2. • Мутация (лат. mutatio —
изменение) — стойкое (то
есть такое, которое может
быть унаследовано
потомками
данной клетки или организма
) преобразование генотипа,
происходящее под влиянием
внешней или внутренней
среды. Термин
предложен Гуго де Фризом.
Процесс возникновения
мутаций получил
название мутагенеза.
3. Причины мутаций
• Мутации делятся
на спонтанные и индуцированные.
Спонтанные мутации возникают
самопроизвольно на протяжении всей
жизни организма в нормальных для
него условиях окружающей среды.
Индуцированными мутациями
называют наследуемые
изменения генома, возникающие в
результате тех или иных мутагенных
воздействий в искусственных
(экспериментальных) условиях или при
неблагоприятных
воздействиях окружающей среды.
Мутации появляются постоянно в ходе
процессов, происходящих в живой
клетке. Основные
процессы, приводящие к
возникновению мутаций — репликация
ДНК, нарушения репарации
ДНК, транскрипции и генетическая
рекомбинация.
4. Связь мутаций с репликацией ДНК
• Многие спонтанные
химические изменения
нуклеотидов приводят
к мутациям, которые
возникают
при репликации.
• Процесс репликации:
раскручивание
двойной спирали
ДНК — синтез
комплементарных
цепей ДНК-
полимеразой —
образование двух
молекул ДНК из одной.
5. Связь мутаций с репарацией ДНК
• Спонтанные повреждения ДНК
встречаются довольно часто в каждой
клетке. Для устранения последствий
имеются специальные репарационные
механизмы (например, ошибочный участок
ДНК вырезается и на этом месте
восстанавливается исходный). Мутации
возникают лишь тогда, когда
репарационный механизм по каким-то
причинам не работает или не справляется с
устранением повреждений.
• Репарация — особая
функция клеток, заключающаяся в
способности исправлять химические
повреждения и разрывы в молекулах ДНК.
Осуществляется специальными
ферментными системами клетки. Ряд
наследственных болезней связан с
нарушениями систем репарации.
• ДНК-лигаза — фермент, замыкающий последнюю
связь в полимерной цепи и тем самым
восстанавливающий еѐ непрерывность.
6. Связь мутаций с рекомбинацией ДНК
• Рекомбинация — процесс
обмена генетическим
материалом путем разрыва и
соединения разных молекул.
• Из процессов, связанных с
рекомбинацией, наиболее
часто приводит к мутациям
неравный кроссинговер.
7. Классификации мутаций
• Геномные (происходит
изменение числа хромосом, не
кратное базовому набору: у
человека гаплоидный набор
хромосом представлен 22
аутосомами и одной половой
хромосомой)