Doença de Huntington

Doença de Huntington Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra Biomatemática 2009/2010 Trabalho realizado por: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Turma 2

Doença de Huntington ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Características ,[object Object],Se há mutação neste gene A proteína Htt fica disfuncional Causa Induz a morte das células nervosas neurónios

Doença de Huntington ,[object Object],[object Object],Sintomas ,[object Object],[object Object],Tendem a piorar com o tempo ,[object Object],[object Object],Tratamento

Objectivos ,[object Object],Para saber se os resultados obtidos nos testes são influenciados pelos factores Variáveis ( quatro testes) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Objectivos ,[object Object],TRV - Respostas erradas ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],TRV - Respostas correctas ,[object Object]

Material e Métodos ,[object Object],Total=49

Material e Métodos ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],valor-p < 0,05  rejeita-se H0  o teste é eficaz pois há diferença significativa entre dois grupos de indivíduos testados pelo mesmo teste

Resultados Idade Teste de Pearson Teste de Spearman Variável Teste de Reconhecimento Facial de Benton (TRF) Teste de Retenção Visual de Benton (TRV) - Correctas Teste de Retenção Visual de Benton (TRV) - Erradas Teste de Discriminação Visual das Formas (TDVF) r - 0,246 - 0,431 0,480 0,397 significado inexistente existente decrescente existente crescente existente, mas fraca crescente Educação Teste de Pearson Teste de Spearman Variável Teste de Reconhecimento Facial de Benton (TRF) Teste de Retenção Visual de Benton (TRV) - Correctas Teste de Retenção Visual de Benton (TRV) - Erradas Teste de Discriminação Visual das Formas (TDVF) r 0,324 0,559 -0,555 0,474 significado existente, mas fraca crescente existente crescente existente decrescente existente crescente

Material e Métodos ,[object Object],vars. normais Testes Grupos (sintomáticos, pré-sintomáticos, controlos) Sig. Benton Facial Recognition Test (0-27) Between Groups ,054 variam de maneira semelhante mas sig. muito próximo do grau de confiança Within Groups Total Benton Visual Retention Test - Correct Answers (0-10) Between Groups ,000 variam de maneira diferente Within Groups Total Benton Visual Retention Test - Errors (0-26) Between Groups ,000 variam de maneira diferente Within Groups Total

Resultados ,[object Object],vars. normais O TRF é indicado para diferenciar os sintomáticos e os controlos Dependent Variable (I) Group (J) Group Sig. Benton Facial Recognition Test (0-27) Symptomatic Huntington's disease patients Presymptomatic Huntington's disease gene carriers ,050 controls ,105 Presymptomatic Huntington's disease gene carriers Symptomatic Huntington's disease patients ,050 controls ,769 controls Symptomatic Huntington's disease patients ,105 Presymptomatic Huntington's disease gene carriers ,769

Resultados ,[object Object],vars. normais O TRV (respostas correctas) é indicado para diferenciar sintomáticos e controlos; sintomáticos e pré-sintomáticos (por ordem decrescente de eficácia) Dependent Variable (I) Group (J) Group Sig. Benton Visual Retention Test - Correct Answers (0-10) Symptomatic Huntington's disease patients Presymptomatic Huntington's disease gene carriers ,004 controls ,000 Presymptomatic Huntington's disease gene carriers Symptomatic Huntington's disease patients ,004 controls ,555 controls Symptomatic Huntington's disease patients ,000 Presymptomatic Huntington's disease gene carriers ,555

Resultados ,[object Object],vars. normais O TRV (respostas erradas) é indicado para diferenciar sintomáticos e controlos; sintomáticos e pré-sintomáticos (com a mesma eficácia) Dependent Variable (I) Group (J) Group Sig. Benton Visual Retention Test - Errors (0-26) Symptomatic Huntington's disease patients Presymptomatic Huntington's disease gene carriers ,000 controls ,000 Presymptomatic Huntington's disease gene carriers Symptomatic Huntington's disease patients ,000 controls ,712 controls Symptomatic Huntington's disease patients ,000 Presymptomatic Huntington's disease gene carriers ,712

Resultados ,[object Object],vars. não normais Kruskal-wallis test – Test Statistics Sintom á ticos vs Pr é -sintom á ticos vs Controlos Benton Visual Form Discrimination Test (0-32) Asymp. Sig. ,053

Resultados ,[object Object],vars. não normais O TDVF é indicado para diferenciar sintomáticos de controlos Sintom á ticos vs Pr é -sintom á ticos Benton Visual Form Discrimination Test (0-32) Asymp. Sig. (2-tailed) ,133 Exact Sig. [2*(1-tailed Sig.)] ,141 Sintom á ticos vs Controlos Benton Visual Form Discrimination Test (0-32) Asymp. Sig. (2-tailed) ,011 Exact Sig. [2*(1-tailed Sig.)] ,013 Pr é -sintom á ticos vs Controlos Benton Visual Form Discrimination Test (0-32) Asymp. Sig. (2-tailed) ,598 Exact Sig. [2*(1-tailed Sig.)] ,624

Conclusão Concluindo… Nenhum teste dos estudados faz a diferenciação significativa entre os indivíduos sintomáticos dos pré-sintomáticos. Sintomáticos vs Pré-sintomáticos (por ordem decrescente) TRV-Errors RV-Respostas Correctas TRF Sintomáticos vs Controlos (por ordem decrescente ) TRV-Erros e TRV-Respostas Correctas ( os dois testes têm, aproximadamente a mesma eficácia) TDVF Nível de Educação

Referências Bibliográficas Distortion of Size Perception in Visuospatial nelect., A David Milner and Monika Harvey, Current Biology 1995, 5:85-89 Developmental prosopagnosia and the Benton Facial Recognition Test., Bradley C. Duchaine, PhD; and Ken Nakayama, PhD Clinical Use of the Benton Visual Retention Test for Children and Adolescents with Learning Disabilities., Jeffrey H. Snow., University of Arkansas for Medical Sciences. Benton Sivan and Spreen, 1996 A.B. Benton Sivan and O. Spreen, Der Benton Test (7th ed.), Huber, Bern (1996).

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