Suche senden
Hochladen
ยีนและโครโมโซม
•
2 gefällt mir
•
15,816 views
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
Folgen
Melden
Teilen
Melden
Teilen
1 von 46
Jetzt herunterladen
Downloaden Sie, um offline zu lesen
Empfohlen
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
on-uma
บทที่ 2 แสง ม.2
บทที่ 2 แสง ม.2
Wichai Likitponrak
ใบงานคลื่นกล ม.5 .docx
ใบงานคลื่นกล ม.5 .docx
sathanpromda
การถ่ายโอนความร้อน
การถ่ายโอนความร้อน
Wuttipong Tubkrathok
แรงเสียดทาน
แรงเสียดทาน
เรียนฟิสิกส์กับครูเอ็ม Miphukham
คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า
คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า
Thaweekoon Intharachai
บทที่ 16 ยีนและโครโมโซม
บทที่ 16 ยีนและโครโมโซม
Pinutchaya Nakchumroon
ใบกิจกรรมที่ 2 เรื่อง กล้องจุลทรรศน์
ใบกิจกรรมที่ 2 เรื่อง กล้องจุลทรรศน์
Aomiko Wipaporn
Weitere ähnliche Inhalte
Was ist angesagt?
2.แบบฝึกหัดการเคลื่อนที่แนวตรง
2.แบบฝึกหัดการเคลื่อนที่แนวตรง
เซิฟ กิ๊ฟ ติวเตอร์
Power point การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Power point การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Thanyamon Chat.
ชีทสรุประบบสืบพันธุ์และการเจริญ 2011
ชีทสรุประบบสืบพันธุ์และการเจริญ 2011
Namthip Theangtrong
ข้อสอบวิทย์
ข้อสอบวิทย์
weerawato
โรคทางพันธุกรรม ม.3
โรคทางพันธุกรรม ม.3
Wuttipong Tubkrathok
ใบความรู้ เรื่อง พลังงานความร้อน วิทยาศาสตร์ 2 ว 21102
ใบความรู้ เรื่อง พลังงานความร้อน วิทยาศาสตร์ 2 ว 21102
พัน พัน
วิทยาศาสตร์ ม.3 วัฏจักรสาร
วิทยาศาสตร์ ม.3 วัฏจักรสาร
Wuttipong Tubkrathok
เรื่อง สมดุลเคมีในสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อม
เรื่อง สมดุลเคมีในสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อม
jariya namwichit
03แบบฝึกกฎการอนุรักษ์พลังงานกล
03แบบฝึกกฎการอนุรักษ์พลังงานกล
Phanuwat Somvongs
เอกสารประกอบการเรียนรู้เรื่องพลังงานความร้อน
เอกสารประกอบการเรียนรู้เรื่องพลังงานความร้อน
Kobwit Piriyawat
ข้อสอบวิทย์เรื่องเซลล์ 1
ข้อสอบวิทย์เรื่องเซลล์ 1
สายฝน ต๊ะวันนา
การลำเลียงอาหารในพืช
การลำเลียงอาหารในพืช
dnavaroj
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
Jiraporn
สาวน้อยนักกายกรรม
สาวน้อยนักกายกรรม
สำเร็จ นางสีคุณ
แบบทดสอบตามตัวชี้วัด ม.1.doc.pdf
แบบทดสอบตามตัวชี้วัด ม.1.doc.pdf
ssuser2feafc1
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
dnavaroj
หน่วยที่ 1 ไฟฟ้าฟ้าสถิต
หน่วยที่ 1 ไฟฟ้าฟ้าสถิต
ครูนิรุต ฉิมเพชร
การสืบพันธุ์ของพืช
การสืบพันธุ์ของพืช
chiralak
ใบความรู้สนามแม่เหล็ก
ใบความรู้สนามแม่เหล็ก
สุกัญญา นิ่มพันธุ์
ลม ฟ้า อากาศ
ลม ฟ้า อากาศ
Patzuri Orz
Was ist angesagt?
(20)
2.แบบฝึกหัดการเคลื่อนที่แนวตรง
2.แบบฝึกหัดการเคลื่อนที่แนวตรง
Power point การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Power point การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ชีทสรุประบบสืบพันธุ์และการเจริญ 2011
ชีทสรุประบบสืบพันธุ์และการเจริญ 2011
ข้อสอบวิทย์
ข้อสอบวิทย์
โรคทางพันธุกรรม ม.3
โรคทางพันธุกรรม ม.3
ใบความรู้ เรื่อง พลังงานความร้อน วิทยาศาสตร์ 2 ว 21102
ใบความรู้ เรื่อง พลังงานความร้อน วิทยาศาสตร์ 2 ว 21102
วิทยาศาสตร์ ม.3 วัฏจักรสาร
วิทยาศาสตร์ ม.3 วัฏจักรสาร
เรื่อง สมดุลเคมีในสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อม
เรื่อง สมดุลเคมีในสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อม
03แบบฝึกกฎการอนุรักษ์พลังงานกล
03แบบฝึกกฎการอนุรักษ์พลังงานกล
เอกสารประกอบการเรียนรู้เรื่องพลังงานความร้อน
เอกสารประกอบการเรียนรู้เรื่องพลังงานความร้อน
ข้อสอบวิทย์เรื่องเซลล์ 1
ข้อสอบวิทย์เรื่องเซลล์ 1
การลำเลียงอาหารในพืช
การลำเลียงอาหารในพืช
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
สาวน้อยนักกายกรรม
สาวน้อยนักกายกรรม
แบบทดสอบตามตัวชี้วัด ม.1.doc.pdf
แบบทดสอบตามตัวชี้วัด ม.1.doc.pdf
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
หน่วยที่ 1 ไฟฟ้าฟ้าสถิต
หน่วยที่ 1 ไฟฟ้าฟ้าสถิต
การสืบพันธุ์ของพืช
การสืบพันธุ์ของพืช
ใบความรู้สนามแม่เหล็ก
ใบความรู้สนามแม่เหล็ก
ลม ฟ้า อากาศ
ลม ฟ้า อากาศ
Ähnlich wie ยีนและโครโมโซม
ภัสราภรณ์
ภัสราภรณ์
passaraporn
Gene
Gene
Oui Nuchanart
Genetics
Genetics
Biobiome
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
Marnburapa รักในหลวง
Gene2003
Gene2003
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
pantugam
pantugam
krudararad
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
Roongroeng
พันธุกรรม
พันธุกรรม
kruyaippk
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
qwertyuio00
การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม.pptx
การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม.pptx
ssuser4ff757
Bbb
Bbb
kruyaippk
พันธุกรรม
พันธุกรรม
krudararad
สรุปความรู้
สรุปความรู้
Jiraporn
สรุปความรู้
สรุปความรู้
Jiraporn
2 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
2 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
Melody Minhyok
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
Roongroeng
ยีนและโครโมโซม ม.6/2 กลุ่มที่2 โรงเรียนมัธยมวัดใหม่กรงทองในพระราชูปถัมภ์ฯ
ยีนและโครโมโซม ม.6/2 กลุ่มที่2 โรงเรียนมัธยมวัดใหม่กรงทองในพระราชูปถัมภ์ฯ
room62group2
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
fainaja
2ติวสสวทเซลล์
2ติวสสวทเซลล์
Wichai Likitponrak
ยีนและโครโมโซม กลุ่มที่2
ยีนและโครโมโซม กลุ่มที่2
naan1338
Ähnlich wie ยีนและโครโมโซม
(20)
ภัสราภรณ์
ภัสราภรณ์
Gene
Gene
Genetics
Genetics
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
Gene2003
Gene2003
pantugam
pantugam
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
พันธุกรรม
พันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม.pptx
การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม.pptx
Bbb
Bbb
พันธุกรรม
พันธุกรรม
สรุปความรู้
สรุปความรู้
สรุปความรู้
สรุปความรู้
2 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
2 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
ยีนและโครโมโซม ม.6/2 กลุ่มที่2 โรงเรียนมัธยมวัดใหม่กรงทองในพระราชูปถัมภ์ฯ
ยีนและโครโมโซม ม.6/2 กลุ่มที่2 โรงเรียนมัธยมวัดใหม่กรงทองในพระราชูปถัมภ์ฯ
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
2ติวสสวทเซลล์
2ติวสสวทเซลล์
ยีนและโครโมโซม กลุ่มที่2
ยีนและโครโมโซม กลุ่มที่2
Mehr von โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
การเคลื่อนที่
การเคลื่อนที่
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
พันธุกรรม2
พันธุกรรม2
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
พันธุกรรม2
พันธุกรรม2
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
พันธูกรรม1
พันธูกรรม1
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
ฮอร์โมน
ฮอร์โมน
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
ระบบต่อมไร้ท่อ
ระบบต่อมไร้ท่อ
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
Knowledge
Knowledge
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
พันธุกรรม
พันธุกรรม
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
Reproduction
Reproduction
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
Reproduction
Reproduction
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
เกรด.5ปี53.
เกรด.5ปี53.
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
เกรด.5ปี53
เกรด.5ปี53
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
เกรดม.4ปี53
เกรดม.4ปี53
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
หน่วยของสิ่งมีชีวิต
หน่วยของสิ่งมีชีวิต
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
1 repro
1 repro
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
Hemo
Hemo
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
Hemo
Hemo
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
การอสอนประวัติศาสตร์
การอสอนประวัติศาสตร์
โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
Mehr von โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
(20)
การเคลื่อนที่
การเคลื่อนที่
พันธุกรรม2
พันธุกรรม2
พันธุกรรม2
พันธุกรรม2
พันธูกรรม1
พันธูกรรม1
ฮอร์โมน
ฮอร์โมน
ระบบต่อมไร้ท่อ
ระบบต่อมไร้ท่อ
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
Knowledge
Knowledge
พันธุกรรม
พันธุกรรม
Reproduction
Reproduction
Reproduction
Reproduction
เกรด.5ปี53.
เกรด.5ปี53.
เกรด.5ปี53
เกรด.5ปี53
เกรดม.4ปี53
เกรดม.4ปี53
หน่วยของสิ่งมีชีวิต
หน่วยของสิ่งมีชีวิต
1 repro
1 repro
Hemo
Hemo
Hemo
Hemo
การอสอนประวัติศาสตร์
การอสอนประวัติศาสตร์
ยีนและโครโมโซม
1.
Page 1
2.
โครโมโซม : องค์ประกอบหนึ่งของเซลล์ มีลักษณะเป็นท่อนอยู่ในนิวเคลียประกอบด้วย DNA
และโปรตีนมีความสาคัญในการถ่ายทอด ลักษณะทางพันธุกรรม Page 2
3.
โครโมโซมเป็นที่อยู่ของดีเอ็นเอและอยู่ในนิวเคลียส ของเซลล์โดยทั่วไปของมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม แบ่งออกเป็น
2 ชุด ได้ชุดละ 23 โครโมโซม คือมาจากพ่อ ชุดหนึ่งและมาจากแม่ชุดหนึ่ง ในแต่ละชุดมี โครโมโซมเพศ (sex chromosome) อยู่ 1 โครโมโซม ที่เหลือเป็น โครโมโซมร่างกาย (autosome) โครโมโซมเพศของผู้หญิง เป็นโครโมโซม X ทั้งคู่ ส่วนในผู้ชายจะมีโครโมโซม X และ Y ในเซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของจานวนปกติ คือมีเพียง 23 โครโมโซมเท่านั้น เมื่อมีการผสมกับเซลล์ สืบพันธุ์จากอีกเพศหนึ่งแล้วก็จะกลับมาเป็น 46 โครโมโซม เท่าเดิม Page 3
4.
โครโมโซมมีขนาดใหญ่พอที่จะเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่ ใช้แสงธรรมดา ไม่ต้องใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน เมื่อใช้การย้อม สีช่วยก็จะทาให้เห็นแถบสีสว่างมืดเปลี่ยนแปลงไปตามจานวนของคู่ A
- T และคู่ G - C เนื่องจากขนาดของแถบสีมีความแตกต่างกันไป จึงช่วยให้เราสามารถแยกแยะเห็นความแตกต่างของโครโมโซมได้ ซึ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 แบบ โครโมโซม X 1 แบบ และ โครโมโซม Y อีก 1 แบบ จึงมีทั้งหมด 24 แบบ เมื่อนาโครโมโซม ทั้งหมดมาเรียงกันจากขนาดใหญ่ไปหาขนาดเล็ก จะได้แผนผัง โครโมโซมที่มีชื่อเรียกว่า คาริโอไทป์ (Karyotype) ในผังคารีโอไทป์ มีหมายเลขกากับโครโมโซมแต่ละขนาดไว้ด้วยซึ่งใช้อ้างอิงได้ เช่น เมื่อกล่าวถึง chromosome 1 ของมนุษย์ ก็จะหมายถึงโครโมโซมที่ มีขนาดใหญ่ที่สุดในเซลมนุษย์ Page 4
5.
5
Page 5
6.
รูปร่าง ลักษณะของโครโมโซม โดยทั่วไปโครโมโซมมี การเปลี่ยนแปลงรูปร่างได้ตามระยะต่าง
ๆ ในวัฏจักรของเซลล์ (cell cycle) โดยโครโมโซมในระยะอินเตอร์เฟสจะมีลักษณะยืด ยาวและเมื่อเซลล์เข้าสู่ระยะการแบ่งตัว ระยะ (M-phase) โครโมโซมจะหดตัวสั้นเข้าและหด ตัวมากที่สุดในระยะเมตาเฟส จะเรียกโครโมโซมระยะนี้ว่า โครโมโซมเมตาเฟส โครโมโซมแต่ละโครโมโซมที่จาลองตัวเอง แล้วในระยะอินเตอร์เฟส จะประกอบด้วย โครมาทิด (chromatid) 2 โครมาทิดที่เหมือนกันโดยโครมาทิดทั้งสองมีส่วนทีติดกันอยู่ ่ เรียกว่เซนโทรเมียร์(centromere)หรือไคนีโทคอร์ (kinetochore) ดังนั้นเราจะจาแนกโครโมโซมตามรูปร่าง ลักษณะ ขนาด และตาแหน่งของเซนโทรเมียร์ ที่แตกต่างกันเป็น 4 แบบ ดังนี้ Page 6
7.
1. Metacentric chromosome หมายถึง
โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่ตรงตาแหน่งกึ่งกลาง พอดีทาให้แขน (arm) ทั้งสองข้างของโครโมโซมมีความยาว เท่ากัน Page 7
8.
2. Submetacentric chomosome
หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยูใกล้กลางแท่ง ่ โครโมโซม ทาให้แขน ทั้งสองข้างของโครโมโซมมีความ ยาวไม่เท่ากัน จึงมีแขนเป็นแขนข้างสั้นและแขนข้างยาว 8 Page 8
9.
3. Acrocentric chromosome
หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่เกือบ ปลายสุดจึงทาให้แขนข้างสั้นมีความสั้นมากจนแทบไม่ ปรากฏ 9 Page 9
10.
4. Telocentric chromosome
หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่ ตอนปลายสุดของโครโมโซม มีผลทาให้โครโมโซมมี แขนเพียงข้างเดียว 10 Page 10
11.
11
Page 11
12.
โครโมโซมของคนศึกษาได้จากเซลล์ไขกระดูกและเซลล์เม็ดเลือด
ขาว ชนิดลิมโฟโซต์ ( lymphocyte ) ทาได้โดยเจาะเลือดแล้ว แยกเซลล์ลิมโฟโซต์ออกเพราะเลี้ยงในอาหารทีใส่สารกระตุ้นให้ ่ เซลล์ลิมโฟโซต์แบ่งตัวหลังจากบ่มที่อุณหภูมิ 37องศาเซลเซียส เป็นเวลา 2-3 วัน เซลล์จะเเบ่งตัวและอยู่ในระยะเมทาเฟส จานวนมากการทาให้เซลล์อยู่ในระเมทาเฟสมากๆทาได้โดยใส่ สารยับยั้ง โมโทซิส เช่น โคลชิซน( colchicine ) ลงไปเส้นใย ิ สปิลเดิลจะถูกทลายทาให้โครโมโซมไม่แยกออกจากกันและจะอยู่ ในระยะเมทาเฟส มากๆ เมื่อใส่สารละลายทีเจือจาง เช่น น้า ่ กลั่นทาให้เซลลล์กระจายไม่ทับซ้อนกันทาให้เห็นโครโมโซม ชัดเจน ต่อจากนั้นยอมด้วยสีจิมซา ( giemsa ) จะได้แถบขวาง ของโครโมโซมซึ่งติดสีย้อมไม่เท่ากัน เมื่อกระทบกับแสง 12 Page 12
13.
อัลตราไวโอเลตจะเรืองแสงจึงปรากฏให้เห็นเป็นแทบติด
สีเข้มจางต่างกันบนโครโมโซม เรียกแทบนี้ว่าแถบสี ( G-band ) ดั้งนั้นโครโมโซมที่เป็นคู่กันหรือโฮโมโลกัส โครโมโซมก็จะจัดคู่ได้ง่ายขึ้นนอกจากนี้ยังมีการย้อมสี แบบแถบคิว ( Q-band ) แถบสีซี ( C band ) แถบสี อาร์ ( R band ) ด้วย โครโมโซมของเซลล์ร่างกาย ของคนมี 46 โครโมโซม ได้ 23 คู่โดยมี 22 คู่แรกเป็น โครโมโซมที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย ทา หน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ของร่างกายเรียกว่า ออ โตโซม(autosome ) 13 Page 13
14.
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อิสระที่อยู่ภายในนิวเคลียส ซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงทีมีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมประกอบด้วย
่ หน่วยพันธุกรรม หรือยีน โครโมโซมเป็นแหล่งที่มียีนมากมาย ซึ่งเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโตซิส หรือ ไมโอซิส ความผิด พลาดอาจเกิดขึ้นได้โดยอาจมีผลทาให้จานวนโครโมโซมเพิ่ม ขึ้น หรือลดน้อยลงหรือ ชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาหรือ ขาดหายไป ปรากฏการณ์เหล่านี้ยังส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ ของคนได้หลายรูปแบบ ดังนั้นพอจะจัดแบ่งความผิดพลาด ของโครโมโซมได้ 2 ประเภทใหญ่ คือ Page 14
15.
1. ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม เช่น การที่เนื้อโครโมโซมขาดหายไป
เพิ่มขึ้นมาหรือ สลับที่จากเดิม จึงมีผลทาให้รูปร่างของโครโมโซมผิดไป จากเดิม 2. ความผิดพลาดของจานวนโครโมโซมซึ่ง อาจจะมีจานวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือลดจานวน ไปจากเดิมที่มีอยู่ Page 15
16.
ความผิดปกติของออโตโซม
1 กลุ่มอาการคริดซาต์ ( Cri – du – chat Syndrome) ู สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 5 ( ลุกศรชี้ ) เส้นหนึ่งมีบางส่วนของแขนข้าง สั้นหายไป โดยจานวนท่อนโครโมโซม ในเซลล์ร่างกายยังคงเป็น 46 ท่อนเท่าเดิม 2 กลุ่มอาการพาโต ( Patau’s Syndrome ) สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 13 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย เป็น 47 ท่อน 3 กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์ ( Edward’s Syndrome ) สาเหตุ โคร โมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย จึงเป็น 47 ท่อน 4 กลุ่มอาการดาวส์ ( Down ’s Syndrome ) สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย จึงเป็น 47 ท่อน เกิดกับแม่ที่มีอายุมาก สร้างไข่ผิดปกติ ( 23 + x) Page 16
17.
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
1. อาการของผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซนโดรม (Turner ’s ิ Syndrome)โครโมโซมเพศเป็น XO โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย เป็น 44 + XO 2. อาการของผู้หญิงที่เป็นเอก–ไตรโซเมีย(x-trisomer) โครโมโซมเพศเป็น XXX โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXX 3. อาการของผู้ชายที่เป็นไคลท์เฟลเตอร์ ( Kline – felter’s Syndrome) เป็นชายที่มี x เกินโครโมโซมเพศเป็น XXY โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXY 4. อาการของผู้ชายที่เป็นดับเบิลวายซินโดรม ( Double y - Syndrome)เป็นชายที่มี y เกิน โครโมโซมเพศเป็น XYY โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XYY) Page 17
18.
กลุ่มอาการ Cri-du-chat syndrome
หรือ cat-cry syndrome Page 18 18
19.
สาเหตุของโรค • เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5
ขาด หายไป 1 โครโมโซม ดังคารีโอ ไทป์ในภาพ ความผิดปกตินี้ พบได้น้อยมาก คือประมาณ 1 ต่อ 50,000 ของเด็กแรกเกิด พบได้ในเด็กหญิงมากกว่า เด็กชายในอัตราส่วน 2 ต่อ 1 เด็กที่เป็นโรค Cri-du-chat syndrome 19
20.
คารีโอไทป์ของกลุ่มอาการ cri-du-chat syndrome 20
Page 20
21.
ลักษณะอาการ • ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่า •
มีลักษณะเด่นชัดในกลุ่ม ปกติ อาการนี้ คือ เสียงร้องของ • หน้ากลม ผู้ป่วยจะแหลมเล็ก คล้าย • ใบหูอยู่ต่ากว่าปกติ กับเสียงร้องของแมว • ตาห่าง • ความยืนยาวของชีวิต ผู้ป่วยไม่แน่นอน อาจจะมี • มีอาการปัญญาอ่อน ชีวิตอยู่ได้จนถึงเป็นผู้ใหญ่ Page 21 21
22.
การเขียนโครโมโซม 22+XX (chromosome คู่ที่
5 แขนข้าง p หายไป) หรือ 22+XY(chromosome คู่ที่ 5 แขนข้าง p หายไป) Page 22 22
23.
Trisomy : Down
Syndrome Karyotype : 47, XX, + 21 Page 23 23
24.
กลุ่มอาการ ไคน์เฟลเตอร์
(Klinefelter's syndrome) 24 Page 24
25.
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา
1 หรือ 2 โครโมโซม ผู้ป่วยเป็นเพศชาย จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXYลักษณะอาการ 25 Page 25
26.
26
Page 26
27.
ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะ
ปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัว สูงชะลูด มีหน้าอกโต เป็นหมัน ถ้ามี จานวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความ รุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น 27 Page 27
28.
กลุ่มอาการ Turner’s syndrome
Page 28 28
29.
สาเหตุของโรค • เป็นความผิดปกติที่พบใน
เพศหญิง เกิดขึ้นเนื่องจาก มีโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X เพียง โครโมโซมเดียว พบ ประมาณ 1 ต่อ 2,500 คน ของทารกเพศหญิง เด็กที่เป็นโรค Turner’s syndrome 29
30.
คารีโอไทป์ของกลุ่มอาการ turner’s syndrome 30
Page 30
31.
อาการ •
ผู้ป่วยมีลักษณะตัวเตี้ย • แขนคอก • ที่คอมีพังผืดกางเป็นปีก • รังไข่ไม่เจริญ • แนวผมที่ท้ายทอยอยู่ต่า • ไม่มีประจาเดือน • หน้าอกกว้าง • เป็นหมัน • หัวนมเล็ก และอยู่ห่าง • ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วย • ใบหูทีรูปร่างผิดปกติมี มีสติปัญญาด้อยกว่าปกติ ขนาดใหญ่และอยู่ต่า • มีชีวิตอยู่ได้ยาวเท่ากับคนปกติ Page 31 31
32.
การเขียนโครโมโซม
22+XO หรือ 45+XO เรียกว่า Monosomy Page 32 32
33.
ยีนที่ทาให้เกิด
โรคทาลัสซีเมีย 33 Page 33
34.
โรคทาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็น
โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเลือด ยีนที่ทาให้เกิด โรคทาลัสซีเมียเป็น ยีนด้อย ที่อยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 16 หรือยีนด้อยในโครโมโซมคู่ที่ 11 โรคทาลัสซีเมียจึงมี จีโนไทป์ผิดปกติได้หลายแบบ ซึ่งมีผลทาให้การสร้าง พอลิเพปไทด์ในฮีโมโกลบินผิดปกติและทาให้เม็ดเลือด แดงมีรูปร่างผิดปกติ ไม่สามารถทาหน้าที่นาออกซิเจน ไปเลี้ยงเนื้อเยื่อได้จึงเป็นสาเหตุให้ผู้ป่วยมีอาการ โลหิตจาง 34 Page 34
35.
อาการของโรคมีได้ต่างๆกันแล้วแต่ชนิด
บางชนิดเด็กที่เป็นจะตายหมด บางชนิดถ้า เป็นมากจะแคระแกร็น มีกะโหลกศีรษะและ ลักษณะใบหน้าผิดปกติ พุงป่อง เพราะตับ และม้ามโต มีอาการดีซ่านร่วมด้วย กระดูก เปราะบาง หัวใจวายได้ บางชนิดอาการไม่ มาก แต่เมื่อเป็นไข้เม็ดเลือดแดงจะแตกได้ ง่าย ทาให้มีภาวะซีดและดีซ่านอย่าง 35 เฉียบพลัน Page 35
36.
ภาพเซลล์เม็ดเลือดแดง 36
Page 36
37.
โรคทาลัสซีเมียมี 2 ประเภทคือ
1. โรคแอลฟาทาลัสซีเมีย ยีนที่ทาให้เกิดโรค เป็นยีนด้อยอยู่ใน โครโมโซมคู่ท16 ทาให้เกิดการสร้าง ี่ พอลิเพปไทด์สายแอลฟาน้อยกว่าปกติ เนื่องจากมีการ ขาดหายไปของDNA ที่นารหัสทางพันธุกรรมที่จะสร้าง สายแอลฟา จึงมีสายเบตาปกติเหลืออยู่ในเม็ดเลือดแดง เท่านั้น โดยมากจะพบว่าพ่อแม่ของคนที่เป็นแอลฟา ทาลัสซีเมียนั้นจะมีอาการปกติ แสดงว่าพ่อแม่จะมียีนที่ ทาให้เกิดโรคทาลัสซีเมียแฝงอยู่ 37 Page 37
38.
2. โรคเบตาทาลัสซีเมีย ยีนที่ทาให้เกิด
โรคเป็นยีนด้อยอยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 11 ทาให้ เกิดการสร้างพอลิเพปไทด์สายเบตาน้อยลง หรือไม่สร้างเลย ทั้งๆที่มี DNA ปกติ แต่เกิด ผิดปกติขึ้นในขั้นตอนของการสร้างสายเบตา ผู้ป่วยพวกนี้ไม่ค่อยมีภาวะซีดรุนแรงนัก 38 Page 38
39.
ลักษณะของผู้ป่วยโรคทาลัสซีเมีย 39
Page 39
40.
40
Page 40
41.
ในการศึกษาพันธุกรรมของคน นักพันธุศาสตร์ นิยมใช้สัญลักษณ์แสดงบุคคลต่างๆในครอบครัว ทั้งที่แสดงลักษณะและไม่แสดงลักษณะที่กาลัง ศึกษา เท่าที่จะสามารถสืบค้นได้
แผนผังเช่นนี้ เรียกว่า pedigree Page 41 41
42.
42
Page 42
43.
Pedigree ของโรคฮีโมฟีเลียซึ่งปรากฏในราชวงศ์ต่างๆในยุโรป 43
Page 43
44.
44
Page 44
45.
45
Page 45
46.
Page 46
Jetzt herunterladen