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   D e p a r t a m e n t o d e C ie n c ia s

    D EC N A
     N a tu r a le s y A p lic a d a s


Docente: Julieta Pilar Donoso Cumplido
Autores: FERNANDO PAYAN APARICIO
                 Catedrático Asociado de Biología
                                                    R e c in t o d e G u a y a m a
ESTE MÓDULO SE PROPONE AMPLIAR LAS ACTIVIDADES DE
ENSEÑANZA Y APRENDIZAJE BASICOS DEL CURSO CIENCIA,
TECNOLOGIA Y AMBIENTE (GEST 2020) INCLUIDO EN EL PROYECTO
TÍTULO V COOPERATIVO.
“FORTALECIENDO LOS LOGROS ACADÉMICOS POR MEDIO DE UN
CONSORCIO PARA INCORPORAR TECNOLOGÍA EN EL CURRÍCULO
BÁSICO.

      EL PROYECTO ESTÁ INTEGRADO POR LA PONTIFICIA
UNIVERSIDAD CATÓLICA DE PUERTO RICO EN PONCE, DESDE
DONDE SE DIRIGE Y SUS RECINTOS EN ARECIBO, MAYAGUEZ. LA
ESCUELA DE ARTES PLÁSTICAS DE PUERTO RICO Y EL RECINTO DE
GUAYAMA DE LA UNIVERSIDAD INTERAMERICANA DE PUERTO RICO
1.- Reconocer la importancia de las mutaciones genéticas en
    las enfermedades congénitas.

2.- Mencionar las diferentes alteraciones genéticas que pueden
    producir enfermedades en recién nacidos y adultos

3.- Discutir los diferentes tipos de alteranciones monogénicas

4.- Mencionar varios ejemplos de enfermedades autosómicas
    dominantes

5.- Mencionar ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas

6.- Explicar que son enfermedades ligadas al sexo.
Enfermedades origen genetico
Alrededor de un 5% de los recién nacidos sufren trastornos o algún
tipo de enfermedad que pueden afectar afectar su vida o, al menos,
requerir atención hospitalaria.

     Cuando la alteración se presenta en el nacimiento se dice que es
   congénita. Muchas alteraciones congénitas tienen un componente
   genético en su etiología.

  Esta alteración genética puede presentar la forma monogénica,
mitocondrias, alteración cromosómica, o multifactorial.
La siguiente Tabla presenta la incidencia de diversos factores
    genéticos que afectan la salud de los recién nacidos.




Categoría                      Frecuencia (por 1,000 nacimientos)

Monogénica
  Dominante autosómica                   1.8 – 9.5
  Recesiva autosómica                    2.2 – 2.5
  Ligada al Cromosoma X                  0.5 – 2.0

Cromosómica                              6.8

Malformaciones congénitas                19 - 22
Estudios de las admisiones en un Hospital Pediátrico de
Montreal demostró que UNA TERCERA parte de todas estas
correspondían a enfermedades con componentes genéticos.



   Por otra parte, el 70% de los pacientes admitidos más de una
vez tienen una alteración de contenido genético.
Estas alteraciones son responsables de:
+ mucho sufrimiento,
+ reducción en la calidad de vida,
+ acortan las expectativas de vida y
+ afectan a sus familias




  Además, parece cada vez más evidente que muchas de las
enfermedades comunes de la vida adulta, casi dos terceras
partes tienen componentes genéticos en su etiología



Queda claro, por lo tanto, que nuestra constitución genética
     juega un papel determinante en nuestra salud.
LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, SON AQUELLAS, CAUSADAS
POR EL DEFECTO DE UN SOLO GEN.




SIGUEN LOS PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA Y SUS EFECTOS
EN LA DESCENDENCIA SE PUEDEN PREDECIR SIGUIENDO ESTAS
LEYES MENDELIANAS.
El gen afectado puede estar localizado en el Cromosoma X y se denominan
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO




  O en alguno de los 22 Autosomas y dependiendo del comportamiento
del gen pueden ser:
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS o
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES
La base de datos de OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man)
reporta unos 5,000 trastornos que han sido caracterizados como
alteraciones monogénicas.

    Esto representa una cantidad significativa considerando el número
total de genes humanos que se calcula entre 30,000 y 35,000.
Para que se expresen estas enfermedades es necesario que la
persona tenga los dos hálelos recesivos defectuosos.

   Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso ( Aa x Aa
y la probabilidad de tener la enfermedad en sus hijos es de un 25%




               Aa                    Aa




   AA                               Aa              aa
                     Aa

                    Normales                   Enfermedad
ENFERMEDADES RECESIVAS MONOGÉNICAS
   Enfermedad         Frecuencia                Síntomas
Fibrosis quística    1/2000 Norte Europa    Infección pulmonar
                                            Deficiencia pancreática
                                            Esterilidad masculina
Fenilcetonuria       1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mental
Tay-Sachs            1/3000 Judíos          Degeneración neurológica
                                            ceguera, parálisis
Anemia falciformis   1-2/1000 Áreas malaria Anemia
Hematocromatosis      1/500                 Acumulación de hierro,
                                            diabetes, cirrosis hepática,
                                             fallo cardíaco

Talasemias            1-2/100 Mediterráneo   Anemia
                       zonas malaria
Alfa1-antitripsina    1/5000 Europa          Fallo hepático, enfisema
(deficiencia)
Fibrosis Quística


          Enfermedad muy común entre europeos. Afecta a 1 de cada
        2000 nacimientos y 1 de cada 22 son portadores.


   El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las células de los
alvéolos pulmonares lo que provoca una disminución en la secreción de
agua en la superficie celular. El resultado es un espeso moco que causa
congestión en los pulmones. En las personas sanas las células epiteliales
mueven el moco hacia las vías aéreas y hacia el sistemas digestivo. De este
modo los cuerpos extraños como las bacterias son eliminados de los
pulmones.
Fibrosis Quística


  En las personas afectadas con fibrosis quística el moco es
demasiado espeso como para ser eliminado y de esta manera
fallan los mecanismos de limpieza y aparecen las infecciones
bacterianas.

   Infecciones reincidentes acaban dañando los pulmones, lo
 que disminuye las expectativas de vida a unos 30 años.

   Algunos pacientes varones pueden presentar esterilidad.
Las HEMATOGLOBINOPATÍAS



           La anemia falciformis, las alfa y beta talasemias y la
         deficiencia de glucosa-6-P-deshidrogenasa afectan la
         formación de hemoglobina causador las enfermedades
         conocidas como HEMATOGLOBINOPATÍAS.


Los portadores de estas enfermedades son resistentes a la MALARIA.
Esto provoca en las poblaciones una selección de la mutación y, por lo
 tanto, un incremento en la incidencia de la enfermedad que padecen
                     los homocigotos decisivos.

    Esta situación se conoce como POLIMORFISMO EQULIBRADO
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS




  Consiste en una degeneración neurológica progresiva que
comienza en le primer año de vida y que está caracterizada
por el retraso del desarrollo mental, debilidad muscular,
parálisis y ceguera.

 La muerte se produce generalmente al quinto año de vida.
Esta enfermedad de caracteriza por retraso mental. La
enfermedad se debe a una deficiencia en la degradación de la
fenilalanina. Esto provoca una acumulación de la fenilalanina en
la sangre que luego se convierte en fenilpirívico. Esta última
sustancia es la causante del daño en el sistema nervioso.

 Actualmente se analizan los niños en el nacimiento y si se
detecta esta deficiencia se puede controlar con una dieta baja
en fenilalanina.
Las enfermedades autosómicas DOMINANTES se producen
          debido a la herencia de un único alelo mutado.
     Generalmente, se produce una proteína que incorpora una
nueva función o expresa su función normal de una manera irregular.

     Si los individuos afectados se reproducen el 50% de sus hijos
   serán víctimas probablemente de la enfermedad.




                      Aa                    aa
                    (afectado)            (normal)




          aa               aa              Aa               Aa
       (normal)          (normal)      (afectado)       (afectado)
Si la enfermedad impide la reproducción desaparecerá de la población.
Y los nuevos casos se originarán por mutaciones y la aparición de la
enfermedad será esporádica.

  Sin embargo, algunas enfermedades autosómicas dominantes se
manifiestan en períodos tardíos de la vida, después de la reproducción
sexual.


  Ejemplos de estas enfermedades son; la enfermedad de Huntington, el
cáncer de mama familiar y la enfermedad de Alzheimer. Ver la siguiente
tabla.
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINATES
      Enfermedad            Frecuencia                   Síntomas


Hipercolesterolemia       1/500                     Fallo cardíaco prematuro
Cáncer de mama
  BRCA1                   1/800 USA                 Riego de cáncer de mama y
                                                    ovario
  BRCA2                   1/100 Judíos              Riesgo de cáncer de mama
Alzheimer                 10% riego a los 80 años   Demencia
Cáncer colorrectal no
polipósico                1/4003                    Cáncer de colón no polipósico
Poliposis adenomatosa     1/8000                    Pólipos intestinales (malignos)
Neurofibromatosis         1/4000                    Tumores en nervios periféricos
                                                    Manchas en la piel
Enf. Huntington           1-2/10.000                Movimientos esporádicos,
                                                    demencia
Distrofia miótica         1/8500                    Miotonia, cataratas,
                                                    Problemas del corazón
Esta enfermedad consisten en una degeneración neurológica
progresiva que afecta a los pacientes en la mitad o en la última
parte de la vida.
         Entre los síntomas típicos está:
          Demencia,
          Depresión severa y
          Movimiento incontrolado (corea).

      La enfermedad es una mutación que repite hasta más de 36 veces
      El triplete CAG (en el gen lo normal esta repetido unas 15 veces).
Se han identificado dos genes causantes de este tipo de cáncer; el
BRCA1 y BRCA2.
 La herencia de gen BRCA1 origina un 80% de riego de cáncer de mama.

Ambos genes provocan una predisposición a otro tipo de cánceres, como el
de ovario.
La distrofia miotónica se caracteriza por una pérdida de la relajación
    muscular después de una contracción y una degeneración de varios
    órganos , como el corazón y los ojos.


  La enfermedad es variable en su expresión, pudiendo presentarse
desde una afección mínima en pacientes de inicio tardío de la enfermedad
hasta niños de madres enfermas afectados de manera congénita.

      La enfermedad muestra, en ocasiones, un fenómeno de
      anticipación, donde la madre puede estar afectada sólo
      ligeramente, pero transmitir una afección severa a su
      hijo.
Las enfermedades LIGADAS AL SEXO afectan a genes localizados en
el segmento no homólogo del cromosoma X. Ver Figura.

            S e g m e n to H o m ó lo g o      G e n e s L ig a d o s a l S e x o
                                                                                    C ro m o so m a X


                                                                                    C ro m o so m a Y

                                            G e n e s H o lá n d ric o s


      En el hombre, por poseer un solo cromosoma X, sólo se necesita
   la presencia de un alelo para que se manifieste la característica o
   enfermedad. Por esta razón, los hombres tienden a sufrir en mayor
   grado este tipo de trastornos.
Muchas de estas enfermedades son recesivas, por lo que la mayor
Parte de las mujeres no se ven afectadas (necesitan los dos hálelos
Recesivos) aunque si pueden ser portadoras.




      Un ejemplo de herencia ligada al sexo, pero dominante, es el
   raquitismo hipofosfatémico. En este caso, un padre afectado
   siempre transmite la característica a sus hijas pero no a sus hijos.
Enfermedad            Frecuencia             Síntomas


Hemofilia A y B           1/10.000          Sangrado anormal
                                            postraumático

Distrofia muscular1/3000 a 1/4000    Degeneración muscular

Síndrome Cromosoma
X-frágil                  1/1000            Retraso mental
La hemofilia es originada por la incapacidad de coagular la sangre,
ocasionando hemorragias incontroladas, tanto en heridas externas
como internas.

  A nivel molecular se produce por la pérdida funcional del factor VIII
de coagulación (hemofilia A, 80% de los casos) o del factor IX de
coagulación (hemofilia B o enfermedad de Christmas).
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se origina como
resultado de una degeneración progresiva de las fibras musculares
a partir de edades tempranas.

  Los afectados se ven incapacitados para la marcha, teniendo
que usar sillas de ruedas y mueren jóvenes, alrededor de la
segunda década de vida.

  Existe otra forma de la enfermedad más benigna denominada
distrofia muscular de Becker (la mutación es en el mismo gen).
Produce retraso mental. Después del síndrome de Down es la
causa más común de retraso mental entre los niños.


  El síndrome de X-frágil afecta de forma benigna a una tercera
parte de las mujeres portadoras, por lo que se considera parcialmente
dominante.
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS


   Al estudiar este tipo de enfermedades se puede caer en el error
de considerar que el único factor causante de la enfermedad es
el gen mutado cuya herencia sigue las leyes mendelianas.


   Sin embargo, existen múltiples factores que pueden modificar
el modelo de herencia o los síntomas de la enfermedad.
   Entre estos factores están:
-- La Penetrancia
-- La Expresividad
-- El Mosaicismo
-- La Fenocopia
-- Los Efectos Ambientales
-- Fenocopia
-- Anticipación
-- Impronta Genómica
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
        O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.

   PENETRANCIA se refiere a la frecuencia con la que una
   enfermedad se manifiesta en el individuo.



        Una mutación que no causa inevitablemente la enfermedad
      se dice que tiene una penetraría incompleta.
        Algunos individuos heredan el alelo mutado pero tienen un
      desarrollo normal.
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
        O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.


  EXPRESIVIDAD describe las diferencias en la gravedad
  de la enfermedad entre organismos que han heredado los mismos
  hálelos mutados.

        En los casos de Anemia Falciforme los síntomas de la
      enfermedad pueden variar desde muy grave (causa la
      muerte) hasta la más benigna (que permanece sin
      diagnóstico hasta edades adultas.

           Una posible causa es que el efecto de la mutación esté
          modificado por otros genes.
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
        O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.


MOSAICISMO se produce cuando las células del cuerpo no son
todas genéticamente idénticas. Se puede originar por mutaciones en
el desarrollo temprano pudiendo afectar a las células germinales como
a las somáticas.

  Si sucede en las germinales los gametos (óvulos o espermatozoides)
pueden tener diferente constitución genética.
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
        O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.


   FENOCOPIA – es cuando un factor ambiental puede ocasionar
   una enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad
   hereditaria.


       Por ejemplo, la infección de una madre durante la gestación
     por el virus de la rubéola puede causar sordera en el feto
     aunque está pueda ser causada por genes defectuosos.
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
        O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.


  EFECTOS AMBIENTALES el ambiente puede influir
  en la penetrancia y la expresividad de un alelo mutante.

   Un ejemplo bien claro es, la fenilcetonuria, una enfermedad que
  se puede prevenir con una dieta baja en fenilalanina.
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
        O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.

  ANTICIPACION Existe una serie de enfermedades cuya
  gravedad se incrementa con el transcurso de las generaciones.



       Varias enfermedades inicialmente son benignas en el padre,
     que la ignora o que no ha sido diagnóstica antes de que
     aparezca en su hijo.
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
        O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.

IMPRONTA GENÓMICA ocurre cuando la expresión de un
alelo depende del progenitor del cual se ha heredado.
Un ejemplo es le efecto del origen paterno o materno de una deleción en
15q12. (deleción es una pérdida de un segmento de un cromosoma). En este
ejemplo es en el cromosoma 15 brazo q posición 12.

        Origen Paterno                      Origen materno:
        Síndrome de Prader-Willi            Síndrome de Angelman
        + retraso mental                    + retraso mental
        + hipotonía                         + retraso crecimiento
        + obesidad                          + hiperactividad
        + hipogonadismo                     + risa característica.
En los trastornos multifactoriales los responsables de la aparición de
 la enfermedad son tanto factores genéticos como ambientales. Debido
 a su complejidad se les denomina también Enfermedades Complejas.



Estas enfermedades no se pueden predecir mediante exámenes
genéticos simples. La identificación de las variables genéticas
facilita el análisis de los factores ambientales que influyen en la
expresión de estas enfermedades y en muchas de ellas se ha
Logrado identificar los genes implicados.



Ejemplos de este tipo de trastornos aparece en la siguiente Tabla
Enfermedades congénitas   Enfermedades de la Vejez   Transtornos psiquiátricos



Tubo neural               Artritis reumatoide        Depresión maníaca
 Espina bífida            Cánceres                   Alcoholismo
 Anencefalia              Epilepsia                  Esquizofrenia
Enfermedad cardíaca       Esclerosis múltiple        Síndrome de Tourette
Labio y paladar hendido   Diabetes mellitus          Dixlexia
Retraso mental            Insulina dependiente       Enfermedad de Alzheimer
                          Insulina no dependiente
                          Ülcera péptica
                          Isquemia cardíaca
                          Hipertiroidismo
                          Litiasis vesicular
                          Migraña
                          Asma, alergias
PARA TOMAR ESTA PRE-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU PROFESOR
  UNA HOJA DE “SCANTRON” PARA ANOTAR SUS RESPUESTAS.

    O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA SIGUIENTE FORMA:

       ESCRIBA EL Número de la Pregunta y la Contestación.
                       Ejemplo: 5 C




            EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA ES MUY
           IMPORTANTE PARA COMPARAR ESTA NOTA
             CON LA QUE VA A OBTENER DESPUES
                  DE ESTUDIAR EL “MODULO”
A.- ESCRIBA “C” SI ES CIERTO O “F” SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS
                      SIGUIENTES ORACIONES.



   A 1 ___ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se
           dice que es congénita.
   A 2 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades
           reportadas en adultos tienen un origen genético
   A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneración progresiva
           desde el primer año de vida causando retraso mental, debilidad
           muscular y ceguera
    A 4 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta
            baja en hierro y sodio

   A 5 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los
           dos hálelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad

   A 6 ___ El mal de Huntington es una falla en la coagulación de la sangre
B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA



B 1 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman …
         a) Congénitas              b) Monogénicas
         c) Multifactoriales        d) Cromosómicas


B 2 ___ Se denominan así a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X
         a) Autosómicas              b) Monogénicas
         c) Ligadas al sexo          d) Cromosómicas


B 3 ___ El número total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores:
         a) 30,000 a 50,000          b) Más de 100,000
         c) 5,000 a 15,000           d) 70,000 a 80,000


B 4 ___ Para que se exprese una enfermedad autosómica recesiva se necesita:
         a) Los dos hálelos recesivos
         b) Los dos hálelos dominantes
         c) Debilidad en la persona
         d) Ser del sexo masculino
B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA


B 5 ___ Enfermedades que afectan la producción de hemoglobina como:
        la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como …
          a) Fibrosis Quística           b) Fenilcetonuria
          c) Distrofias                  d) Hematoglobinopatías

B 6 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que
        causa congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza.
         a) Fibrosis Quística         b) Fenilcetonuria
         c) Distrofia miótica         d) Distrofias

B 7 ___ Es una degeneración neurógica que empieza a una edad media o adulta
        y puede producir demencia, depresión severa y movimientos incontrolados
         a) Tay-Sachs                 b) Huntington
         c) Alzheimer                 d) Distrofia muscular

 B 8 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y
         Síndrome de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de ….
          a) Enfermedades Autosómicas Recesivas
          b) Enfermedades Autosómicas Dominantes
          c) Cromosómicas
          d) Ligadas al Sexo
C.- PAREO



C 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo

C 2 ____ Cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas,
         debido a mutaciones
C 3 ____ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los
         mismos síntomas que la enfermedad hereditaria
C 4 ____ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado
         los mismos hálelos mutados
C 5 ____ Ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual
         se ha heredado
C 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones

               A   Impronta genómica
               B   Penetrancia
               C   Mosaicismo
               D   Expresividad
               E   Fenocopia
               F   Anticipación
Respuestas de la sección de Cierto o Falso
A1 C
A2 F
A3 C
A4 F                                             NOTA:
A5 F                                             20 100%
A6 F                                             19 95 %
                                                 18 90 %
Respuestas de la sección de Selección Múltiple
                                                 17 85 %
B1 b
                                                 16 80 %
B2 c
                                                 15 75 %
B3 a
                                                 14 70 %
B4 a
                                                 13 65 %
B5 d
                                                 12 60 %
B6 a
                                                 11 55 %
B7 b
                                                 10 50 %
B8 d
Respuestas de la sección de Pareo
C1 B
C2 C
C3 E
C4 D
C5 A
C6 F
PARA TOMAR ESTA POST-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU PROFESOR
   UNA HOJA DE “SCANTRON” PARA ANOTAR SUS RESPUESTAS.

     O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA SIGUIENTE FORMA:

       ESCRIBA EL Número de la Pregunta y la Contestación.
                       Ejemplo: 5 C




           COMPARE EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA
            CON EL RESULTADO DE LA PRE-PRUEBA
              ESTO LE INDICARÁ SU PROGRESO
             DESPUÉS DE ESTUDIAR EL MÓDULO
C.- PAREO



C 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo

C 2 ____ Cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas,
         debido a mutaciones
C 3 ____ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los
         mismos síntomas que la enfermedad hereditaria
C 4 ____ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado
         los mismos hálelos mutados
C 5 ____ Ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual
         se ha heredado
C 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones

               A    Impronta genómica
               B    Mosaicismo
               C    Anticipación
               D    Expresividad
               E    Penetrancia
               F   Fenocopia
A.- ESCRIBA “C” SI ES CIERTO O “F” SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS
                      SIGUIENTES ORACIONES.



   A 1 ___ El mal de Huntington es una falla en la coagulación de la sangre

   A 2 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los
           dos hálelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad
   A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneración progresiva
            desde el primer año de vida causando retraso mental, debilidad
            muscular y ceguera
   A 4 ___ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se
           dice que es congénita.

   A 5 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta
           baja en hierro y sodio

   A 6 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades
           reportadas en adultos tienen un origen genético
B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA


B 1 ___ Enfermedades que afectan la producción de hemoglobina como:
        la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como …
          a) Fibrosis Quística           b) Fenilcetonuria
          c) Distrofias                  d) Hematoglobinopatías

B 2 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que
        causa congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza.
         a) Fibrosis Quística         b) Fenilcetonuria
         c) Distrofia miótica         d)

B 3 ___ Es una degeneración neurógica que empieza a una edad media o adulta
        y puede producir demencia, depresión severa y movimientos incontrolados
         a) Tay-Sachs                 b) Huntington
         c) Alzheimer                 d) Distrofia muscular

 B 4 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y
         Síndrome de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de ….
          a) Enfermedades Autosómicas Recesivas
          b) Enfermedades Autosómicas Dominantes
          c) Cromosómicas
          d) Ligadas al Sexo
B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA



B 5 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman …
         a) Congénitas              b) Monogénicas
         c) Multifactoriales        d) Cromosómicas


B 6 ___ Se denominan así a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X
         a) Autosómicas              b) Monogénicas
         c) Ligadas al sexo          d) Cromosómicas


B 7 ___ El número total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores:
         a) 30,000 a 50,000          b) Más de 100,000
         c) 5,000 a 15,000           d) 70,000 a 80,000


B 8 ___ Para que se exprese una enfermedad autosómica recesiva se necesita:
         a) Los dos hálelos recesivos
         b) Los dos hálelos dominantes
         c) Debilidad en la persona
         d) Ser del sexo masculino
Respuestas de la sección de Cierto o Falso
A1 F
A2 F
A3 C
A4 C
A5 F                                             NOTA:
A6 F                                             20 100%
                                                 19 95 %
Respuestas de la sección de Pareo
                                                 18 90 %
C1 E
                                                 17 85 %
C2 B
                                                 16 80 %
C3 F
                                                 15 75 %
C4 D
                                                 14 70 %
C5 A
                                                 13 65 %
C6 C
                                                 12 60 %
Respuestas de la sección de Selección Múltiple   11 55 %
B1 d                                             10 50 %
B2 a
B3 b
B4 d
B5 b
B6 c
B7 a
B8 a
Enfermedades origen genetico

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  • 1. u D e p a r t a m e n t o d e C ie n c ia s D EC N A N a tu r a le s y A p lic a d a s Docente: Julieta Pilar Donoso Cumplido Autores: FERNANDO PAYAN APARICIO Catedrático Asociado de Biología R e c in t o d e G u a y a m a
  • 2. ESTE MÓDULO SE PROPONE AMPLIAR LAS ACTIVIDADES DE ENSEÑANZA Y APRENDIZAJE BASICOS DEL CURSO CIENCIA, TECNOLOGIA Y AMBIENTE (GEST 2020) INCLUIDO EN EL PROYECTO TÍTULO V COOPERATIVO. “FORTALECIENDO LOS LOGROS ACADÉMICOS POR MEDIO DE UN CONSORCIO PARA INCORPORAR TECNOLOGÍA EN EL CURRÍCULO BÁSICO. EL PROYECTO ESTÁ INTEGRADO POR LA PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DE PUERTO RICO EN PONCE, DESDE DONDE SE DIRIGE Y SUS RECINTOS EN ARECIBO, MAYAGUEZ. LA ESCUELA DE ARTES PLÁSTICAS DE PUERTO RICO Y EL RECINTO DE GUAYAMA DE LA UNIVERSIDAD INTERAMERICANA DE PUERTO RICO
  • 3. 1.- Reconocer la importancia de las mutaciones genéticas en las enfermedades congénitas. 2.- Mencionar las diferentes alteraciones genéticas que pueden producir enfermedades en recién nacidos y adultos 3.- Discutir los diferentes tipos de alteranciones monogénicas 4.- Mencionar varios ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes 5.- Mencionar ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas 6.- Explicar que son enfermedades ligadas al sexo.
  • 5. Alrededor de un 5% de los recién nacidos sufren trastornos o algún tipo de enfermedad que pueden afectar afectar su vida o, al menos, requerir atención hospitalaria. Cuando la alteración se presenta en el nacimiento se dice que es congénita. Muchas alteraciones congénitas tienen un componente genético en su etiología. Esta alteración genética puede presentar la forma monogénica, mitocondrias, alteración cromosómica, o multifactorial.
  • 6. La siguiente Tabla presenta la incidencia de diversos factores genéticos que afectan la salud de los recién nacidos. Categoría Frecuencia (por 1,000 nacimientos) Monogénica Dominante autosómica 1.8 – 9.5 Recesiva autosómica 2.2 – 2.5 Ligada al Cromosoma X 0.5 – 2.0 Cromosómica 6.8 Malformaciones congénitas 19 - 22
  • 7. Estudios de las admisiones en un Hospital Pediátrico de Montreal demostró que UNA TERCERA parte de todas estas correspondían a enfermedades con componentes genéticos. Por otra parte, el 70% de los pacientes admitidos más de una vez tienen una alteración de contenido genético.
  • 8. Estas alteraciones son responsables de: + mucho sufrimiento, + reducción en la calidad de vida, + acortan las expectativas de vida y + afectan a sus familias Además, parece cada vez más evidente que muchas de las enfermedades comunes de la vida adulta, casi dos terceras partes tienen componentes genéticos en su etiología Queda claro, por lo tanto, que nuestra constitución genética juega un papel determinante en nuestra salud.
  • 9. LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, SON AQUELLAS, CAUSADAS POR EL DEFECTO DE UN SOLO GEN. SIGUEN LOS PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA Y SUS EFECTOS EN LA DESCENDENCIA SE PUEDEN PREDECIR SIGUIENDO ESTAS LEYES MENDELIANAS.
  • 10. El gen afectado puede estar localizado en el Cromosoma X y se denominan ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO O en alguno de los 22 Autosomas y dependiendo del comportamiento del gen pueden ser: ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS o ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES
  • 11. La base de datos de OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man) reporta unos 5,000 trastornos que han sido caracterizados como alteraciones monogénicas. Esto representa una cantidad significativa considerando el número total de genes humanos que se calcula entre 30,000 y 35,000.
  • 12. Para que se expresen estas enfermedades es necesario que la persona tenga los dos hálelos recesivos defectuosos. Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso ( Aa x Aa y la probabilidad de tener la enfermedad en sus hijos es de un 25% Aa Aa AA Aa aa Aa Normales Enfermedad
  • 13. ENFERMEDADES RECESIVAS MONOGÉNICAS Enfermedad Frecuencia Síntomas Fibrosis quística 1/2000 Norte Europa Infección pulmonar Deficiencia pancreática Esterilidad masculina Fenilcetonuria 1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mental Tay-Sachs 1/3000 Judíos Degeneración neurológica ceguera, parálisis Anemia falciformis 1-2/1000 Áreas malaria Anemia Hematocromatosis 1/500 Acumulación de hierro, diabetes, cirrosis hepática, fallo cardíaco Talasemias 1-2/100 Mediterráneo Anemia zonas malaria Alfa1-antitripsina 1/5000 Europa Fallo hepático, enfisema (deficiencia)
  • 14. Fibrosis Quística Enfermedad muy común entre europeos. Afecta a 1 de cada 2000 nacimientos y 1 de cada 22 son portadores. El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las células de los alvéolos pulmonares lo que provoca una disminución en la secreción de agua en la superficie celular. El resultado es un espeso moco que causa congestión en los pulmones. En las personas sanas las células epiteliales mueven el moco hacia las vías aéreas y hacia el sistemas digestivo. De este modo los cuerpos extraños como las bacterias son eliminados de los pulmones.
  • 15. Fibrosis Quística En las personas afectadas con fibrosis quística el moco es demasiado espeso como para ser eliminado y de esta manera fallan los mecanismos de limpieza y aparecen las infecciones bacterianas. Infecciones reincidentes acaban dañando los pulmones, lo que disminuye las expectativas de vida a unos 30 años. Algunos pacientes varones pueden presentar esterilidad.
  • 16. Las HEMATOGLOBINOPATÍAS La anemia falciformis, las alfa y beta talasemias y la deficiencia de glucosa-6-P-deshidrogenasa afectan la formación de hemoglobina causador las enfermedades conocidas como HEMATOGLOBINOPATÍAS. Los portadores de estas enfermedades son resistentes a la MALARIA. Esto provoca en las poblaciones una selección de la mutación y, por lo tanto, un incremento en la incidencia de la enfermedad que padecen los homocigotos decisivos. Esta situación se conoce como POLIMORFISMO EQULIBRADO
  • 17. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS Consiste en una degeneración neurológica progresiva que comienza en le primer año de vida y que está caracterizada por el retraso del desarrollo mental, debilidad muscular, parálisis y ceguera. La muerte se produce generalmente al quinto año de vida.
  • 18. Esta enfermedad de caracteriza por retraso mental. La enfermedad se debe a una deficiencia en la degradación de la fenilalanina. Esto provoca una acumulación de la fenilalanina en la sangre que luego se convierte en fenilpirívico. Esta última sustancia es la causante del daño en el sistema nervioso. Actualmente se analizan los niños en el nacimiento y si se detecta esta deficiencia se puede controlar con una dieta baja en fenilalanina.
  • 19. Las enfermedades autosómicas DOMINANTES se producen debido a la herencia de un único alelo mutado. Generalmente, se produce una proteína que incorpora una nueva función o expresa su función normal de una manera irregular. Si los individuos afectados se reproducen el 50% de sus hijos serán víctimas probablemente de la enfermedad. Aa aa (afectado) (normal) aa aa Aa Aa (normal) (normal) (afectado) (afectado)
  • 20. Si la enfermedad impide la reproducción desaparecerá de la población. Y los nuevos casos se originarán por mutaciones y la aparición de la enfermedad será esporádica. Sin embargo, algunas enfermedades autosómicas dominantes se manifiestan en períodos tardíos de la vida, después de la reproducción sexual. Ejemplos de estas enfermedades son; la enfermedad de Huntington, el cáncer de mama familiar y la enfermedad de Alzheimer. Ver la siguiente tabla.
  • 21. ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINATES Enfermedad Frecuencia Síntomas Hipercolesterolemia 1/500 Fallo cardíaco prematuro Cáncer de mama BRCA1 1/800 USA Riego de cáncer de mama y ovario BRCA2 1/100 Judíos Riesgo de cáncer de mama Alzheimer 10% riego a los 80 años Demencia Cáncer colorrectal no polipósico 1/4003 Cáncer de colón no polipósico Poliposis adenomatosa 1/8000 Pólipos intestinales (malignos) Neurofibromatosis 1/4000 Tumores en nervios periféricos Manchas en la piel Enf. Huntington 1-2/10.000 Movimientos esporádicos, demencia Distrofia miótica 1/8500 Miotonia, cataratas, Problemas del corazón
  • 22. Esta enfermedad consisten en una degeneración neurológica progresiva que afecta a los pacientes en la mitad o en la última parte de la vida. Entre los síntomas típicos está: Demencia, Depresión severa y Movimiento incontrolado (corea). La enfermedad es una mutación que repite hasta más de 36 veces El triplete CAG (en el gen lo normal esta repetido unas 15 veces).
  • 23. Se han identificado dos genes causantes de este tipo de cáncer; el BRCA1 y BRCA2. La herencia de gen BRCA1 origina un 80% de riego de cáncer de mama. Ambos genes provocan una predisposición a otro tipo de cánceres, como el de ovario.
  • 24. La distrofia miotónica se caracteriza por una pérdida de la relajación muscular después de una contracción y una degeneración de varios órganos , como el corazón y los ojos. La enfermedad es variable en su expresión, pudiendo presentarse desde una afección mínima en pacientes de inicio tardío de la enfermedad hasta niños de madres enfermas afectados de manera congénita. La enfermedad muestra, en ocasiones, un fenómeno de anticipación, donde la madre puede estar afectada sólo ligeramente, pero transmitir una afección severa a su hijo.
  • 25. Las enfermedades LIGADAS AL SEXO afectan a genes localizados en el segmento no homólogo del cromosoma X. Ver Figura. S e g m e n to H o m ó lo g o G e n e s L ig a d o s a l S e x o C ro m o so m a X C ro m o so m a Y G e n e s H o lá n d ric o s En el hombre, por poseer un solo cromosoma X, sólo se necesita la presencia de un alelo para que se manifieste la característica o enfermedad. Por esta razón, los hombres tienden a sufrir en mayor grado este tipo de trastornos.
  • 26. Muchas de estas enfermedades son recesivas, por lo que la mayor Parte de las mujeres no se ven afectadas (necesitan los dos hálelos Recesivos) aunque si pueden ser portadoras. Un ejemplo de herencia ligada al sexo, pero dominante, es el raquitismo hipofosfatémico. En este caso, un padre afectado siempre transmite la característica a sus hijas pero no a sus hijos.
  • 27. Enfermedad Frecuencia Síntomas Hemofilia A y B 1/10.000 Sangrado anormal postraumático Distrofia muscular1/3000 a 1/4000 Degeneración muscular Síndrome Cromosoma X-frágil 1/1000 Retraso mental
  • 28. La hemofilia es originada por la incapacidad de coagular la sangre, ocasionando hemorragias incontroladas, tanto en heridas externas como internas. A nivel molecular se produce por la pérdida funcional del factor VIII de coagulación (hemofilia A, 80% de los casos) o del factor IX de coagulación (hemofilia B o enfermedad de Christmas).
  • 29. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se origina como resultado de una degeneración progresiva de las fibras musculares a partir de edades tempranas. Los afectados se ven incapacitados para la marcha, teniendo que usar sillas de ruedas y mueren jóvenes, alrededor de la segunda década de vida. Existe otra forma de la enfermedad más benigna denominada distrofia muscular de Becker (la mutación es en el mismo gen).
  • 30. Produce retraso mental. Después del síndrome de Down es la causa más común de retraso mental entre los niños. El síndrome de X-frágil afecta de forma benigna a una tercera parte de las mujeres portadoras, por lo que se considera parcialmente dominante.
  • 31. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS Al estudiar este tipo de enfermedades se puede caer en el error de considerar que el único factor causante de la enfermedad es el gen mutado cuya herencia sigue las leyes mendelianas. Sin embargo, existen múltiples factores que pueden modificar el modelo de herencia o los síntomas de la enfermedad. Entre estos factores están: -- La Penetrancia -- La Expresividad -- El Mosaicismo -- La Fenocopia -- Los Efectos Ambientales -- Fenocopia -- Anticipación -- Impronta Genómica
  • 32. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. PENETRANCIA se refiere a la frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en el individuo. Una mutación que no causa inevitablemente la enfermedad se dice que tiene una penetraría incompleta. Algunos individuos heredan el alelo mutado pero tienen un desarrollo normal.
  • 33. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. EXPRESIVIDAD describe las diferencias en la gravedad de la enfermedad entre organismos que han heredado los mismos hálelos mutados. En los casos de Anemia Falciforme los síntomas de la enfermedad pueden variar desde muy grave (causa la muerte) hasta la más benigna (que permanece sin diagnóstico hasta edades adultas. Una posible causa es que el efecto de la mutación esté modificado por otros genes.
  • 34. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. MOSAICISMO se produce cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas. Se puede originar por mutaciones en el desarrollo temprano pudiendo afectar a las células germinales como a las somáticas. Si sucede en las germinales los gametos (óvulos o espermatozoides) pueden tener diferente constitución genética.
  • 35. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. FENOCOPIA – es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad hereditaria. Por ejemplo, la infección de una madre durante la gestación por el virus de la rubéola puede causar sordera en el feto aunque está pueda ser causada por genes defectuosos.
  • 36. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. EFECTOS AMBIENTALES el ambiente puede influir en la penetrancia y la expresividad de un alelo mutante. Un ejemplo bien claro es, la fenilcetonuria, una enfermedad que se puede prevenir con una dieta baja en fenilalanina.
  • 37. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. ANTICIPACION Existe una serie de enfermedades cuya gravedad se incrementa con el transcurso de las generaciones. Varias enfermedades inicialmente son benignas en el padre, que la ignora o que no ha sido diagnóstica antes de que aparezca en su hijo.
  • 38. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. IMPRONTA GENÓMICA ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual se ha heredado. Un ejemplo es le efecto del origen paterno o materno de una deleción en 15q12. (deleción es una pérdida de un segmento de un cromosoma). En este ejemplo es en el cromosoma 15 brazo q posición 12. Origen Paterno Origen materno: Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman + retraso mental + retraso mental + hipotonía + retraso crecimiento + obesidad + hiperactividad + hipogonadismo + risa característica.
  • 39. En los trastornos multifactoriales los responsables de la aparición de la enfermedad son tanto factores genéticos como ambientales. Debido a su complejidad se les denomina también Enfermedades Complejas. Estas enfermedades no se pueden predecir mediante exámenes genéticos simples. La identificación de las variables genéticas facilita el análisis de los factores ambientales que influyen en la expresión de estas enfermedades y en muchas de ellas se ha Logrado identificar los genes implicados. Ejemplos de este tipo de trastornos aparece en la siguiente Tabla
  • 40. Enfermedades congénitas Enfermedades de la Vejez Transtornos psiquiátricos Tubo neural Artritis reumatoide Depresión maníaca Espina bífida Cánceres Alcoholismo Anencefalia Epilepsia Esquizofrenia Enfermedad cardíaca Esclerosis múltiple Síndrome de Tourette Labio y paladar hendido Diabetes mellitus Dixlexia Retraso mental Insulina dependiente Enfermedad de Alzheimer Insulina no dependiente Ülcera péptica Isquemia cardíaca Hipertiroidismo Litiasis vesicular Migraña Asma, alergias
  • 41. PARA TOMAR ESTA PRE-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU PROFESOR UNA HOJA DE “SCANTRON” PARA ANOTAR SUS RESPUESTAS. O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA SIGUIENTE FORMA: ESCRIBA EL Número de la Pregunta y la Contestación. Ejemplo: 5 C EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA ES MUY IMPORTANTE PARA COMPARAR ESTA NOTA CON LA QUE VA A OBTENER DESPUES DE ESTUDIAR EL “MODULO”
  • 42. A.- ESCRIBA “C” SI ES CIERTO O “F” SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS SIGUIENTES ORACIONES. A 1 ___ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se dice que es congénita. A 2 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades reportadas en adultos tienen un origen genético A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneración progresiva desde el primer año de vida causando retraso mental, debilidad muscular y ceguera A 4 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta baja en hierro y sodio A 5 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los dos hálelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad A 6 ___ El mal de Huntington es una falla en la coagulación de la sangre
  • 43. B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA B 1 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman … a) Congénitas b) Monogénicas c) Multifactoriales d) Cromosómicas B 2 ___ Se denominan así a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X a) Autosómicas b) Monogénicas c) Ligadas al sexo d) Cromosómicas B 3 ___ El número total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores: a) 30,000 a 50,000 b) Más de 100,000 c) 5,000 a 15,000 d) 70,000 a 80,000 B 4 ___ Para que se exprese una enfermedad autosómica recesiva se necesita: a) Los dos hálelos recesivos b) Los dos hálelos dominantes c) Debilidad en la persona d) Ser del sexo masculino
  • 44. B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA B 5 ___ Enfermedades que afectan la producción de hemoglobina como: la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como … a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria c) Distrofias d) Hematoglobinopatías B 6 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que causa congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza. a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria c) Distrofia miótica d) Distrofias B 7 ___ Es una degeneración neurógica que empieza a una edad media o adulta y puede producir demencia, depresión severa y movimientos incontrolados a) Tay-Sachs b) Huntington c) Alzheimer d) Distrofia muscular B 8 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y Síndrome de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de …. a) Enfermedades Autosómicas Recesivas b) Enfermedades Autosómicas Dominantes c) Cromosómicas d) Ligadas al Sexo
  • 45. C.- PAREO C 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo C 2 ____ Cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas, debido a mutaciones C 3 ____ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad hereditaria C 4 ____ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado los mismos hálelos mutados C 5 ____ Ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual se ha heredado C 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones A Impronta genómica B Penetrancia C Mosaicismo D Expresividad E Fenocopia F Anticipación
  • 46. Respuestas de la sección de Cierto o Falso A1 C A2 F A3 C A4 F NOTA: A5 F 20 100% A6 F 19 95 % 18 90 % Respuestas de la sección de Selección Múltiple 17 85 % B1 b 16 80 % B2 c 15 75 % B3 a 14 70 % B4 a 13 65 % B5 d 12 60 % B6 a 11 55 % B7 b 10 50 % B8 d Respuestas de la sección de Pareo C1 B C2 C C3 E C4 D C5 A C6 F
  • 47. PARA TOMAR ESTA POST-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU PROFESOR UNA HOJA DE “SCANTRON” PARA ANOTAR SUS RESPUESTAS. O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA SIGUIENTE FORMA: ESCRIBA EL Número de la Pregunta y la Contestación. Ejemplo: 5 C COMPARE EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA CON EL RESULTADO DE LA PRE-PRUEBA ESTO LE INDICARÁ SU PROGRESO DESPUÉS DE ESTUDIAR EL MÓDULO
  • 48. C.- PAREO C 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo C 2 ____ Cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas, debido a mutaciones C 3 ____ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad hereditaria C 4 ____ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado los mismos hálelos mutados C 5 ____ Ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual se ha heredado C 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones A Impronta genómica B Mosaicismo C Anticipación D Expresividad E Penetrancia F Fenocopia
  • 49. A.- ESCRIBA “C” SI ES CIERTO O “F” SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS SIGUIENTES ORACIONES. A 1 ___ El mal de Huntington es una falla en la coagulación de la sangre A 2 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los dos hálelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneración progresiva desde el primer año de vida causando retraso mental, debilidad muscular y ceguera A 4 ___ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se dice que es congénita. A 5 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta baja en hierro y sodio A 6 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades reportadas en adultos tienen un origen genético
  • 50. B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA B 1 ___ Enfermedades que afectan la producción de hemoglobina como: la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como … a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria c) Distrofias d) Hematoglobinopatías B 2 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que causa congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza. a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria c) Distrofia miótica d) B 3 ___ Es una degeneración neurógica que empieza a una edad media o adulta y puede producir demencia, depresión severa y movimientos incontrolados a) Tay-Sachs b) Huntington c) Alzheimer d) Distrofia muscular B 4 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y Síndrome de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de …. a) Enfermedades Autosómicas Recesivas b) Enfermedades Autosómicas Dominantes c) Cromosómicas d) Ligadas al Sexo
  • 51. B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA B 5 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman … a) Congénitas b) Monogénicas c) Multifactoriales d) Cromosómicas B 6 ___ Se denominan así a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X a) Autosómicas b) Monogénicas c) Ligadas al sexo d) Cromosómicas B 7 ___ El número total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores: a) 30,000 a 50,000 b) Más de 100,000 c) 5,000 a 15,000 d) 70,000 a 80,000 B 8 ___ Para que se exprese una enfermedad autosómica recesiva se necesita: a) Los dos hálelos recesivos b) Los dos hálelos dominantes c) Debilidad en la persona d) Ser del sexo masculino
  • 52. Respuestas de la sección de Cierto o Falso A1 F A2 F A3 C A4 C A5 F NOTA: A6 F 20 100% 19 95 % Respuestas de la sección de Pareo 18 90 % C1 E 17 85 % C2 B 16 80 % C3 F 15 75 % C4 D 14 70 % C5 A 13 65 % C6 C 12 60 % Respuestas de la sección de Selección Múltiple 11 55 % B1 d 10 50 % B2 a B3 b B4 d B5 b B6 c B7 a B8 a