2. SINDROME DE MARFAN
• Descrito en 1896 por Antoine Marfan( 1858-1942)
• 1991 se descubrio la mutación genetica
• Esqueleto, ojos y sistema cardiovascular
• 1x5000
• 70-80 % son familiares
• Autosomica dominante
• Defecto en una glucoproteina extracelular fibrilina -1
• Fibrilina 1 es el principal componente de la matriz
extracelular y forman una estructura sobre la cual se
deposita la tropoelastina
• Las principales zonas de distribución de las fibrillas :
– Aorta, cristalino
10. SINDROME DE EHLERS-DANLOS
• Es el nombre por el que se
conocen un grupo
heterogéneo de
enfermedades hereditarias
del tejido conectivo,
caracterizadas por
hiperlaxitud articular,
hiperextensibilidad de la
piel y fragilidad de los
tejidos
• Defecto en el colageno
fibrilar (I y III)
• 6 tipos
11. • Descrita por primera ves por el Dr. Van
Meekeren en 1682
• Dr. Ehlers y Dr. Danlos caracterizaron la
enfermedad 1901 y 1908, respectivamente.
• De acuerdo a la Ehlers-Danlos National
Foundation, 1 de cada 5 0 10,000 es afectado.
12.
13. TIPO HALLAZGOS CLINICOS HERENCIA DEFECTOS
GENETICOS
CLASICA (I/II) Hiperlaxitud cutanea e hipermovilidad AD COL5A1 y A2
articular,cicatrizces atroficas,hematomas
faciles
Hipermovilidad Hipermovilidad articular,dolor,luxaciones AD Desconocido
( III)
Vascular(IV) Pielfina,rotura arterial o AD COL3A1
uterina,hematomas,heperextensibilidad de
pequeñas articulaciones
Cifoescoliosis(VI Hipotonia,laxitud articular,escoliosis AR Lisil-hidroxilasa
congenita,fragilidad ocular
Artrocalasia Hipermobilidad articular grave,cambios AD COL1A1 y 2
cutaneos leves,escoliosis.hematomas
Dermatosparaxis Fragilidad cutanea grave, piel AR Prolacolageno
laxa,hematomas N-peptidasa.
14. • Síntomas
• Dislocación articular
• Dolor articular
• Aumento de la movilidad articular, crujido en las
articulaciones, artritis temprana
• Hiperlaxitud ligamentaria
• Pies planos
• Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
• Piel muy suave y aterciopelada
• Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
• Ruptura prematura de membranas durante el parto
• Problemas de visión