neonatal : TRIAJE:   Coordinación
regional - funciones
Tamizaje neonatal : TRIAJE:   Coordinación
          regional - funciones
 Coordinar con las unidades los reportes inmediatos de
  casos sospechosos y/o positivos para su inmediato
  manejo
 Coordinar el flujo adecuado de información en el
  Sistema de Vigilancia del Tamizaje Neonatal
 Mantener un registro compartido con el nivel central
  de cada uno de los pacientes y su monitoreo
 Asegurar con la debida anticipación los
  procedimientos a realizarse para el monitoreo de la
  persona portadora de patología diagnosticada y parte
  de la atención por el PNTN
Tamizaje neonatal : TRIAJE:   Coordinación
            regional - funciones
 Asegurar con la debida anticipación los tratamientos
    farmacológicos, médico y nutricionales
   Asegurar con la debida anticipación la disponibilidad
    de medicamentos, elementos nutricionales, insumos y
    materiales necesarios para el bienestar de las personas
    beneficiarias del PNTN
   Mantener actualizada la información relacionada con
    c/u de los pacientes en tratamiento y/o monitoreo
   Verificar la georeferenciacion de c/u de los casos
    positivos
   Reportar novedades inherentes a los pacientes y sus
    eventualidades
Tamizaje neonatal : TRIAJE:   Coordinación
regional - funciones
Tamizaje neonatal : TRIAJE:   EQUIPO
      MULTIDISCIPLINARIO
 Pediatra
 Especialista en Nutrición.
 Neurólogo infantil
 Endocrinólogo infantil
 Psicólogo
 Trabajadora social
 Genetista.
 LABORATORIO ESPECIALIZADO,
 Rx, TAC, Gammagrafia, etc.
DECISIONES SEGÚN EL
     Tamizaje neonatal :
     RESULTADO DE LA MUESTRA

                                                                                        Prueba de
                                                                                         tamizaje




             Notificación y manejo de casos
                                                                                        neonatal




                                                                            POSITIVA                   Negativa




                                                                Pruebas de         Pruebas de        Cuidados de
                                                                verificación       verificación     control de niño
                                                                 positiva           negativas            sano




                                                             REFERENCIA PARA
                                                           MANEJO ESPECIALIZADO
                                                                 "EQUIPO
                                                            MULTIDISCIPLINARIO"



          Triaje
         Nacional                                             TRATAMIENTO Y
                                                              MONITOREO DE
                                                                 POR VIDA




Responsabl                                    Responsabl
  e Local                                     e Regional
Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO
       DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES


PUNTOS DE CORTE PARA HC:

 < 10 µUI/L de TSH = Negativo para HC
 > 10 µUI/L y < 20 µUI/L de TSH =
  Sospechoso para HC
 > 20 µUI/L de TSH = Positivo para HC
Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO
      DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES


La meta del tratamiento es
 normalizar el valor de T4 en
 alrededor de dos semanas y la TSH
 en alrededor de un mes.
La dosis inicial recomendada es
 de 15 ug/kg de levotiroxina
Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO
       DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES

TRATAMIENTO GSA
Iniciar antes del mes de vida
 Dieta carente de lactosa
 Fórmulas maternizadas a base de soya
 Fórmula a base de carne o hidrolizado
  de proteína
 Leches maternizadas libres de lactosa
Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO
         DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES

TRATAMIENTO FCU
Iniciar antes del mes de vida

 El tratamiento consiste en una dieta restringida de
 FA y el uso de una fórmula especial para bebés con
 fenilcetonuria que se puede usar durante toda la
 vida como fuente de proteína, con un contenido
 extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada
 con respecto a los aminoácidos esenciales
 restantes, excluyendo de forma permanente todos
 los alimentos de origen animal y derivados de éstos
Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO
             DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES
TRATAMIENTO FCU
 FA <6mg/dl en sangre al diagnóstico: LECHE MATERNA
  EXCLUSIVA con controles de FA en sangre c/semana.
 FA 6 a 10 mg/dl en sangre: restricción de proteínas al 50%. LME
  o maternizada 50% y leche libre de FA (LLFA) 50%, controles
  de FA en sangre c/semana.
 FA > 10 mg/dl en sangre: suspender LM ó Leche maternizada y
  dar LLFA. Controles semanales de FA; cuando el valor alcance a
  5mg/dl se introduce la FA y se seguirá de acuerdo a la tabla
  nutricional de estos pacientes.
 Suplementar minerales y vitaminas (Vit D, Fe, Zn, Ca
Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO
            DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES
TRATAMIENTO HSC
 El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles
  hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una
  forma de cortisol (hidrocortisona + fludrocortisona). Dosis
  adicionales de medicamentos durante momentos de estrés,
  como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.
 El equipo multidisciplinario evaluará e informará a los
  padres o cuidadores, acerca del sexo de un bebé con
  genitales ambiguos mediante los exámenes que se
  requieran.
 Cirugías correctivas a niñas con genitales externos de
  apariencia masculina a partir del primer mes
PERFIL DE USUARIO
El perfil de usuario nos da el nivel
 de acceso al sistema.
Existen 4 perfiles
Nivel 1
Administrador Master
Nivel 2
Administrador Provincial
Nivel 3
Administrador Operativo
Administrador Laboratorio
Administrador Medico
Nivel 4
Operador/digitador
Laboratorista
Medico tratante
USUARIO
                   MASTER




                ADMINISTRADOR
                  DIRECCION
                  PROVINCIAL




ADMINISTRADOR
                ADMINISTRADOR   ADMINISTRADOR
   UNIDAD
                   MEDICO        LABORATORIO
  OPERATIVA




                   MEDICO
  OPERADOR                      LOBORATORISTA
                  TRATANTE
 Cada uno de estos perfiles tienen un determinado nivel
  de acceso al sistema.
 La creación de usuarios es descendente según el perfil
  de usuario.
 Así:
                      El Master crea:
   Los administradores provinciales
            Cada administrador provincial crea:
     Las unidades operativas
     Los administradores de unidad operativa
     El administrador de laboratorio
     El medico zonal
 El administrador operativo crea:
   Los operadores de su unidad operativa
          El administrador de laboratorio crea:
   Los laboratoristas
   Las unidades de laboratorio
             El administrador medico crea:
   Los médicos tratantes.
¿DONDE SE ALMACENA LA
      INFORMACION REGISTRADA?
 La información se almacena en la WEB (nube), esto
  quiere decir que es almacenada en un servidor que
  físicamente esta en cualquier parte.

                         WEB (NUBE)
                        Servidor TAMEN       LABORATORIO
 CIUDADANO




 UNIDAD                                      ADMINISTRADORES
OPERATIVA                  MEDICO
                          TRATANTE
¿COMO ACCEDO AL SISTEMA?
 Por medio de un navegador de Internet.


                              Digitamos la dirección WEB del sistema
INGRESO AL SISTEMA
 Para el ingreso necesitamos el número de cédula y la
  contraseña.
 Donde:
   El número de cédula es el usuario
   Y la contraseña inicial esta formada por los 4 últimos
    dígitos del numero de cédula
   El usuario tiene la posibilidad de cambiar su contraseña
    en cualquier momento, pero es recomendable que lo
    haga en el primer ingreso
Según el perfil de usuario –
seleccionamos el botón de acceso




   Seleccionamos
DEPENDE DEL PERFIL – LA
          PANTALLA DE ACCESO




                                  Indica el perfil de acceso


Existen diferentes ventanas de acceso.
SOLO EL PERFIL ADMINISTRADOR TIENE MENU
LOS PERFILES QUE NO SON
   ADMINISTRADOR ACCEDEN
DIRECTAMENTE A LA APLICACIÓN
          DEL PERFIL

OPERADOR
LABORATORIO
MEDICO TRATANTE
CIUDADANO
OPERADOR
Registrando la Muestra


            1
  Ingresamos el id de la madre




                      2
                     Si la madre ya esta registrada en el
                     sistema nos muestra los datos y los
                     niños registrados, seleccionamos un
                     niños o nuevo registro
Ingresamos a la ficha para registrar
           la muestra.
LABORATORIO

          Ingresamos el Id
          de la muestra sin
          los ceros de la
          izquierda.
          Ej: Id muestra
          0003
          Ingresamos 3
Ingresamos a registrar los valores
        de las pruebas



                       1   Registramos
                           el valor de
                           cada prueba


        2
MEDICO TRATANTE

1
Ingresamos
el Id del
niño
                       2
Ingresamos a la ficha medica
3

           Registramos la consulta



                                     4
Los datos son registrados.
 Una vez que los datos han sido registrados, no existe
  modo de modificar en cualquiera de los casos.
 El id de los niñ@s, se genera automáticamente y es el
  número de cedula de la madre, más el numero de hijo
  registrado en el sistema.
 Ejemplo: Id Madre: 1711342143, la madre ya tiene
  registrado un hijo, por tanto el que se registra en ese
  momento será: 171134214302
A CONSIDERAR
 El sistema guarda un registro de quien realiza el
  ingreso de datos al sistema.
 El usuario es responsable de su cuenta y por tanto de lo
  que haga con ella, no olvide cambiar su contraseña.
 Una vez que se registran los resultados de las pruebas
  estos no se pueden modificar, por tanto revise 100
  veces que están correctos antes de registrar.
 Una vez que se registran los datos de la madre estos no
    se pueden modificar, por tanto revise 100 veces que
    están correctos antes de registrar.
   Un niñ@ solo puede tener una primera muestra
    registrada, no podrá registrar más de una vez una
    muestra como primera.
   No olvide en la ficha todos los campos son
    obligatorios, si el paciente no tiene e-mail se debe
    registrar como NO POSEE.
   Es fundamental que la fecha se registre en el formato
    año-mes-día.
   De los pacientes ya registrados, el sistema carga
    automáticamente los datos, no se necesita volver a
    registrarlos
 Cuando existe un nuevo caso positivo el sistema lanza
 una alerta en la pagina de inicio.
                                               Alerta de
                                                positivo
                                              encontrado
 En la ficha medica el único campo no obligatorio es el
  fecha próxima cita ya que no siempre existirá una
  próxima cita.
 El numero de la cita es automático.


 Haga clic sobre la imagen.
Cualquier inquietud o sugerencia comuníquese con:

                  Jaime León Peñafiel
            Desarrollador del sistema TAMEN.

         MINISTERIO DE SALUD PUBLICA
“PROYECTO NACIONAL TAMIZAJE METABOLICO NEONATAL”

             E-mail: jaime.leon@msp.gob.ec
                      xjaimeec@yahoo.com.mx

                    Cel. 097365644
GRACIAS
DRA. PAMELA ZEA SANTILLAN
TELF: 091915167

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Capacitación tmn 2011 santa elena (1)

  • 2. GENERALIDADES  Proyecto con ejecución interinstitucional Vicepresidencia de la República y el Ministerio de Salud Pública.  Detección oportuna y Tratamiento de cuatro Errores del Metabolismo para prevenir Discapacidad Intelectual y otras Discapacidades.  Enfermedades a ser detectadas:  Hipotiroidismo Congénito  Fenilcetonuria  Galactosemia  Hiperplasia Suprarrenal Congénita
  • 3. •Recién Nacidos a ser Valorados en Promedio 200 mil por año. • Frecuencia esperada por año PATOLOGÍA FRECUENCIA ESPERADA Hipotiroidismo Congénito 210 Fenilcetonuria 23 Galactosemia 4 Hiperplasia Suprarrenal Congénita 14
  • 4. •Inicio de actividades 02 de Diciembre del 2011 •Hasta el mes de Marzo del 2012 se Tamizará a la Red del MSP •A partir de Marzo del 2012 nos extenderemos a la Red Pública de Salud •A partir del 2013 incluiremos a los Servicios de Salud Privados.
  • 5. • Laboratorio Central de Tamizaje Neonatal se ubica en el edificio contiguo del Instituto Nacional de Higiene • La técnica a ser implementada es la Fluorometría. • El proyecto consta con el Personal necesario para responder a las necesidades en las 24 Provincias del Ecuador. • El Proyecto asegura el tratamiento de los pacientes diagnosticados positivos para cualquiera de las Cuatro Patologías.
  • 6. Tamizaje neonatal : GENERALIDADES  ¿Quién es un PROVEEDOR?:  Es la persona encargada del cumplimiento de un proceso en el que se ofrece un servicio a quien lo requiere o le es necesario
  • 7. Tamizaje neonatal : GENERALIDADES ¿Qué SERVICIO le ofrece el Tamizaje metabólico neonatal? Mediante la toma de una muestra de sangre, a todos los niños y niñas que nacen en el país se les realiza una prueba de laboratorio para la búsqueda de cuatro enfermedades que provocan mortalidad o retardo mental en edades tempranas, las mismas que pueden ser curadas o controladas con tratamientos disponibles actualmente, cuando se las detecta antes del mes de vida.
  • 8. Tamizaje neonatal : GENERALIDADES ¿DÓNDE se realizan estas actividades? Los servicios de salud en los que se atienden partos y nacimientos así como las unidades ambulatorias en las que se puede tomar la muestra de sangre correspondiente. Se pueden asociar bajo las mismas normas y protocolos todas las unidades públicas y privadas del país.
  • 9. Tamizaje neonatal : GENERALIDADES ¿CÓMO se lleva a efecto este procedimiento? La muestra de sangre se toma mediante una pequeña punción en el talón de los bebés, que la realiza automáticamente una lanceta diseñada específicamente para éste propósito.
  • 10. Tamizaje neonatal : GENERALIDADES ¿A QUIÉNES se les hace este examen? A todos los bebés, en el cuarto día de vida o en el momento de su nacimiento.
  • 11. Tamizaje neonatal : GENERALIDADES ¿Qué pasaría SI NO SE REALIZA este examen? Cuando no se hace este examen, a partir del mes o aún antes, podría ser una de las personas que tenga graves problemas que le ocasionen la muerte sin saber exactamente su causa o que progresivamente rápido desarrolle retardo mental severo.
  • 12. Tamizaje neonatal : GENERALIDADES ¿Qué pasaría SI SE RETRASA la toma de la muestra para el examen? Para evitar el riesgo de muerte o retardo mental severo, buscar de inmediato una unidad de atención de salud aunque hubiera pasado algún tiempo desde el nacimiento, para asegurar que el niño o niña no esté afectado parcial o severamente, e intentar su tratamiento.
  • 13. Tamizaje neonatal : GENERALIDADES ¿Cómo se FINANCIA este programa y sus servicios? Con presupuesto del estado o sea de todos los ecuatorianos en su calidad de Programa Emblemático de Salud y parte de la Política de estado de Prevención de Discapacidades.
  • 14. Tamizaje neonatal : CONCEPTO  El tamizaje neonatal es una acción de medicina preventiva con el propósito de búsqueda de alguna enfermedad existente desde el momento del nacimiento cuyo diagnóstico y tratamiento precoces disminuyen la morbilidad, la mortalidad y evita las discapacidades.
  • 15. Tamizaje neonatal : CRITERIOS  Morbilidad mental o física severa y/o mortalidad al no ser diagnosticada en el periodo neonatal.  No identificable en el periodo neonatal.  Tratamiento efectivo disponible.  Tratamiento antes del 1er mes, mejora el pronóstico.  La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada.  Existe un examen fiable y de bajo costo.  Necesita ser incorporado a las prestaciones del SNS  El Costo/ beneficio es muy favorable  Debe ser de evaluación permanente  Necesita ser parte de la educación pública y profesional
  • 16. Tamizaje neonatal : OBJETIVOS RESUMEN DE OBJETIVOS DEL TAMIZAJE NEONATAL ENFERMEDAD OBJETIVO Hipotiroidismo Prevención de Discapacidad intelectual Congénito Fenilcetonuria Prevención de Discapacidad intelectual Galactosemia Prevención de Discapacidad intelectual y muerte precoz Hiperplasia Prevención de muerte precoz por crisis suprarrenal congénita suprarrenal y de la Asignación incorrecta del sexo
  • 17. Tamizaje neonatal : Población de referencia:  Según proyecciones del INEC nacerán 315.985 niños en el año 2011.  Candidatos al tamizaje neonataL  El total de la población de referencia, que nacen anualmente en el Ecuador, en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
  • 18. Tamizaje neonatal : Hipotiroidismo congénito  Es la disminución o la falta de producción de la hormona tiroidea en un RN, es la causa más común de retardo mental prevenible.
  • 19. Tamizaje neonatal : Hipotiroidismo congénito CAUSAS  Ausencia o desarrollo anormal de la glándula tiroides. Disgenesia (ectopia 50%, agenesia 35%), Insuficiencia hipofisaria  Formación defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas. Ig inhibidora de la unión de TSH (TB II), e Ig bloqueadora del crecimiento tiroideo (bloqueo TGI)  Transitorios por Ac maternos, medicamentos orales o tópicos con I, inmadurez eje H-H-T en prematuros.  Niñas 2:1 niños.
  • 20. Tamizaje neonatal : Hipotiroidismo congénito Síntomas  En la etapa neonatal son inespecíficos  5% presentan signos anormales en las primeras semanas  A partir del mes de edad: fontanelas amplias, cara de apariencia hinchada, mirada triste, macroglosia, llanto ronco, fontanela posterior abierta, ictericia prolongada  A mayor edad en la infancia: discapacidad intelectual severa, cabello seco y frágil, baja implantación del cabello, tinte ictérico de la piel, episodios de asfixia, hipotonía muscular, estreñimiento, somnolencia, estatura baja, voz ronca, retardo del crecimiento de la dentición y del desarrollo sexual secundario.
  • 21. Tamizaje neonatal : Hipotiroidismo congénito  El desarrollo crítico del SNC es controlado por las hormona tiroideas, su deficiencia ocasiona daño irreversible.  Sin tratamiento lleva a la Discapacidad intelectual severa y rápidamente progresiva a partir del primer mes de vida.  Pérdida del CI de 3 puntos por semana.  El diagnóstico precoz generalmente lleva a un buen desenlace clínico. Los bebés que son diagnosticados y tratados durante el primer mes de su vida suelen desarrollar una inteligencia normal. .
  • 22. Tamizaje neonatal : FENILCETONURIA  AR, ambos padres son portadores y el riesgo de recurrencia del 25%.  Déficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la reacción de fenilalanina a tirosina  1 a 2% defecto del cofactor de esta enzima (BH4).  La acumulación de fenilalanina en las células del cerebro provocando daño progresivo e irreversible del cerebro con la consecuente afectación intelectual, durante el primer año de vida y en adelante.
  • 24. A
  • 25. Tamizaje neonatal : Fenilcetonuria Síntomas  Piel, cabello y ojos más claros que sus hermanos  En los primeros meses de vida, hiperactividad, movimientos espasmódicos, convulsiones, eccema rebelde, temblores, postura inusual de las manos, microcefalia y alrededor del 6to mes retraso en el desarrollo.  Olor "a ratón" o "a moho“  En niños mayores retardo mental, agresividad, hiperactividad, rabietas y actitudes autistas.
  • 26. Tamizaje neonatal : Fenilcetonuria Pronóstico  Desenlace clínico muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño  Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se deteriora considerablemente
  • 27. Tamizaje neonatal : GALACTOSEMIA  AR, ambos padres portadores, recurrencia del 25%  Es una afección en la cual el organismo no puede metabolizar la galactosa que es un azúcar simple de la lactosa presente en la leche de origen animal, incluida la leche humana.
  • 28. Tamizaje neonatal : Galactosemia  Deficiencia de galactosa-1- fosfatouridil transferasa (clásica, la forma más común y la más grave) mutaciones en el gen GALT en 9p13.3  Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q25.1  Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa, en el gen GALE cuyo en 1p36.11
  • 29. Tamizaje neonatal : Galactosemia  Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN, dañando hígado, cerebro, riñones y ojos
  • 30. Tamizaje neonatal : Galactosemia  SINTOMAS En las dos primeras semanas de vida: ictericia y diátesis hemorrágica por falla hepática, además sepsis por E. coli, Convulsiones, Irritabilidad, letargo, hipotonía muscular, bajo peso, hipoglicemia, esplenomegalia, daño hepático y disfunción renal tubular.
  • 31. Tamizaje neonatal : Galactosemia  SINTOMAS Tardíos Cataratas, cirrosis hepática, retraso en el desarrollo del lenguaje, insuficiencia ovárica, Hipogonadismo hipergonadotrófico, discapacidad intelectual, sepsis por E.coli y muerte en período neonatal, temblores, anomalías motoras, fallo de Medro, ataxia en la adolescencia.
  • 32. Tamizaje neonatal : HSC  AR, ambos padres portadores, recurrencia 25%  Puede afectar a los dos sexos, carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona.  En el 80% de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa.  El cuerpo produce más andrógenos, lo cual ocasiona la masculinizacón de fetos femeninos y una potencial pérdida salina en ambos sexos.
  • 34. Tamizaje neonatal : H SC SINTOMAS Y PRONÓSTICO  Genitales externos anómalos en las mujeres (los órganos internos son normales)  Crisis suprarrenal, incluyendo hiponatremia y shock (especialmente en RN)  Desarrollo prematuro de características sexuales masculinas, hipertensión arterial, hipoglucemia.  En adultos: estatura baja, efectos secundarios de esteroides usados como tratamiento, Tumores de los testículos en hombres.
  • 35. HSC
  • 36. tamen: TOMA DE LA MUESTRA
  • 37. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA  La extracción de la muestra de sangre del bebé, se realizará previo consentimiento informado, en presencia de la madre y cuando es posible tomando el seno.  La extracción la realiza el personal de enfermería o de medicina de las maternidades, hospitales y de la consulta ambulatoria.  Cada unidad asignará las o los responsables de la toma de muestras y sus funciones
  • 38. Quito,………………………………………… Yo,…………………………………………………..…….con C.C.:………………….…………………………entiendo y autorizo a que se le realice la valoración en sangre………………………….para detectar : Hipotiroidismo, Galactosemia, Fenilcetonuria e Hiperplasia Suprarrenal a mi hijo/a…………………………………… Nombre:…………………………………….. Firma:…………………………………………..
  • 39. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA  Extracción oportuna. Los nacidos vivos en las unidades de la RPS en que se atienden partos: Aquí se tomará la muestra de sangre de cordón umbilical para asegurarse de que en todos los RN atendidos se cumpla con este derecho.  Podría dar un mayor número de resultados falsos positivos por lo que su repetición para efectos de verificación será contemplada dentro del programa y explicada a la madre y cuidadores durante la toma.  Esta muestra no evita una segunda toma a partir las 96 horas, por cualquier circunstancia que fuera necesaria.
  • 40. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA  Luego de la sección y ligadura del cordón acorde a las normas vigentes para el efecto en el Sistema Nacional de Salud.  Previa limpieza del cordón umbilical con alcohol antiséptico.
  • 41. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA  Acercar la cartilla de muestra a la jeringa hasta una distancia aproximada de 3 mm, ejercer ligera presión y depositar una gota en cada circunferencia, según procedimiento descrito incluyendo el secado y colocación en sobres
  • 42. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA  Extracción ideal. Se realiza a partir de las 96h de vida del neonato, con alimentación proteica instaurada, ya sea por vía enteral o parenteral. Este espécimen se utiliza para la detección de HC, FCU, GSA e HSC. Se realiza en todas las unidades de la Red Pública de Salud en las que se atienda a niños durante su primer control y/o vacunación.  Cuando llegue fuera del tiempo ideal, se tomará de igual manera la muestra inclusive hasta el primer año de vida.
  • 43. tamen: TOMA DE LA MUESTRA
  • 44. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 1. Llene cuidadosamente la cartilla. LÁVESE LAS MANOS. Puede usar guantes no estériles, para protección.
  • 45. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIÓN DE LA MUESTRA
  • 46. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 1 ¿CÓMO LAVARSE LAS MANOS? Mójese las manos Póngase jabón en la mano Enjabónese, frotando las dos manos Cuidado neonatal esencial - 17/06/2011 - 46
  • 47. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 2 ¿CÓMO LAVARSE LAS MANOS? Frótese el dorso con la palma y luego del otro lado Palma con palma y dedos Dorso de los dedos entrelazados con manos entrelazadas Cuidado neonatal esencial - 17/06/2011 - 47
  • 48. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 3 ¿CÓMO LAVARSE LAS MANOS? Frótese el pulgar agarrado con la palma, igual del otro lado Raspe la palma con las uñas de los dedos de Enjuague con la otra mano, hacia suficiente agua delante y hacia atrás, repita del otro lado Cuidado neonatal esencial - 17/06/2011 - 48
  • 49. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 4 ¿CÓMO LAVARSE LAS MANOS? Séquese vigorosament e con una toalla desechable Cierre la llave de agua con una esquina de la MANOS LIMPIAS toalla EVITAN CONTAMINACIÓN O INFECCIONES Cuidado neonatal esencial - 17/06/2011 - 49
  • 50. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 2. Colóquese frente al bebé, con el talón del bebé a la altura de sus ojos.
  • 51. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 3. Sostenga el talón del bebé entre el índice y el pulgar de la mano izquierda
  • 52. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA ÁREAS DE PUNCIÓN EN EL TALÓN DERECHO
  • 53. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 4. Caliente el talón del bebé mediante frotación leve o con una compresa tibia
  • 54. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 5. Limpie con alcohol la zona de punción, retirando el exceso de alcohol con un algodón seco. NO SOPLE el área de la muestra. No utilice alcohol yodado.
  • 55. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 6. Retire la lanceta del empaque estéril y aplíquela perpendicularmente al pie, en la zona de punción del talón derecho. Presione el botón de liberación de la lanceta y mantenga ligera presión durante tres segundos.
  • 56. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 7. Sostenga el pie sin presionar. La sangre capilar fluirá sola. Elimine la primera gota que aparece con una torunda seca de algodón. Deje caer una gota en cada circunferencia de papel filtro de la cartilla, desde unos 3 mm de altura.
  • 57. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 8. Mantenga la tarjeta de papel filtro horizontal y suspendida en el aire. Y AL BEBÉ ENPOSICIÓN VERTICAL (Sentada, en el regazo materno, siempre la cabeza elevada)
  • 58. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 9. Coloque las cartillas en las ranuras de la torre de secado, alternativamente en dirección opuesta. En un área ventilada sin exceso de luz, sin exceso de humedad y a temperatura ambiente (entre 5 y 30º C), durante dos horas.
  • 59. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 10. Coloque la cartilla en el sobre: Verifique el contenido de la cartilla.
  • 60.
  • 61.
  • 62.
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  • 64. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA 12. Escriba los datos en el sobre y entregue al correo encargado del transporte
  • 65.
  • 66. Tamizaje neonatal : calidad de la muestra ¡Toda muestra mal tomada o dañada por cualquier circunstancia y en cualquier nivel de su procesamiento debe repetirse en el mismo lugar en que fue tomada!
  • 67. Tamizaje neonatal : TRIAJE  TODO RESULTADO FUERA DE RANGO DE LA NORMALIDAD, SE REPETIRÁ MEDIANTE REPORTE A LA UNIDAD DE ORIGEN, LOCALIZACIÓN DEL CASO, AVISO A LA MADRE Y FAMILIA DEL NIÑO O NIÑA COMPROMETIDO Y TOMA DE NUEVA MUESTRA QUE SE ENVIARÁ DE INMEDIATO AL LABORATORIO, AL MISMO TIEMPO QUE SE REFIERE EL CASO AL EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO MAS CERCANO, ADEMÁS DE REGISTRO EN EL SISTEMA NACIONAL DE TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL
  • 68. Tamizaje neonatal : TRIAJE TRIAJE: CENTRO NACIONAL TAMEN EQUIPOS COORDIN MULTIDIS A-DORES CI- REGIONAL PLINARIO ES S CASO SOSPECHO SO Y/O POSITIVO
  • 69. Tamizaje neonatal : TRIAJE: Coordinación regional - funciones
  • 70. Tamizaje neonatal : TRIAJE: Coordinación regional - funciones  Coordinar con las unidades los reportes inmediatos de casos sospechosos y/o positivos para su inmediato manejo  Coordinar el flujo adecuado de información en el Sistema de Vigilancia del Tamizaje Neonatal  Mantener un registro compartido con el nivel central de cada uno de los pacientes y su monitoreo  Asegurar con la debida anticipación los procedimientos a realizarse para el monitoreo de la persona portadora de patología diagnosticada y parte de la atención por el PNTN
  • 71. Tamizaje neonatal : TRIAJE: Coordinación regional - funciones  Asegurar con la debida anticipación los tratamientos farmacológicos, médico y nutricionales  Asegurar con la debida anticipación la disponibilidad de medicamentos, elementos nutricionales, insumos y materiales necesarios para el bienestar de las personas beneficiarias del PNTN  Mantener actualizada la información relacionada con c/u de los pacientes en tratamiento y/o monitoreo  Verificar la georeferenciacion de c/u de los casos positivos  Reportar novedades inherentes a los pacientes y sus eventualidades
  • 72. Tamizaje neonatal : TRIAJE: Coordinación regional - funciones
  • 73. Tamizaje neonatal : TRIAJE: EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO  Pediatra  Especialista en Nutrición.  Neurólogo infantil  Endocrinólogo infantil  Psicólogo  Trabajadora social  Genetista.  LABORATORIO ESPECIALIZADO,  Rx, TAC, Gammagrafia, etc.
  • 74. DECISIONES SEGÚN EL Tamizaje neonatal : RESULTADO DE LA MUESTRA Prueba de tamizaje Notificación y manejo de casos neonatal POSITIVA Negativa Pruebas de Pruebas de Cuidados de verificación verificación control de niño positiva negativas sano REFERENCIA PARA MANEJO ESPECIALIZADO "EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO" Triaje Nacional TRATAMIENTO Y MONITOREO DE POR VIDA Responsabl Responsabl e Local e Regional
  • 75. Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES PUNTOS DE CORTE PARA HC:  < 10 µUI/L de TSH = Negativo para HC  > 10 µUI/L y < 20 µUI/L de TSH = Sospechoso para HC  > 20 µUI/L de TSH = Positivo para HC
  • 76. Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES La meta del tratamiento es normalizar el valor de T4 en alrededor de dos semanas y la TSH en alrededor de un mes. La dosis inicial recomendada es de 15 ug/kg de levotiroxina
  • 77. Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES TRATAMIENTO GSA Iniciar antes del mes de vida  Dieta carente de lactosa  Fórmulas maternizadas a base de soya  Fórmula a base de carne o hidrolizado de proteína  Leches maternizadas libres de lactosa
  • 78. Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES TRATAMIENTO FCU Iniciar antes del mes de vida  El tratamiento consiste en una dieta restringida de FA y el uso de una fórmula especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes, excluyendo de forma permanente todos los alimentos de origen animal y derivados de éstos
  • 79. Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES TRATAMIENTO FCU  FA <6mg/dl en sangre al diagnóstico: LECHE MATERNA EXCLUSIVA con controles de FA en sangre c/semana.  FA 6 a 10 mg/dl en sangre: restricción de proteínas al 50%. LME o maternizada 50% y leche libre de FA (LLFA) 50%, controles de FA en sangre c/semana.  FA > 10 mg/dl en sangre: suspender LM ó Leche maternizada y dar LLFA. Controles semanales de FA; cuando el valor alcance a 5mg/dl se introduce la FA y se seguirá de acuerdo a la tabla nutricional de estos pacientes.  Suplementar minerales y vitaminas (Vit D, Fe, Zn, Ca
  • 80. Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES TRATAMIENTO HSC  El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una forma de cortisol (hidrocortisona + fludrocortisona). Dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.  El equipo multidisciplinario evaluará e informará a los padres o cuidadores, acerca del sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante los exámenes que se requieran.  Cirugías correctivas a niñas con genitales externos de apariencia masculina a partir del primer mes
  • 81.
  • 82.
  • 83.
  • 84.
  • 85. PERFIL DE USUARIO El perfil de usuario nos da el nivel de acceso al sistema. Existen 4 perfiles Nivel 1 Administrador Master Nivel 2 Administrador Provincial
  • 86. Nivel 3 Administrador Operativo Administrador Laboratorio Administrador Medico Nivel 4 Operador/digitador Laboratorista Medico tratante
  • 87. USUARIO MASTER ADMINISTRADOR DIRECCION PROVINCIAL ADMINISTRADOR ADMINISTRADOR ADMINISTRADOR UNIDAD MEDICO LABORATORIO OPERATIVA MEDICO OPERADOR LOBORATORISTA TRATANTE
  • 88.  Cada uno de estos perfiles tienen un determinado nivel de acceso al sistema.  La creación de usuarios es descendente según el perfil de usuario.  Así:  El Master crea:  Los administradores provinciales  Cada administrador provincial crea:  Las unidades operativas  Los administradores de unidad operativa  El administrador de laboratorio  El medico zonal
  • 89.  El administrador operativo crea:  Los operadores de su unidad operativa  El administrador de laboratorio crea:  Los laboratoristas  Las unidades de laboratorio  El administrador medico crea:  Los médicos tratantes.
  • 90. ¿DONDE SE ALMACENA LA INFORMACION REGISTRADA?  La información se almacena en la WEB (nube), esto quiere decir que es almacenada en un servidor que físicamente esta en cualquier parte. WEB (NUBE) Servidor TAMEN LABORATORIO CIUDADANO UNIDAD ADMINISTRADORES OPERATIVA MEDICO TRATANTE
  • 91. ¿COMO ACCEDO AL SISTEMA?  Por medio de un navegador de Internet. Digitamos la dirección WEB del sistema
  • 92. INGRESO AL SISTEMA  Para el ingreso necesitamos el número de cédula y la contraseña.  Donde:  El número de cédula es el usuario  Y la contraseña inicial esta formada por los 4 últimos dígitos del numero de cédula  El usuario tiene la posibilidad de cambiar su contraseña en cualquier momento, pero es recomendable que lo haga en el primer ingreso
  • 93. Según el perfil de usuario – seleccionamos el botón de acceso Seleccionamos
  • 94. DEPENDE DEL PERFIL – LA PANTALLA DE ACCESO Indica el perfil de acceso Existen diferentes ventanas de acceso.
  • 95. SOLO EL PERFIL ADMINISTRADOR TIENE MENU
  • 96. LOS PERFILES QUE NO SON ADMINISTRADOR ACCEDEN DIRECTAMENTE A LA APLICACIÓN DEL PERFIL OPERADOR
  • 100. OPERADOR Registrando la Muestra 1 Ingresamos el id de la madre 2 Si la madre ya esta registrada en el sistema nos muestra los datos y los niños registrados, seleccionamos un niños o nuevo registro
  • 101. Ingresamos a la ficha para registrar la muestra.
  • 102. LABORATORIO Ingresamos el Id de la muestra sin los ceros de la izquierda. Ej: Id muestra 0003 Ingresamos 3
  • 103. Ingresamos a registrar los valores de las pruebas 1 Registramos el valor de cada prueba 2
  • 105. Ingresamos a la ficha medica 3 Registramos la consulta 4
  • 106. Los datos son registrados.  Una vez que los datos han sido registrados, no existe modo de modificar en cualquiera de los casos.  El id de los niñ@s, se genera automáticamente y es el número de cedula de la madre, más el numero de hijo registrado en el sistema.  Ejemplo: Id Madre: 1711342143, la madre ya tiene registrado un hijo, por tanto el que se registra en ese momento será: 171134214302
  • 107. A CONSIDERAR  El sistema guarda un registro de quien realiza el ingreso de datos al sistema.  El usuario es responsable de su cuenta y por tanto de lo que haga con ella, no olvide cambiar su contraseña.  Una vez que se registran los resultados de las pruebas estos no se pueden modificar, por tanto revise 100 veces que están correctos antes de registrar.
  • 108.  Una vez que se registran los datos de la madre estos no se pueden modificar, por tanto revise 100 veces que están correctos antes de registrar.  Un niñ@ solo puede tener una primera muestra registrada, no podrá registrar más de una vez una muestra como primera.  No olvide en la ficha todos los campos son obligatorios, si el paciente no tiene e-mail se debe registrar como NO POSEE.  Es fundamental que la fecha se registre en el formato año-mes-día.  De los pacientes ya registrados, el sistema carga automáticamente los datos, no se necesita volver a registrarlos
  • 109.  Cuando existe un nuevo caso positivo el sistema lanza una alerta en la pagina de inicio. Alerta de positivo encontrado
  • 110.  En la ficha medica el único campo no obligatorio es el fecha próxima cita ya que no siempre existirá una próxima cita.  El numero de la cita es automático.  Haga clic sobre la imagen.
  • 111. Cualquier inquietud o sugerencia comuníquese con: Jaime León Peñafiel Desarrollador del sistema TAMEN. MINISTERIO DE SALUD PUBLICA “PROYECTO NACIONAL TAMIZAJE METABOLICO NEONATAL” E-mail: jaime.leon@msp.gob.ec xjaimeec@yahoo.com.mx Cel. 097365644
  • 112. GRACIAS DRA. PAMELA ZEA SANTILLAN TELF: 091915167