El documento describe el síndrome de Angelman, una enfermedad genética causada por una deleción en el cromosoma 15 que causa retrasos en el desarrollo, capacidad lingüística reducida y un estado permanente de alegría. Los síntomas comunes incluyen retraso mental, microcefalia, crisis convulsivas y electroencefalograma anormal. Aunque no tiene cura, los síntomas como la epilepsia y la hiperactividad pueden tratarse con medicación y terapias.

1. EL SÍNDROME DE
ANGELMAN: LA
ENFERMEDAD DEL
BEBÉ FELIZ.

2. SÍNDROME DE
ANGELMAN
El síndrome de Angelman es una enfermedad
genética causada por una delección en el
cromosoma 15 , que ocasiona distintos trastornos
de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje.
Tiene una incidencia estimada de una entre
25.000 nacimientos.

3. SÍNTOMAS
 Podemos reconocer tres clases de síntomas:
1.SINTOMAS UNIVERSALES.
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes
síntomas:
-Retraso importante en el desarrollo
-Capacidad lingüística reducida o nula
-Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay
principalmente en gestos y señales
-Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento.
Suele haber ataxia.
-Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo
momento, siendo fácilmente excitables.
-Hipermotricidad
-Falta de atención

4. 2.Síntomas frecuentes
En un gran porcentaje de los afectados por la
enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes
síntomas:
-Retraso mental
-Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de
los no afectados, que suele derivar en microcefalia
entorno a los 2 años de edad.
-Crisis convulsivas normalmente entorno a los 3 años de
edad.
-Electroencefalograma anormal.

5. 3.Síntomas Raros
En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los
afectados los presentan):
-Estrabismo
-Dificultad al tragar
-Lengua prominente
-Mandíbula prominente
-Achatamiento posterior de la cabeza
-Atracción por el agua
-Hiperactividad
-Hipersensibilidad al calor
-Insomnio
-Hipopigmentación en la piel y en los ojos

6. TRATAMIENTO
 Esta enfermedad, no tiene una cura , pero
muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la
hiperactividad- pueden ser tratados con
medicación o terapias psicomotrices, por
ejemplo.
 La epilepsia puede ser controlada mediante el
uso de medicación anti convulsionante. Además
se suelen suministrar sustancias que
incrementen el sueño ya que muchos afectados
por el síndrome duermen como máximo 5
horas. Terapias ocupacionales, terapias de
habla, hidroterapia y musicoterapia son también
usadas.