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I GENÉTICA, CÉREBRO, CULTURA


    1. Mecanismos de Transmissão Hereditária
       1.1 Conceitos fundamentais



SUMÁRIO
Conceitos de:
Cromossoma
ADN
Gene
Meiose
Conceitos




VIDA                                                         VIDA
  CLONAGEM                                               EVOLUÇÃO
 DESENVOLVIMENTO                                    FECUNDAÇÃO
         MEIOSE                                  VARIABILIDADE
           ESTRUTURA                             HERANÇA
                       ADN          CROMOSSOMA
                             GENE
Problema


Que processos explicam a
transmissão de características de
uma geração para a seguinte?
Os Cromossomas

Os cromossomas são:
a) Estruturas
b) Cconstituídas por:
  1.    ADN e
  2.    Proteínas

Os cromossomas encontram-se no interior do
   núcleo das células.
São fundamentais para garantir a identidade das
   células após a sua divisão (mitose)
Cromossomas

No ser humano há 46 cromossomas (23
   pares)
Os dois cromossomas de 22 pares são semelhantes
    (digamos: a, a)
No par de cromossomas 23:
a)  Os dois continuam sendo semelhantes no caso
    da mulher (x, x)
b)  São diferentes no caso do homem (x, y)
ADN (ácido desoxirribonucleico)
As células, ao reproduzir-se:

•  Fazem cópias do ADN
•  Garantem que:
   –  Seja mantido o mesmo número de cromossomas
   –  Sejam preservadas as suas características

A estrutura do ADN é universal

O que distingue cada ser vivo é:
  O número de nucleótidos (moléculas)
  A sequência dos nucleótidos.
Genes

Significado técnico
Unidade de linguagem química

Significado estrutural
Segmentos de ADN

Composição
Nucleótidos com uma ordem própria.
Genes

Genes alelos

Em cada par de cromossomas homólogos
(a,a) existem genes com informação
para a mesma característica (cor dos
olhos, por exemplo)
Genoma: conjunto de genes que constituem o
ser humano.
Genótipo



Significado – constituição genética para uma
  determinada característica (par de alelos).
Fenótipo



                Significado – modo como o genótipo se
Manifestação
  do genótipo     manifesta no indivíduo
                O que é – expressão do genótipo em
                  interacção com o ambiente.
Variabilidade Genética da
 Espécie
         Efeito – separação ao acaso dos
           cromossomas homólogos

         Como – genes alelos (para a mesma
Meiose    característica) podem ter
          informações distintas.

         Quando – na fase 1 da meiose (1ª
          divisão do núcleo)
I GENÉTICA, CÉREBRO, CULTURA


    1. Mecanismos de Transmissão Hereditária
       1.2 Hereditariedade Específica (Espécie) e Individual



SUMÁRIO
Hereditariedade Específica
Hereditariedade Individual
Hereditariedade e Meio
Perspectivas sobre a Acção Genética
Problema

Qual é o papel da
hereditariedade na determinação
das características biológicas e
comportamentais do ser
humano?
Hereditariedade específica


Corresponde à informação genética
 responsável pelas características
 comuns na espécie.
Exemplos: estrutura do cérebro,
 estrutura dos órgãos vitais e
 reprodutores.
Hereditariedade Individual


Significado – conjunto de informação genética
responsável pelas características únicas de
cada indivíduo (que o distinguem e permitem o
seu reconhecimento).

Exemplos – cor dos olhos, aspecto físico...
Turma A                    Turma B


ALICE                100   FERNANDA             89

FILOMENA             95    JOÃO                 88

MANUEL               89    TIAGO                83

FILIPA               83    CRISTINA             80

EMÍLIA               67    SOUSA                77

ARTUR                58    LILIANA              75



MÉDIA                82    MÉDIA                82
 A média das duas            Turma A        Turma B
turmas é a mesma.          ALICE    100   FERNA     89
 No entanto, a turma A    FILOM    95    JOÃO      88
tem um rendimento          MANU     89    TIAGO     83
diferente do da Turma B.   FILIPA   83    CRISTI    80
 O que distingue as       EMÍLIA   67    SOUSA     77
duas turmas é a            ARTUR    58    LILIANA   75
VARIÂNCIA                  MÉDIA    82    MÉDIA     82


      Se, por efeito do controlo do tempo
      de estudo, a turma A reduzisse a
      variância em 60%, poderíamos
      dizer que o tempo de estudo tinha
      um impacto de 60%
Hereditariedade



Definição:
Percentagem de variância de qualquer
característica que é explicada por diferenças
genéticas.
Esclarecimentos


•  Os estudos sobre hereditariedade referem-
   se a populações e não a indivíduos; (maior
   ou menor variância (ou diferença) entre
   indivíduos com características genéticas
   diferentes ou idênticas.
Esclarecimentos


•  A hereditariedade de uma característica (ou
   traço) não é um valor único e fixo; refere-se
   a um atributo de um traço numa
   determinada população numa determinada
   época.
Por exemplo: Se todos tivessem realmente as
   mesmas oportunidades educativas, verificar-
   se-ia uma diminuição da variância não
   explicável geneticamente.
Esclarecimentos

•  A hereditariedade não nos informa sobre a
   origem das diferenças médias entre grupos.
   Este erro científico conduz a perspectivas
   racistas.
Por exemplo: As diferenças médias de QI de
   diversas populações humanas poderiam
   dever-se inteiramente a diferenças
   ambientais, mesmo que dentro de cada
   população a diferença tivesse unicamente
   origem genética
Esclarecimentos

•  A hereditariedade não nos informa sobre os
   efeitos das mudanças ambientais no nível
   médio de um traço. A afirmação de que a
   hereditariedade não pode ser mudada
   devido a uma mudança do ambiente é uma
   afirmação cientificamente errada.
Por exemplo: A altura é fortemente
   influenciada por factores genéticos; factores
   ambientais têm influenciado a altura das
   pessoas; esta influência é transmitida.
Personalidade, Genótipo e
Ambiente

Personalidade
  dos pais



 Ambiente
 doméstico



Personalidade
  dos filhos
Correlação Genótipo/Ambiente


                    Pais
                inteligentes




          Filhos          Ambiente
       inteligentes      estimulante
Influência da Personalidade da
     Criança no Ambiente



                    Interacção
                     Reactiva



                   Personalidade
                    da Criança



      Interacção                   Interacção
       Evocativa                    Proactiva
Interacção Reactiva

•  Diferentes crianças no mesmo ambiente:
   Interpretam o ambiente
   Experienciam o ambiente
   E reagem às situações
  de modo diferente.
Interacção Evocativa

•  Crianças com diferentes maneiras de ser
   provocam:
   Respostas diferentes dos outros que as rodeiam
   Influenciam o estilo educativo dos pais
Interacção Proactiva

•  À medida que crescem, as crianças:
   Escolhem os ambientes que condizem consigo;
   Criam ambientes de acordo com a sua maneira
    de ser
Coeficiente de Hereditariedade


•  O termo coeficiente de hereditariedade (H)
   refere-se à proporção ou percentagem da
   variância de expressão fenotípica de um
   traço numa determinada população que é
   atribuível à variação genética.
Coeficiente de Hereditariedade


•  Em geral, os investigadores atribuem para o
   QI (quociente de inteligência) o valor H de
   0.40.
•  Em alguns estudos o valor H para o QI atinge 0.70.
Coeficiente de Hereditariedade


•  Se dissermos que o QI de um indivíduo é
   40% determinado pela hereditariedade, isso
   terá algum sentido?
  –  Do ponto de vista científico seria um absoluto disparate.

•  Hereditariedade é um conceito que, quando
   quantificado, se aplica exclusivamente a
   variações de traços dentro de determinadas
   populações, numa determinada altura.
Questões Políticas

•  Os estudos sobre hereditariedade serviram
   de fundamento teórico à política de
   imigração do USA de 1924:
  –  Foi reduzido o influxo de imigrantes oriundos da
     Europa do Sul por se pensar que possuíam
     fracos recursos biológicos.
•  Esses estudos não tinham rigor científico,
   mas foram politicamente validados
Questões Políticas

•  Os conceitos de inferioridade das raças e de
   fragilidade biológica foram sobretudo
   apoiados por práticas políticas:
  –  Nos Estados Unidos dos anos 30 e 40 do século
     XX
  –  Na Alemanha Nazi, etc.
•  Alguns testes de QI foram construídos (por
   ex.: o de Terman e Merril) assumindo à
   partida este pressuposto racista.
Questões Políticas

As pessoas são diferentes:
•  Naquilo que são capazes de fazer


Mas também:
•    No que querem fazer
•    No que gostam de fazer
•    Na forma como o fazem
•    E como sentem o que fazem
Questões Políticas

As diferenças individuais:
•  Resultam de uma construção


Os factores de construção:
•  Sequências biológicas
•  Sequências ambientais
•  Sequências generativas.
Hereditariedade - Resumo

•  Muitas características físicas e psicológicas
   variam de indivíduo para indivíduo;
•  Este modelo de variação é muitas vezes
   apresentado por distribuições de frequência;
•  Os resultados numa distribuição de
   frequência tendem a agrupar-se em torno de
   uma tendência central, muitas vezes medida
   pela média.
•  Os efeitos de uma variável manifestam-se
   pela redução da variância.
Hereditariedade - Resumo

•  O coeficiente de hereditariedade refere-se à
   percentagem em que os factores genéticos
   contribuem para a redução da variância
   (desvio padrão é igual à √variância);
•  O coeficiente de hereditariedade só se
   aplica à variação de traços no interior de
   uma população, numa determinada altura.
Perguntas



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Genética, Cérebro e Cultura 1

  • 1. I GENÉTICA, CÉREBRO, CULTURA 1. Mecanismos de Transmissão Hereditária 1.1 Conceitos fundamentais SUMÁRIO Conceitos de: Cromossoma ADN Gene Meiose
  • 2. Conceitos VIDA VIDA CLONAGEM EVOLUÇÃO DESENVOLVIMENTO FECUNDAÇÃO MEIOSE VARIABILIDADE ESTRUTURA HERANÇA ADN CROMOSSOMA GENE
  • 3. Problema Que processos explicam a transmissão de características de uma geração para a seguinte?
  • 4. Os Cromossomas Os cromossomas são: a) Estruturas b) Cconstituídas por: 1.  ADN e 2.  Proteínas Os cromossomas encontram-se no interior do núcleo das células. São fundamentais para garantir a identidade das células após a sua divisão (mitose)
  • 5. Cromossomas No ser humano há 46 cromossomas (23 pares) Os dois cromossomas de 22 pares são semelhantes (digamos: a, a) No par de cromossomas 23: a)  Os dois continuam sendo semelhantes no caso da mulher (x, x) b)  São diferentes no caso do homem (x, y)
  • 6. ADN (ácido desoxirribonucleico) As células, ao reproduzir-se: •  Fazem cópias do ADN •  Garantem que: –  Seja mantido o mesmo número de cromossomas –  Sejam preservadas as suas características A estrutura do ADN é universal O que distingue cada ser vivo é:   O número de nucleótidos (moléculas)   A sequência dos nucleótidos.
  • 7. Genes Significado técnico Unidade de linguagem química Significado estrutural Segmentos de ADN Composição Nucleótidos com uma ordem própria.
  • 8. Genes Genes alelos Em cada par de cromossomas homólogos (a,a) existem genes com informação para a mesma característica (cor dos olhos, por exemplo) Genoma: conjunto de genes que constituem o ser humano.
  • 9. Genótipo Significado – constituição genética para uma determinada característica (par de alelos).
  • 10. Fenótipo Significado – modo como o genótipo se Manifestação do genótipo manifesta no indivíduo O que é – expressão do genótipo em interacção com o ambiente.
  • 11. Variabilidade Genética da Espécie Efeito – separação ao acaso dos cromossomas homólogos Como – genes alelos (para a mesma Meiose característica) podem ter informações distintas. Quando – na fase 1 da meiose (1ª divisão do núcleo)
  • 12. I GENÉTICA, CÉREBRO, CULTURA 1. Mecanismos de Transmissão Hereditária 1.2 Hereditariedade Específica (Espécie) e Individual SUMÁRIO Hereditariedade Específica Hereditariedade Individual Hereditariedade e Meio Perspectivas sobre a Acção Genética
  • 13. Problema Qual é o papel da hereditariedade na determinação das características biológicas e comportamentais do ser humano?
  • 14. Hereditariedade específica Corresponde à informação genética responsável pelas características comuns na espécie. Exemplos: estrutura do cérebro, estrutura dos órgãos vitais e reprodutores.
  • 15. Hereditariedade Individual Significado – conjunto de informação genética responsável pelas características únicas de cada indivíduo (que o distinguem e permitem o seu reconhecimento). Exemplos – cor dos olhos, aspecto físico...
  • 16. Turma A Turma B ALICE 100 FERNANDA 89 FILOMENA 95 JOÃO 88 MANUEL 89 TIAGO 83 FILIPA 83 CRISTINA 80 EMÍLIA 67 SOUSA 77 ARTUR 58 LILIANA 75 MÉDIA 82 MÉDIA 82
  • 17.  A média das duas Turma A Turma B turmas é a mesma. ALICE 100 FERNA 89  No entanto, a turma A FILOM 95 JOÃO 88 tem um rendimento MANU 89 TIAGO 83 diferente do da Turma B. FILIPA 83 CRISTI 80  O que distingue as EMÍLIA 67 SOUSA 77 duas turmas é a ARTUR 58 LILIANA 75 VARIÂNCIA MÉDIA 82 MÉDIA 82 Se, por efeito do controlo do tempo de estudo, a turma A reduzisse a variância em 60%, poderíamos dizer que o tempo de estudo tinha um impacto de 60%
  • 18. Hereditariedade Definição: Percentagem de variância de qualquer característica que é explicada por diferenças genéticas.
  • 19. Esclarecimentos •  Os estudos sobre hereditariedade referem- se a populações e não a indivíduos; (maior ou menor variância (ou diferença) entre indivíduos com características genéticas diferentes ou idênticas.
  • 20. Esclarecimentos •  A hereditariedade de uma característica (ou traço) não é um valor único e fixo; refere-se a um atributo de um traço numa determinada população numa determinada época. Por exemplo: Se todos tivessem realmente as mesmas oportunidades educativas, verificar- se-ia uma diminuição da variância não explicável geneticamente.
  • 21. Esclarecimentos •  A hereditariedade não nos informa sobre a origem das diferenças médias entre grupos. Este erro científico conduz a perspectivas racistas. Por exemplo: As diferenças médias de QI de diversas populações humanas poderiam dever-se inteiramente a diferenças ambientais, mesmo que dentro de cada população a diferença tivesse unicamente origem genética
  • 22. Esclarecimentos •  A hereditariedade não nos informa sobre os efeitos das mudanças ambientais no nível médio de um traço. A afirmação de que a hereditariedade não pode ser mudada devido a uma mudança do ambiente é uma afirmação cientificamente errada. Por exemplo: A altura é fortemente influenciada por factores genéticos; factores ambientais têm influenciado a altura das pessoas; esta influência é transmitida.
  • 23. Personalidade, Genótipo e Ambiente Personalidade dos pais Ambiente doméstico Personalidade dos filhos
  • 24. Correlação Genótipo/Ambiente Pais inteligentes Filhos Ambiente inteligentes estimulante
  • 25. Influência da Personalidade da Criança no Ambiente Interacção Reactiva Personalidade da Criança Interacção Interacção Evocativa Proactiva
  • 26. Interacção Reactiva •  Diferentes crianças no mesmo ambiente:  Interpretam o ambiente  Experienciam o ambiente  E reagem às situações de modo diferente.
  • 27. Interacção Evocativa •  Crianças com diferentes maneiras de ser provocam:  Respostas diferentes dos outros que as rodeiam  Influenciam o estilo educativo dos pais
  • 28. Interacção Proactiva •  À medida que crescem, as crianças:  Escolhem os ambientes que condizem consigo;  Criam ambientes de acordo com a sua maneira de ser
  • 29. Coeficiente de Hereditariedade •  O termo coeficiente de hereditariedade (H) refere-se à proporção ou percentagem da variância de expressão fenotípica de um traço numa determinada população que é atribuível à variação genética.
  • 30. Coeficiente de Hereditariedade •  Em geral, os investigadores atribuem para o QI (quociente de inteligência) o valor H de 0.40. •  Em alguns estudos o valor H para o QI atinge 0.70.
  • 31. Coeficiente de Hereditariedade •  Se dissermos que o QI de um indivíduo é 40% determinado pela hereditariedade, isso terá algum sentido? –  Do ponto de vista científico seria um absoluto disparate. •  Hereditariedade é um conceito que, quando quantificado, se aplica exclusivamente a variações de traços dentro de determinadas populações, numa determinada altura.
  • 32. Questões Políticas •  Os estudos sobre hereditariedade serviram de fundamento teórico à política de imigração do USA de 1924: –  Foi reduzido o influxo de imigrantes oriundos da Europa do Sul por se pensar que possuíam fracos recursos biológicos. •  Esses estudos não tinham rigor científico, mas foram politicamente validados
  • 33. Questões Políticas •  Os conceitos de inferioridade das raças e de fragilidade biológica foram sobretudo apoiados por práticas políticas: –  Nos Estados Unidos dos anos 30 e 40 do século XX –  Na Alemanha Nazi, etc. •  Alguns testes de QI foram construídos (por ex.: o de Terman e Merril) assumindo à partida este pressuposto racista.
  • 34. Questões Políticas As pessoas são diferentes: •  Naquilo que são capazes de fazer Mas também: •  No que querem fazer •  No que gostam de fazer •  Na forma como o fazem •  E como sentem o que fazem
  • 35. Questões Políticas As diferenças individuais: •  Resultam de uma construção Os factores de construção: •  Sequências biológicas •  Sequências ambientais •  Sequências generativas.
  • 36. Hereditariedade - Resumo •  Muitas características físicas e psicológicas variam de indivíduo para indivíduo; •  Este modelo de variação é muitas vezes apresentado por distribuições de frequência; •  Os resultados numa distribuição de frequência tendem a agrupar-se em torno de uma tendência central, muitas vezes medida pela média. •  Os efeitos de uma variável manifestam-se pela redução da variância.
  • 37. Hereditariedade - Resumo •  O coeficiente de hereditariedade refere-se à percentagem em que os factores genéticos contribuem para a redução da variância (desvio padrão é igual à √variância); •  O coeficiente de hereditariedade só se aplica à variação de traços no interior de uma população, numa determinada altura.
  • 38. Perguntas Exercício Prático Ir a Sítio da Disciplina na Internet http://jbarbo.com.pt/moodle