1. “ Biotecnología moderna en la salud humana y en el mejoramiento de la biodiversidad animal” Ricardo Fujita, Ph.D. Centro de Genética y Biología Molecular Facultad de Medicina Universidad de San Martín de Porres [email_address]

13. 1 1 2 2* 3 3 1 1 2 2* 3 3 1 1 2 2* 3 3 1 1 2 2* 3 3 1 1 2 2* 3 3 1 1 2 2* 3 3 1 1 2 2 3 3 1 1 2 2 3 3 1 1 2 2 3 3 1 1 2 2 3 3 1 1 2 2 3 3 1 1 2 2 3 3 Cromosoma 1 Cromosoma 2 Cromosoma 3.... Mapeo Genético Monogenico(Linkage) Chequear segregación de una enfermedad (humanos) o un caracter (otros organismos) Marcadores ....Cromosoma 22

14. Diagnóstico gen glaucoma familia Andahuaylas Glaucoma primario ángulo abierto 5-7% población 6 genes MYOC Glaucoma juvenil Guevara-Fujita, Perez-Grosman, Estrada, Pawar, Vargas, Richards y Fujita (2008). Journal of Glaucoma 17: 67-72. normal afectado

15. T G A T T G A C T A C A A N C C C C T G G A C A A nt1440 (aa 480) Guevara-Fujita, Perez Grossman, Estrada, Vargas, Richards y Fujita (2008). Journal of Glaucoma 17: 67-72. ) Fig.2 Sequence of MYOC exon 3 in a POAG patient of family. N indicates a double reading (C and G) in nucleotide position 1440 of gen MYOC. Normal sequence 1438-1440 (AAC) corresponds to codon Asn, whereas mutation changes codon to AAG, Lys. This transversion yields a MYOC Asn480Lys mutation (charge).

16. Amplificación del gen de la Corea de Huntington Umbral > 36-40 Umbral < 36-40 Expansión (CAG)n - (Glu)n P N N N N * * * * * * * * * * Hurtado, Acevedo, Guevara, Fujita, IGBM, USMP, Lima, Perú Biancalana, Mandel, LGME, Strasbourg, France

17. Analisis Molecular de Huntington - PCR exon 1 Familia U - Lima Guevara M.L. y Fujita R. (IGBM, Jun. 2002) M10 m25 N 1 2 3 4 5 6 7 umbral 40 repeticiones

19. Etnias estudiadas en PGH Poblaciones sudamericanas no representadas en estudios del genoma humano

20. Cayapas Lambayeque Colorados (Cóngoma y Chiguilpe) Loreto Junín Ucayali Ayacucho Lago Titicaca (Taquile, Amantaní, Los Uros y Anapia) Mapuches Distribución de MBL (defensa contra patógenos) deficiente en Sudamérica Chiriguanos 24 27 36 27 22 41 22 35 80 80 35 58 42 46 Human Genome Meeting Kyoto, April 2005 Sandoval, Madsen, Velazquez, Descailleaux, Ñique, Di Stefano, Garred, Fujita

23. Proteínas Recombinantes Proteínas humanas para reemplazo (en pacientes con deficiencias) obtenidas en mayor cantidad, purificadas, a partir de bacterias, plantas o animales transgénicos Mercado de miles de millones US Dollars

26. Estrategia de reemplazo de gen mutante Introducción de gen normal en celulas mutantes Incorporación de gen por crossing over Celulas con función normal Cuando el gen mutante es nocivo, ejm. enfermedades dominantes

28. Sobrevivientes de SCID Cynthia (1991) y Ashanti (1990)

29. Protocolos presentados / aprobados

30. Tipos celulares en terapia génica

33. La Promesa de las células madre (Stem cells) Búsqueda de fármacos y tests de toxicidad Estudios del control de genes y desarrollo Células cultivadas troncales multiplicadas Tejidos células para terapia médula ósea neuronas músculos páncreas